Bạn đang xem bài viết Xét Nghiệm Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia Tại Đà Nẵng. được cập nhật mới nhất trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Xét nghiệm giúp phát hiện người mang gen, người bệnh với các mức độ khác nhau, từ đó có kế hoạch sinh con hoặc tiên lượng điều trị tốt hơn.
Thalassemia là gì?
Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này. Hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia.
Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.
Alpha Thalassemia
Nếu người cha có 1 gen đột biến, người mẹ mang 2 gen đột biến, trường hợp này cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh hoặc biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên nếu những gen này đều được truyền cho con thì con họ sẽ có 3 gen đột biến, bị thể HbH, rất nghiêm trọng. Trường hợp tương tự đối với thể 4 gen đột biến.
Beta Thalassemia
Có 2 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp β-hemoglobin. Đột biến có thể xảy ra như sau:
Có 1 gen đột biến: triệu chứng và dấu hiệu sẽ nhẹ.
Có 2 gen đột biến: các triệu chứng và dấu hiệu xảy có thể diễn ra từ vừa đến nặng. Trẻ sinh ra với 2 gen β-hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh lúc sinh nhưng những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ, gọi là Thalassemia trung gian, cũng có thể xảy ra khi có 2 gen đột biến. Các thể này khác nhau do phần bị đột biến khác nhau, những đột biến làm giảm chức năng của gen sẽ cho biểu hiện bệnh nhẹ, đột biến làm mất chức năng của gen sẽ cho thể nặng hơn.
Xét nghiệm Thalassemia Di truyền
Kế hoạch cho tương lai
Xét nghiệm giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen của mình và của người bạn đời, từ đó đưa những kế hoạch sinh nở và theo dõi chính xác nhất.
Tiên lượng điều trị
Xét nghiệm Thalassemia giúp người mang gen hiểu rõ tình trạng của mình, từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất.
Xét nghiệm Thalassemia được đề nghị sử dụng cho mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng có ý định sinh con và áp dụng với tất cả trẻ mới sinh. Đặc biệt các đối tượng sau đây bắt buộc làm xét nghiệm Thalassemia:
– Có các triệu chứng của bệnh Thalassemia: mệt mỏi, da nhạt hoặc vàng da, biến dạng xương mặt, chậm lớn, bụng to, nước tiểu đậm màu.
– Cặp vợ chồng có một hoặc 2 người có biểu hiện thiếu máu
– Trong gia đình vợ hoặc chồng có người mang gen đột biến Thalassemia
– Gia đình có tiền sử thiếu máu
– Người đã được chẩn đoán bị Thalassemia bằng các phương pháp khác, cần xác định thêm số lượng gen đột biến, thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị
Dịch Vụ Xét Nghiệm Tan Máu Bẩm Sinh
Thalassemia là gì?
Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, thalassemia có thể gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.
Thông thường, phần lớn hemoglobin trong hồng cầu trưởng thành (HbA) bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi α và hai β chuỗi globin được sắp xếp thành một phức hợp (α 2β 2). Mỗi người có 4 gen mã hóa chuỗi α globin và 2 locus mã hóa chuỗi β globin. Các đột biến tại các gen này dẫn đến quá trình sản xuất globin kém hiệu quả hoặc sản xuất các phân tử globin không bình thường, gây ra thiếu máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được chia làm hai nhóm chính, gồm α-thalassemia và β-thalassemia.
Ở Việt Nam và các nước Đông Nam Á, các đột biến gây α-thalassemia phổ biến nhất là -α 3.7, -α 4.2, – SEA. Số lượng đột biến gây β-thalassemia còn đa dạng hơn nữa, phổ biến nhất là đột biến tại các codon: CD17, CD26, CD41/42, CD71/72, CD14/15, CD31, CD27/28, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS‐II‐654 …
Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia ?
Triệu chứng bệnh Thalassemia Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu:
Người mệt mỏi,
Hoa mắt chóng mặt.
Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.
Nước tiểu có màu vàng sẫm
Khó thở.
Trẻ chậm lớn
Thalassemia có triệu chứng gì? α-Thalassemia:
Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh, hậu phẫu.
Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non
β-Thalassemia:
Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân
Thalassemia thể trung gian.
Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:
Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
Da sạm, củng mạc mắt vàng.
Sỏi mật.
Dậy thì muộn ở nữ.
Chậm phát triển thể chất
Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…
Các xét nghiệm bệnh Thalassemia
Có nhiều xét nghiệm có thể chẩn đoán, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.
Xét nghiệm huyết đồ có thể là xét nghiệm đầu tiên bác sĩ chỉ định để xác định tình trạng bệnh tan máu, trong đó quan tâm đến các chỉ số: số lượng hồng cầu, số lượng huyết sắc tố, MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu); số lượng hồng cầu lưới máu ngoại vi, xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường v.v… Các chỉ số này mang lại cái nhìn tổng quan về tình trạng thiếu máu của bệnh nhân, song không thể xác định được cụ thể nguyên nhân, nguy cơ thiếu máu.
Cách tiếp theo là điện di huyết sắc tố, giúp xác định thành phần các loại hemoglobin trong các tế bào hồng cầu. Cơ sở của xét nghiệm này là dựa vào một khoảng nồng độ tham chiếu của các loại hemoglobin (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC); khi giá trị điện di huyết sắc tố vượt qua các khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể đưa ra nhận định về tình trạng bệnh thalassemia.
Ngoài ra, các xét nghiệm sinh hóa kết hợp đánh giá các chỉ số bilirubin, ferritin cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán do đây là các chất chuyển hóa sau khi hồng cầu bị chết và phân hủy.
Đặc điểm chung của các xét nghiệm trên là khả năng kết luận không cao, bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc, các tình trạng sinh lý khác.
Một cách còn lại là dựa vào phân tích sinh học phân tử, tức là xét nghiệm ADN di truyền, cho thấy nhiều ưu điểm, hỗ trợ đắc lực trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền dành cho bệnh nhân mắc phải bệnh này.
Những ai nên làm xét nghiệm di truyền bệnh Thalassemia?
– Vợ và chồng trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con, nhất là trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm
– Điện di huyết sắc tố hoặc có các chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường
– Tiền sử gia đình bệnh thiếu máu
– Trẻ em ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi nào?
Tất cả phụ nữ mang thai nên khám thai để được xét nghiệm máu tìm gen mang bệnh Thalassemia. Nếu phát hiện có gen bệnh thalassemia cần nhanh chóng đưa chồng đi xét nghiệm máu xem có gen bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia hay không. Nếu chồng có gen bệnh thalassemia. Chuyên gia, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia và tiến hành khám thai xem có phải là bệnh thalassemia hay không.
Ưu điểm của xét nghiệm di truyền bệnh thalassemia và tại sao nên chọn Genlab?
Không giống như các chỉ thị sinh hóa trong máu, vốn thay đổi theo nhiều yếu tố, thông tin di truyền trên gen (ADN), kể cả tình trạng đột biến gây bệnh thalassemia, là gần như không đổi trong suốt cuộc đời. Do đó, kết quả xét nghiệm di truyền cho bệnh thalassemia có ý nghĩa tham khảo lâu dài.
Xét nghiệm ADN xác định các đột biến gen α- và β-globin không chỉ giúp kết luận một người có bị thalassemia hay không, mà còn trả lời người đó có mang gen bệnh hay không. Điều này đặc biệt có ý nghĩa vì thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn, tức là một người mang gen bệnh có thể sẽ không bị thiếu máu, nhưng có thể truyền sang con cái họ. Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành nhưng mang gen bệnh, có khả năng con cái họ sẽ có biểu hiện thiếu máu tan máu.
Tại Genlab, xét nghiệm ADN bệnh thalassemia được chia thành 2 nhóm. Xét nghiệm α-thalassemia dựa vào việc phát hiện 5 đột biến phổ biến ở người Việt: -α3.7, -α4.2, –SEA, αCS, αQS sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự để tăng cường độ đặc hiệu của xét nghiệm. Trong khi đó, xét nghiệm β-thalassemia được tiến hành bằng công nghệ giải trình tự cho toàn bộ vùng mã hóa của gen. Kết quả cho phép phát hiện toàn bộ các đột biến xảy ra trên vùng đó (theo công bố đã có hơn 200 đột biến), bao gồm cả 22 đột biến người ở Châu Á. Đây là kỹ thuật được xem là tiêu chuẩn vàng cho phép vì độ chính xác cho phép xác định người bị bênh (mang 2 đột biến và người lành mang gen bệnh).
Không chỉ xét nghiệm trên 5 đột biến thường gặp của α-thalassemia và 22 đột biến của β-thalassemia, xét nghiệm tại Genlab có khả năng chỉ ra trên hơn 200 đột biến ít gặp khác. Giảm thiểu tối đa mức sự sai lệch và tăng thông tin trong hướng điều trị của người bệnh.
Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia ở đâu?
Tại Genlab xét nghiệm tan máu bẩm sinh – Thalassemia có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu, xem xét hàm lượng và loại hemoglobin trong máu của một người. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy một người có thể bị Thalassemia, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm thêm để xác định chi tiết loại Thalassemia. Việc tầm soát đặc biệt quan trọng đối với những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh Thalassemia giúp người mang gen bệnh chủ động trong việc kiểm soát và phòng ngừa bệnh Thalassemia, đặc biệt là bệnh Thalassemia thể nặng.
Quy trình xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tại Genlab
Chi phí xét nghiệm Thalassemia tại Genlab
Đang cập nhật
Để biết thêm liên hệ chúng tôi Genlab theo hotline: 0968 589 489
Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Bệnh Thalassemia)
PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, bệnh viện 103, Học viện Quân y.
1.2. Dịch tễ
Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh gặp nhiều ở Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.
Bệnh tan Thalassiemia hiện diện tại mọi quốc gia và dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Hiện nay, ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam hiện nay, ước tính có khoảng 20.000 người bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và khoảng 10 – 12 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen thể lặn không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Thalassemia là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh.
Bệnh Thalassemia là do cấu tạo không bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hb người bình thường là HbA (Adult), chiếm hơn 97% trong máu, gồm 2 chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β (α2β2). Chuỗi α có 141 acid amin và chuỗi β có 146 acid amin, trật tự sắp xếp các acid amin trong các chuỗi này là tuyệt đối, chỉ cần thay đổi một vị trí là Hb sẽ bị biến tính làm hình dạng hồng cầu dễ thay đổi và dễ bị vỡ gây ra các bệnh lý thiếu máu và tan máu. Do vậy, bệnh Thalassemia có hai dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin – Hb, còn gọi là huyết sắc tố, là một protein màu – chromoprotein, gồm hai thành phần là nhân heme và globin. Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe 2+ chính giữa. Một phân tử hemoglobin gồm có 4 nhân heme, chiếm 5% trọng lượng của phân tử Hb. Globin là một protein gồm 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng đôi một, đó là 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta).
– Dạng alpha-thalassemia:
Dạng bệnh này có thể gặp thiếu hụt 1, hoặc cả 2 chuỗi alpha-globin. Thiếu hụt 2 chuỗi alpha-globin là nặng. Thể nặng của alpha-thalassemia, gặp nhiều nhất trong các dân tộc ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Philippines, thường gây hư thai hay trẻ em chết khi sinh. Phần lớn những trẻ em có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu mạn tính, một số bị nặng trầm trọng, không sống được đến tuổi trưởng thành.
– Dạng beta-thalassemia:
Loại bệnh này cũng bao gồm thiếu hụt 1 hoặc thiếu hụt 2 chuỗi beta-globin. Do đó lâm sàng cũng gặp một số trường hợp từ nặng đến nhẹ, một số trường hợp không thấy ảnh hường đến sức khỏe.
Gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA). Người bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Người có 1 gen trội và 1 gen lặn thành thể di hợp (Aa) sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% bị bệnh (aa).
Hình 1. Kiểu di truyền bố hoặc mẹ mang gen bệnh. Màu xanh: gen bình thường, màu đỏ: gen bệnh.
Bảng 1. Kiểu gen của người bình thường, người bệnh Thalassemia và người mang gen Thalassemia ẩn.
Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp trội là AA, hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA), bệnh (aa) hoặc mang gen dị hợp (Aa) thì sinh con ra khỏe mạnh (AA) hoặc bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa).
Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp lặn là aa, có biểu hiện bệnh thiếu máu rõ ràng. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa), kết hôn với người dị hợp (Aa) thì 75% con mang bệnh(aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 100% con mang bệnh (aa).
Mang 2 gen Thalassemia ở dạng dị hợp (Aa), không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con khỏe mạnh (AA) hoặc dị hợp (Aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 75% con mang bệnh (aa), kết hôn với người mang gen dị hợp (Aa) thì 25% con mang bệnh (aa).
Hình 2. Các kiểu di truyền gen bệnh Thalassemia.
Do sự thiếu hụt tổng hợp một số chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau gồm 2 hội chứng: thiếu máu tan máu mạn tính và nhiễm sắt (nếu được truyền máu nhiều lần). Triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… Biểu hiện chung của bệnh là:
– Mệt mỏi.
– Hoa mắt chóng mặt.
– Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.
– Da, củng mạc mắt vàng.
– Nước tiểu sẫm màu.
– Chậm lớn.
– Khó thở khi làm việc gắng sức….
Thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng, đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn). Thiếu máu trầm trọng có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:
– Biếng ăn.
– Nhợt nhạt, da xanh xao.
– Dễ bị nhiễm khuẩn.
– Chán ăn.
– Không phát triển hoặc chậm phát triển.
– Vàng da: da có màu vàng, mắt không vàng.
– Các cơ quan bị to lên.
Loại bệnh thalassemia này thường nặng đến mức người bệnh đòi hỏi phải được truyền máu thường xuyên.
Alpha-thalassemia cũng có hai loại nghiêm trọng, đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.
– Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra các vấn đề về xương. Má, trán và hàm có thể phát triển quá mức. Ngoài ra, rối loạn hemoglobin H có thể gây ra:
+ Vàng da: da có màu vàng, mắt không vàng.
+ Lách to.
+ Dinh dưỡng kém.
– Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.
3.3. Phân loại mức độ bệnh
Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
– Mức độ rất nặng: có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh).
– Mức độ nặng: có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.
– Mức độ trung bình: thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.
– Mức độ nhẹ: triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…
– Thể ẩn: không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..
Khi mới sinh ra, trẻ bị thể bệnh thalassemia nặng trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ thường quấy khóc, mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn và da ửng màu vàng. Nếu không không được điều trị: lách, gan và tim sẽ to lên. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương phì đại, biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng thường trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm vì suy tim hay nhiễm khuẩn.
4.1. Một số phương pháp điều trị được sử dụng
– Truyền máu.
– Cấy ghép tủy xương (BMT).
– Thuốc và các chất bổ sung.
– Có thể phẫu thuật cắt bỏ lách hoặc túi mật.
4.2. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình
– Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
– Đến khám và điều trị đúng hẹn.
– Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
– Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
– Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…
Truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, sắt sẽ ứ đọng trong cơ thể, gây nhiễm sắt cho gan và tim.
Hiện nay, khi được điều trị, người bệnh thalassemia dạng trầm trọng có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm.
Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
– Chế độ dinh dưỡng:
+ Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng.
+ Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…).
+ Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh.
+ Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành…).
– Chế độ sinh hoạt:
+ Sinh hoạt bình thường , hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.
+ Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.
+ Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Để phòng bệnh cần hiểu biết về cơ chế di truyền. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
5.1. Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm
Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Xét nghiệm phân tích gen Thalassemia gây bệnh thiếu máu của một cá thể, xác định rõ ràng tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, hoặc không bị bệnh nhưng mang gen bệnh thể ẩn. Chỉ định xét nghiệm:
– Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.
– Ngoài ra, các đối tượng sau cấp thiết cần làm tầm soát Thalassemia:
+ Vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu.
+ Vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn.
+ Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.
+ Trẻ sinh ra ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.
+ Trẻ dễ mệt xuống sức khi vận động.
+ Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.
5.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi
Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Đối với bệnh Thalassemia thai nhi, mẫu nước ối cần được thu để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang gen thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh Thalassemia, việc tầm soát bệnh Thalassemia cho thai là cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
5.3. Những nghiên cứu đang tiến hành
– Tìm cách làm giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của bệnh nhân sau khi được truyền nhiều máu. Các nhà khoa học đang tìm và thử các chất có khả năng thu nhận sắt để giúp bài tiềt chất này ra khỏi cơ thể.
– Điều trị bằng gen, có thể có những phương hướng sau:
+ Tìm cách đưa một gen bình thường vào tế bào gốc (stem cells) của bệnh nhân.
+ Dùng thuốc hay một phương cách nào đó để kích thích những gen tiếp tục tạo hemoglobin F. (HbF (Fetus: bào thai): tại vị trí acid amin thứ ba của chuỗi β, threonin bị thay bằng glutamic, hồng cầu biến dạng thành hình mũi tên). Loại hemoglobin này do tủy trẻ em tạo ra trong khi còn nằm trong thai nhưng thường bị “tắt” đi khi những loại hemoglobin khác bắt đầu được cấu tạo ra, do vậy nó còn được gọi là Hb bào thai.
+ Thay tủy xương.
2. https://www.nihbt.org.vn/thalassemia/thalassemia–can-benh-nguy-hiem-can-phong-ngua/p204i21318.html
3. https://xetnghiemadn.info/benh-tan-mau-thalassemia/?gclid=CjwKCAjw_MnmBRAoEiwAPRRWW_c-UeIB091xTbSJTNyGx3tZgpCyl3kVc7SBy9utgt_lCP3KFqG-hxoCpzMQAvD_BwE
4. https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_tan_m%C3%A1u_b%E1%BA%A9m_sinh
5. https://hellobacsi.com/benh/thalassemia/
CHIA SẺ BÀI VIẾT
Thalassemia Tan Máu Bẩm Sinh Mối Nguy Hiểm Cho Mẹ Bầu
Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thai nhi thai có thể mắc bệnh này di truyền từ bố và/hoặc mẹ.
Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính: là Alpha và Beta.
Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh,…
Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non
Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân
Thalassemia thể trung gian.
Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:
Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
Chậm phát triển thể chất
Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…
Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường và ngược lại (Bố bị thalassemia thể nhẹ mẹ bình thường) khoảng 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, khoảng 50% con sinh ra bình thường.
Bố mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh: Khoảng 25% con sinh ra bình thường, khoảng 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con sẽ bị bệnh.
Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
Bố và mẹ cùng bị bệnh thalassemia: 100% con sinh ra sẽ bị bệnh.
* BỆNH THALASSEMIA CÓ THỂ GÂY HẬU QUẢ NGHIÊM TRỌNG CHO MẸ VÀ THAI NHI VÌ VẬY CẦN QUAN TÂM ĐẾN VIỆC PHÁT HIỆN BỆNH THALASSEMIA Ở THAI NHI
XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) TẠI ĐÂU.
Đàn ông chuẩn bị lập gia đình hoặc đang có kế hoạch có con thì nên sàng lọc trước sinh, trong đó có thực hiện xét nghiệm này.
Phụ nữ chuẩn bị lập gia đình, đang có ý định mang thai hoặc phụ nữ đã mang thai.
Chồng của thai phụ không có tiền sử bệnh tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con bất thường.
Những ai có người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Các cặp vợ chồng có con mắc chứng bệnh này.
Điện di huyết sắc tố: Một trong những phương pháp để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay chính là điện di huyết sắc tố hay chúng ta còn gọi là điện di hemoglobin.
Xét nghiệm ADN: Nếu bạn sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì nó có thể trả lời bạn chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.
Khi đến trung tâm DNA TESTINGS bạn sẽ không phải lo lắng xét nghiệm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở đâu để có kết quả chính xác, giá cả hợp lý nữa. Tại đây, bạn sẽ được tư vấn bởi chuyên gia được chẩn đoán bệnh bởi các bác sĩ chuyên khoa về xét nghiệm phân tích di truyền.
Đồng thời cơ sở vật chất hiện đại, máy móc xét nghiệm tân tiến chắc chắn sẽ cung cấp cho các bạn dịch vụ tốt nhất và nhanh chóng nhất. Có kết quả nhanh chóng chỉ sau 14 ngày làm việc chúng tôi đã có thể trả kết quả và có chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa trực tiếp tư vấn và hỗ trợ cho quá trình điều trị của bạn.
GIÁ XÉT NGHIỆM THALASSEMIA (TAN MÁU BẨM SINH) TẠI TRUNG TÂM DNA TESTINGS
Phí xét nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tại trung tâm DNA TESTINGS chỉ 2,5 triệu đồng /người.
Ưu đãi giảm còn 2 triệu đồng/ người khi vợ hoặc chồng cùng thực hiện xét nghiệm.
Giá chỉ áp dụng tại thành phố Hồ Chí Minh.
VÌ SAO BẠN NÊN CHỌN TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM BỆNH LÝ DI TRUYỀN DNA TESTINGS
DNA TESTINGS là trung tâm hàng đầu trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt nam
Hàng năm chúng tôi đã thực hiện hàng nghìn ca xét nghiệm.
Trung tâm có phòng lab với qui mô lớn thiết bị hiện đại công nghệ tiên tiến nhất hiện nay Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR… Theo tiêu chuẩn quốc tế.
Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline: 0906 8797 00 để đặt lịch hẹn.
Giá xét nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
XEM VIDEO GIỚI THIỆU TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN-DNA TESTINGS
Trung Tâm DNA TESTINGS sẽ liên hệ lại với bạn để giải đáp những thắc mắc, cũng như tư vấn cho bạn trong ngày
Quý khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ với chúng tôi
Chúng tôi rất hân hạnh được phục vụ Quý khách trên toàn quốc
Thông tin liên hệ
Để lại số điện thoại nhân viên chúng tôi sẽ gọi lại tư vấn trong 5 phút. Và hoàn toàn miễn phí
Cập nhật thông tin chi tiết về Xét Nghiệm Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia Tại Đà Nẵng. trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!