Bạn đang xem bài viết Triệu Chứng Hội Chứng Melas, Nguyên Nhân Và Điều Trị / Tâm Lý Học Lâm Sàng được cập nhật mới nhất tháng 9 năm 2023 trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Trong các bệnh được phân loại là hiếm chúng ta tìm thấy Hội chứng MELAS, một tình trạng kỳ lạ trong đó, ở Tây Ban Nha, chỉ ảnh hưởng dưới 5 trên 100.000 người trên 14 tuổi. Sự thay đổi nguồn gốc ty thể này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng thần kinh của người bệnh và các triệu chứng của nó được biểu hiện cho đến lúc chết.
Trong suốt bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả chi tiết căn bệnh di truyền này bao gồm những gì, cũng như các triệu chứng của nó là gì, nguồn gốc của tình trạng này và cách điều trị có thể được thực hiện..
Hội chứng MELAS là gì?
Hội chứng MELAS là một bệnh ty thể di truyền hiếm gặp, có đặc điểm chính là thế hệ của một loạt các thay đổi thần kinh. Các điều kiện của thể loại ty thể gây ra ở người một số rối loạn thần kinh nhất định gây ra bởi một đột biến gen của ty thể.
Ty thể là các bào quan tế bào chất được hình thành bởi các tế bào nhân chuẩn, có nhiệm vụ chính là tạo ra năng lượng thông qua việc tiêu thụ oxy. Organelle này rất cần thiết cho sự trao đổi chất của các tế bào của chúng ta, vì vậy bất kỳ sự thay đổi nào trong nó đều có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe và chất lượng cuộc sống của con người..
Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975, nhưng mãi đến năm 1984, nó mới nhận được tên hiện tại. Thuật ngữ MELAS bao gồm một từ viết tắt của các đặc tính lâm sàng đặc biệt nhất của nó:
ME: Bệnh não mô cầu (bệnh não mô cầu).
LA: Nhiễm axit lactic (nhiễm axit lactic).
S: Các tập giống như Đột quỵ (Các tập giống như Đột quỵ).
Trong mô tả đầu tiên, hội chứng MELAS được mô tả là một tập hợp sự cố co giật, thoái hóa ngôn ngữ dần dần, nhiễm axit lactic và rách sợi cơ.
Các triệu chứng đầu tiên của tình trạng này thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, đặc biệt là từ 2 đến 5 tuổi. Mặc dù sự phát triển của bệnh có thể khác nhau đáng kể ở những người mắc phải nó, tiên lượng có xu hướng khá dè dặt trong phần lớn các trường hợp; kể từ khi bệnh nhân phát triển các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng cho đến khi họ chết.
Hình ảnh lâm sàng là gì?Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, Hội chứng MELAS được phân biệt bằng cách có các đặc điểm chính tạo nên bức tranh lâm sàng và phân biệt với các bệnh về ty thể khác..
1. Bệnh não mô cầu (ME)Bệnh não là những bệnh có nguồn gốc được tìm thấy trong sự thay đổi cấu trúc và hoạt động của hệ thần kinh trung ương, gây ra các cơn co giật khá thường xuyên.
Các tập phim này bao gồm các sự kiện được phân định theo thời gian, trong đó người trải qua kích động vận động quá mức, hoạt động cơ bắp và không tự nguyện và thay đổi trạng thái ý thức và nhận thức.. Một sự khác biệt có thể được thực hiện giữa các cuộc khủng hoảng đầu mối hoặc khủng hoảng tổng quát. Trong các cơn động kinh khu trú, hoạt động điện não bất thường thường bị giới hạn ở một khu vực cụ thể của não, trong khi ở dạng phóng điện tổng quát mở rộng đến các vùng não khác nhau..
Nguy cơ của những cơn khủng hoảng động kinh này nằm ở nguy cơ các cấu trúc não khác nhau bị ảnh hưởng bị hư hại vĩnh viễn, tạo ra hậu quả nghiêm trọng ở cấp độ nhận thức và vận động..
2. Nhiễm axit lactic (LA)Nhiễm axit lactic có trong Hội chứng MELAS bao gồm một sự tích tụ bất thường của axit lactic. Khi chất này, được tạo ra chủ yếu trong các tế bào hồng cầu và tế bào cơ, kết tụ theo cách bệnh lý, nó có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe rất nghiêm trọng có thể gây ra cái chết của bệnh nhân.
Các dấu hiệu chính cho thấy sự tích tụ của axit lactic bao gồm nôn, tiêu chảy, buồn nôn, đau dạ dày, buồn ngủ kéo dài theo thời gian, thay đổi trạng thái ý thức, các vấn đề về hô hấp, hạ huyết áp, mất nước và thiếu hụt trong việc cung cấp máu và oxy cho cơ bắp, mô và cơ quan.
3. Giống như đột quỵ (S)Khái niệm giống như đột quỵ đề cập đến Các sự kiện giống như đột quỵ hoặc đột quỵ não.
Tai nạn mạch máu não là một sự kiện tập trung và tự phát, trong đó dòng máu chảy trong một khu vực cụ thể của não bị gián đoạn. Khi điều này xảy ra trong hơn một vài giây, các tế bào não bắt đầu xấu đi và chết do thiếu oxy và chất dinh dưỡng.
Hậu quả chính của những tai nạn mạch máu não này là sự thay đổi trong hệ thống thị giác, ngôn ngữ và khía cạnh vận động, cũng như sự suy giảm nhận thức dần dần có thể gây ra chứng mất trí.
Nó có triệu chứng gì?Trong Hội chứng MELAS, hình ảnh lâm sàng được mô tả ở trên đi kèm với các triệu chứng, mặc dù rất khác nhau giữa các bệnh nhân, thường xuất hiện trong phần lớn các trường hợp.
Những triệu chứng này bao gồm:
Đau nửa đầu và đau đầu tái phát.
Buồn nôn.
Chán ăn.
Suy giảm nhận thức dần dần.
Tổng quát hóa chậm phát triển.
Vấn đề trong học tập và thiếu chú ý.
Thay đổi trạng thái ý thức.
Bệnh lý cơ và vận động chẳng hạn như mệt mỏi mãn tính, yếu cơ hoặc hạ huyết áp.
Bệnh lý trong hệ thống thị giác như teo mắt, viêm võng mạc hoặc giảm thị lực.
Điếc thần kinh.
Độ nhạy cảm cao với sự thay đổi nhiệt độ.
Hành vi hung hăng.
Thay đổi tính cách.
Rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
Rối loạn lo âu.
Tâm thần.
Thay đổi ảnh hưởng.
Nguyên nhân có gì?Như đã đề cập ở đầu bài viết, hội chứng MELAS là một căn bệnh gây ra bởi một đột biến trong DNA ti thể. Do đó, đây là một tình trạng di truyền được truyền từ gen của mẹ.
Những thay đổi này xảy ra trong một loạt các gen cụ thể nằm trong vật liệu di truyền của ty thể. Hầu hết các gen cụ thể này chịu trách nhiệm chuyển đổi oxy, đường và chất béo thành năng lượng; trong khi một số khác tham gia vào việc sản xuất các phân tử tRNA chịu trách nhiệm xây dựng cấu trúc axit amin.
Điều trị và tiên lượng là gì?Hiện tại, không có phương pháp điều trị cụ thể nào được phát triển cho Hội chứng MELAS, mà là phương pháp điều trị cụ thể được thực hiện cho từng triệu chứng được trình bày ở bệnh nhân, cũng như một loạt các chăm sóc giảm nhẹ để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Trong giao thức thông thường, một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nội tiết, trong số nhiều người khác, chịu trách nhiệm phát triển một phương pháp điều trị chuyên biệt thích ứng với các triệu chứng và nhu cầu của bệnh nhân..
Thật không may, các phương pháp điều trị này không thể làm giảm hoàn toàn ảnh hưởng của tình trạng này, do đó người bệnh thường bị suy giảm nhận thức tiến triển, tiếp theo là các vấn đề về tâm lý, giảm khả năng nghe và thị giác, và một loạt các biến chứng y khoa. cho đến khi bệnh nhân chết.
Nguyên Nhân Hội Chứng Dravet, Triệu Chứng Và Điều Trị / Tâm Lý Học Lâm Sàng
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ mô tả Hội chứng Dravet là gì và nguyên nhân và triệu chứng của nó là gì phổ biến nhất, cũng như các biện pháp can thiệp thường được áp dụng để điều trị loại động kinh này.
Hội chứng Dravet là gì??Hội chứng Dravet, cũng được gọi là động kinh cơ tim của thời thơ ấu, nó là một loại động kinh nghiêm trọng bắt đầu từ năm đầu đời Động kinh thường được kích hoạt bởi tình trạng sốt hoặc do nhiệt độ cao và bao gồm các cơn co thắt cơ đột ngột.
Ngoài ra, hội chứng Dravet Nó được đặc trưng bởi sức đề kháng của nó để điều trị và vì bản chất mãn tính của nó. Về lâu dài, nó thường tiến hóa theo các loại động kinh khác và gây ra sự thay đổi trong sự phát triển tâm lý và suy giảm nhận thức nghiêm trọng..
Rối loạn này có tên từ Charlotte Dravet, bác sĩ tâm thần và bác sĩ động kinh đã xác định ông vào năm 1978. Nó có nguồn gốc di truyền và ước tính nó ảnh hưởng đến 1 trên 15-40 nghìn trẻ sơ sinh, đó là lý do tại sao hội chứng Dravet được coi là một bệnh hiếm gặp.
Các loại động kinh động kinhĐộng kinh có thể rất khác nhau giữa chúng, tùy thuộc vào loại động kinh mà người mắc phải. Tiếp theo chúng tôi sẽ mô tả các loại khủng hoảng chính có thể xảy ra trong bối cảnh động kinh.
1. Khủng hoảng đầu mốiĐộng kinh khu trú xảy ra theo cách hạn chế (hoặc tiêu điểm) ở một khu vực nhất định của não. Khi khủng hoảng kiểu này xảy ra, người đó duy trì ý thức, không giống như những gì thường thấy ở các loại khác. Chúng thường đi trước những trải nghiệm cảm giác gọi là “hào quang”.
2. Khủng hoảng thuốc bổLoại khủng hoảng này được khái quát hóa, nghĩa là nó ảnh hưởng đến cả hai bán cầu não. Chúng bao gồm hai giai đoạn: thuốc bổ, trong đó các chi trở nên cứng nhắc, và clonic, bao gồm sự xuất hiện của co thắt trong đầu, cánh tay và chân.
3. Khủng hoảng cơ tim (hay cơ tim) 4. Khủng hoảng vắng mặtKhủng hoảng vắng mặt kéo dài vài giây và tinh tế hơn phần còn lại; đôi khi chúng chỉ được phát hiện bởi sự chuyển động của mắt hoặc mí mắt. Trong kiểu khủng hoảng này, người thường không ngã xuống đất. Mất phương hướng có thể xảy ra sau khi động kinh.
Dấu hiệu và triệu chứngHội chứng Dravet thường bắt đầu khoảng 6 tháng tuổi, ra mắt với co giật do sốt, xảy ra do hậu quả của nhiệt độ cơ thể cao và hầu như chỉ xảy ra ở trẻ em. Sau đó, rối loạn tiến triển theo các loại khủng hoảng khác, với ưu thế là cơ tim.
Các cơn động kinh cơ tim ở thời thơ ấu thường dài hơn bình thường, và có thể kéo dài hơn 5 phút. Ngoài các trạng thái sốt, các tác nhân thông thường khác là cảm xúc mãnh liệt, thay đổi nhiệt độ cơ thể do tập thể dục hoặc nhiệt và sự hiện diện của các kích thích thị giác, chẳng hạn như ánh sáng mạnh.
Trẻ bị rối loạn này thường trải qua các triệu chứng như mất điều hòa, tăng động, bốc đồng, mất ngủ, buồn ngủ và, trong một số trường hợp, sự thay đổi hành vi và xã hội tương tự như sự tự kỷ.
Nguyên nhân của rối loạn nàyCác đột biến trong gen này dường như không có nguồn gốc di truyền, nhưng chúng được tạo ra như các đột biến ngẫu nhiên. Tuy nhiên, từ 5 đến 25% các trường hợp được liên kết với một thành phần gia đình; trong những trường hợp này, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn.
Can thiệp và điều trịCác đặc điểm lâm sàng và diễn biến của hội chứng Dravet khác nhau tùy theo từng trường hợp, do đó không có phác đồ can thiệp chung nào được thiết lập, mặc dù có nhiều biện pháp có thể hữu ích. Mục tiêu chính của điều trị là giảm tần suất khủng hoảng.
Trong số các loại thuốc được sử dụng để điều trị động kinh động kinh điển hình của rối loạn này, chúng tôi tìm thấy thuốc chống co giật như topiramate, Axit Valproic và clobazam. Thuốc chẹn kênh natri bao gồm gabapentin, carbamazepine và lamotrigine. Các thuốc benzodiazepin như midazolam và diazepam cũng được dùng trong trường hợp co giật kéo dài. Tất nhiên, thuốc chỉ được sử dụng dưới sự giám sát y tế.
Các can thiệp thông thường trong hội chứng Dravet thường bao gồm phục hồi chức năng tâm lý và ngôn ngữ, cần thiết để giảm thiểu suy giảm nhận thức và suy giảm phát triển.
Các triệu chứng thứ phát khác của bệnh này, chẳng hạn như thiếu hụt xã hội, rối loạn giấc ngủ hoặc nhiễm trùng, được điều trị riêng bằng các can thiệp cụ thể.
Triệu Chứng Hội Chứng Dandy Walker, Nguyên Nhân, Phương Pháp Điều Trị / Rối Loạn Tâm Thần / Tâm Lý Học
Bệnh hay Hội chứng Dandy Walker (SDW) nó là một dị thường bẩm sinh thường phát triển trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi sự hiện diện của tràn dịch não, sự thay đổi trong các khu vực của tiểu não và sự giãn nở nang của tâm thất thứ tư, tạo ra sự mở rộng của fossa sau (Rodríguez Virgili yal García, 2010).
Sự thay đổi này nhận được một số tên khác, chẳng hạn như dị tật của Dandy Walker, dị dạng, u nang, dị tật của Luschka và Magendie, v.v. (García Caballero, 2012).
Các dấu hiệu và triệu chứng chính, có xu hướng xuất hiện trong thời thơ ấu, được đặc trưng bởi sự phát triển vận động chậm và sự phát triển bất thường của hộp sọ (Liên minh Dandy-Walker, 2009).
Đặc điểm của hội chứng Dandy-Walker (SDW)Hội chứng Dandy-Walker là một loại dị tật ảnh hưởng đến não trong quá trình phát triển phôi thai, chủ yếu là sự phát triển của tiểu não (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Tiểu não, là một trong những cấu trúc não có kích thước lớn hơn là một phần của hệ thống thần kinh của chúng ta. Nó chiếm khoảng 10% trọng lượng não và có thể chứa khoảng hơn một nửa tế bào thần kinh não.
Theo truyền thống, nó đã được chỉ định một vai trò nổi bật trong việc thực hiện và phối hợp các hành vi vận động và duy trì trương lực cơ để kiểm soát cân bằng, do vị trí của nó gần với động cơ chính và con đường cảm giác..
Ngoài ra, sự tham gia của nó vào các quá trình nhận thức phức tạp, chẳng hạn như chức năng điều hành, học tập, trí nhớ, chức năng trực giác hoặc thậm chí đóng góp vào lĩnh vực cảm xúc và khu vực ngôn ngữ, đã được nêu rõ..
Ở những người mắc bệnh này, một số phần của tiểu não có thể phát triển bất thường: phần trung tâm nhất hoặc lớp hạ bì, có thể có một thể tích rất nhỏ, vị trí bất thường hoặc thậm chí không có. Mặt khác, cả hai bán cầu tiểu não cũng có thể bị ảnh hưởng (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Ngoài ra, tại một trong những khoang chứa đầy chất lỏng giữa não và tiểu não (tâm thất thứ tư) và khu vực của hộp sọ chứa tiểu não và thân não (fossa sau), có thể quan sát thấy sự mở rộng bất thường Thư viện Y khoa, 2023).
Tất cả những thay đổi này thường dẫn đến các vấn đề về phối hợp và vận động cơ bắp, chức năng thần kinh, hoạt động trí tuệ, tâm trạng, trong số những người khác (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Thống kêTại Hoa Kỳ, người ta ước tính rằng tần suất dị tật hoặc hội chứng Dandy-Walker (SDW) là 1 hỗn loạn 25.000-30.000 (Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2008).
Ngoài ra, nó thường gặp hơn ở giới tính nữ, với tỷ lệ 3: 1 (Rodríguez và Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).
Triệu chứngỞ hầu hết những người mắc hội chứng Dandy-Walker, các triệu chứng do sự phát triển bất thường của các vùng não khác nhau xuất hiện từ khi sinh ra hoặc phát triển trong năm đầu đời (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng được trình bày bởi những người mắc loại bệnh lý này sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố (García-Caballero, 2012):
Mức độ nghiêm trọng mà hội chứng Dandy-Walker xảy ra.
Tuổi và thời gian chẩn đoán.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đặc trưng thường xuất hiện trong thời thơ ấu: tràn dịch não tắc nghẽn, tăng chu vi đầu, loạn dưỡng cơ, thay đổi mắt, v.v. (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).
Mặt khác, người ta cũng thường quan sát các dấu hiệu khác của tổn thương tiểu não như mất điều hòa hoặc rung giật nhãn cầu, cũng như co giật, hạ huyết áp và co cứng (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).
Cụ thể, các triệu chứng đặc trưng nhất của hội chứng Dandy-Walker bao gồm (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008):
Tổng quát hóa chậm phát triển.
Thiếu hụt trí tuệ.
Giảm trương lực cơ (hạ huyết áp).
Tích lũy chất lỏng ở cấp độ não (não úng thủy).
Tăng bất thường chu vi sọ (Macrocephaly).
Tăng áp lực sọ do sự phát triển của não úng thủy.
Các cơn co giật.
Ngoài ra, người ta đã quan sát thấy rằng hơn một nửa số cá nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này có một số thay đổi về trí tuệ, từ nhẹ đến nặng, trong khi các cá nhân khác mặc dù có trình độ trí tuệ trong khoảng thời gian chuẩn tắc dự kiến, có thể gặp khó khăn nghiêm trọng về học tập (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Về trương lực cơ, trong nhiều trường hợp, họ có thể gặp cứng hoặc yếu cơ, hoặc liệt một phần của chi dưới (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Như đã lưu ý ở trên, không phải trong tất cả các trường hợp, quá trình lâm sàng bắt đầu biểu hiện trong những khoảnh khắc ban đầu của cuộc sống. Khoảng 10-20% các trường hợp xuất hiện với biểu hiện ban đầu của các triệu chứng ở giai đoạn cuối của giai đoạn thơ ấu hoặc trong tuổi trưởng thành (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Biểu hiện muộn của hội chứng Dandy-Walker thường có một phạm vi lâm sàng khác nhau: đau đầu, mất ổn định ở biển, liệt mặt, tăng trương lực cơ, co thắt cơ, thay đổi hành vi và nhận thức (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023 ).
Nguyên nhân
Sự phát triển của hệ thần kinh (SN) tuân theo một quá trình rất phức tạp dựa trên vô số các sự kiện hóa học thần kinh được lập trình di truyền, chịu ảnh hưởng rất lớn của các yếu tố môi trường.
Những thay đổi và dị tật bẩm sinh này có thể được coi là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho thai nhi (Piro, Samei et al., 2013). Các cuộc điều tra khác nhau đã chỉ ra rằng chúng có thể đại diện cho 40% trường hợp trẻ sơ sinh tử vong trong những giây phút đầu tiên của cuộc đời, ngoài ra loại dị thường này là một nguyên nhân quan trọng gây suy giảm chức năng ở trẻ em, dẫn đến nhiều loại rối loạn thần kinh (Herman-sucharska et al, 2009).
Cụ thể, hội chứng Dandy-Walker xảy ra thường xuyên nhất ở những người mắc bệnh ba nhiễm sắc thể 18, 23, 21 hoặc 9 (Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, 2023).
Chẩn đoánĐể chẩn đoán bệnh lý này, người ta thường thực hiện các nghiên cứu về thần kinh khác nhau để xác nhận sự hiện diện của các bất thường ở cấp độ não (Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha, 2023).
Điều trịTràn dịch não thường được tiếp cận thông qua các thủ tục phẫu thuật với việc đặt shunt trung tâm phẫu thuật hoặc sử dụng phương pháp điều trị dược lý, để giải quyết phần còn lại của các triệu chứng (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).
Một phương pháp trị liệu khác ở trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker tập trung vào việc áp dụng giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, can thiệp tâm thần kinh và các dịch vụ y tế khác để đạt được sự phát triển thể chất và trí tuệ tối đa (Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp, 2008).
Dự báoNếu có những thay đổi rất nghiêm trọng và nhiều dị tật, có khả năng một số hệ thống và cơ quan sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong (Rodríguez Virgili và Cabal García, 2010).
DWA. (2023). Dandy-Walker là gì? Lấy từ Liên minh Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
LIÊN KẾT. (2014). Hội chứng Dandy Walker. Thu được từ Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha: http://www.enfermedades-rara.org/
García Caballero, I. M. (2012). Hội chứng Dandy Walker và nếu can thiệp vào thời thơ ấu. RElDoCrea, 1, 52-58.
Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Dị tật hệ thần kinh trung ương thai nhi trên hình ảnh MR. Não & Phát triển(31), 185-199.
Y học, U. N. (2023). Dị tật Dandy-Walker. Lấy từ tài liệu tham khảo Nhà di truyền: https://ghr.nlm.nih.gov/
NIH. (2010). Hội chứng Dandy-Walker. Lấy từ Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia: http://espanol.ninds.nih.gov/
CHÚA (2008). Dandy Walker dị dạng. Lấy từ Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: http://raredisease.org/
Piro, E., Samei, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., … Corsello, G. (2013). Các dị tật của hệ thần kinh trung ương: Các vấn đề về gen. Đạo luật y học Địa Trung Hải(29).
Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Hội chứng Dandy-Walker. Chăm sóc chính, 42(1), 50-51.
Hội Chứng Pinocchio / Tâm Lý Học
Hội chứng Pinocchio, được biết đến trong tâm thần học với tên gọi là “lời nói dối bệnh lý” hoặc cũng có tên là “mitomanía”. Một số nhà nghiên cứu về tâm trí con người, chỉ ra rằng bệnh lý này được đặc trưng bởi sự ép buộc không thể chối cãi mà một số người phải chịu đựng để nói dối.
Khi ở tuổi trưởng thành, chúng ta quan sát những người bao quanh cuộc sống của họ bằng những lời nói dối và lừa dối để biện minh cho hành động hoặc điều chỉnh những khiếm khuyết về lòng tự trọng của họ, thì chúng ta gặp vấn đề nghiêm trọng.
Đối với huyền thoại, nói dối là một phần của tính bình thường.
Không phải tất cả những người nói dối đều mắc hội chứng PinocchioKhông phải tất cả những người nói dối đều mắc hội chứng này. Một số nói dối có ý thức để có được một lợi ích, nhưng kẻ nói dối bệnh lý không nói dối với một ý định. Sự dối trá của họ là tự phát và không có kế hoạch, và một khi họ bước vào động lực của trò hề và lừa dối này, họ không thể dừng lại.
Ai mắc phải hội chứng Pinocchio duy trì trong nhiều lần trong nhiều năm những lời nói dối mà nó nói. Nhưng điều quan trọng là phải nhấn mạnh rằng kẻ nói dối bệnh hoạn biết rằng anh ta nói dối, nhưng anh không thể giúp nó. Đó không phải là điều anh ấy có thể quyết định. Đó là một hành động vô thức, bệnh hoạn, một cái gì đó thoát khỏi tay bạn.
Tuy nhiên, tình huống này nghiêm trọng đến mức người mắc hội chứng Pinocchio cuối cùng tin vào lời nói dối của chính mình. Đã có lúc anh ta không biết phân biệt đâu là thực tế và đâu là sản phẩm của sự dối trá của anh ta.
Người mắc hội chứng Pinocchio không cố ý làm điều đó, mặc dù anh ta biết rằng mình đang nói dối.
Các dấu hiệu chính đặc trưng cho một huyền thoạiLàm thế nào chúng ta có thể xác định một huyền thoại? Có thể khó phân biệt giữa một người nằm lẻ tẻ và với ý chí toàn diện để không thể làm như vậy, hơn là người mắc bệnh lý này. Tuy nhiên, chúng ta có một số dấu hiệu cho thấy nếu chúng ta mở mắt ra, chúng ta có thể rất hữu ích.
1. Những câu chuyện anh kể không phải là ảo tưởngKhi một người nói dối, anh ta phát minh ra một câu chuyện. Không có gì là đúng, nhưng hoàn toàn bị bóp méo với một mục đích: gây ngạc nhiên hoặc trình bày bản thân với người khác như một nạn nhân.
Tuy nhiên,, người mắc hội chứng Pinocchio khi nói dối không phải tất cả những gì anh ta nói là không chắc chắn, nhưng có nhiều phần sự thật.
2. Những lời nói dối được kéo dài trong thời gianNếu bạn đã từng nói dối, bạn sẽ nhận ra rằng điều này được thực hiện tại một thời điểm nhất định. Nó không phải là một cái gì đó được thực hiện trong bất kỳ trường hợp nào mà không có lý do cho nó. Những lời nói dối có một mục đích, như chúng ta đã đề cập trước đây, nếu không có mục đích thì không cần phải nói dối.
Mặt khác, người hoang đường nằm không kiểm soát được bất kể bối cảnh, môi trường hoặc nếu người bạn nói dối là thành viên gia đình hoặc người mà bạn không biết. Nó không phân biệt đối xử. Lời nói dối được thực hiện như bình thường.
3. Tạo lời nói dối của riêng bạnNgười mắc hội chứng Pinocchio, không giống như những kẻ nói dối thông thường, tin rằng tất cả mọi thứ là đúng. Đó là, anh ta không thể phân biệt được những gì là tưởng tượng của tâm trí anh ta hơn những gì không. Điều này rất quan trọng, vì nó gây ra một số xung đột trong mối quan hệ của bạn với người khác.
Những câu chuyện và lời nói dối có xu hướng mô tả người nói dối theo cách tích cực và thuận lợi, nó không giống với những người mắc hội chứng Pinocchio.
Thần thoại không phải là vô hại. Nó có tác dụng phụ ở các cấp độ khác nhau. Trong lĩnh vực xã hội, huyền thoại thường mất uy tín và được gắn nhãn là “người kể chuyện”. Ở cấp độ gia đình, nó được định nghĩa là một người không được khuyến khích và có ít tự tin. Và ở cấp độ liên lạc và bạn bè, những người này có xu hướng xa cách hoặc người đó rời khỏi nhóm.
Phương pháp điều trị duy nhất cho những người mắc hội chứng này là liệu pháp tâm lý, mặc dù hiện tại, không có cuộc điều tra nào trong lĩnh vực này có thể đảm bảo việc chữa trị dứt điểm cho bệnh nhân. Đó là một bệnh lý phải luôn được giám sát và có thể được cải thiện, mặc dù không có bằng chứng nào cho thấy nó có thể được loại bỏ hoàn toàn.
Triệu Chứng Và Điều Trị Hội Chứng Melas
Một rối loạn thoái hóa thần kinh
Hội chứng MELAS (bệnh cơ ti thể, bệnh não, nhiễm toan lactic và đột quỵ) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển do đột biến trong DNA ti thể. Ti thể là những cấu trúc bên trong các tế bào của chúng ta chịu trách nhiệm chính trong việc tạo ra năng lượng mà các tế bào cần phải thực hiện công việc của chúng. Ti thể có ADN của riêng chúng, mà luôn luôn được thừa hưởng từ người mẹ.
Tuy nhiên, hội chứng MELAS thường không được thừa hưởng; đột biến trong rối loạn này thường xảy ra một cách tự nhiên.
Vì căn bệnh này ít được biết đến và có thể khó chẩn đoán, chưa biết có bao nhiêu cá nhân đã phát triển MELAS trên toàn thế giới. Hội chứng ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân tộc và cả nam và nữ.
Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bắt đầu có các triệu chứng trong độ tuổi từ 4 đến 40. Tiên lượng kém; bệnh thường gây tử vong. Không có cách chữa trị hội chứng MELAS; chăm sóc y tế phần lớn là hỗ trợ.
Triệu chứngBởi vì ty thể khiếm khuyết tồn tại trong tất cả các tế bào của bệnh nhân bị hội chứng MELAS, nhiều loại triệu chứng có thể phát triển, thường gây suy nhược. Đột quỵ gây tổn thương não, dẫn đến co giật , tê hoặc tê liệt một phần. Bệnh não (bệnh não) gây ra chấn động, co thắt cơ, mù lòa, điếc, và có thể dẫn đến mất trí nhớ. Bệnh cơ (bệnh cơ) gây khó khăn khi đi lại, di chuyển, ăn uống và nói.
Chẩn đoánỞ nhiều cá nhân bị hội chứng MELAS, đột quỵ, hoặc các triệu chứng tương tự như nhức đầu, nôn mửa, hoặc co giật, là đầu mối đầu tiên có điều gì đó sai. Tập đột quỵ đầu tiên thường xảy ra ở tuổi thơ từ 4 đến 15 tuổi, nhưng nó có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc ở thanh niên.
Trước khi đột quỵ đầu tiên, trẻ có thể chậm phát triển và phát triển, có khuyết tật học tập hoặc rối loạn thiếu tập trung.
Các xét nghiệm có thể kiểm tra mức axit lactic trong máu và dịch não tủy . Xét nghiệm máu có thể kiểm tra enzyme (creatine kinase) có trong bệnh cơ. Một mẫu cơ (sinh thiết) có thể được thử nghiệm cho khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất hiện diện trong MELAS. Nghiên cứu hình ảnh não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể tìm các dấu hiệu tổn thương não do đột quỵ.
Điều trịThật không may, vẫn chưa có cách điều trị nào để ngăn chặn thiệt hại do hội chứng MELAS gây ra, và kết quả cho những người mắc hội chứng thường là người nghèo. Đào tạo máy chạy bộ vừa phải có thể giúp cải thiện độ bền của các cá nhân bị bệnh cơ. Các liệu pháp trao đổi chất, bao gồm các chất bổ sung chế độ ăn uống, đã cho thấy lợi ích cho một số cá nhân. Các phương pháp điều trị bao gồm coenzym Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate và dichloroacetate. Cho dù những chất bổ sung này sẽ giúp tất cả những người mắc hội chứng MELAS vẫn đang được nghiên cứu.
Scaglia, F. (2002). Hội chứng MELAS. eMedicine.
Related Content
Fresh articles
Intresting articles
Đột Biến Cảm Xúc Là Gì Và Triệu Chứng Của Nó Là Gì / Tâm Lý Học Lâm Sàng
Cảm xúc là thứ không thể thiếu đối với con người.. Đó là lý do tại sao tâm lý học luôn quan tâm đến những điều này, về cách chúng ảnh hưởng đến suy nghĩ, hành vi, mối quan hệ và thậm chí cả sức khỏe tinh thần của chúng ta.
Đột biến cảm xúc là gì?Đột biến cảm xúc là một khái niệm thường được sử dụng để đề cập đến Alexithymia, đó là sự bất lực trong việc thể hiện cảm xúc của chính chúng ta và có thể là kết quả của rối loạn thần kinh hoặc một số bệnh lý, ví dụ, rối loạn xã hội hoặc rối loạn căng thẳng sau chấn thương..
Nhưng đột biến cảm xúc không ảnh hưởng đến tất cả mọi người như nhau, vì có hai loại đột biến: sơ cấp và thứ cấp. Đột biến nguyên phát là nghiêm trọng nhất và gây ra bởi chấn thương não. Ví dụ, vì đột quỵ hoặc đa xơ cứng. Ngoài ra, các triệu chứng của đột biến cảm xúc có thể xuất hiện ở những người mắc chứng tự kỷ hoặc parkinson (trong giai đoạn phát triển đầu tiên). Bệnh nhân mắc ADHD cũng có thể bị rối loạn này.
Đột biến cảm xúc thứ cấp là một nguyên nhân bắt nguồn từ việc học kém hoặc là hậu quả của một số rối loạn điều đó làm cho sự công nhận chính xác và biểu hiện cảm xúc là không thể. Ví dụ. căng thẳng sau chấn thương xuất hiện sau khi lạm dụng tình dục. Các nghiên cứu nói rằng 30% cá nhân bị rối loạn tâm lý có thể bị đột biến cảm xúc.
Triệu chứng của rối loạn nàyTóm lại, các triệu chứng của đột biến cảm xúc là:
Khó khăn trong việc xác định và giải thích suy nghĩ, cảm xúc và cảm xúc của người khác
Hiểu biết hạn chế về nguyên nhân gây ra cảm xúc
Khó thể hiện cảm xúc và cảm xúc, nhận ra chúng và sử dụng chúng làm tín hiệu nội bộ
Khó nhận biết tín hiệu khuôn mặt ở người khác
Các vấn đề về vị trí của các cảm giác của cơ thể của chính mình
Xu hướng sử dụng hành động như một chiến lược đối phó trong các tình huống xung đột
Nhận thức cứng nhắc
Suy nghĩ cụ thể, không có biểu tượng và trừu tượng
Mặc dù đột biến cảm xúc không xuất hiện trong DSM (Cẩm nang chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần), những triệu chứng này là đặc trưng của nhiều rối loạn tâm lý. Đột biến cảm xúc không nhất thiết là một bệnh lý, nhưng có thể xuất hiện như một phần của rối loạn hoặc là kết quả của một số chấn thương não.
Các loại đột biến cảm xúcNhư tôi đã đề cập trong các dòng trước, đột biến cảm xúc có thể xuất hiện vì những nguyên nhân khác nhau.
Những nguyên nhân này phục vụ để phân loại các loại đột biến cảm xúc khác nhau. Có đột biến cảm xúc chính và phụ.
Đột biến cảm xúc chínhCác nguyên nhân gây đột biến cảm xúc nguyên phát là do sinh học, nghĩa là có sự thiếu hụt thần kinh ảnh hưởng đến sự kết nối giữa hệ thống limbic và neocortex chẳng hạn. Hệ thống limbic quản lý cảm xúc và vùng vỏ não có thể nói là bộ não cảm xúc của chúng ta. Tuy nhiên, đột biến cảm xúc nguyên phát cũng có thể xuất hiện do vấn đề giao tiếp giữa bán cầu não phải và bán cầu não trái. Rất đại khái, chúng ta có thể nói rằng thứ nhất điều chỉnh cảm xúc và ngôn ngữ thứ hai.
Nguồn gốc của những sự kiện này có thể là do di truyền, hoặc có thể là do một bệnh thần kinh như Parkinson.
Đột biến cảm xúc thứ cấpKiểu đột biến cảm xúc này thường xuất hiện như một hệ quả của trải nghiệm đau thương trong đó người đã chịu đựng nhiều đến mức có thể bị ảnh hưởng. Ví dụ, trong trường hợp căng thẳng sau chấn thương do bị hãm hiếp hoặc do kinh nghiệm của một cuộc chiến, v.v …
Tuy nhiên, đột biến cảm xúc cũng xuất hiện như một triệu chứng của các bệnh tâm lý hoặc học tập thiếu hụt khác, ví dụ, trong trường hợp rối loạn trầm cảm, giáo dục cảm xúc kém hoặc rối loạn ăn uống khác nhau..
Điều trị và can thiệpViệc điều trị đột biến cảm xúc có thể phức tạp, chủ yếu là vì bệnh nhân sẽ hiếm khi tìm kiếm sự giúp đỡ, nhưng đó sẽ là một thành viên gia đình hoặc bạn bè sẽ tham gia vào yêu cầu hỗ trợ. Nguyên nhân của người bị ảnh hưởng không đến giúp đỡ là do thiếu nhận thức về vấn đề. Điều này làm cho gia đình trở nên không thể thiếu trong những trường hợp này. Chỉ với sự cộng tác và hỗ trợ của những điều này, hiệu quả điều trị mới có thể phát sinh.
Bởi vì các nguyên nhân có thể được thay đổi, điều trị cũng có thể được. Tuy nhiên, can thiệp thường được thực hiện với ba lựa chọn: quản lý thuốc (khi cá nhân bị đột biến cảm xúc nguyên phát), tâm lý trị liệu và chiến lược sống theo kế hoạch (đây là lý do tại sao hỗ trợ gia đình rất quan trọng)..
Liệu pháp tâm lý có thể khác nhau tùy thuộc vào loại đột biến cảm xúc, Đối với những chiến lược điều trị tập trung vào việc cải thiện trí tuệ cảm xúc, chúng chỉ có thể có hiệu quả đối với đột biến cảm xúc thứ phát.
Sự phát triển của sự đồng cảm cũng đã được chứng minh là có hiệu quả ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi ADHD. Trong những trường hợp này, một số hoạt động có thể được thực hiện là:
Cải thiện kiến thức bản thân và quan sát cảm xúc của một người.
Quan sát cảm xúc của người khác.
Khả năng hiểu, gắn nhãn và điều chỉnh cảm xúc của một người.
Học cách bày tỏ cảm xúc.
Nói chuyện thoải mái về cảm xúc và không che giấu những khó khăn về cảm xúc.
Học cách giải quyết vấn đề và làm việc theo phong cách đối phó và ra quyết định.
Làm việc tự động viên và học cách kiên trì trong các mục tiêu và mục tiêu.
Cập nhật thông tin chi tiết về Triệu Chứng Hội Chứng Melas, Nguyên Nhân Và Điều Trị / Tâm Lý Học Lâm Sàng trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!