Wilson Bệnh Học / TOP 9 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 3/2023 # Top View

Bệnh Wilson là một bệnh do rối loạn chuyển hóa chất đồng (Cu) làm lượng đồng trong cơ thể tăng cao và lắng đọng tại các cơ quan trong cơ thể như gan, não, mắt,… gây tổn thương và hủy hoại các cơ quan trong cơ thể. Bệnh wilson không phổ biến nhưng vẫn có thể gặp ở mọi nơi, mọi người, mọi lứa tuổi, mọi chủng tộc trên thế giới. Triệu chứng thần kinh của bệnh Wilson thường khởi phát sau 10 tuổi, nhưng có khi xuất hiện sớm lúc 4 tuổi, hoặc muộn hơn khi ngoài 50 tuổi.

Các dấu hiệu, biểu hiệncủa bệnh wilson

– Về thần kinh: Dấu hiệu nổi bật là rối loạn trương lực cơ và các động tác bất thường. Trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp thấy rõ ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng. Cường độ và biên độ của tăng trương lực luôn thay đổi, có khuynh hướng tăng lên khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động.

Triệu chứng cổ điển mô tả bộ mặt Wilson có đặc điểm bất động mặt -miệng – hầu. Bệnh nhân thường khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, khi đi và khi đứng thường thấy cứng đờ như tượng. Những động tác bất thường bao gồm run, múa giật, múa vờn, co vặn, động tác định hình.

Đôi khi có thể thấy dấu hiệu thấp kín đáo rối loạn nuốt, rối loạn mắt như hạn chế liếc, đọc, quy tụ, rối loạn cơ tròn, rối loạn thần kinh thực vật như ra nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh. Có khi còn có thể gặp cơn đột quỵ.

– Về tâm thần: Ở nhiều bệnh nhân sớm có biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, có khi có các cơn loạn thần.

– Rối loạn sắc tố: dấu hiệu này thấy rõ ở mắt và ngoài da. Ở mắt xuất hiện vòng tròn màu xanh gọi là vòng Kayser – Fleischer với kích thước 1-2mm màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương (theo Siemerling và Oloff). Tình trạng lắng đọng ở da thất thường, xảy ra chậm; nhìn da thấy màu nâu nhạt hoặc xám nhạt.

– Các triệu chứng tiêu hóa: Tổn thương gan thấy ở 40% bệnh nhân. Đối với các trường hợp này, trước khi có biểu hiện thần kinh đã thấy có một số triệu chứng tiêu hóa hoặc gan như đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Bệnh cảnh của xơ gan diễn ra với gan to rồi teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.

– Các rối loạn khác hay thấy như: Biến đổi xương khớp, mất chất vôi kiểu nhuyễn xương, rỗ xương làm cho xương dễ gãy; ở khớp thấy đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn. Rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán, tổn thương thận gây protein niệu.

Các thể bệnh wilson thường gặp

Thể chủ yếu ở trẻ em với hội chứng thể vân: triệu chứng nổi bật là tăng trương lực ngoại tháp, run ngọn chi, có khi thấy dấu hiệu kích thích tháp; thể người lớn với hội chứng xơ cứng giả hiệu của Westphal- Strumpell thường có sự tham gia của tiểu não cho nên có thể thấy run hữu ý, nói khó kiểu tiểu não và tăng trương lực kín đáo; thể co vặn với rối loạn trương lực tư thế; thể bất động tăng trương lực nhưng không có biểu hiện run; thể múa giật múa vờn.

Chụp cắt lớp (CT-Scan) hoặc cộng hưởng từ (MRI) có thể thấy giãn não thất, teo vỏ não và biến đổi tỷ trọng cũng như các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não.

Chữa trị bệnh wilson

Wilson là một bệnh hiện nay vẫn tiên lượng nặng, vì vậy cần chú ý phát hiện sớm để điều trị kịp thời. Nguyên tắc chăm sóc điều trị là không nên cho bệnh nhân ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như: gan, sò, ốc, và dùng thuốc để thải chất đồng ra khỏi cơ thể.

Khi không được điều trị, tất cả bệnh nhân mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp…, tử vong. Vì vậy khi phát hiện một người mắc bệnh thì nên đưa toàn bộ người thân trong gia đình đi khám xem có bị mắc bệnh hay không.

Có thể dùng các thuốc điều trị: D-penicilamin 1-3g/ngày thời gian lâu dài cho kết quả tốt; Sulphat kẽm với liều lượng 100-300mg/ ngày; BAL sử dụng nhằm huy động dự trữ đồng trong cơ thể. Sự bài tiết đồng qua nước tiểu gây ra bởi Baseline và BAL gia tăng đáng kể ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Trường hợp tối cấp cần phải ghép gan.

Nhiều nghiên cứu cho thấy: tỷ lệ bệnh khoảng 1/200.000 dân. Tuổi khởi bệnh trung bình ở nhiều nước từ 12-16 tuổi; Ở Trung Quốc tuổi bệnh nhân nam 20,9; Hoa Kỳ là 23,2 cho cả hai giới; Nhật Bản bệnh từ 6 tuổi 9 tháng – 13 tuổi 11 tháng. Ở Việt Nam bệnh nhân từ 9 – 13 tuổi.

Theo Bs. Ninh Thanh Tùng

Vi khuẩn uốn ván được tìm thấy ở khắp mọi nơi và gây bệnh tản phát trên thế giới.

Ở những vùng nông nghiệp và những nơi phải tiếp xúc với với chất thải của súc vật và không được tiêm phòng đầy đủ, bệnh uốn ván gặp nhiều hơn. Nhóm người có nguy cơ cao là: nông dân, nhân viên chăn nuôi gia súc, nghiện chích ma túy.

một trong những nguyên nhân quan trọng gây tử vong là bệnh uốn ván, bệnh gặp ở nhiều nước đang phát triển thuộc châu Á, châu Phi và Nam Mỹ, đặc biệt ở những vùng nông thôn và vùng nhiệt đới. Tổ chức y tế thế giới đã ước tính trong những năm cuối thể kỉ XX mỗi năm có khoảng 500.000 trẻ em bị chết vì bệnh uốn ván sơ sinh ở các nước đang phát triển. tỷ lệ tử vong/ mắc của uốn ván sơ sinh rất cao, có thể tới 80% nhất là ở trường hợp thời gian ủ bệnh ngắn. tỷ lệ tử vong của bệnh từ 10 đến 90%, cao nhất ở trẻ nhỏ và người có tuổi.

ở Việt Nam, khắp các tỉnh trong cả nước, bệnh uốn ván xuất hiên tản phát. Chương trình loại trừ uốn ván sơ sinh được triển khai từ năm 1992. Trong giai đoạn 1996 -2000 uốn ván sơ sinh có tỷ lệ mắc trung bình của năm của cả nước là 0,13/1000 trẻ đẻ sống. Từ năm 2005 Việt Nam đã loại trừ được bệnh uốn ván sơ sinh quy mô huyện với tỉ lệ mắc dưới 1/1000 trẻ đẻ sống

Nha bào uốn ván có trong đất, bụi, phân ở ngoại cảnh

Qua các vết thương ở da và niêm mạc:

Các vết thương có thể nhỏ như gai nhọn, đinh đâm, xước da, dập móng tay, ngoáy tai, xỉa răng, bấm lỗ tai…. đến các vết thương to, rộng nhiều ngóc ngách gặp trong lao động, tai nạn giao thông, gãy xương hở, bỏng sâu… thậm chí ó thể gặp sau đẻ có sót rau, kiểm soát tử cung, nạo thai, sau mổ đường tiêu hóa, cắt trĩ, cắt rốn với các dụng cụ bị nhiễm bẩn.

Nhiều trường hợp không thấy đường vào do miệng vết thương bịt kín, khâu kín, nhiều tổ chức hoại tử, dập nát thiếu máu, còn dị vật, có vi khuẩn sinh mủ khác tạo ra thuận lợi cho trực khuẩn uốn ván phát triển và gây bệnh

Bệnh uốn ván không có miễn dịch tự nhiên nên tát cả những người chưa được tiêm phòng vacxin uốn ván đều có nguy cơ bị bệnh

Sau khi mắc bệnh uốn ván không để lại miễn dịch nhưng sau khi tiêm vacxin giải độc tố uốn ván có miễn dịch tương đối bền vững trong vòng 5 năm

Bệnh hay gặp ở người nghèo, vùng nông thôn, miền núi điều kiện vệ sinh và bảo hộ lao động kém, không có điều kiện tiêm phòng vacxin và SAT khi bị thương

Rubella virus lây truyền qua không khí, người bị nhiễm bệnh truyền virus cho người khác thông qua những giọt nước nhỏ từ đường hô hấp trên. Quá trình diễn biến của nhiễm Rubella như sau:

– Giai đoạn ủ bệnh: kéo dài khoảng 2-3 tuần sau khi bị nhiễm, virus Rubella tăng sinh ở đường hô hấp trên và trong máu. Đây là giai đoạn dễ lây bệnh, có thể phát hiện virus Rubella trong dịch cuống họng và trong máu.

– Giai đoạn toàn phát: 1-3 ngày tiếp theo là giai đoạn phát ban và xuất hiện các triệu chứng lâm sàng như sốt, đau khớp, sưng hạch; bắt đầu xuất hiện kháng thể IgM và IgG; virus bị biến mất nhanh khỏi dịch cuống họng và máu.

– Giai đoạn hồi phục: trong giai đoạn này IgM tăng cao nhất trong khoảng 1-2 tuần rồi giảm dần và biến mất trong khoảng 1-2 tháng; trong khi đó IgG tiếp tục tăng trong khoảng 1 tháng, rồi tồn tại suốt đời, giúp cho cơ thể chống tái nhiễm Rubella.

Bệnh Rubella ở trẻ em thường diễn biến nhẹ, có khi không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, thường hồi phục sau 1-3 ngày. Ở người lớn, bệnh thường biểu hiện rõ ràng hơn, có thể kéo dài hơn, song thường tự khỏi. Tuy nhiên, ở phụ nữ mang thai, nhất là trong 3 tháng đầu của thai kỳ có thể gây sảy thai hoặc gây hội chứng Rubella bẩm sinh cho trẻ bao gồm mù mắt, câm điếc, bệnh tim bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ . Vì vậy, việc chẩn đoán xác định nhiễm Rubella, đặc biệt ở những phụ nữ những tháng đầu mang thai là vô cùng quan trọng.

2. Xét nghiệm

Chẩn đoán nhiễm Rubella thường dựa vào các xét nghiệm miễn dịch định lượng Rubella IgM và IgG. Hiện nay, việc xác định chính xác nhiễm Rubella qua định lượng các kháng thể Rubella IgM và Rubella IgG đặc hiệu. Tuy nhiên, kỹ thuật này khá tốn kém và không nhiều cơ sở y tế có thể thực hiện được. Việc sử dụng test Rubella nhanh để phát hiện kháng thể trong máu được sản xuất bởi hệ thống miễn dịch của cơ thể để đáp ứng với một bệnh nhiễm trùng do virus rubella.

Có hai loại kháng thể rubella là IgM và IgG. Kháng thể Rubella IgM xuất hiện trong máu sau khi tiếp xúc virus rubella. IgM tăng lên và đạt đỉnh trong máu trong khoảng 7 đến 10 ngày sau khi nhiễm rubella, sau đó giảm dần kéo dài trong vài tuần. Các kháng thể rubella IgG xuất hiện chậm hơn IgM nhưng có thể tồn tại trong máu suốt đời.

Kỹ thuật sắc ký miễn dịch để phát hiện kháng thể virus rubella đang được thực hiện tại khoa Xét nghiệm bệnh viện trường Đại học Y khoa Thái Nguyên.

* Biện luận kết quả

– Nếu IgM âm tính và IgG âm tính: kết quả này có thể gặp trong 2 tình huống:

+ Bệnh nhân chưa từng bị nhiễm Rubella, là người có thể có nguy cơ bị mắc Rubella; nếu chưa có thai, cần được tiêm chủng, sau đó 3 tháng mới có thể thụ thai; nếu đã có thai, cần được theo dõi chặt chẽ để xử lý nếu bị nhiễm Rubella.

+ Bệnh nhân bị nhiễm Rubella nhưng đang trong giai đoạn ủ bệnh, chưa tạo được các kháng thể IgM và IgG. Nếu nghi ngờ có thể thực hiện lại xét nghiệm sau đó khoảng 2-3 tuần.

– Nếu IgM dương tính và IgG âm tính:

Trường hợp này bệnh nhân mới bị nhiễm virus rubella, mới có IgM đáp ứng. Nên làm lại xét nghiệm IgM và IgG sau đó 2 tuần. Nếu IgM vẫn dương tính và xuất hiện IgG, chắc chắn bị nhiễm Rubella. Nếu IgM vẫn dương tính và IgG âm tính, kết quả IgM là không đặc hiệu.

– Nếu IgM âm tính và IgG dương tính: kết quả này có thể gặp trong 2 tình huống:

+ Nếu nồng độ IgG tăng đáng kể, IgM âm tính và không biểu hiện triệu chứng nhiễm Rubella chứng tỏ bệnh nhân đã được miễn dịch do bị nhiễm Rubella trước đó hoặc đã được tiêm phòng. Những phụ nữ này không có nguy cơ bị nhiễm Rubella trước sinh.

+ Nếu nồng độ IgG thấp thì có thể bệnh nhân mắc bệnh Rubella, IgG xuất hiện sớm trong khi IgM còn chưa xuất hiện. Cần làm lại xét nghiệm Rubella IgM và IgG sau đó khoảng 1 tuần, nếu Rubella IgM dương tính và IgG tăng lên thì bệnh nhân mắc bệnh Rubella cấp.

– Nếu IgM dương tính và IgG dương tính:

+ Nếu có các triệu chứng lâm sàng trước đó thì có thể chẩn đoán bệnh nhân bị nhiễm Rubella cấp tính. Nếu nghi ngờ có thể làm thêm xét nghiệm ái tính với Rubella IgG (Rubella IgG avidity).

+ Nếu không có dấu hiệu lâm sàng, IgM (+) tính có thể do kháng thể IgM tồn tại dai dẳng hoặc IgM không đặc hiệu, cần làm thêm xét nghiệm ái tính với Rubella IgG.

3. Phòng ngừa

Hiện nay đã có vaccin hiệu quả phòng ngừa Rubella, thường được tiêm chung một mũi gồm vaccin MMR (measles, mumps, rubella) ngừa cả sởi, quai bị và Rubella. Phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cần được tiêm chủng phòng Rubella nếu chưa từng bị nhiễm Rubella.

4. Chỉ định thực hiện test Rubella nhanh

Phụ nữ mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai.

Chỉ định bắt buộc nếu phụ nữ mang thai có dấu hiệu nhiễm rubella.

Khoa Xét nghiệm (Sưu tầm)

Di truyền học

Dịch tễ học

Trên toàn cầu, hơn 1 triệu người mắc ung thư đại trực tràng mỗi năm dẫn đến khoảng 715.000 ca tử vong tính đến năm 2010 so với 490.000 vào năm 1990.

Tính đến năm 2012, đây là nguyên nhân gây ung thư đại trực tràng phổ biến thứ hai ở phụ nữ (9,2% chẩn đoán) và phổ biến thứ ba ở nam giới (10,0%) với nguyên nhân phổ biến thứ tư gây tử vong do ung thư sau phổi ung thư dạ dày và gan. Nó phổ biến hơn ở các nước phát triển hơn các nước đang phát triển. Tỷ lệ mắc bệnh trên toàn cầu thay đổi gấp 10 lần với tỷ lệ cao nhất ở Úc, New Zealand, Châu Âu và Hoa Kỳ và tỷ lệ thấp nhất ở Châu Phi và Nam Trung Á.

Hoa Kỳ

Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân cao thứ hai gây ra ung thư và tử vong cho cả nam và nữ ở Hoa Kỳ cộng lại. Ước tính có 141.210 trường hợp được chẩn đoán vào năm 2011.

Dựa trên tỷ lệ từ 2007 đến 2009, 5,0% đàn ông và phụ nữ Hoa Kỳ sinh ra ngày hôm nay sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng trong suốt cuộc đời của họ.Từ năm 2005 đến 2009, độ tuổi trung bình trong chẩn đoán ung thư ruột kết và trực tràng ở Mỹ là 69 tuổi. Khoảng 0,1% được chẩn đoán dưới 20 tuổi; 1,1% trong khoảng từ 20 đến 34; 4,0% trong khoảng từ 35 đến 44; 13,4% từ 45 đến 54; 20,4% từ 55 đến 64; 24,0% trong khoảng từ 65 đến 74; 25,0% trong khoảng từ 75 đến 84; và 12,0% trên 85 tuổi. Tỷ lệ cao hơn ở nam giới (54 trên 100.000 c. 40 trên 100.000 đối với nữ).

Vương Quốc Anh

Ở Anh, khoảng 41.000 người mỗi năm bị ung thư ruột kết, đây là loại phổ biến thứ tư.

Châu Úc

Một trong 19 đàn ông và một trong 28 phụ nữ ở Úc sẽ bị ung thư đại trực tràng trước 75 tuổi; một trong 10 nam và một trong 15 phụ nữ sẽ phát triển nó sau 85 tuổi.

Lịch Sử

Ung thư trực tràng đã được chẩn đoán ở một xác ướp Ai Cập cổ đại sống ở Dakhleh Oasis trong thời Ptolemaic.

Sàng lọc và phòng bệnh ung thư đại trực tràng