Triệu Chứng Xơ Gan Ở Trẻ Em / TOP 6 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 3/2023 # Top View

Triệu chứng xơ gan lâm sàng bao gồm vàng da, ngứa mức độ nghiêm trọng khác nhau (như rối loạn chức năng gan tổng hợp ngứa giảm do giảm tổng hợp acid mật), gan lách to, tăng mô hình mạch máu ở bụng và ngực, dấu hiệu chung (chán ăn, sụt cân, suy nhược, và giảm khối lượng cơ). Trong những trường hợp nặng, có mạng lưới tĩnh mạch được phát âm ở bụng dưới dạng “đầu sứa”. Xuất huyết tiêu hóa có thể xảy ra từ các tĩnh mạch tĩnh mạch của thực quản hoặc trực tràng. Thường có telangiectasia, ban đỏ lòng bàn tay, thay đổi ở móng ( “drumsticks”), bệnh thần kinh ngoại vi và bệnh não gan.

Các biến chứng của xơ gan gan

Các biến chứng của xơ gan bao gồm tăng huyết áp cổng thông tin, viêm phúc mạc vi khuẩn tự phát, bệnh não gan, hội chứng gan thận và gan phổi, hepato và ung thư đường mật.

Viêm phúc mạc do vi khuẩn tự phát là biến chứng truyền nhiễm thường gặp nhất của xơ gan. Trong trường hợp này, tỷ lệ tử vong ở người lớn đạt 61-78%. Sự phát triển của viêm phúc mạc do vi khuẩn tự phát sinh sự nhiễm bẩn vi sinh của dịch bệnh tràn dịch màng não. Nguồn gốc chính của sự xâm lấn của khoang bụng là vi khuẩn trong ruột già, xâm nhập vào dịch trầm tích do tăng tính thấm của thành ruột. Nguyên nhân hiếm gặp nhất là sự lây lan của bệnh nhiễm trùng huyết do vi khuẩn máu, bệnh nhiễm trùng paracentesis hoặc áp dụng thuốc giảm đau. Xu hướng tăng lên của bệnh nhân xơ gan do sự phát triển của biến chứng vi khuẩn là do sự giảm kháng thuốc không đặc hiệu của cơ thể. Trong sinh bệnh học của viêm phúc mạc do vi khuẩn tự phát, một vai trò quan trọng được chơi bằng chất dịch ascitic như là một môi trường để tiếp xúc với các yếu tố kháng không đặc hiệu với các vi sinh vật. Giả thiết rằng với một lượng lớn chất dịch ascitic, khả năng tiếp xúc của bạch cầu đa hạt nhân với các tế bào vi khuẩn giảm.

Bệnh não gan ở gan xơ gan là biến chứng nghiêm trọng và tiên lượng không thuận lợi. Các neurotoxins nội sinh và sự mất cân bằng axit amin tích tụ do sự thiếu hụt tế bào gan dẫn đến chứng phù nề và rối loạn chức năng của astroglia. Những thay đổi này làm tăng khả năng thẩm thấu của hàng rào máu-não, thay đổi hoạt động của các kênh ion, làm gián đoạn các quá trình truyền dẫn thần kinh và cung cấp neuron với các hợp chất macroergic.

Chất độc thần kinh quan trọng nhất là amoniac, sự gia tăng nồng độ của nó do sự giảm tổng hợp urê (chu kỳ ornithin hóa không hoạt động amoniac) và glutamine trong gan. Amoniac ở dạng không ion hóa xuyên qua hàng rào máu-não, tạo ra hiệu ứng gây độc thần kinh.

Sự mất cân bằng acid amin trong suy gan là sự gia tăng hàm lượng axit amin thơm (phenylalanine, tyrosine, …) trong máu và sự giảm nồng độ các axit amin với chuỗi nhánh nhánh. Việc cung cấp dư thừa các axit amin thơm đến não được đi kèm với sự tổng hợp của các máy phát giả mạo cấu trúc tương tự như noradrenaline và dopamine.

Bệnh não gan bao gồm nhiều rối loạn thần kinh, một đánh giá chính xác trong thực hành của trẻ, đặc biệt là trong năm đầu đời, là rất khó. Các tiêu chí khách quan nhất của chẩn đoán là kết quả của điện não đồ. Tùy thuộc vào giai đoạn bệnh não gan, hoạt động của một nhịp độ của mức độ nghiêm trọng khác nhau đang chậm lại và sự xuất hiện của 5 và 9 hoạt động. Ở tuổi lớn hơn, kiểm tra tâm lý có thể phát hiện các bất thường đặc trưng của giai đoạn I và II của bệnh não gan. Bài kiểm tra kết nối số và bài kiểm tra “ký hiệu số” nhằm xác định tốc độ hoạt động nhận thức. Các bài kiểm tra của đường dây và thử nghiệm chấm điểm của các con số chấm cho phép để xác định tốc độ và độ chính xác của các kỹ năng vận động tốt.

Giá trị chẩn đoán là xác định nồng độ amonia trong máu. Ở hầu hết bệnh nhân, nồng độ amoniac tăng lên, nhưng hàm lượng ammonia bình thường không thể làm cơ sở để loại trừ chẩn đoán bệnh não gan.

Các phương pháp chẩn đoán thông tin nhất là quang phổ cộng hưởng từ và tiềm năng gợi lên của não. Magnetic tăng cộng hưởng quang phổ điểm trong cường độ của T tín hiệu, hạch nền và chất trắng của não bộ, cũng như tỷ lệ giảm của myo-inositol / creatine, glutamin tăng đỉnh cao trong chất xám và trắng của não. Mức độ nghiêm trọng của những thay đổi này tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh não gan. Độ nhạy của phương pháp này đạt gần 100%.

Hội chứng hepatorenal là một bệnh thận tiến triển phát triển dựa trên nền xơ gan của gan và tiến triển với tăng áp cổng. Các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm bao gồm niệu quản, tăng creatinine huyết thanh và giảm sự lọc cầu thận.

[ 1], [ 2], [ 3], [ 4], [ 5], [ 6]

Bệnh gan mắc phải ở trẻ em không thực sự phổ biến vì vậy các rối loạn gan ở trẻ em chủ yếu là do các bệnh bẩm sinh hoặc rối loạn chuyển hóa do sự chưa hoàn thiện về mặt sinh lý và giải phẫu

Rối loạn gan của trẻ em có thể biểu hiện như tăng bilirubin máu, gan to, suy tế bào gan, xơ gan, nang gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa hoặc bệnh toàn thân thứ phát của bệnh gan. Những ảnh hưởng này có thể đe dọa tới mạng sống của trẻ nên cần theo dõi và điều trị kịp thời

Để phòng ngừa các rối loạn gan cho trẻ cần cho trẻ tiêm vaccine phòng viêm gan B ngay khi mới sinh. Với trẻ sinh ra từ mẹ đã nhiễm virus viêm gan B thì cần được tiêm thuốc dự phòng ngay

Trẻ dưới 6 tháng tuổi cần được bú mẹ hoàn toàn góp phần phòng bệnh gan ở trẻ em do virus

Trẻ lớn cần được cho ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và cân bằng giữa các nhóm thực phẩm đạm, tinh bột, chất béo, vitamin và khoáng chất

Xây dựng môi trường vệ sinh sạch sẽ, tránh xa nguồn bệnh xung quanh trẻ, tăng thời gian vận động ngoài trời cho trẻ

Khi trẻ có bất cứ biểu hiện nào cần đến cơ sở y tế khám ngay để được chẩn đoán và điều trị kịp thời

Trẻ bị rối loạn gan thường biểu hiện các triệu chứng như sau:

Biểu hiện vàng da, vàng mắt thể hiện sự ứ đọng quá nhiều Bilirubin trong máu

Dấu hiệu sưng ở bụng và chi dưới: trẻ trướng bụng hoặc sưng chi dưới rất có thể bị bệnh gan

Nước tiểu đậm màu: trẻ có vấn đề về gan có nước tiểu sậm màu do có sự tích tụ của bilirubin trong máu, cũng là dấu hiệu của sự mất nước

Phân nhạt màu hoặc màu trắng: do bất thường về thải trừ Bilirubin, nếu phân chứa máu hoặc dịch màu thì rất có thể là dấu hiệu của bệnh gan

Ngoài ra, trẻ bị rối loạn gan thường ăn không ngon miệng, hay nôn trớ, ngủ khó đánh thức, đôi khi còn hôn mê và không tăng cân trong thời gian dài

Rối loạn gan ở trẻ em có thể gặp ở bất kì độ tuổi nào đặc biệt là rối loạn gan ở trẻ em dưới 1 tuổi là giai đoạn phát triển quan trọng của trẻ

Trẻ có nhiễm trùng sơ sinh từ mẹ hoặc nhiễm trùng mắc phải

Trẻ sinh ra có mẹ bị viêm gan B

Trẻ chịu ảnh hưởng từ tác dụng phụ của thuốc hoặc độc tố

Trẻ có tình trạng tim bẩm sinh

Trẻ gặp vấn đề về quá trình chuyển hóa hoặc miễn dịch

Đối với trẻ sơ sinh thì rối loạn gan cần chú ý nhất là vàng da bệnh lý với 2 phương pháp điều trị chính gồm:

Chiếu đèn: phương pháp rất an toàn và hiệu quả, dễ thực hiện cho mọi trường hợp vàng da

Thay máu: là biện pháp cuối cùng đối với trẻ vàng da nặng khi chiếu đèn không còn hiệu quả giúp lấy nhanh Bilirubin trong máu và giảm được Bilirubin ở ngoài tổ chức

Chế độ dinh dưỡng cũng quan trọng không kém trong điều trị rối loạn gan ở trẻ em. Vậy rối loạn gan ở trẻ em nên ăn gì?

Trong 6 tháng đầu tiên trẻ nếu có rối loạn gan vẫn cần được bú mẹ hoàn toàn, bú nhiều hơn bình thường và cho trẻ bú bất cứ lúc nào trẻ muốn để có đầy đủ chất dinh dưỡng và kháng thể phòng bệnh

Trẻ lớn hơn bị rối loạn gan thì cần duy trì chế độ ăn đầy đủ các nhóm thức ăn, đầy đủ khẩu phần để tăng cường sức đề kháng và phát triển

Nguyên nhân bệnh Rối loạn gan ở trẻ em

Nguyên nhân rối loạn gan ở trẻ em rất đa dạng nhưng chủ yếu bắt nguồn từ sự chưa hoàn thiện của gan hoặc các dạng rối loạn làm tăng bilirubin

Sự chưa hoàn thiện của gan trẻ em có thể do:

Sự thay đổi quá trình chuyển hóa và thanh lọc các độc tố nội sinh, ngoại sinh, các phức hợp độc tố khiến nồng độ các chất độc tố tăng nhanh hơn ở bệnh nhi

Nồng độ các chất glutathione peroxidase và glutathion S-transferase thường thấp ở trẻ nhỏ làm gan trẻ dễ tiếp xúc với các tổn thương oxy hóa

Sự hoán chuyển từ mẹ sang con quá trình thanh lọc và chuyển hóa Bilirubin gián tiếp gây nên vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh

Tăng Bilirubin máu do nhiều nguyên nhân:

Tăng sản xuất Bilirubin: do tan máu hoặc bất đồng nhóm máu hệ ABO hay Rhesus và các nhóm máu nhỏ khác hoặc các bệnh lý bẩm sinh, khiếm khuyết men hồng cầu G6PD

Giảm tiếp nhận Bilirubin tại tế bào gan: do thiểu năng tuyến giáp hoặc thiếu năng hormon giới tính, giảm albumin máu, giảm protein máu hoặc do các protein này bị các thuốc chiếm giữ

Bất thường gắn kết nội bào hoặc dự trữ Bilirubin trong tế bào gan: hiếm gặp và thường do khiếm khuyết hay thay đổi men Glutathion S-transferase (GST)

Sự kết hợp Bilirubin không hữu hiệu trong tế bào gan: giảm hoạt động men bilirubin UDP- glucuronyl transferase

Thay đổi trong quá trình bài tiết Bilirubin qua màng canalicular vào ống mật

Bất thường cấu trúc của hệ thống ống dẫn mật: teo ống mật ngoài gan, ứ mật ở các ống dẫn mật trong gan hoặc nang ống dẫn mật

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Rối loạn gan ở trẻ em

Các bệnh lý gây rối loạn gan rất đa dạng vì vậy ngoài những triệu chứng hướng tới bệnh gan cần làm các xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân phối hợp:

Xét nghiệm máu: là một nhóm xét nghiệm chức năng gan dùng để chẩn đoán chính xác bệnh gan mắc phải hay di truyền

Các xét nghiệm hình ảnh như CT Scanner, MRI hay siêu âm giúp phát hiện được các tổn thương gan

Sinh thiết gan được chỉ định khi cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh

Copyright © 2019 – Sitemap

Ở Việt Nam tỉ lệ phụ nữ mang thai nhiễm vi rút viêm gan B chiếm từ 10 – 13%. Sự lây truyền virút viêm gan B từ mẹ sang cho con trong thời kỳ mang thai là rất nguy hiểm. Mức độ nguy hiểm khác nhau tùy theo từng thời gian mang thai của người mẹ.

Trẻ sơ sinh bị nhiễm vi rút viêm gan B lây truyền từ mẹ là một vấn đề khó khăn trong công tác chữa bệnh. Số trẻ bị nhiễm vi rút viêm gan B từ người mẹ có thể trở thành viêm gan cấp tính, chiếm tỷ lệ khoảng từ 5 -7%.

Triệu chứng bệnh viêm gan B ở trẻ em

Khi bị nhiễm virus viêm gan B, trẻ có thể mang vi rút mà không có biểu hiện gì, vẫn sinh hoạt, học tập, phát triển bình thường. Khi có điều kiện thuận lợi nào đó như nhiễm trùng nặng, sức khỏe giảm sút…, vi rút sẽ gây các đợt viêm gan cấp.

Viêm gan B cấp tính ở trẻ sơ sinh có thể có một số triệu chứng như vàng da, nước tiểu vàng, bú kém. Xét nghiệm máu sẽ thấy men gan và các chỉ số bilirubin máu cũng tăng rất cao.

Khi trẻ sinh ra nghi ngờ bị bệnh viêm gan B, cần cho trẻ đi khám bệnh ngay ở cơ sở y tế có đủ điều kiện xét nghiệm. Sau khi khám bệnh xác định trẻ bị viêm gan B, cần tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ và khi thấy trẻ vàng da thuyên giảm hoặc hết thì nên đưa trẻ đi khám định kỳ hàng tháng trong vòng khoảng 6 tháng.

Tiêm vắc xin phòng bệnh viêm gan B ở trẻ em

Đối với trẻ sau khi sinh ra mà không bị viêm gan B thì cần được tiêm phòng vắc-xin mũi 1 trong vòng 24 giờ sau sinh. Thực hiện tiêm chủng vacxin đầy đủ cho trẻ theo lịch sau:

Mũi 1: Tiêm trong vòng 24 giờ sau sinh.

Mũi 2: Tiêm khi trẻ được 1 tháng tuổi.

Mũi 3: Tiêm khi trẻ được 6 tháng tuổi.

Nhắc nhở các bà mẹ cách phòng tránh bệnh viêm gan B cho trẻ em

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn âm tính với viêm gan B, tức chưa bị nhiễm vi rút, bạn cần tiêm phòng vắc-xin ngay sau khi xét nghiệm. Nếu bạn đang mang mầm bệnh vi rút viêm gan B nhưng muốn mang thai, bạn nên đến nhờ bác sĩ chuyên khoa tư vấn. Nếu bạn và ông xã chưa bị nhiễm vi rút viêm gan B, cần tiêm phòng để cả mẹ và bé được an toàn khi mang thai. Nếu một trong 2 người bị nhiễm vi rút viêm gan B thì người còn lại cũng khẩn trương kiểm tra và tiêm phòng vắc xin nếu kết quả vẫn là âm tính.

Suy gan cấp ở trẻ em hiếm gặp song thường nặng và có nguy cơ tử vong cao. Các tiến bộ khoa học trong y học gần đây, đặc biệt là lọc máu, phẫu thuật ghép gan đã đưa lại những cơ hội sống cho các trẻ Suy gan cấp.

Tổn thương gây Suy gan cấp có thể thứ phát sau tác động của virus, thuốc, độc tố do các bệnh lý chuyển hóa hoặc các bất thường về miễn dịch. Bệnh cảnh Suy gan cấp tùy thuộc vào tuổi, đặc điểm của mỗi cá thể. Đặc điểm bệnh học chính của Suy gan cấp bao gồm hoại tử tế bào và các thành phần trong tiểu thùy gan gây phá hủy cấu trúc bình thường và mất khả năng tái sinh của tế bào gan.

Suy gan cấp xảy ra khi có tình trạng gan bị mất chức năng do các tế bào gan bị tổn thương và chết với số lượng lớn, trong một thời gian ngắn.

Theo PALFSG (the Pediatric Acute Liver Failure Study Group), có thể xác đinh suy gan cấp ở trẻ em khi có các triệu chứng sau:

Các xét nghiệm sinh hóa chứng tỏ có tổn thương tế bào

Không có tiền sử mắc bệnh lý gan mãn tính.

Rối loạn đông máu không đáp ứng với điều trị bằng Vitamin

INR trên 1,5 nếu người bệnh có hôn mê gan hoặc trên 2 nếu người bệnh không có hôn mê

Nguyên nhân của suy gan cấp thay đổi tùy thuộc tuổi của trẻ. Ở trẻ sơ sinh, suy gan do các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hoặc nhiễm trùng nặng là nguyên nhân thường gặp trong khi viêm gan virus, bệnh gan tự miễn hay suy gan do thuốc hoặc nhiễm độc thường gặp ở trẻ lớn hơn.

+ Nguyên nhân virus: Virus HAV, HCV, HBV, HEV, HGV, Cytomegalovirus, Herpes Simplex virus, EBV, Enterovirus.

+ Nguyên nhân vi khuẩn: Tình trạng nhiễm trùng nặng toàn thân, nhiễm trùng đường mật do vi khuẩn Gram âm.

+ Nguyên nhân ký sinh trùng: sốt rét, nhiễm sán lá gan, sán máng

Suy gan do shock và suy đa phủ tạng:

Thường gặp trong giai đoạn muộn của các trường hợp nhiễm trùng nặng

Suy gan do viêm gan tự miễn, suy gan trong các bệnh hệ thống.

– Suy gan do thuốc hoặc ngộ độc:

+ Thuốc: Suy gan do sử dụng hạ sốt giảm đau quá liều là nguyên nhân gây Suy gan cấp thường gặp nhất ở trẻ em, các thuốc điều trị lao, thuốc kháng viêm không steroid, thuốc chống động kinh, thuốc điều trị ung thư…

+ Ngộ độc: Phospho hữu cơ, kim loại nặng, thủy ngân.

+ Thực vật: lá móc diều, cây ma hoàng…

+ Nấm: họ nấm Amanita chứa độc tố Amatoxin, nấm mốc Aflatoxin

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa: Bệnh Wilson, thiếu hụt anpha1 antitrypsin, tyrosinemia, galactosemia, rối loạn chuyển hóa acid amin, rối loạn chuyển hóa acid béo, rối loạn chuỗi hô hấp tế bào…

Các bệnh hiếm: Rối loạn chuyển hóa sắt sơ sinh, bệnh lý mô bào…

Các biểu hiện lâm sàng chính

+ Vàng da ứ mật do giảm bài tiết bilirubin.

+ Xuất huyết da niêm mạc và phủ tạng do thiếu yếu tố đông máu.

+ Phù, cổ chướng do suy chức năng tổng hợp protid, albumin.

+ Hôn mê gan là giai đoạn cuối của suy gan, thường khó phát hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Ở giai đoạn đầu của bệnh, trẻ nhỏ nôn mửa, bú kém…. Các biểu hiện kích thích, ngủ gà, bất thường giấc ngủ thường biểu hiện ở giai đoạn muộn của bệnh. Ở trẻ lớn có thể gặp triệu chứng kích động, múa vờn, co giật hoặc lơ mơ, ngủ gà, li bì…

Thang điểm đánh giá hôn mê gan ở trẻ em dưới 4 tuổi

Giai đoạn

Dấu hiệu lâm sàng

Phản xạ

Dấu hiệu thần kinh

Quấy khóc vô cớ, ngủ không yên giấc, mất tập trung

Tăng

Không đánh giá được

Phát bệnh (III)

Lơ mơ. Sững sờ

Hung hăng bất thường

Tăng

Không đánh giá được

Muộn

Hôn mê

IVa: đáp ứng với kích thích đau IVb: không đáp ứng kích thích đau

Mất phản xạ

Tư thế mất não (decerebrate) hoặc mất vỏ ( decorticate)

– Triệu chứng cận lâm sàng:

+ Tăng Bilirubin, tăng phosphatese kiềm, tăng Glutamyl Transferases.

+ Tăng transaminse, trường hợp suy gan nặng transaminase có thể giảm đảo chiều với sự tăng bilirubin kèm theo rối loạn đông máu nặng.

+ Rối loạn đông máu: giảm yếu tố V, giảm tỷ lệ Prothombin. Giảm fibrinogene, yếu tố II, VII và X..

+ Các xét nghiệm khác: Hạ đường huyết, tăng Amoniac máu, giảm Albumine máu, kiềm hô hấp do nguyên nhân trung tâm. Tăng ure và creatinine máu ở bệnh nhân có hội chứng gan thận. Tăng lactate trong trường hợp suy gan nặng hoặc suy gan do bệnh rối loạn chuyển hóa

Một số trường hợp cần lưu ý

Suy gan do tình trạng nhiễm khuẩn nặng thường hay gặp ở trẻ nhỏ.

Viêm gan do HEV tuy lành tính song có khả năng gây suy gan ở trẻ nhỏ. Nhiễm HSV đặc biệt là HSV typ 6, Enterovirus có thể gây suy gan, suy đa tạng. Ở trẻ sơ sinh, bệnh thường khởi phát ở ngày 4-7 vớí các biểu hiện sốt, li bì, bỏ bú, gan lách to, dịch cổ chướng, rối loạn đông máu nặng.

Suy gan cấp do viêm gan tự miễn có thể sốt kèm theo huyết tán, thiếu máu, đau khớp kèm tổn thương đa cơ Chẩn đoán dựa vào tăng gama globulin, giảm bổ thể (C3, C4) và sự có mặt của các kháng thể tự miễn: kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng cơ trơn, kháng thể kháng tế bào gan thận, kháng thể kháng ty lạp thể.

Các bệnh nhân nghi ngờ suy gan do thuốc hoặc hóa chất cần được lưu ý khai thác tiền sử ăn uống và dùng thuốc. Xác định nguyên nhân gây ngộ độc, định lượng nồng độ thuốc/ hóa chất nghi ngờ càng sớm càng tốt.

Bệnh lý tổn thương ty lạp thể gây suy gan cấp và tổn thương đa cơ Bệnh nhân thường chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương đa cơ quan, thường suy đa tạng ở giai đoạn cuối. Kiểm tra khí máu, lactate máu, lactate dịch não tủy, định lượng acid amin máu, acid hữu cơ niệu. Các tổn thương thần kinh có thể phát hiện qua chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ. Bằng kính hiển vi điện tử có thể phát hiện các tổn thương ty lạp thể ở bệnh phẩm sinh thiết mô cơ, mô gan.

Bệnh Wilson (bệnh lý rối loạn chuyển hóa đồng) thường gây viêm gan mạn và xơ gan, chỉ khoảng 3-5% các bệnh nhân Wilson có suy gan tối cấp với rối loạn đông máu nặng nề, kèm theo huyết tán, hôn mê Cần lưu ý chẩn đoán Wilson ở tất cả các bệnh nhân suy gan không rõ nguyên nhân, đặc biệt những trường hợp có huyết tán cấp. Các xét nghiệm cần cho chẩn đoán gồm:

định lượng ceruloplasmin, đồng máu, đồng niệu 24h, soi đáy mắt tìm vòng Kayer Fleisher, chụp cộng hưởng từ sọ não để phát hiện sự lắng đọng đồng.

Rối loạn chuyển hóa acid béo: Bệnh nhân có gan lách to, tăng men gan, rối loạn đông máu, giai đoạn muộn có hôn mê Sinh thiết gan có tổn thương gan dạng thoái hóa mỡ và hoại tử tế bào gan. Xét nghiệm có tăng acetylcarnitines chuỗi trung bình hoặc chuỗi dài.

Tyrosinemia: Ở trẻ em chủ yếu là thể tăng tyrosine máu type I (tyrosinaemia type I) thường biểu hiện ở trẻ từ 1 đến 6 tháng tuổi với các triệu chứng suy gan cấp, rối loạn đông máu trầm trọng, không tương xứng với sự hủy hoại tế bào gan và tăng men gan, vàng da ứ mật, chậm phát triển cân nặng, nhiễm toan ống thận, hạ đường máu, hội chứng cường Chẩn đoán dựa trên sự gia tăng tyrosine, phenylalanine, methionine huyết tương, xác định có succinylacetone trong nước tiểu hoặc bằng phân tích enzyme của các nguyên bào sợi ở da (skin fibroblast).

Galactosemia: Trẻ sơ sinh bị bệnh Galactosemia cổ điển thường có biểu hiện sớm sau khi cho ăn sữa mẹ hoặc sữa công thức với các triệu chứng vàng da vàng mắt, ói mửa, tăng cân chậm, hạ đường huyết, bú kém, trẻ khó chịu, hôn mê, co giật …Nếu không được điều trị, các triệu chứng muộn có thể xuất hiện như chậm phát triển tinh thần vận động, đục thủy tinh thể, gan lách to, tổn thương não, suy gan, tổn thương thận…Chẩn đoán định lượng Galactose máu và nước tiểu.

Fructosemia: Bệnh hiếm gặp, các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi các thức ăn có chứa fructose, Bệnh nhân ngủ nhiều, co giật hoặc kích thích, bỏ bú, nôn, vàng da tiến triển nhanh kèm các triệu chứng suy gan. Xác định chẩn đoán: định lượng Fructose máu, tăng acid uric máu, chẩn đoán xác định nếu thiếu hụt enzyme và tìm đột biến gen.

Nhiễm sắc tố sắt sơ sinh (neonatal haemochromatosis- NH): Bệnh hiếm gặp, lặp lại ở các trẻ sinh sau trong gia đình với tỷ lệ trên 80%. Trẻ bị NH thường suy gan sớm sau sinh, rối loạn đông máu nặng, nguy cơ tử vong cao nếu không điều trị sớm. Lưu ý về tiền sử bệnh tật trong gia đình và tiền sử sản khoa của người mẹ. Nghi ngờ NH khi trẻ sơ sinh suy gan có feritin tăng cao trên 800 µg/l, tăng AFP kèm biểu hiện của nhiễm sắt tại gan và tổ chức ngoài gan như cơ tim, tuyến thượng thận, tuyến nước bọt…Trẻ sơ sinh tử vong do suy gan không rõ nguyên nhân nếu nghi ngờ NH cần được chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm sắt từ các bệnh phẩm sinh thiết gan, lách, thận, cơ tim, tủy xương… để có thể tư vấn cho gia đình ở những lần sinh sau.

CÁC YẾU TỐ GÂY SUY GAN VÀ HÔN MÊ GAN NẶNG HƠN

Xuất huyết tiêu hóa, giảm thể tích tuần hoàn, mất Kali, hạ đường máu, các thuốc an thần, thuốc gây mê… tình trạng tăng ure máu, nhiễm khuẩn, chế độ ăn giàu protein, táo bón.