Ở Người Bệnh Máu Khó Đông Mù Màu Đỏ Lục / TOP 9 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 5/2023 # Top View

Bệnh máu khó đông là hiện tượng rối loạn quá trình đông máu, người bệnh hầu như phải chung sống suốt đời với nó. Đây là căn bệnh rất nguy hiểm. Đặc biệt, bệnh máu khó đông ở người tiểu đường lại càng nguy hiểm. Người bệnh cần nắm rõ cách phòng và điều trị căn bệnh này.

Bệnh máu khó đông tuy là một bệnh hiếm gặp (hiện có khoảng 5.000 người mắc bệnh này ở nước ta) nhưng hậu quả để lại của bệnh này vô cùng nguy hiểm. Nếu không nhanh chóng phát hiện và chữa trị, tuổi thọ của bệnh nhân không quá 13. Bệnh xuất hiện do cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố 8 và 9. Gene sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và có tính di truyền. Nam giới mang bộ nhiễm sắc thể XY, khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Với nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể XX, chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu cô gái chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài nhưng không loại trừ trường hợp vẫn có thể truyền cho con. Xuất phát từ cơ chế hình thành bệnh như vậy nên bệnh máu khó đông hầu như xuất hiện nhiều hơn ở nam giới. Tuy nhiên, cũng có đến 1/3 trường hợp do đột biến gene khiến nữ giới mắc bệnh và có thể di truyền đến thế hệ sau. Đây là một căn bệnh lạ, hiếm gặp, nên rất nhiều người không chú ý và thường chủ quan, khi phát hiện thấy triệu chứng khác thường mới đưa bệnh nhân đến cơ sở y tế thì đã quá muộn, hoặc thậm chí lại đưa đến nơi chữa bệnh khác. Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, thường gặp nhất và cũng nguy hiểm là ở mũi, chân răng, cơ, khớp,… Tuy nhiên, chảy máu khớp nguy hiểm nhất vì khi tái phát nhiều lần dễ gây viêm, biến dạng khớp. Người bị bệnh tiểu đường thường rất lâu lành vết thương so với người bình thường. Do vậy, khi người bệnh tiểu đường lại thêm mắc bệnh máu khó đông rất nguy hiểm, nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh cao.

Cách phòng bệnh máu khó đông

Người bệnh cần tránh vận động mạnh để phòng nguy cơ bị ngã, va đập, chấn thương dẫn đến chảy máu. Khi có hiện tượng chảy máu, cần vệ sinh sạch sẽ và băng bó vết thương, băng ép vùng tổn thương cẩn thận. Nếu bị chảy máu nhiều lần, hệ thống cơ khớp bị phá huỷ, người bệnh sẽ mắc thêm bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ. Điều trị định kỳ ngay cả khi không chảy máu là một giải pháp tối ưu nhằm hạn chế những tác động xấu của bệnh. Những người bệnh bị máu khó đông nên thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe. Trong thực đơn ăn uống hàng ngày, người bệnh cũng phải hết sức chú ý, nên ăn bí ngô, rau cải, xà lách,… Gia đình có người bị bệnh nên đến bác sĩ để được tư vấn về cơ chế di truyền, tránh kết hôn gần huyết thống vì nguy cơ truyền bệnh cho đời con rất cao. Chăm sóc răng miệng cẩn thận, vì đó là bộ phận rất dễ chảy máu. Tránh ăn các thức ăn cứng, tránh đồ ăn có xương, vỏ, càng hay vảy, nên tách những đồ trước khi cho người bệnh ăn tôm, cua, cá.

Cách điều trị bệnh máu khó đông ở người tiểu đường

Bệnh máu khó đông là một rối loạn kéo dài, người bệnh cần xác định phải chung sống suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Đây là căn bệnh chưa có một biện pháp hữu hiệu nào có thể chữa được tận gốc. Các biện pháp chữa trị thường thấy là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Bệnh nhân mắc bệnh bệnh máu khó đông nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, có thể có tuổi thọ như người bình thường. Nhưng nhiều người dường như chưa hiểu hết về căn bệnh nguy hiểm này, do đó không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ của người bệnh thường chỉ khoảng 24. Để có thể “sống chung với bệnh”, bệnh nhân bệnh máu khó đông, khi thấy các dấu hiệu mắc bệnh như: xuất hiện nhiều vết bầm tím; chảy máu cam, khó cầm máu; chảy máu khó cầm khi đánh răng; đau và sưng phù các khớp xương; đái ra máu,… thì cần đến ngay các trung tâm để được điều trị ngay. Trường hợp người bị bệnh nhẹ thì không nhất thiết phải truyền các yếu tố đông máu. Nếu trường hợp người bị bệnh nặng thì cần phải thường xuyên bổ sung các yếu tố đông máu từ bên ngoài để phòng các cơn chảy máu. Theo bác sĩ, người bệnh tiểu đường bị máu khó đông cần luyện tập để giúp cho các thớ cơ chắc chắn hơn, khỏe mạnh hơn để bảo vệ các khớp, giảm thiểu chảy máu trong khớp, tạo cho mình một sức khỏe tôt. Nhưng không nên quá mức vì va chạm mạnh sẽ làm cho khớp bị xuất huyết. Khi biết mình đã bị bệnh máu khó đông thì 6 tháng một lần nên đến bệnh viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không massage, tránh thuốc aspirin, ibuprofen, naproxen… vì các thuốc này làm gia tăng chảy máu. Để an toàn hơn cho sức khỏe của mình, người bị bệnh bệnh máu khó đông cần tham khảo ý kiến bác sỹ trước khi khi sử dụng. Gia đình bệnh nhân cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Đặc biệt chú ý tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con. Người bệnh tiểu đường bị máu khó đông cũng không nên bi quan vì hiện nay, khoa học phát triển mạnh mẽ, nhiều phương pháp điều trị tiên tiến và hiện đại ra đời. Nên người bệnh hoàn toàn có quyền hy vọng vào một cuộc sống tương đối bình thường như những người khỏe mạnh không bị bệnh khác.

Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền)?

Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền) hay còn gọi bệnh máu khó đông là một bệnh khiến cho máu không đông lại được như bình thường do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B). Được y văn thế giới gọi là “căn bệnh hoàng gia” xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19.

Bệnh Hemophilia A (do thiếu yếu tố VIII);

Bệnh Hemophilia B (do thiếu yếu tố IX).

Bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%)

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu. Nếu mắc bệnh Hemophilia, người bệnh có thể bị chảy máu lâu hơn khi bị thương.

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não.

Đây là bệnh mang tính di truyền và hầu như chỉ thấy ở nam giới. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ của bệnh:

Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật;

Chảy máu không rõ nguyên nhân;

Nhiều vết bầm tím lớn;

Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng;

Có máu trong nước tiểu hoặc phân;

Đau hoặc sưng các khớp xương.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được cung cấp thêm nhiều thông tin hữu ích.

3. Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Hemophilia xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Trong hầu hết các trường hợp, do di truyền và bé trai sinh ra có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao hơn bé gái . Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường, con gái mang gen bệnh.

Nếu mẹ mang gen bệnh, bố bình thường, 50% con gái bình thường, 50% con gái mang gen bệnh; 50% con trai bình thường, 50% con trai bị bệnh.

Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì 50% con gái bị bệnh, 50% con gái mang gen, 50% con trai bình thường, 50% conn trai bị bệnh.

Lý giải cho việc này là do gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể X. Nam giới (với bộ nhiễm sắc thể là XY) khi nhận nhiễm sắc thể X bị gen Hemophilia từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi đó, ở nữ giới (với bộ nhiễm sắc thể XX) sẽ không bị bệnh nếu chỉ có 1 nhiễm sắc thể X mang gen Hemophilia.

Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh khi:

Có bố bị Hemophilia.

Có ít nhất hai con trai bị Hemophilia.

Có 1 con trai bị Hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi:

Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia

Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị Hemophilia.

Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen:

Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).

Phòng khám Quốc tế EXSON722 Sư Vạn Hạnh, P12, Q10.Điện thoại: 028 38 570 670

Ước tính trên thế giới có khoảng 400.000 người bị bệnh, trong đó khoảng 5000 bệnh nhân Việt Nam. Theo các bác sĩ đang điều trị Hemophilia ở Viện Huyết học Truyền máu Trung ương thì số người mắc bệnh được chẩn đoán và điều trị mới chỉ có khoảng 20%. Nhưng việc chẩn đoán muộn và điều trị không đầy đủ khiến tỷ lệ bệnh nhân Hemophilia tại Việt Nam tàn tật cao chiếm 60% ở người lớn và 25% ở trẻ em.

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia. Căn bệnh này vô cùng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng con người vì người bệnh có nguy cơ bị mất máu, không cầm được máu dẫn đến tử vong.

1. Nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Trong máu có một loại protein giúp kiểm soát sự chảy máu gọi là yếu tố đông máu. Khi cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố này, nhất là yếu tố VIII và IX thì sẽ bị mắc bệnh ưa chảy máu. Điều đáng nói là chỉ nhiễm sắc thể giới tính X mới có gene sản xuất hai yếu tố đông máu này, và nó có tính di truyền.

Ở nam giới có mang bộ nhiễm sắc thể XY, nếu như nhận X bệnh từ mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh, còn nữ giới thì mang bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện khi mang cả hai X bệnh ( nếu nhận X bệnh từ cả bố lẫn mẹ) còn nếu chỉ chứa một X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài. Do đó tỷ lệ nam giới bị bệnh máu khó đông cao hơn nhiều so với phụ nữ, vì phụ nữ xác suất cả bố và mẹ cùng mang gen là rất thấp.

Hội chứng Hemophilia (máu khó đông) hiện có 3 loại :

– Hemophilia A: Loại này hình thành do nguyên nhân thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII (nằm trên nhiễm sắc thể X), bệnh này thường gặp ở nam giới.

– Hemophilia B: Còn có tên gọi khác là hội chứng Christmas. Nguyên nhân do thiếu hụt một gen tổng hợp yếu tố IX.

– Hemophilia C: Do thiếu hụt yếu tố XI

2. Triệu chứng của bệnh máu khó đông

– Triệu chứng của căn bệnh là hay xuất hiện những vết thâm và khi bị chảy máu thường lâu cầm. Chảy máu này có thể do tự phát hoặc do ảnh hưởng của vết thương cũng gây chảy máu. Đặc biệt khi chảy máu tự phát rất nguy hiểm, nhất là khi xuất huyết não thì rất khó kiểm soát và nó đe dọa tính mạng con người.Việc mất máu trong thời gian dài sẽ ảnh hưởng đến học tập và công việc.

– Xuất huyết thường xảy ra khi người bệnh máu khó đông bị ngã, va đập, xây xát hay chấn thương. Hình thái xuất huyết thường thấy là những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vị trí chấn thương.

– Ngoài ra, triệu chứng thường gặp là chảy máu ở các khớp lớn như: khớp gối, khuỷu tay, cổ chân, thậm chí chảy máu não. Khi phát hiện thấy những triệu chứng trên, người bệnh cần đi khám tại các trung tâm hemophilia để được chẩn đoán sớm bệnh và điều trị.

3. Cách điều trị bệnh máu khó đông

– Hiện nay chưa có phương pháp nào chữa dứt điểm căn bệnh Haemophilia mặc dù bệnh nhân có thể được điều trị bằng cách tiêm bổ sung chất đông máu. Tuy nhiên, chứng ưa chảy máu này có thể dùng một số thuốc như desmopressin để tăng khả năng đông máu.

– Khi mắc bệnh Haemophilia, nếu tự dưng chảy máu thì ngay lập tức phải sơ cứu như: nằm yên nghỉ ngơi và nhờ người khác hoặc tự mình buộc vết thương để làm giảm khối lượng máu bị mất và đặc biệt nếu bệnh nặng, bạn cần phải được điều trị nhiễm sắc thể thứ VIII và IX .

– Thường xuyên kiểm tra bệnh khi bạn thấy hay chảy máu, đặc biệt trong trường hợp bạn cần phải mổ vì lý do nào đó.

– Thay đổi lối sống và chăm sóc sức khoẻ để giảm thiểu tình trạng bị mất máu, thiếu máu.

– Tránh các hoạt động mạnh, dễ va chạm, tránh chạy nhảy; lưu ý những điều này trong quá trình học tập và chọn nghề nghiệp.

– Chú ý vệ sinh răng miệng ngay từ khi mới mọc răng, khám răng định kỳ 3 – 6 tháng một lần.

– Khi bị bệnh không châm cứu, không tiêm bắp, không massage, ăn các thức ăn cứng, có xương… Trong thực đơn ăn uống hàng ngày bạn nên ăn khoai tây, bí ngô, rau cải, xà lách…

– Ở thời điểm hiện tại, hầu hết các bệnh viện lớn trên cả nước chưa có khoa riêng để điều trị bệnh máu khó đông, do vậy khi có các biểu hiện chảy máu bất thường, người bệnh cần đến Viện Huyết học – Truyền máu TƯ để được tư vấn, chẩn đoán, phát hiện chính xác bệnh để đưa ra các phác đồ điều trị kịp thời.

Cùng Chuyên Mục

Bình Luận Facebook

Hiện nay, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông và chỉ có khoảng 50% bệnh nhân trong số đó được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu tình trạng này kéo dài sẽ tiến triển thành những bệnh lý nguy hiểm. Vậy bệnh máu khó đông là gì và liệu bệnh có khả năng di truyền hay không?

Bệnh máu khó đông (bệnh Hemophilia) là bệnh rối loạn đông máu do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX.

Tùy theo yếu tố đông máu bị thiếu hụt, bệnh máu khó đông sẽ được đặt tên khác nhau:

Hemophilia A: giảm yếu tố đông máu VIII – đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm đến hơn 80%

Hemophilia B: giảm yếu tố đông máu IX

Hemophilia C: giảm yếu tố đông máu XI- bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết để làm đông máu và có tính di truyền.

Hemophilia A là chứng máu khó đông thường gặp nhất và là bệnh lý di truyền cho con trai. Nhiễm sắc thể giới tính X chứa gen sản xuất yếu tố đông máu, có tính di truyền. Khi nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) nhận X bệnh từ người mẹ, thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì mới xuất hiện biểu hiện bệnh ở nữ giới.

Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì không có những biểu hiện của bệnh nhưng vẫn có thể di truyền cho con trai. Chính vì vậy, nam giới là đối tượng có nguy cơ cao bị mắc bệnh máu khó đông, số lượng nữ giới mắc bệnh này rất ít bởi xác suất để cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.

Để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh, gia đình có người mắc bệnh máu khó đông nên làm xét nghiệm gen chẩn đoán gen bệnh để được bác sĩ tư vấn về cơ chế di truyền.

Người mắc bệnh máu khó đông có thể bị xuất huyết không kiểm soát chỉ bởi một chấn thương nhỏ. Bệnh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng hay gây tàn tật cho người bệnh bởi vết thương nhỏ như đứt tay.

Tình trạng chảy máu có thể xảy ra ở nhiều nơi trên cơ thể như chảy máu lợi, chảy máu đường tiêu hóa, chảy máu bàng quang, chảy máu dưới da, khớp… Ở những nơi dễ va chạm như cánh tay, bắp chân, khớp gối, cổ, vai, chân sẽ có thể xuất hiện một số vết bầm tím.

Đặc biệt là với những người bệnh bị chảy máu trong khớp, khớp sẽ bị ứ máu, sưng, đau, đỏ, sau đó dẫn đến tình trạng viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính nếu không được điều trị kịp thời bằng cách bù các yếu tố đông máu bị thiếu hụt.

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn máu có tính di truyền, chính vì vậy cần thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán gen bệnh, tránh nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ sau.

Bên cạnh đó, bệnh nhân bị máu khó đông có thể gặp phải nhiều bệnh lý nguy hiểm như khớp biến dạng, tàn tật thậm chí là nguy hiểm tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì thế bên cạnh việc tuân theo phác đồ điều trị của bác sĩ, người bệnh máu khó đông còn phải cẩn trọng trong sinh hoạt, vận động thường ngày, tránh để bị chấn thương.