Hội Chứng Fhc Là Gì / Top 12 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 10/2023 # Top Trend

Hội chứng Fitz – Hugh – Curtis (FHC) là một biến chứng hiếm gặp của bệnh lý viêm nhiễm vùng tiểu khung gây nên viêm quanh gan và có thể dẫn đến dính bao gan với thành trong. Tình trạng này thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ do hai tác nhân chính là Chlamydia trachomatis và lậu cầu. Các dấu hiệu lâm sàng mà người bệnh mắc hội chứng FHC có thể gặp phải * Sốt, đau đầu, mệt mỏi, nôn hoặc buồn nôn. * Dấu hiệu viêm nhiễm sinh dục trước đó với các biểu hiện như đau bụng dưới, ngứa bộ phận sinh dục và xung quanh, khí hư ra nhiều. * Đau hạ sườn phải lan lên ngực phải, vai phải, cánh tay phải. Đau tăng lên khi có sự gia tăng áp lực ổ bụng như hít sâu, ho, cười, hắt hơi hoặc thay đổi tư thế. * Đau hố chậu phải, hạ vị. Cùng với những triệu chứng điển hình là cơn đau nhói như trong viêm màng phổi bắt đầu ở hạ sườn phải, thường đi kèm các dấu hiệu viêm phần phụ. Điều này đặt ra thách thức lớn cho các Bác sỹ lâm sàng, đặc biệt khi người bệnh có triệu chứng đau hạ sườn phải chiếm ưu thế, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý như viêm thận bể thận cấp, viêm ruột thừa cấp, viêm gan, loét dạ dày, đặc biệt là viêm túi mật cấp. Với thế đau bụng bên trái chẩn đoán còn có thể nhầm với chấn thương lách, áp xe dưới hoành,…Biến chứng nguy hiểm của hội chứng FHC Nếu không được phát hiện và kịp thời, người mắc hội chứng FHC có thể gặp phải nhiều biến chứng nguy hiểm, gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe như: * Di chứng đau mạn tính, bệnh lặp đi lặp lại. * Tắc ruột do dính. * Viêm vùng chậu. * Áp – xe buồng trứng. * Khả năng sinh sản trong tương lai có thể bị suy giảm hoặc có thể có nhiều nguy cơ bị thai ngoài tử cung, vô sinh, cấy ghép thất bại khi thụ tinh trong ống nghiệm,…Các cận lâm sàng nhằm chẩn đoán bệnhXét nghiệm * Men gan: Men gan bình thường hoặc tăng nhẹ giúp loại trừ viêm gan, nếu men gan tăng khi điều trị kháng sinh có đáp ứng chứng tỏ viêm bao gan là thủ phạm gây tăng men gan. * Công thức máu: Bạch cầu có thể bình thường hoặc tăng. Vi sinh học * Bệnh phẩm có thể được phân lập từ các dịch tiết sinh học như cổ tử cung, âm đạo, dịch quanh gan, trực tràng, niệu đạo, thanh quản cấy PCR để tìm C.trachomatis, lậu cầu (trong đó PCR có độ chính xác cao). * Kháng thể kháng C.trachomatis cũng có giá trị trong chẩn đoán.Nội soi ổ bụng Chẩn đoán chính xác hiện tượng dày và dính bao gan vào cơ hoành, dính vào phúc mạc thành bụng trước qua dấu hiệu “Violin string”*.Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng có tiêm thuốc cản quang Là một phương pháp có giá trị cao trong chẩn đoán với các biểu hiện dày bao gan, dày phúc mạc khu trú, ngấm thuốc mạnh sau tiêm; đọng dịch ở cạnh rãnh đại tràng phải, dịch tiểu khung; hoặc các hình ảnh viêm phần phụ: Ứ nước, ứ mủ vòi trứng, áp xe vòi trứng, buồng trứng…

Hình ảnh phim chụp cắt lớp vi tính có tiêm thuốc cản quang cho người bệnh mắc hội chứng FHC tại Bệnh viện Quốc tế Vinh.

“Trước đây, nội soi ổ bụng là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán viêm bao gan. Tuy nhiên ngày nay, phương pháp này ít được áp dụng do tính xâm lấn cao, phải gây mê, phụ thuộc người làm. Thế nên, các Bác sỹ chuyên khoa thường thay thế bằng chụp cắt lớp vi tính có tiêm thuốc cản quang – không xâm lấn, không gây đau đớn cho người bệnh và đối với những cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, hình ảnh phim chụp sẽ cực kỳ rõ nét giúp Bác sỹ chúng tôi đưa ra kết luận rõ ràng, cụ thể nhất có thể”. – ThS. Bác sỹ nội trú Phan Thị Hằng, khoa Chẩn đoán hình ảnh cho biết. Điều trị hội chứng FHC Đối với hội chứng FHC, nếu được chẩn đoán xác định chính xác ngay từ ban đầu, người bệnh sẽ được điều trị nội khoa với các loại thuốc kháng sinh phổ rộng để bao phủ toàn bộ các căn nguyên phổ biến như Chlamydia trachomatis, lậu cầu cũng như vi khuẩn gram âm, vi khuẩn kỵ khí,… Bên cạnh đó có thể có chỉ định kết hợp cùng nhóm thuốc giảm đau, vitamin C, nhóm B hỗ trợ chức năng gan. Chẩn đoán và điều trị hội chứng FHC sớm là rất quan trọng trong bảo tồn khả năng sinh sản của phụ nữ mắc bệnh. Phẫu thuật là điều cần thiết trong các trường hợp điều trị bảo tồn không đạt được kết quả.Các phương pháp phòng ngừa hội chứng FHC Bản chất của hội chứng FHC là nhiễm khuẩn, thế nên việc phòng bệnh quan trọng nhất là chống nhiễm khuẩn, trong đó chống nhiễm khuẩn cơ quan sinh dục là quan trọng nhất. Các biện pháp phòng bệnh bao gồm: * Quan hệ tình dục an toàn với việc sử dụng bao cao su để phòng tránh các bệnh lây lan qua đường tình dục. * Vệ sinh sạch sẽ trước và sau khi quan hệ tình dục. * Khám sức khỏe định kỳ nhằm tầm soát và điều trị tích cực các bệnh viêm nhiễm phụ khoa. * Thực hiện chế độ dinh dưỡng đầy đủ các nhóm chất để có thể lực tốt; tập thể dục đều đặn để nâng cao sức đề kháng của cơ thể. Bệnh viện Quốc tế Vinh trang bị máy móc hiện đại với hệ thống nội soi PENTAX – EPKi 700 HD tiên tiến và máy CT Siemen 128 dãy của Cộng hòa Liên bang Đức cùng đội ngũ Bác sỹ có kinh nghiệm giúp đưa ra kết quả cận lâm sàng “chuẩn vàng”. Từ đó, hỗ trợ các Bác sỹ lâm sàng có chuẩn đoán chính xác, phát hiện đúng bệnh lý và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp, kịp thời cho người bệnh, tránh những biến chứng nguy hiểm.

*: Hiện tượng viêm dính mắc từ thành bao gan sang phúc mạc thành bụng trước thành từng sợi dài như dây đàn.

Để được hỗ trợ cung cấp thông tin và tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ:

* Bệnh viện Quốc tế Vinh

* Số 99, đường Phạm Đình Toái, xã Nghi Phú, TP Vinh, Nghệ An

* Số điện thoại 02383.968.888/0901.74.71.73

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Hội chứng Jacobs là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi. Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Jacobs cho thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ, giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Kết quả của NIPT – illumina là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn, giúp cho mẹ bầu có được hướng chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng Jacobs. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương và xương sọ của thai nhi kết hợp với nhau quá sớm trong quá trình phát triển của nó.

Hội chứng Apert gây ra những bất thường về mặt và sọ, có thể dẫn đến khiếm thị và các vấn đề về răng. Hội chứng Apert cũng có thể gây ra những bất thường ở ngón tay và ngón chân.

Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về hội chứng Apert, bao gồm các triệu chứng, điều trị và triển vọng cho tình trạng này.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert là một tình trạng mà xương sọ kết hợp với nhau quá sớm, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Những người sinh ra với hội chứng Apert có thể gặp vấn đề với thị lực và răng của họ vì hình dạng bất thường của xương trên khuôn mặt và xương sọ.

Trong nhiều trường hợp, ba hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân cũng hợp nhất với nhau, được gọi là syndactyly.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền. Nó thường xuất hiện mà không có tiền sử gia đình của hội chứng, nhưng nó cũng có thể được thừa kế từ cha mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Apert bao gồm:

một hộp sọ hình nón, được gọi là turribrachycephaly

một khuôn mặt được đặt sâu ở giữa

mắt to và phồng ra ngoài

cái mũi bị bẻ cong

một hàm trên kém phát triển, có thể làm cho răng trở nên đông đúc

Những bất thường trên khuôn mặt và đầu lâu có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe và phát triển. Nếu không được sửa chữa, các vấn đề về thị lực thường xảy ra do ổ cắm mắt nông. Hàm trên thường nhỏ hơn mức trung bình, có thể dẫn đến các vấn đề về răng khi răng của trẻ phát triển.

Với hội chứng Apert, hộp sọ nhỏ hơn bình thường, có thể gây áp lực lên não đang phát triển. Những người mắc hội chứng Apert có thể có mức độ trí tuệ trung bình, hoặc suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Trẻ em sinh ra với hội chứng Apert thường có ngón tay và ngón chân có màng. Thông thường, ba ngón tay hoặc ngón chân được hợp nhất với nhau, nhưng đôi khi một bộ toàn bộ các ngón tay hoặc ngón chân có thể có màng. Ít phổ biến hơn, trẻ có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Apert bao gồm:

mất thính lực

mụn trứng cá nặng

đổ mồ hôi nặng

hợp nhất của xương sống ở cổ

da nhờn

thiếu tóc trong lông mày

sự chậm phát triển và phát triển

nhiễm trùng tai tái phát

hở hàm ếch

khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình

Nguyên nhân

Hội chứng Apert là một dị tật bẩm sinh do đột biến gen gây ra. Điều này có thể xảy ra ở những trẻ không có tiền sử gia đình bị rối loạn hoặc có thể kế thừa từ cha mẹ.

Gen này tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Protein này có nhiều vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi, bao gồm một vai trò quan trọng trong việc báo hiệu sự phát triển tế bào xương.

Khi đột biến gen này xảy ra, tiếp tục tín hiệu lâu hơn bình thường, dẫn đến sự hợp nhất sớm của xương sọ, mặt, bàn chân và xương tay.

Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Jackson-Weiss

Tần suất và thừa kế

Hội chứng Apert là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Số lượng người có nó không được biết, và ước tính khác nhau giữa các nguồn.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong 65.000 đến 88.000 trẻ sơ sinh, và Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm có (NORD) ước tính con số này gần bằng 1 trong số 165.000 đến 200.000 ca sinh.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Apert xuất hiện mà không có tiền sử gia đình trước đây của rối loạn này. Tuy nhiên, NORD cũng báo cáo rằng khi một phụ huynh bị rối loạn, đứa trẻ sẽ có 50% cơ hội phát triển nó. Thống kê này áp dụng cho từng thai kỳ.

Hội chứng này dường như ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng.

Chẩn đoán

Hội chứng Apert thường có thể được chẩn đoán khi sinh hoặc ở độ tuổi sớm.

Để chẩn đoán chính thức một người bị hội chứng Apert, bác sĩ sẽ tìm kiếm những bất thường về xương đặc trưng ảnh hưởng đến đầu, mặt, bàn tay và bàn chân.

Bác sĩ có thể chụp X quang sọ hoặc chụp CT đầu để xác định bản chất của những bất thường về xương. Xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị hội chứng Apert sẽ khác nhau giữa các cá nhân. Một bác sĩ thường sẽ làm việc chặt chẽ với người và gia đình của họ để phát triển một kế hoạch điều trị các triệu chứng của họ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giảm áp lực lên não của người đó.

Các lựa chọn phẫu thuật khác cũng có thể, ví dụ, để định hình lại các đặc điểm khuôn mặt, hoặc để tách các ngón tay hoặc ngón chân bịt kín.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert sẽ yêu cầu quan sát và kiểm tra suốt đời. Một bác sĩ sẽ kiểm tra các biến chứng thêm gây ra bởi hội chứng Apert và đề xuất phương pháp điều trị thích hợp.

sửa các vấn đề về thị lực

phương pháp điều trị để giải quyết sự chậm phát triển và tăng trưởng

thủ tục nha khoa để sửa chữa răng đông đúc

Outlook

Chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh sẽ cải thiện cơ hội điều trị thành công một số triệu chứng và biến chứng của hội chứng Apert.

Triển vọng dài hạn cho những người mắc hội chứng Apert đang được cải thiện cùng với những tiến bộ trong y học hiện đại.

Điều trị thường có thể cải thiện triển vọng tổng thể cho một người mắc hội chứng Apert.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert nên được chăm sóc lâm sàng liên tục. Điều này có thể bao gồm liệu pháp giúp trẻ em và gia đình của họ đối phó với những thách thức hàng ngày của hội chứng này.

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18:

Trisomy đầy đủ 18.Bộ nhiễm sắc thể bổ sung có trong mọi tế bào trong cơ thể em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất.

Trisomy một phần 18.Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.

Trisomy khảm 18.Bộ nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.

Tỷ lệ bé gái mắc hội chứng cao gấp 3 lần so với bé trai. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sẩy thai sớm. Phụ nữ sinh con có tiền sử mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.

Các triệu chứng chính của hội chứng Edwards, bao gồm:

Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.

Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường.

Cằm và miệng nhỏ bất thường.

Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.

Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng.

Chân vắt chéo sang một bên,

Cột sống cong và ngực hình dị dạng.

Thoát vị rốn

Cân nặng khi sinh thấp.

Vấn đề về tim

Bất thường về thể chất

Tai đặt thấp,

Tim, thận có vấn đề.

Xưng ức ngắn.

Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,

4. Chẩn đoán hội chứng Edwards.

Để xác định hội chứng Edwards ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm Tầm soát : thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. Trong đó :

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Edwards không cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả – dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ và gia đình,

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng để tránh rủi ro.

Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên mà bác sĩ, chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc hội chứng không mong muốn này.

Phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của hội chứng Edwards ở trẻ bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên cho việc điều trị và quản lý trẻ mắc hội chứng Edwards. Cho đến nay, không có cách điều trị dứt điểm cho những trẻ mắc hội chứng Edwards. Nhưng, việc xét nghiệm sàng lọc chuẩn đoán đang là phương pháp tối ưu loại bỏ đi mối nguy không mong muốn từ khi mang bầu của mẹ bầu.

Khá nhiều trẻ em sinh ra bị ảnh hưởng cần được chăm sóc và sàng lọc liên tục trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ trung bình cho trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards (trisomy) là 3 ngày đến 2 tuần. Các nghiên cứu chỉ ra 60% đến 75% trẻ em sống sót sau 24 giờ, 20% đến 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong 1 tháng, 9% đến 18% trong 6 tháng và 5% đến 10% cho hơn 1 năm.

Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

Tags: hội chứng edwards, hội chứng thai nhio

Dương Thu Hằng Đã đăng 03/07/2023

Hội chứng ocd là rối loạn lo âu là tình trạng người bệnh lặp đi, lặp lại một loạt hành vi khác nhau mà không thể tự mình thoát ra được.

Hội chứng ocd là gì?

Hội chứng rối loạn cưỡng chế hiện nay được liệt vào số 20 yếu tố gây ra các khuyết tật gây ra bệnh lý ở các đối tượng từ 15 – 44 tuổi (theo Tổ chức Y tế Thế giới – WHO).

Cũng trong báo cáo này cho thấy, ocd là căn bệnh tâm thần nguy hiểm đứng hàng thứ 4 sau lạm dụng chất gây nghiện, ám ảnh và bệnh trầm cảm.

Hội chứng ocd được xuất hiện dưới rất nhiều dạng thức khác nhau. Đặc điểm chung là lối suy nghĩ sẽ được lặp lại nhiều lần với biểu hiện như:

Kiểm tra mọi việc thường xuyên

Biểu hiện thường nhận thấy là người bệnh thường xuyên kiểm tra tất cả mọi thứ xung quanh như: kiểm tra bếp ga, điện, nước, khóa cửa…

Đôi khi chính bạn có thói quen kiểm tra chính người thân trong gia đình. Việc kiểm tra này đôi khi diễn ra ra rất nhiều lần trong ngày. Một số người bệnh khác có thói quen liên tục kiểm tra tin nhắn, email vì sợ mắc phải lỗi nào đó.

Chứng sợ bẩn và ám ảnh tâm lý

Người bệnh luôn mang trong mình tâm lý tất cả mọi thứ xung quanh đều có vi khuẩn. Vì thế, việc dọn dẹp sẽ được diễn ra liên tục trong ngày.

Đôi khi bạn sẽ gặp phải tình trạng sợ bẩn đến nỗi không dám đến đám đông, thường xuyên đánh răng nhiều hơn mức quy định. Đặc biệt, một số trường hợp còn cố gắng tắm, rửa để tẩy sạch các vết bẩn trên người của mình.

Luôn có thói quen tích trữ đồ

Điều này dễ hiểu, những bệnh nhân này sẽ có thói quen giữ lại tất cả các tài sản, đồ dùng cá nhân. Ngay cả khi chúng không bao giờ được sử dụng đến.

Tin vào những lời đồn Ám ảnh về sự ngăn nắp

Những người mắc hội chứng ocd cũng có thể bị ám ảnh bởi sự ngăn nắp. Hầu hết, các vật dụng trong gia đình đều được điều chỉnh một cách hoàn hảo và đúng vị trí của nó.

Ngoài ra, người mắc hội chứng ocd sẽ có một số dấu hiệu nhận biết như sau:

Không kiểm soát được các suy nghĩ, hành vi của mình.

Dành ít nhất 1 giờ trong ngày để suy nghĩ về những vấn đề hay hành vi của mình.

Không cảm thấy vui vẻ khi thực hiện các công việc của mình.

Một số bệnh nhân bị rối loạn tic với các chuyển động đột ngột, được lặp đi lặp lại như: chớp mắt, gật đầu, nhún vai…

Hầu hết, những người trưởng thành không biết mình mắc hội chứng ocd và thường dùng rượu, ma túy để trấn an bản thân. Bên cạnh đó, luôn có dấu hiệu ám ảnh cưỡng chế hoặc có cả hai.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng ám ảnh cưỡng chế

OCD là rối loạn phổ biến ở trẻ em, người lớn và thanh thiếu niên. Các bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh vào năm 19 tuổi. Hiện nay, có rất nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng ocd như sau:

Di truyền học

Hầu hết, các yếu tố môi trường sống trong gia đình sẽ ảnh hưởng mật thiết đến đến bệnh lý của bạn.

Một số yếu tố gây căng thẳng trong thời gian dài, sẽ khiến bạn dễ mắc hội chứng ám ảnh cưỡng chế như:

Áp lực công việc hàng ngày,

Môi trường sống bị thay đổi.

Phụ nữ mang thai và sinh con.

Gặp các mâu thuẫn trong gia đình.

Chấn thương.

Các vấn đề về thể chất, sức khỏe.

Các bệnh lý gây ra tâm lý căng thẳng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế bao gồm:

Rối loạn nội tiết tố

Bệnh nhân tiểu đường.

Bệnh tim mạch.

Bệnh rối loạn tiêu hóa.

Bệnh hen suyễn.

Bệnh xương khớp.

Sử dụng các chất gây nghiện

Nếu bạn sử dụng các chất gây nghiện như cần sa, rượu, thuốc an thần… Đều là những tác nhân gia tăng bệnh rối loạn ám ảnh cưỡng chết trong thời gian dài.

Phương pháp điều trị hội chứng ocd

Ocd thường được các bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc và liệu pháp tâm lý trị liệu như sau:

Điều trị hội chứng ocd bằng thuốc

Các loại thuốc làm ức chế hấp thu serotonin (SRI) và chất giúp tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) đều được sử dụng để điều trị ocd bao gồm:

Thuốc fluoxetine.

Thuốc fluvoxamine.

Thuốc sertraline.

Tâm lý trị liệu

Phương pháp tâm lý trị liệu cực kỳ quan trọng trong việc điều trị hội chứng ocd. Một số loại trị liệu hành vi nhận thức, đảo ngược thói quen… có tác dụng tương tự như thuốc.

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2023 https://www.helpguide.org/articles/anxiety/obssessive-compulsive-disorder-ocd.htm/

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2023 https://www.webmd.com/anxiety-panic/understanding-obsessive-compulsive-disorder-symptoms#1

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2023 https://www.nimh.nih.gov/health/topics/obsessive-compulsive-disorder-ocd/index.shtml

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2023 https://www.medicalnewstoday.com/articles/178508.php