Hội Chứng Disulfiram Là Gì / Top 3 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 2/2023 # Top View | Zqnx.edu.vn

Hội Chứng Jacobs Là Gì?

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Hội chứng Jacobs là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi. Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Jacobs cho thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ, giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Kết quả của NIPT – illumina là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn, giúp cho mẹ bầu có được hướng chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng Jacobs. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

Hội Chứng Ocd Là Gì?

Dương Thu Hằng Đã đăng 03/07/2019

Hội chứng ocd là rối loạn lo âu là tình trạng người bệnh lặp đi, lặp lại một loạt hành vi khác nhau mà không thể tự mình thoát ra được.

Hội chứng ocd là gì?

Hội chứng rối loạn cưỡng chế hiện nay được liệt vào số 20 yếu tố gây ra các khuyết tật gây ra bệnh lý ở các đối tượng từ 15 – 44 tuổi (theo Tổ chức Y tế Thế giới – WHO).

Cũng trong báo cáo này cho thấy, ocd là căn bệnh tâm thần nguy hiểm đứng hàng thứ 4 sau lạm dụng chất gây nghiện, ám ảnh và bệnh trầm cảm.

Hội chứng ocd được xuất hiện dưới rất nhiều dạng thức khác nhau. Đặc điểm chung là lối suy nghĩ sẽ được lặp lại nhiều lần với biểu hiện như:

Kiểm tra mọi việc thường xuyên

Biểu hiện thường nhận thấy là người bệnh thường xuyên kiểm tra tất cả mọi thứ xung quanh như: kiểm tra bếp ga, điện, nước, khóa cửa…

Đôi khi chính bạn có thói quen kiểm tra chính người thân trong gia đình. Việc kiểm tra này đôi khi diễn ra ra rất nhiều lần trong ngày. Một số người bệnh khác có thói quen liên tục kiểm tra tin nhắn, email vì sợ mắc phải lỗi nào đó.

Chứng sợ bẩn và ám ảnh tâm lý

Người bệnh luôn mang trong mình tâm lý tất cả mọi thứ xung quanh đều có vi khuẩn. Vì thế, việc dọn dẹp sẽ được diễn ra liên tục trong ngày.

Đôi khi bạn sẽ gặp phải tình trạng sợ bẩn đến nỗi không dám đến đám đông, thường xuyên đánh răng nhiều hơn mức quy định. Đặc biệt, một số trường hợp còn cố gắng tắm, rửa để tẩy sạch các vết bẩn trên người của mình.

Luôn có thói quen tích trữ đồ

Điều này dễ hiểu, những bệnh nhân này sẽ có thói quen giữ lại tất cả các tài sản, đồ dùng cá nhân. Ngay cả khi chúng không bao giờ được sử dụng đến.

Tin vào những lời đồn

Ám ảnh về sự ngăn nắp

Những người mắc hội chứng ocd cũng có thể bị ám ảnh bởi sự ngăn nắp. Hầu hết, các vật dụng trong gia đình đều được điều chỉnh một cách hoàn hảo và đúng vị trí của nó.

Ngoài ra, người mắc hội chứng ocd sẽ có một số dấu hiệu nhận biết như sau:

Không kiểm soát được các suy nghĩ, hành vi của mình.

Dành ít nhất 1 giờ trong ngày để suy nghĩ về những vấn đề hay hành vi của mình.

Không cảm thấy vui vẻ khi thực hiện các công việc của mình.

Một số bệnh nhân bị rối loạn tic với các chuyển động đột ngột, được lặp đi lặp lại như: chớp mắt, gật đầu, nhún vai…

Hầu hết, những người trưởng thành không biết mình mắc hội chứng ocd và thường dùng rượu, ma túy để trấn an bản thân. Bên cạnh đó, luôn có dấu hiệu ám ảnh cưỡng chế hoặc có cả hai.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng ám ảnh cưỡng chế

OCD là rối loạn phổ biến ở trẻ em, người lớn và thanh thiếu niên. Các bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh vào năm 19 tuổi. Hiện nay, có rất nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng ocd như sau:

Di truyền học

Hầu hết, các yếu tố môi trường sống trong gia đình sẽ ảnh hưởng mật thiết đến đến bệnh lý của bạn.

Một số yếu tố gây căng thẳng trong thời gian dài, sẽ khiến bạn dễ mắc hội chứng ám ảnh cưỡng chế như:

Áp lực công việc hàng ngày,

Môi trường sống bị thay đổi.

Phụ nữ mang thai và sinh con.

Gặp các mâu thuẫn trong gia đình.

Chấn thương.

Các vấn đề về thể chất, sức khỏe.

Các bệnh lý gây ra tâm lý căng thẳng và rối loạn ám ảnh cưỡng chế bao gồm:

Rối loạn nội tiết tố

Bệnh nhân tiểu đường.

Bệnh tim mạch.

Bệnh rối loạn tiêu hóa.

Bệnh hen suyễn.

Bệnh xương khớp.

Sử dụng các chất gây nghiện

Nếu bạn sử dụng các chất gây nghiện như cần sa, rượu, thuốc an thần… Đều là những tác nhân gia tăng bệnh rối loạn ám ảnh cưỡng chết trong thời gian dài.

Phương pháp điều trị hội chứng ocd

Ocd thường được các bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc và liệu pháp tâm lý trị liệu như sau:

Điều trị hội chứng ocd bằng thuốc

Các loại thuốc làm ức chế hấp thu serotonin (SRI) và chất giúp tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) đều được sử dụng để điều trị ocd bao gồm:

Thuốc fluoxetine.

Thuốc fluvoxamine.

Thuốc sertraline.

Tâm lý trị liệu

Phương pháp tâm lý trị liệu cực kỳ quan trọng trong việc điều trị hội chứng ocd. Một số loại trị liệu hành vi nhận thức, đảo ngược thói quen… có tác dụng tương tự như thuốc.

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.helpguide.org/articles/anxiety/obssessive-compulsive-disorder-ocd.htm/

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.webmd.com/anxiety-panic/understanding-obsessive-compulsive-disorder-symptoms#1

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.nimh.nih.gov/health/topics/obsessive-compulsive-disorder-ocd/index.shtml

Truy cập lần cuối ngày 3/7/2019 https://www.medicalnewstoday.com/articles/178508.php

Hội Chứng Turner Là Gì

Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.

Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim.

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái.

Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.

Triệu chứng hội chứng Turner

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Nguyên nhân hội chứng Turner:

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner?

Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình.

Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner?

Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm ADN dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ.

Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X.

Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không.

Biến chứng của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

Vấn đề tim mạch: Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner được sinh ra với khuyết tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Các khuyết tật về tim thường bao gồm các vấn đề với động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh ra khỏi tim và việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.

Huyết áp cao: Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao huyết áp – một tình trạng làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh về tim và mạch máu.

Mất thính lực: Nghe kém thường phổ biến ở hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, điều này là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa cũng có thể dẫn đến mất thính giác.

Vấn đề về thận: Những cô gái mắc hội chứng Turner có thể có một số dị tật về thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Rối loạn tự miễn dịch: Người mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) do rối loạn tự miễn Hashimoto. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Vấn đề về xương: Các vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ vẹo cột sống. Phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ phát triển xương yếu, dễ gãy (loãng xương).

Vô sinh: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh. Tuy nhiên, một số rất ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số có thể mang thai với các biện pháp can thiệp sản khoa.

Biến chứng thai kỳ: Bởi vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng khi mang thai, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ cần được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.

Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Bệnh nhân nên bắt đầu điều trị sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.

Điều trị bằng hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ.

Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm di truyền

Hội Chứng Chuyển Hóa Là Gì?

Thực tế những dấu hiệu quan trọng của hội chứng này được Morgagni mô tả từ rất lâu, khi ông có nhận xét rằng “Xơ vữa mạch và béo tạng thường hay gặp ở những người con nhà dòng dõi”. Ông mô tả đó là những người có đặc điểm công việc là “làm việc nghiên cứu sách vở, có cuộc sống tĩnh tại, thời gian ngồi làm việc nhiều hơn là vận động, người thường có những bữa ăn thừa năng lượng” – tức là không phải ở những người lao động chân tay, không phải người có hoạt động thể lực nặng.

Năm 1988, Gerald Reaven mô tả ” Hội chứng X”, bao gồm một nhóm các yếu tố nguy cơ của bệnh lý mạch vành như tăng huyết áp, tăng glucose máu, tăng triglycerid và hạ HDL-C trong máu. Reaven cũng đưa ra giả thuyết coi kháng insulin có vai trò trung tâm trong cơ chế bệnh sinh của “Hội chứng x Bởi vậy còn có những tên gọi khác là “Hội chứng kháng insulin”, ” Hội chứng Reaven”. Hội chứng này cũng còn được các nhà dịch tễ Australia bổ sung thành hội chứng CHAO bao gồm các bệnh mạch vành, tăng huyết áp, xơ vữa mạch, béo phì và đột quỵ (Coronary artery diesea, Hypertention, A therosclerosis, Obesity and Stroke).

Ngay từ khi vừa mới được công bố, hội chứng này đã gây ra nhiều tranh cãi trong giới y học. Thậm chí có nhiều người đã từng đặt câu hỏi “Hội chứng chuyển hóa có phải là sự huyền hoặc?”.

Trong thực tế, hội chứng bao gồm một nhóm các triệu chứng và dấu hiệu thường gặp trong các bệnh “có tính chất chuyển hóa” – nhất là nhóm bệnh nội tiết – tim mạch. Cũng trong thời gian này nhiều tác giả với những nghiên cứu khác nhau đã từng bước thống nhất các tên gọi, các tiêu chuẩn chẩn đoán:

Hội chứng chuyển hóa (Metabolism syndrom).

Hội chứng rối loạn chuyển hóa (Dysmetabolism syndrom).

Hội chứng kháng insulin (Insulin Resistance syndrom).

Hội chứng X ( X syndrom).

Nhìn chung các tác giả, sau này là nhóm các tác giả, xuất phát từ mục đích nghiên cứu của mình để đưa ra những tiêu chuẩn riêng biệt, phục vụ cho mục tiêu phòng chống bệnh tật mà nhóm đó theo đuổi. Song thực tế, ngoài phần đặc điểm của riêng mình, họ đều có những tiêu chí chẩn đoán chung. Cũng năm 1998, một nhóm các chuyên gia của WHO xác định vị trí của hội chứng này và gọi là “Hội chứng chuyển hóa” và khuyến cáo không nên gọi là “Hội chứng kháng insulin”. Các chuyên gia đã nêu nguyên nhân chính của việc gọi tên này là do hiện tượng kháng insulin không phải là nguyên nhân cơ bản của tất cả các yếu tố nguy cơ tạo nên hội chứng.

Định nghĩa và tiêu chuẩn chẩn đoán

Có nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau, tuỳ thuộc vào nhóm các tác giả. Chúng tôi xin giới thiệu một số các tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau đế bạn đọc tham khảo.

Tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO

Đây là tiêu chuẩn đang được áp dụng phổ biến nhất.

Tiêu chí hắt buộc là kháng insulin (tiêu chí A)

Được xem là có kháng insulin khi có một trong các biểu hiện sau:

Đái tháo đường typ 2.

Rối loạn dung nạp glucose máu – IGT- (sau nghiệm pháp OGT).

Suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói – IFG.

Glucose máu bình thường nhưng có tăng insulin máu.

Các tiêu chí khác (tiêu chí B)

Rối loạn chuyển hoá lipid:

+ HDLc <1,0 mmol/l (với nữ) < 0,9 mmol/l(với nam).

Béo bụng:

Microalbumin niệu dương tính:

Để chẩn đoán xác định có hội chứng chuyển hóa buộc phải có tiêu chí A (một trong 4 điểm của A) thêm vào từ 2 điểm trở lên của tiêu chí B.

Có ý kiến nên chọn tiêu chuẩn tương đương là 20 mg/24giờ.

Tiêu chuẩn của ATPIII thuộc Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia của Hoa Kỳ (NCEP – National Cholesterol Education Program).

HDL-C < 1,0 mmol/l ở nam; < l,3mmol/l ở nữ.

Các chỉ số trên được đo trong huyết tương của người đến khám bệnh.

Để xác định có hội chứng chuyển hóa phải có từ 3 tiêu chuẩn trở lên.

Tiêu chuẩn của các nhà Nội tiết học Lâm sàng Mỹ (American Association of Clinical Endocrinologists – AACE).

HDL-C thấp: Nam <1,04 mmol/l (<40 mg/dl) và Nữ <1,20 mmol/l (<50 mg/dl).

glucose máu lúc đói từ 6,1 đến 7,0 mmol/l.

Các yếu tố nguy cơ khác cũng được tham khảo như tiền sử gia đình có người mắc đái tháo đường typ 2; có tăng huyết áp; có mắc bệnh tim mạch; có hội chứng buồng trứng đa nang; hoặc lối sống tĩnh tại, tuổi cao, hoặc ở trong nhóm người có yếu tố nguy cơ cao giống như người mắc bệnh đái tháo đường.

Tiêu chuẩn của nhóm nghiên cứu về kháng insulin của châu Âu (EGIR – European Group for the study ofinsulin resistance).

Tiêu chí bắt buộc: Có tăng insulin máu

Các tiêu chí khác

RLCH Lipid khi :

+ HDL < l,0mmol/l.

Hoặc + Đã điều trị RLCH lipid.

Để chẩn đoán xác định phải có tăng insulin máu (tiêu chí A ) với ít nhất hai điểm của tiêu chí B.

Tiêu chuẩn của IDF

Béo trung tâm.

Các tiêu chí khác.

Tăng triglycerid máu trên 150mg/dl (<l,7mmol/l). Hoặc đã có điều trị các rối loạn lipid máu bằng thuốc.

Giảm HDL-C máu

+ Nam: dưới 40mg/dl (0,9mmol/l).

+ Nữ : dưới 50mg/dl (l,lmmol/l).

Hoặc đã có điều trị các rối loạn lipid máu bằng thuốc.

Chẩn đoán mắc hội chứng chuyển hóa khi có tiêu chuẩn A cộng với ít nhất hai tiêu chí của B.

Một số điểm lưu ý khi đánh giá theo tiêu chuẩn mới của IDF:

Để chuẩn đoán béo bụng (béo trung tâm) chỉ cần số đo vòng eo. Số đo này khác nhau theo các dân tộc. Khi đánh giá phải dựa vào tiêu chuẩn sinh lý của chính quần thể của quốc gia mình.

Nên tham khảo tiêu chuẩn chẩn đoán của một số quốc gia và khu vực (bảng 16.1).

Một số nhận xét về các tiêu chuẩn chẩn đoán

Vai trò của test dung nạp glucose bằng đường uống (OGT test)

*Riêng ở Mỹ vẫn sử dụng tiêu chuẩn theo ATP III, Nam vòng eo lớn khi trên 102cm; Nữ vòng eo lớn khi trên 88,0cm.

**Số liệu lấy từ những người gốc châu Á gốc Ấn Độ.

***Chỉ sử dụng tạm thời trong khi chờ số liệu chính thức.

ATPIII còn phân ra các cấp độ:

Nguy cơ nhẹ với bệnh mạch vành như béo phì, ít hoạt động thể lực, chế độ ăn giàu chất tạo xơ vữa.

Yếu tố nguy cơ ở mức cao hơn như hút thuốc lá, tăng huyết áp, tăng LDL- c; hạ HDL- c, người cao tuổi.

Yếu tố nguy cơ cấp nguy hiểm: tăng triglycerid, tăng VLDL-C, kháng insulin, rối loạn dung nạp glucose, tình trạng tăng viêm ở mạch máu, tình trạng tăng đông máu….

Các tác giả quan tâm đến vấn đề kháng insulin thì lại dùng OGT test như một phương tiện chẩn đoán. Như tiêu chuẩn của WHO chẳng hạn, các chuyên gia cho rằng, hội chứng chuyển hóa đã có ngay từ khi có dấu hiệu kháng insulin, tức là có biểu hiện tăng insulin máu mà glucose máu vẫn ở mức bình thường.

Có lẽ đây là những điểm chung đang gây ra tranh cãi trong khi bàn về tiêu chí của hội chứng chuyển hóa. Cho tới nay có nhiều ý kiến cho rằng việc sử dụng OGT test là cần thiết vì khi tiến hành OGT test người ta có thể biết tình trạng chuyển hóa glucose, cùng lúc vừa đánh giá được cả tiên lượng diễn biến bệnh. Thông thường tỷ lệ IGT tới đái tháo đường là 6,0%/năm và IFG là 3,0%/năm. Trong thực tế nếu áp dụng tiêu chuẩn của ATP III mà dùng OGT test thì tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa ở lứa tuổi trên 50 sẽ tăng 5,0%.

Về tiên lượng diễn biến, người ta cũng còn thấy rằng những người có rối loạn dung nạp glucose (IGT) đồng thời có suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói (IFG) sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn hắn những người chỉ có rối loạn dung nạp glucose nhưng không có suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói.

Đánh giá về tiêu chuẩn của WHO và ATPIII

Vấn đề sử dụng tiêu chuẩn béo trung tâm được nhất trí cao. Thực chất người thừa cân, béo phì thường có kháng insulin. Đặc biệt thể béo bụng được chú ý nhiều hơn.

Thật ra cả hai tiêu chuẩn chẩn đoán của WHO và ATPIII đều bỏ sót một số lượng không nhỏ người có kháng insulin, có yếu tố nguy cơ cao đối với bệnh lý tim mạch.

Về phương diện phòng bệnh người ta thấy cần phải giải đáp cho được hai vấn đề sau, thứ nhất, liệu đây có phải đã là những tiêu chuẩn chẩn đoán hoàn chỉnh? Thứ hai là chúng ta có cần phải điều trị Hội chứng chuyển hóa, thậm chí có nên chỉ định cho điều trị tích cực?. Trong thực tế nếu điều trị Hội chứng chuyển hóa rất tôn kém, vì có tới 1/3 dân số được xem là khoẻ mạnh mắc hội chứng này.

Cuối cùng là vấn đề tên gọi. Tháng 11 năm 2004, tại Hội nghị quốc tế lần thứ hai về “Hội chứng kháng insulin”, nhiều tác giả đề nghị nên lấy lại tên là “Hội chứng Reaverì’ . Bởi lẽ hội chứng này đã tồn tại qua thời gian dài và có những đóng góp tích cực, nhưng rất khó có được sự thống nhất trong cách nhìn nhận, đánh giá bởi có nhiều quan niệm xuất phát từ những mục tiêu nghiên cứu khác nhau.

Bảng 16.2: So sánh giữa hai tiêu chuẩn đang đợc áp dụng phổ biến nhất hiện nay.

Béo trung tâm Nam Nữ

Vòng eo

< 0,9 mmol/l ( 35 mg/dl)

< 1,0 mmol/l (39 mg/dl)

< 1,036 mmol/l( 40mg/dl)

< 1,295 mmol/l( 50mg/dl)

Tiêu chí khác

Microalbumin niệu khi.

Ghi chú: HCCH: Hội chứng chuyển hóa. AER: Tỷ lệ bài tiết albumin niệu. Al/Cre: Tỷ lệ Albumin/Creatinin niệu.

Tỷ lệ người mắc hội chứng chuyển hóa

Do không có sự thống nhất nên theo các tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau sẽ có sự khác nhau về tỷ lệ mắc bệnh. Ví dụ số nam có hội chứng chuyển hóa theo tuổi là:

Nam ở lứa tuổi < 40 theo tiêu chuẩn WHO có 11,0%; nhưng theo tiêu chuẩn EGIR có 15,0% số người có mắc hội chứng chuyển hóa.

Nam ở tuổi 40-55 tiêu chuẩn WHO có 16,0%, EGIR có 23% số người có mắc hội chứng chuyển hóa.