Hội Chứng Chilaiditi Là Gì / Top 14 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 9/2023 # Top Trend

Chuyên Đề ( tuần 4 ) : HỘI CHỨNG CHILAIDITI

Tháng Mười Một 27, 2011 bởi nghianguyen09b

A- Hội chứng Chilaiditi: Là một tình trạng hiếm gặp, gây đau, khi một đoạn ruột già (thường là đại tràng ngang) di chuyển và bị kẹt giữa cơ hoành và gan, dấu hiệu này có thể được quan sát thấy trên phim X quang bụng đứng hoặc tim phổi thẳng.[1] – Bình thường, bệnh không gây triệu chứng và được gọi là dấu hiệu Chilaiditi. Dấu hiệu này có thể hiện diện thường xuyên, hoặc thỉnh thoảng mới xuất hiện.

– Bất thường về giải phẫu học kể trên đôi khi có thể gây nhầm lẫn với các tình huống nghiêm trọng hơn như tràn khí dưới cơ hoành (tràn khí màng bụng=pneumoperitoneum), thường là chỉ điểm cho tình trạng thủng tạng rỗng. Điều này sẽ có thể dẫn đến các can thiệp ngoại khoa không cần thiết.

– Hội chứng Chilaiditi nói đến những biến chứng khi có dấu hiệu Chilaiditi, bao gồm đau bụng,[2] xoắn ruột (volvulus)[3] hoặc khó thở.[4]

H1- X quang phổi cho thấy dấu hiệu Chilaiditi rõ rệt: hiện diện của hơi ở góc đại tràng phải giữa gan và nửa cơ hoành phải

H2- X-quang phổi của cùng bệnh nhân trên. Có thể quan sát thấy một liềm hơi nhỏ dưới vòm hoành phải, gây ra bởi dấu hiệu Chilaiditi. Tuy nhiên, có thể dễ gây nhầm lẫn với hơi tự do trong ổ bụng do thủng ruột.

một vài hình ảnh CT về hội chứng Chilaiditi : hình 1 hình 2 hình 3B- Nguyên Nhân

– Nguyên nhân thực sự không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng có thể xảy ra ở những bệnh nhân có đại tràng dài và di động (dolichocolon), bệnh phổi mạn tính như phế khí thũng, hoặc các bệnh lý của gan như xơ gan hoặc cổ trướng.

– Dấu hiệu Chilaiditi ít khi kết hợp với các triệu chứng và thường được phát hiện tình cờ ở những người khoẻ mạnh.

– Dây chằng treo đại tràng ngang hoặc dây chằng liềm thiếu độ giãn cũng được xem là góp phần gây ra tình trạng này. Hội chứng Chilaiditi cũng có thể kết hợp với teo tương đối phân thuỳ giữa của thuỳ gan trái. Trong trường hợp này, vị trí của túi mật cũng bất thường- nó thường nằm ở trước gan hơn là về phía sau.

C- Dịch Tễ Học

Xuất độ khoảng 0,1% trên phim X quang bụng đứng hoặc X quang phổi nhưng có thể lên đến 1% ở những người lớn tuổi hơn.[5] Cũng có những trường hợp được báo cáo xảy ra ở trẻ em.[4]

D- Từ Đồng Nghĩa

+ interpositio hepatodiaphragmatica, + thoát vị dưới cơ hoành của đại tràng (subphrenic displacement of the colon) + Hội chứng xen kẽ dưới cơ hoành (subphrenic interposition syndrome).

E- Lịch Sử

Dấu hiệu Chilaiditi được đặt theo tên của bác sĩ X quang Hy Lạp Demetrius Chilaiditi, người đầu tiên mô tả, khi đang làm việc ở Vienna năm 1910.[6]

Tài Liệu :

1. Saber AA, Boros MJ (March 2005). “Chilaiditi’s syndrome: what should every surgeon know?”. Am Surg 71 (3): 261-3.

2.A_Z_of_Emergency_Radiology.

3. http://radiopaedia.org/articles/chilaiditi-syndrome

Chuyên đề tuần 3: Hội chứng Chilaiditi

Tháng Ba 31, 2012 bởi ngothanhnam2211

Hội chứng Chilaiditi là một tình trạng xảy ra do chuyển vị của một vòng lặp của ruột già (thường là ngang đại tràng) trong giữa cơ hoành và gan, có thể nhìn thấy trên đồng bằng bụng X-quang hoặc chụp X-ray.

Bình thường, điều này gây ra không có triệu chứng, và điều này được gọi là Chilaiditi’s sign. Các dấu hiệu có thể tồn tại vĩnh viễn, hoặc không thường xuyên. Biến thể giải phẫu này đôi khi bị nhầm lẫn với tình trạng nghiêm trọng hơn là có không khí dưới cơ hoành (tràn khí màng bụng) thường là một dấu hiệu của thủng ruột. Điều này có thể dẫn đến can thiệp phẫu thuật không cần thiết.

Chilaiditi hội chứng chỉ đề cập đến các biến chứng trong sự hiện diện của dấu hiệu Chilaiditi. Chúng bao gồm đau bụng, xoắn ruột (volvulus) hoặc khó thở.

Lịch sử:

Dấu hiệu của Chilaiditi được đặt tên theo bác sĩ người Hi Lạp Dimitrios Chilaiditi, sinh năm 1883, người đầu tiên mô tả nó khi ông đang làm việc tại Vienna vào năm 1910.

Các yếu tố góp phần vào sự xuất hiện của nó bao gồm

Sự vắng mặt của các dây chằng bình thường treo đại tràng ngang

Bất thường hoặc không có dây chằng liềm

Đại tràng dài, táo bón mãn tính hoặc các bn nằm liệt giường

Tình trạng tê liệt của nửa hoành bên phải

Bệnh nhân có xơ gan phổi mãn tính, bệnh tật và cổ trướng

Trong trường hợp này, vị trí túi mật thường là bất thường như nó thường được đặt trước gan, chứ không phải sau.

Dịch tễ học:

tỷ lệ xuật hiện trên bụng hoặc ngực X-quang là khoảng 0,1%, nhưng nó có thể lên tới 1% trong hàng loạt các người lớn tuổi . Nó cũng đã được báo cáo ở trẻ em.

Từ đồng nghĩa:

Thoát vị dưới cơ hoành của đại tràng

Hội chứng xen kẽ dưới cơ hoành

Điều trị:

Dấu hiệu” không cần điều trị. Tuy nhiên, điều trị đôi khi được yêu cầu trong trường hợp có triệu chứng, chẳng hạn như đau bụng, táo bón, nôn mửa, suy hô hấp, biếng ăn, hoặc tắc nghẽn. Các trường hợp đó được gọi là hội chứng Chilaiditi và không phải của dấu hiệu Chilaiditi. Việc điều trị hội chứng Chilaiditi thường là không phẫu thuật và bao gồm nghỉ ngơi tại giường, bổ sung chất lỏng, giải nén thông mũi dạ dày, thụt, thuốc tẩy, chế độ ăn uống nhiều chất xơ, và làm mềm phân. Dấu hiệu của Chilaiditi được gắn với volvulus tràng, khó chịu ở bụng nhẹ đến tắc ruột liên tục đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật. Phẫu thuật điều trị, chẳng hạn như thủ thuật cắt bỏ ruột kết, cố định ruột, và cố định gan, cũng có thể được yêu cầu trong trường hợp hiếm hoi.

Nguồn: http://www.learningradiology.com/archives05/COW%20144-Chilaiditi%27s%20syndrome/chiliaiditiscorrect.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Chilaiditi_syndrome http://ats.ctsnetjournals.org/cgi/content/full/87/3/959

Chilaiditi sign

Có khí giữa gan và cơ hoành, có nếp gấp nhăn, khí gợi ý rằng nó nằm trong ruột và không tự do. Trong trường hợp này lấy mặt phải đại tràng xích ma làm dấu.

Dấu hiệu Chilaiditi, lần đầu tiên được ghi nhận trong năm 1865 qua việc ngẫu nhiên chụp ảnh phóng xạ và thấy ruột nằm giữa gan và cơ hoành phải. vào năm 1910 khi Demetrius Chilaiditi báo cáo ba trường hợp bệnh nhân không có triệu chứng, bn có sự xuất hiện của khí tự do suốt trong ổ bụng hoặc X-quang ngực gây rabởi sự can thiệp của ruột vào giữa gan và các nửa cơ hoành phải. hội chứng Chilaiditi được xác định bởi sự hiện diện của các triệu chứng ,các triệu chứng này là do vị trí giải phẫu bất thường của ruột non gây ra.

Dấu hiệu Chilaiditi được tìm thấy ngẫu nhiên trong 0.025% -0.28% những phim chụp đơn giản của ngực ,bụng . và 1,18% -2,4% của bụng phim chụp cắt lớp (CT) .Nam có nguy cơ cao gấp 4 lần so với nữ. bệnh nhân tuổi từ 5 tháng đến 81 tuổi đều có thể bị ,Nó thường được thấy ở những người cao tuổi, trong đó tỷ lệ này là khoảng 1%. báo cáo này mô tả trường hợp đầu tiên của hội chứng Chilaiditi được biết đến bằng nội soi

Một phụ nữ 58 tuổi nhập viện vào khoa cấp cứu với một bệnh sử đau bụng hai ngày .BN đau góc phần tư phía trên bên phải và buồn nôn sau khi kiểm tra nội soi đại tràng. BN được nội soi để đánh giá những cơn đau bụng 9 tháng nay có nguồn gốc ở góc dưới bên phải với những lần đau sang góc phần tư phía dưới bên trái, góc phần tư phía trên bên phải và cạnh sườn phải. Bn Đau và kèm với đi tiêu bất thường :bị tiêu chảy thường xuyên và không thường xuyên táo bón. Bệnh nhân được làm các XN bao gồm cả vùng bụng và CT vùng chậu, chụp cộng hưởng từ vùng chậu, và kiểm tra phụ khoa… Tất cả các kết quả kiểm tra không có gì đáng chú ý. Bn được theo dõi với triệu chứng của hội chứng ruột kích thích và yêu cầu khoa tiêu hóa cho nội soi đại tràng. Nội soi cho thấy chỉ có túi thừa xichma nhẹ và u tuyến ống nhỏ. Sau thủ thuật, bệnh nhân đau bụng dữ dội hơn, rõ hơnở góc phần tư phía trên bên phải kèm theo buồn nôn mà không nôn mửa. Trong 2 ngày tiếp theo, cơn đau trở nên dữ dội đến mức Bn không chịu đựng được mặc dù cho uống tăng liều lượng thuốc giảm đau. Tại thời điểm trình bày đến lúc cấp cứu, bệnh nhân vẫn còn trung tiện và có đi tiêu. Bn không sốt, ớn lạnh, chướng bụng, hoặc máu trực tràng.

Cần chú ý tới bệnh sử của những Bn có những cơn đau thắt ngực , tăng lipid máu, tăng huyết áp, PTSD, trầm cảm, đau nửa đầu, đau xơ cơ, hẹp thắt lưng với những cơn đau mãn tính vùng thấp sau lưng , hẹp niệu đạo và túi thừa, và loãng xương. Bệnh nhân đã trải qua nhiều thủ tục bụng: vết thương đâm ở bụng phục hồi, thoát vị bẹnphục hồi, hai lần mổ lấy thai, thắt ống dẫn trứng, và cắt túi thừa niệu đạo. Tiền sử gia đình của cô chưa ghi nhận bất thường đối với bất kỳ bệnh tiêu hóa bao gồm cả bệnh ruột kích thích hoặc ung thư. Bn có hút thuốc lá nhưng ít

Trên đánh giá ban đầu, bệnh nhân không sốt với dấu hiệu sinh ổn định.

Khám lâm sàng cho thấy Bn đau vùng HSP , không có dấu hiệu gợi ý viêm phúc mạc như bụng cứng phản,phản ứng thành bụng gì cả. dấu hiệu của Murphy âm tính.

Những xét nghiệp công thức máu, sinh hóa, kiểm tra chức năng gan, mức độ amylase và lipase, nghiên cứu đông máu, xét nghiệm nước tiểu và tất cả đều không ghi nhận bất thường. CT scan bụng và xương chậu với độ tương phản cho thấy manh tràng và đại tràng lấn lên ở giữa gan và cơ hoành với những khối lượng nhẹ ảnh hưởng trên gan nhưng không gây xoắn ruột, xoắn hoặc thành ruột không dày lên

Từ các triệu chứng của bệnh nhân và các dấu hiệu X quang, đã chẩn đoán hội chứng Chilaiditi .

Kể Từ khi bệnh nhân đã ổn định về mặt lâm sàng và không có bằng chứng của tắc nghẽn hoặc thủng, cô được điều trị bảo tồn với thuốc làm mềm phân và thuốc giảm đau. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh nhân vẫn còn kéo dài khi đánh giá lại sau 1 tuần, vì vậy cô ấy được quyết định trải qua pexy của manh tràng ,đại tràng lên và ruột thừa. Phát hiện 1 điều khả thi trong lúc mổ , nhưng vẫn rất cần thiết và ruột chuyển động tăng bất thường với mạc treo bị kéo dài ra

Tất nhiên, sau phẫu thuật Bn bị tổn thương do bí tiểu và đã được khắc phục sau khi sử dụng thuốc bethanechol (kích thích hệ thần kinh đối giao cảm và được sử dụng trong các hình thức clorua để chữa trị các chướng bụng và bí tiểu sau phẫu thuật ). Tại 3 tuần theo dõi, bệnh nhân cho biết đã giảm đau bụng và đi tiêu đều đặn hơn.

Về Giải phẫu, dấu hiệu Chilaiditi có thể được chia thành các loại trước và sau tùy theo vị trí của ruột so với gan. Nơi ruột chen lên phổ biến nhất là nơi gan uốn cong, đại tràng lên, đại tràng ngang ,nhưng những đoạn ruột non quấn lại hoặc 1 mình hoặc kết hợp với đại tràng, đã được báo cáo. bệnh nhân trong trường hợp này có vẻ hơi khác thường là manh tràng, cùng với đại tràng lên đã rất động ở vị trí bất thường.

Trong bất cứ điều kiện nào, với 1 khoảng trống dưới cơ hoành hay hoặc là 1 sự chuyển động quá mức của ruột non có thể đưa Bn tới Hội chứng Chilaiditin.Yếu tố ảnh hưởng có thể được phân loại là do: cơ hoành, ruột, gan, và các nguyên nhân linh tinh khác

NGuyên nhân cơ hoành:

Cơ hoành cao 1 cách bất thường do:

+sự thoái hóa lớp cơ

+cơ hoành không bao giờ chấn thương

Nguyên nhân gan:

Giảm khối lượng gan do

+sơ gan

+thùy phải không phân đoạn

+gan bị sa

sự Gĩan hoặc lỏng lẻo của dây chằng treo

Nguyên nhân ruột non

+ Sự bất thường hoặc gia tăng sự di động của kết tràng

+ruột thừa , mạc treo ruột kéo dài ra

+sự xoay bất thường hoặc bẩm sinh vị trí ruột bị sai

Những nguyên nhân khác

+cổ trướng

+mập/béo phì

+thai ghén

Vẫn chưa rõ các yếu tố như cổ trướng và mang thai góp phần vào hội chứng Chilaiditi. Cổ trướng và mang thai đều làm tăng áp lực trong ổ bụng có thể tạo điều kiện cho sự chuyển động của ruột qua gan vào không gian dưới cơ hoành.

Trong trường hợp báo cáo ở đây, bệnh nhân đã có sự di động bất thường quá mức và kéo dài của ruôt, có lẽ chính là nguyên nhân bệnh sử lâu dài của Bn đau hạ sườn phải dễ mắc vào sự phát triển của hội chứng Chilaiditi Trong khi bệnh nhân đã có các triệu chứng trước khi nội soi đại tràng, sự chen của ruột vào khoảng trống dưới cơ hoành phải không nhìn thấy trên hình ảnh trước khi nội soi đại tràng và các triệu chứng cấp tính trở nên tồi tệ sau thủ thuật.

dấu hiệu Chilaiditi là một phát hiện lâm sàng quan trọng vì nó đã bị nhầm với không khí tự do dưới cơ hoành trên một X-quang, và do đó đã dẫn đến mổ thành bụng thăm dò không cần thiết. dấu hiệu Chilaiditi, hoặc pseudopneumoperitoneum, có thể được phân biệt với tràn khí màng bụng thật sự qua sự kiểm tra chặt chẽ của hình ảnh X-quang cho đại tràng dưới nửa cơ hoành phải. CT scan bụng và xương chậu ngày càng được sử dụng để xác định chẩn đoán, có khả năng hạn chế khả năng của ca phẫu thuật không cần thiết.

XQ ngực cho thấy rõ ràng dấu hiệu Chilaiditi, hoặc sự hiện diện của khí trong góc đau bụng ngay giữa gan và nửa hoành phải.

Chụp X-quang của bệnh nhân giống như hình ở trên. Một lưỡi liềm nhỏ của không khí có thể được nhìn thấy dưới phần bên phải của cơ hoành, do dấu hiệu Chilaiditi .Tuy nhiên, nó có thể dễ dàng bị nhầm lẫn với không khí trong ổ bụng ( tràn khí màng bụng) mà nhầm lẫn có thể do thủng ruột.

Chụp CT vùng bụng thông qua các cấp độ của cơ hoành cho thấy đại tràng ngang (chú ý các nếp gấp haustral) trước đến gan ở bệnh nhân Chilaiditi

Kiến thức về dấu hiệu Chilaiditi hoặc hội chứng Chilaiditi mang tầm quan trọng lâm sàng trong việc đặt các thủ thuật .Như đã thấy trong các trường hợp phẫu thuật giảm béo,cho ăn bằng ống , và trường hợp nội soi này, các thủ thuật có thể gây ra hội chứng Chilaiditi, đặc biệt là ở những bệnh nhân có yếu tố ảnh hưởng như sự di động quá mức của ruột. Hơn nữa, trong khi không có trường hợp hội chứng Chilaiditi gây ra bởi nội soi đã được báo cáo, đã có báo cáo trường hợp của hội chứng Chilaiditi phức tạp hoặc ngăn chặn làm nội soi đai tràng.

Ngoài ra, điều quan trọng cần lưu ý dấu hiệu Chilaiditi hoặc hội chứng Chilaiditi ở những bệnh nhân trải qua sinh thiết gan như vị trí bất thường của ruột có nguy cơ bị thủng, đặc biệt trong thủ thuật vào gan qua da.

Tóm lại, đây là báo cáo đầu tiên trường hợp này hội chứng Chilaiditi như một biến chứng cấp tính của nội soi đại tràng. Nâng cao nhận thức của hội chứng này cũng như dấu hiệu Chilaiditi là cần thiết cho tất cả các BS trước khi quyết đinh thủ thuật, cũng như trong việc đánh giá đau bụng sau thủ thật. Cần chú ý đến yếu tố ảnh hưởng bệnh nhân cho sự phát triển của hội chứng Chilaiditi và điều trị thay đổi cho phù hợp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO http://www.radrounds.com/photo/the-chilaiditis-sign http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3372788/#!po=43.7500 http://radiopaedia.org/cases/chilaiditi-syndrome-pseudopneumoperitoneum http://radiopaedia.org/articles/chilaiditi-syndrome

Hội chứng Jacobs được gọi là hội chứng siêu nam. Hội chứng xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính gây ra.

Hội chứng Jacobs là gì?

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX. Hội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs

Những trẻ mắc hội chứng Jacobs thường phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác ở giai đoạn phát triển đầu (cao hơn so với chiều cao trung bình). Hầu hết những trẻ mắc hội chứng này có sự phát triển sinh lý bình thường. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà mỗi trẻ mắc bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Một số dấu hiệu và triệu chứng như trương lực cơ thấp (nhược cơ), chậm phát triển âm ngay từ khi còn nhỏ hoặc ở thời kỳ nhũ nhi. Trẻ thường gặp khó khăn trong học tập, chậm đọc và viết. Không có khuyết tật trí tuệ kèm theo những chứng bệnh như suyễn, các vấn đề về răng, mụn trứng cá, không mọc lông mặt và lông cơ thể, có những khác biệt về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn lo lắng, tâm trạng,… Một số trẻ khác có thể bị suy tinh hoàn (tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng hoặc testosterone) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp, xương yếu.Đối với những người chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như: Giảm ham muốn tình dục, giảm số lượng tinh trùng, vô sinh.

Sàng lọc trước sinh phát hiện hội chứng Jacobs cho thai nhi

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ, giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Kết quả của NIPT – illumina là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn, giúp cho mẹ bầu có được hướng chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để con sinh ra được khỏe mạnh.

Xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền

Có rất nhiều trường hợp những người đàn ông không phát hiện được tình trạng sức khỏe của mình, khi trưởng thành họ nhận thấy những dấu hiệu bất thường trên cơ thể hoặc nhận biết những bất thường đến sinh sản, số lượng tinh trùng giảm,… Thực hiện xét nghiệm ADN có thể chẩn đoán bệnh di truyền cho kết quả chính xác. Xét nghiệm không phân biệt độ tuổi, người có nhu cầu xét nghiệm không cần kiêng, nhịn ăn hay chọn thời điểm nhất định nào như các xét nghiệm máu khác. Kết quả xét nghiệm xác định các nhiễm sắc thể có hay không bất thường, trong đó có hội chứng Jacobs. Độ chính xác của xét nghiệm lên tới 99,9%.

Kiểm tra hormone

Bác sĩ chuyên khoa có thể yêu cầu người khám kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin nhằm kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể cũng như kiểm tra tổng lượng testosterone. Cả hai lần kiểm tra này đều được phân tích bằng mẫu máu hoặc nước tiểu để xem nếu lượng testosterone quá thấp thì điều này có thể cho biết là bạn đang có vấn đề về sức khỏe. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm những bài kiểm tra khác để tìm ra nguyên nhân. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ đưa ra nhận định, dựa trên những nhận định đã kiểm tra để làm cơ sở thực hiện thêm các kiểm tra khác chứ không cho kết quả chính xác là có hay không.

Phương pháp điều trị hội chứng Jacobs

Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như thay thế testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm các triệu chứng biểu hiện bệnh khác. Điều trị những bệnh do tác động của Jacobs gây ra. Ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho bé để nắm được tình trạng sức khỏe để có hướng chăm sóc đúng cách. Người nam có những biểu hiện bất thường cần thực hiện chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương và xương sọ của thai nhi kết hợp với nhau quá sớm trong quá trình phát triển của nó.

Hội chứng Apert gây ra những bất thường về mặt và sọ, có thể dẫn đến khiếm thị và các vấn đề về răng. Hội chứng Apert cũng có thể gây ra những bất thường ở ngón tay và ngón chân.

Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về hội chứng Apert, bao gồm các triệu chứng, điều trị và triển vọng cho tình trạng này.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert là một tình trạng mà xương sọ kết hợp với nhau quá sớm, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Những người sinh ra với hội chứng Apert có thể gặp vấn đề với thị lực và răng của họ vì hình dạng bất thường của xương trên khuôn mặt và xương sọ.

Trong nhiều trường hợp, ba hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân cũng hợp nhất với nhau, được gọi là syndactyly.

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền. Nó thường xuất hiện mà không có tiền sử gia đình của hội chứng, nhưng nó cũng có thể được thừa kế từ cha mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Apert bao gồm:

một hộp sọ hình nón, được gọi là turribrachycephaly

một khuôn mặt được đặt sâu ở giữa

mắt to và phồng ra ngoài

cái mũi bị bẻ cong

một hàm trên kém phát triển, có thể làm cho răng trở nên đông đúc

Những bất thường trên khuôn mặt và đầu lâu có thể dẫn đến một số vấn đề sức khỏe và phát triển. Nếu không được sửa chữa, các vấn đề về thị lực thường xảy ra do ổ cắm mắt nông. Hàm trên thường nhỏ hơn mức trung bình, có thể dẫn đến các vấn đề về răng khi răng của trẻ phát triển.

Với hội chứng Apert, hộp sọ nhỏ hơn bình thường, có thể gây áp lực lên não đang phát triển. Những người mắc hội chứng Apert có thể có mức độ trí tuệ trung bình, hoặc suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Trẻ em sinh ra với hội chứng Apert thường có ngón tay và ngón chân có màng. Thông thường, ba ngón tay hoặc ngón chân được hợp nhất với nhau, nhưng đôi khi một bộ toàn bộ các ngón tay hoặc ngón chân có thể có màng. Ít phổ biến hơn, trẻ có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Apert bao gồm:

mất thính lực

mụn trứng cá nặng

đổ mồ hôi nặng

hợp nhất của xương sống ở cổ

da nhờn

thiếu tóc trong lông mày

sự chậm phát triển và phát triển

nhiễm trùng tai tái phát

hở hàm ếch

khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình

Nguyên nhân

Hội chứng Apert là một dị tật bẩm sinh do đột biến gen gây ra. Điều này có thể xảy ra ở những trẻ không có tiền sử gia đình bị rối loạn hoặc có thể kế thừa từ cha mẹ.

Gen này tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Protein này có nhiều vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi, bao gồm một vai trò quan trọng trong việc báo hiệu sự phát triển tế bào xương.

Khi đột biến gen này xảy ra, tiếp tục tín hiệu lâu hơn bình thường, dẫn đến sự hợp nhất sớm của xương sọ, mặt, bàn chân và xương tay.

Hội chứng Pfeiffer

Hội chứng Crouzon

Hội chứng Jackson-Weiss

Tần suất và thừa kế

Hội chứng Apert là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Số lượng người có nó không được biết, và ước tính khác nhau giữa các nguồn.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong 65.000 đến 88.000 trẻ sơ sinh, và Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm có (NORD) ước tính con số này gần bằng 1 trong số 165.000 đến 200.000 ca sinh.

Hầu hết các trường hợp hội chứng Apert xuất hiện mà không có tiền sử gia đình trước đây của rối loạn này. Tuy nhiên, NORD cũng báo cáo rằng khi một phụ huynh bị rối loạn, đứa trẻ sẽ có 50% cơ hội phát triển nó. Thống kê này áp dụng cho từng thai kỳ.

Hội chứng này dường như ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng.

Chẩn đoán

Hội chứng Apert thường có thể được chẩn đoán khi sinh hoặc ở độ tuổi sớm.

Để chẩn đoán chính thức một người bị hội chứng Apert, bác sĩ sẽ tìm kiếm những bất thường về xương đặc trưng ảnh hưởng đến đầu, mặt, bàn tay và bàn chân.

Bác sĩ có thể chụp X quang sọ hoặc chụp CT đầu để xác định bản chất của những bất thường về xương. Xét nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị hội chứng Apert sẽ khác nhau giữa các cá nhân. Một bác sĩ thường sẽ làm việc chặt chẽ với người và gia đình của họ để phát triển một kế hoạch điều trị các triệu chứng của họ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giảm áp lực lên não của người đó.

Các lựa chọn phẫu thuật khác cũng có thể, ví dụ, để định hình lại các đặc điểm khuôn mặt, hoặc để tách các ngón tay hoặc ngón chân bịt kín.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert sẽ yêu cầu quan sát và kiểm tra suốt đời. Một bác sĩ sẽ kiểm tra các biến chứng thêm gây ra bởi hội chứng Apert và đề xuất phương pháp điều trị thích hợp.

sửa các vấn đề về thị lực

phương pháp điều trị để giải quyết sự chậm phát triển và tăng trưởng

thủ tục nha khoa để sửa chữa răng đông đúc

Outlook

Chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh sẽ cải thiện cơ hội điều trị thành công một số triệu chứng và biến chứng của hội chứng Apert.

Triển vọng dài hạn cho những người mắc hội chứng Apert đang được cải thiện cùng với những tiến bộ trong y học hiện đại.

Điều trị thường có thể cải thiện triển vọng tổng thể cho một người mắc hội chứng Apert.

Một đứa trẻ bị hội chứng Apert nên được chăm sóc lâm sàng liên tục. Điều này có thể bao gồm liệu pháp giúp trẻ em và gia đình của họ đối phó với những thách thức hàng ngày của hội chứng này.