Bệnh Múa Giật Huntington / TOP 5 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 5/2023 # Top View

Các tên gọi khác của bệnh này:

Bệnh múa giật Huntington là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra sự suy giảm các tế bào thần kinh trong não, dẫn đến suy sụp tinh thần, mất kiểm soát cơ bắp và cuối cùng là cái chết

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm vận động không tự chủ (múa giật), đi lại khó khăn, nói lắp, mất trí nhớ và sa sút trí tuệ, rối loạn tâm trạng như dễ cáu gắt, trầm cảm và lo âu.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington. Phương pháp điều trị được hướng vào việc cải thiện các triệu chứng của bệnh như vật lý trị liệu

Múa giật (Huntington) hay Sydenham là bệnh gì?

Bệnh Múa giật (Huntington) Huntington

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm vận động không tự chủ (múa giật), đi lại khó khăn, nói lắp, mất trí nhớ và sa sút trí tuệ, rối loạn tâm trạng như dễ cáu gắt, trầm cảm và lo âu.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm máu, Xét nghiệm di truyền.

Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington. Phương pháp điều trị được hướng vào việc cải thiện các triệu chứng của bệnh như vật lý trị liệu. Các loại thuốc để điều trị các cử động vô thức và ổn định tâm trạng cũng được sử dụng.

Huntington là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi bệnh càng nghiêm trọng, các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Tuy nhiên, bệnh Huntington hiếm khi phát triển ở lứa tuổi trẻ em.

Yếu tố nguy cơ

Nếu cha hoặc mẹ có bệnh Huntington, người con có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Cũng có trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân phát triển bệnh Huntington mặc dù tiền sử gia đình không ai mắc căn bệnh này.

Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lặp lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, khiến các triệu chứng phát triển sớm hơn.

Có 2 hình thức của bệnh

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% nguy cơ nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh không do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.

Các biện pháp sau đây có thể cải thiện phần nào tình trạng bệnh:

Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục sẽ giúp cải thiện cả sức khỏe thể chất và tình cảm.

Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp, khoảng 5.000 calo mỗi ngày để có đầy đủ dinh dưỡng cần thiết duy trì trọng lượng cơ thể. Cần xem xét bổ sung thêm vitamin. Bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp, do vậy bệnh nhân có thể cần tới sự trợ giúp khi ăn.

Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền để nuốt dễ dàng hơn, tránh nghẹt thở. Các sản phẩm sữa có thể tiết ra chất nhờn dư thừa làm tăng nguy cơ bị nghẹt thở. Có thể phải tiến hành trị liệu để cải thiện khả năng nuốt. Sử dụng chén có nắp đậy, cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật, tránh việc đánh đổ đồ ăn.

Uống nhiều nước, đặc biệt là trong thời tiết nóng. Bệnh Huntington có thể làm cơ thể bị mất nước. Sử dụng ống hút uốn cong giúp uống dễ dàng hơn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Bệnh Huntington (Huntington múa giật) là bệnh thoái hóa não tiến triển do di truyền, có thể gây ra những rối loạn vận động cho người bệnh. Bệnh Huntington có tỷ lệ mắc dưới 1/10.000 người và tỷ lệ mắc ở hai giới là như nhau.

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) số 4. Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG (một phần của AND) nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lập lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lập lại từ 36 đến 120 lần.

Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, dẫn đến các triệu chứng càng phát triển ở tuổi trẻ hơn.

Có 2 hình thức của bệnh:

– Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.

– Một hình thức chiếm số lượng nhỏ là bệnh khởi phát ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% nguy cơ nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển tại một thời điểm trong đời và có thể di truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh mà không phải do di truyền từ cha mẹ mình, thì con của họ sẽ không bị nhận gen bệnh.

Bệnh Huntington có những triệu chứng rối loạn vận động điển hình là múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và không hiểu được.

Các bất thường trong chuyển động bao gồm: – Rối loạn cử động mặt – Muốn liếc mắt nhìn phải quay đầu – Tay, chân, mặt và một số bộ phận cơ thể khác cử động nhanh, bất chợt. – Chậm, không kiểm soát được cử động – Dáng đi không ổn định

Trí tuệ sa sút và dần dần trở nên tồi tệ hơn: – Mất phương hướng và nhầm lẫn – Mất khả năng phán xét – Mất trí nhớ – Tính tình thay đổi – Thay đổi trong giao tiếp

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Huntington

Bệnh Huntington được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm về não, một số bài kiểm tra vật lý, cùng với tiền sử bệnh và triệu chứng của các thành viên trong gia đình bệnh nhân.

Một số dấu hiệu có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh Huntington, bao gồm: – Chuyển động bất thường – Phản xạ bất thường – Dáng đi ưỡn người ra phía trước, hai bàn chân dang rộng – Nói ngập ngừng, khả năng phát âm yếu

Các xét nghiệm khác có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh Huntington bao gồm: – Chụp CT scan đầu có thể hiển thị mất mô não – MRI đầu – PET (đồng vị) quét não Xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem một người mang gen bệnh Huntington.

Thuốc điều trị

Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn thoái hóa tiến triển. Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.

Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng: – Dopamine: Giảm các cử động và hành vi bất thường – Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.

Tình trạng trầm cảm và tự tử là phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Vì vậy, khi bệnh tiến triển, bệnh nhân cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24h.

Hậu quả nghiêm trọng của bệnh

Bệnh Huntington gây ra khuyết tật ngày càng nặng hơn theo thời gian. Những người bị bệnh này thường chết trong vòng 15 đến 20 năm. Nguyên nhân cái chết là do thường xuyên bị nhiễm trùng, ngoài ra tự sát cũng tương đối phổ biến.

Số lượng CAG lặp đi lặp lại có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Người bị lặp đi lặp lại những di chuyển bất thường nhẹ về sau và tiến triển của bệnh chậm. Những người có một số lượng lớn các lặp đi lặp lại có thể bị ảnh hưởng nặng ở độ tuổi trẻ.

Lời khuyên

Các chuyên gia khuyên rằng các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này nên đến tư vấn di truyền nếu có ý định sinh con, ngoài ra các gia đình có người mắc bệnh Huntington cần được thông báo về khả năng di truyền bệnh ở các thế hệ kế tiếp.

Tiền sản giật là một bệnh nặng khi mang thai, có thể gây sản giật với những diễn biến nặng như hôn mê, đột quỵ, phù phổi cấp, nếu không điều trị kịp thời có thể gây tử vong cho mẹ và con. Cần theo dõi chặt chẽ và tiên lượng bệnh để kịp thời xử lý. Tiền sản giật là gì?

Tiền sản giật chỉ xuất hiện trong quá trình mang thai hoặc ngay sau khi sinh. May mắn là đa số các trường hợp đều nhẹ, và cứ 14 thai phụ thì chỉ có một người mắc phải, nhưng đôi khi chứng bệnh này có thể trở nên rất nghiêm trọng.

Triệu chứng bệnh này khá phức tạp và cho tới giờ vẫn chưa có ai hiểu rõ về nó, có thể do một khuyết tật nào đố của nhau thai gây ra, làm giảm lượng máu và chất dinh dưỡng truyền cho thai nhi, khiến thai nhi kém phát triển hoặc do người mẹ có phản ứng miễn dịch với thai nhi.

Bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp thai phụ, các vấn đề về tuần hoàn như sưng phù hay có đạm trong nước không. Đây chính là những dấu hiệu của tiền sản giật.

Tuy nhiên nếu thai phụ chỉ có một trong các triệu chứng trên thì không thể kết luận là bị tiền sản giật. Huyết áp cao và sưng phù nhẹ là những biểu hiện rất phổ biến ở thai phụ và không chứng tỏ được vấn đề gì. Đạm trong nước tiểu cũng có thể là do bị viêm nhiễm.

Vậy dấu hiệu của bệnh tiền sản giật là gì?

Tiền sản giật bao gồm các rối loạn như tăng huyết áp và protein niệu kèm theo các rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương như đau đầu, nhìn mờ, cơn co giật, hôn mê. Tiền sản giật nhẹ có protein niệu khoảng 1-2g, phù nhiều, tăng cân lên chừng 3-4 kg, tiểu ít, huyết áp lên tới 170/100mmHg, nhức đầu. Thai phụ bị tiền sản giật nhẹ khi được chẩn đoán bị tăng huyết áp, protein niệu và phù trở lại mà không có bằng chứng tiền sản giật nặng. Nếu không chữa trị khẩn trương có thể tiến triển thành tiền sản giật nặng. Tiền sản giật nặng protein niệu 2-3g hay cao hơn, phù nhiều, thai phụ tăng hàng chục kg, huyết áp tăng cao, có khi đến 190/100 mmHg, tiểu ít, nhức đầu nhiều nhưng uống thuốc gì cũng không đỡ; mờ mắt, phù võng mạc hay xuất huyết võng mạc; toàn thân mệt mỏi, hốt hoảng, bơ phờ… Hậu quả là tổn thương nội mô của nhiều cơ quan. Nếu protein niệu cao hơn 5g/24 giờ, thiểu niệu hay suy thận, phù phổi, tổn thương tế bào gan, giảm tiểu cầu dưới 1000.000/microlit hay đông máu nội mạch lan tỏa; có biểu hiện của hội chứng HELLP bao gồm: tan huyết, men gan tăng, tiểu cầu thấp là một dạng đặc biệt của tiền sản giật nặng, đây là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh và tử vong của tiền sản giật.

Tóm tại nếu thai phụ thấy mình gặp phải bất kỳ hiện tượng nào như sau, hãy đi khám ngay lập tức!

– Đầu đau kèm theo mờ mắt, hoa mắt hay hiện tượng đom đóm bay trước mắt

– Đau phần bụng trên

– Buồn nôn, mặc dù hiện tượng này có thể là do ốm nghén

– Mặt, bàn tay, cổ chân hay bàn chân bị sưng phù do tích nước

– Tăng cân nhanh đột ngột

Theo Benh

Cùng Chuyên Mục

Bình Luận Facebook

Giang mai là một trong những bệnh xã hội lây truyền chủ yếu qua đường tình dục rất nguy hiểm. Bệnh giang mai khiến cho tâm lí của người bệnh bị ảnh hưởng rất nhiều, vì thế, nhận biết các hình ảnh của bệnh giang mai là cách tốt nhất để chúng ta sớm đề phòng được căn bệnh này.

Những hình ảnh bệnh giang mai

Bệnh giang mai có thời gian ủ bệnh từ 3 – 90 ngày. Sau khi nhiễm xoắn khuẩn giang mai, bệnh sẽ diễn biến theo 3 giai đoạn và 1 giai đoạn tiềm ẩn với các triệu chứng lâm sàng như sau:

Hình ảnh của xoắn khuẩn giang mai

Bệnh giang mai ở giai đoạn đầu, các săng giang mai xuất hiện tại các vị trí có tiếp xúc với mầm bệnh đầu tiên.

Đặc điểm: Săng giang mai chính là những nốt sần nhỏ màu hồng, chai cứng, mọc thành từng cụm, lồi hẳn lên trên bề mặt da.

Vị trí: Các săng giang mai chủ yếu tập trung tại bộ phận sinh dục, quanh và trong hậu môn, một vài trường hợp có thể bị ở chân, tay và miệng.

Hình ảnh giang mai giai đoạn đầu

Sau khoảng 40 ngày, kể từ khi các săng giang mai ở giai đoạn một biến mất, các biểu hiện giang mai ở giai đoạn thứ 2 bắt đầu xuất hiện trên toàn bộ cơ thể bệnh nhân.

Đặc điểm: Nốt ban đỏ màu hồng hoặc tím mọc đối xứng, không gây đau và ngứa, kèm theo các biểu hiện toàn thân như sốt, cảm cúm và nổi hạch ở bẹn.

Vị trí xuất hiện: Toàn thân bao gồm lưng, ngực, mặt và ở các tứ chi bao gồm tay và chân.

Hình ảnh giang mai giai đoạn thứ 2

Giang mai giai đoạn cuối có thể xảy ra sau 5 đến 15 năm kể từ khi nhiễm bệnh giang mai. Đây là giai đoạn cuối của bệnh giang mai nên có thể khiến người bệnh bị bại liệt hoặc thậm chí là tử vong.

Biểu hiện đặc trưng của giai đoạn này là trên cơ thể bệnh nhân sẽ xuất hiện những tổn thương giang mai không thể cứu vãn, chính là các gôm giang mai và củ giang mai. Chúng xuất hiện ở đâu phá hủy các bộ phận, cơ quan nội tạng tại đó.

Hình ảnh giang mai giai đoạn cuối.