Bệnh Lão Sinh Tử / TOP 4 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 3/2023 # Top View

Viết lần đầu trong Tháng Mười Một, 2014

Ai cũng biết khái niệm Sinh – Lão – Bệnh – Tử nhưng mỗi người suy nghĩ khác nhau về bốn chữ đó.Chữ Tử được để ý nhiều hơn vì Tử rất đáng sợ trong mắt nhiều người. Thời xưa có những người lớn tuổi lo xa chuẩn bị cho hậu sự của mình, đó là chuẩn bị cho chữ Tử.Thật ra thì chữ Bệnh mới đáng sợ hơn chữ Tử. Người nào về già không bệnh mà chết, ra đi nhẹ nhàng thì đều được cho là có phúc. Nhưng ở đời có được mấy người có phúc như vậy? Tôi sống trên đời hơn 50 năm rồi chưa được biết một người già chết mà không bệnh! Như vậy có phải Tử chưa đáng sợ bằng Bệnh không?Thời xưa ít nghe nói đến việc chuẩn bị cho chữ Bệnh. Có lẽ vì thời đó những phương tiện chữa bệnh không nhiều, không quá tốn kém nên cũng không cần chuẩn bị nhiều. Nếu lỡ có bệnh thì kiếm thầy lang bốc thuốc, bệnh nặng uống hoài không khỏi thì tử, không tốn kém bao nhiêu.

Chữ Bệnh trong xã hội ngày nay đã khác nhiều so với ngày xưa.Thời xưa sợ nhất là ‘nan y tứ chứng’, chỉ có bốn bệnh khó chữa. Bây giờ bệnh nan y nhiều hay ít là tuỳ vào túi tiền của mỗi người, có nhiều tiền thì bệnh nặng cũng chữa được, ít tiền thì bệnh nhẹ trở thành nặng và khó chữa.Thời xưa người ta nhắc nhau “Bệnh tòng khẩu nhập”, nghĩa là bệnh theo đường ăn uống vào người, phải cẩn thận về đồ ăn thức uống. Bây giờ, muốn cẩn thận cũng không được vì thứ gì cũng mua từ chợ hay siêu thị, đã qua tay biết bao nhiêu trung gian, không biết họ cho thứ gì trong đó, mà ngay người chăn nuôi, trồng trọt cũng đã cho những thứ trời ơi vô rồi. Rồi biết bao nhiêu thứ bệnh không do lây nhiễm, giữ vệ sinh cách nào cũng không ngăn được bệnh tiểu đường, cao huyết áp, alzheimer, parkinson, gout, viêm khớp, gai cột sống…Một điều khác nữa là thời xưa Lão đến trước – Bệnh đến sau, còn thời nay Bệnh không nhường cho Lão đến trước nữa. Bệnh đến với những người chưa lão thì thật sự là tai hoạ vì không ai chuẩn bị để gặp Bệnh quá sớm như vậy.

Thời xưa đã ít người chuẩn bị cho chữ Bệnh rồi, thời nay chắc là còn ít hơn nữa. Tôi chưa nghe ai nói là có sẵn sổ tiết kiệm hay miếng đất hay căn nhà để khi có bệnh thì bán đi để chữa bệnh, chỉ toàn là để dành cho con thôi. Nếu không chuẩn bị đối phó với Bệnh thì thật là thiếu chăm sóc chính mình, và còn thiếu trách nhiệm với người thân nữa. Tại sao lại thiếu trách nhiệm với người thân? Khi mình bệnh thì người thân phải chăm sóc chứ còn ai khác nữa, nếu người thân không trực tiếp chăm sóc thì cũng tốn tiền thuê người chăm sóc.Có khi sự thiếu trách nhiệm đó còn để lại sự tiếc nuối, day dứt suốt đời với người thân. Giả sử tôi để dành một căn nhà để bán đi khi con tôi đến tuổi du học, nhưng chẳng may tôi mắc bệnh ung thư, phải bán căn nhà đó đi để chạy chữa, con tôi không được đi du học, suốt đời nó sẽ mang ý nghĩ “phải chi cha mình không mắc bệnh thì bây giờ đời mình đã khác”. Ngược lại nếu tôi quyết định thà chết vì bệnh chứ không bán căn nhà, thì con tôi lại bị dằn vặt bởi ý nghĩ “cha mình đã hy sinh cho mình đi học”. Chuyện du học chỉ là một ví dụ, có thể lấy ví dụ khác. Giả sử tôi để dành một căn nhà để cho con tôi khi nó lập gia đình, nhưng chẳng may tôi mắc bệnh ung thư, phải bán căn nhà đó đi để chạy chữa, gia đình nhỏ của con tôi phải ở trọ, mỗi khi về đến nhà nó lại thở dài “phải chi cha mình không mắc bệnh thì đỡ biết mấy”. Giả sử trường hợp ngặt nghèo hơn, tôi chưa có gì để bán đi lấy tiền chữa bệnh, gia đình tôi sẽ lâm vào cảnh nợ nần vì vay tiền chữa bệnh, khi chết đi tôi để lại một khoản nợ khổng lồ cho vợ con. Những điều giả sử trên chưa xảy ra với gia đình tôi nhưng đã thật sự xảy ra với nhiều gia đình khác rồi.

Thật may là tôi và con tôi sẽ không phải tiếc nuối hay dằn vặt vì tôi đã chuẩn bị cho chữ Bệnh. Tôi đã có bảo hiểm y tế bắt buộc. Để phòng khi bệnh nặng, chi phí điều trị vượt mức chi trả của bảo hiểm y tế; tôi trả 2,8 triệu đồng để có một hợp đồng bảo hiểm chăm sóc sức khoẻ với hạn mức chi trả 150 triệu đồng mỗi năm. Để bù đắp những chi phí không được bảo hiểm chăm sóc sức khoẻ thanh toán vì không có hoá đơn, tôi chuẩn bị một số tiền bảo hiểm những bệnh nghiêm trọng trong hợp đồng bảo hiểm nhân thọ. Chỉ với chi phí vài ngàn đồng mỗi ngày, tôi sẽ có hàng trăm triệu đồng bảo hiểm bệnh nghiêm trọng.

Tiền ở đâu để tôi chi cho các khoản bảo hiểm? Vài chục ngàn đồng chi cho bảo hiểm mỗi ngày trích từ lợi nhuận khi đem khoản để dành đầu tư sinh lợi. Giải pháp này đem lại cho gia đình tôi bốn lợi ích:

có một số tiền để chuẩn bị cho chữ Lão

giữ an toàn khoản để dành trước sự đe doạ của chữ Bệnh

góp tiền giúp đỡ những người đang bị Bệnh mà không tốn thời gian rời khỏi nhà, tiền chi cho bảo hiểm chính là tiền giúp những người bệnh

bình tĩnh khi Bệnh đến với mình

Từ đâu tôi có khoản để dành? Từ việc chi tiêu có kế hoạch. Nếu không để dành đủ cho con học hành đến khi thành tài thì lại là một sự thiếu trách nhiệm khác.Có một phương tiện rất tốt để đối phó với Lão và Bệnh cùng một lúc, đó là loại bảo hiểm nhân thọ liên kết quỹ đầu tư: vừa nhanh chóng tạo ra một khoản bảo hiểm lớn từ vài chục ngàn đồng mỗi ngày, vừa sinh lời cao để có nhiều tiền dùng khi già.Tôi vẫn thường xuyên đánh giá lại sự chuẩn bị của mình để điều chỉnh số tiền cho thích hợp.

Một số ít những gia đình may mắn hơn gia đình tôi: vừa có khoản để dành cho con, vừa có khoản để đối phó với Bệnh. Những gia đình may mắn này có thể củng cố sự may mắn của mình bằng cách dùng bảo hiểm để nhân gấp đôi, gấp ba ngân sách đối phó với Bệnh, đồng thời qua bảo hiểm giúp đỡ những người không may mắc bệnh.

Những người trẻ tuổi, độc thân cũng nên chuẩn bị đối phó với chữ Bệnh để có trách nhiệm với chính mình và cha mẹ mình. Đừng để cha mẹ phải tiếp tục lo lắng, sau khi vừa lo xong cho con học thành tài.

Hiện không ít người mới bước sang tuổi 40 nhưng “tuổi của mắt” đã lên đến độ tuổi 50, 60 với các triệu chứng như mắt nhìn mờ, mỏi, khô mắt, nhìn gần không rõ… Theo đánh giá của Viện mắt NEI (Mỹ), lão hóa mắt làm tăng tỷ lệ mắc bệnh về mắt lên đến 65%. Tuổi của mắt càng cao, hai bộ phận có vai trò quan trọng nhất trong việc đảm bảo thị lực của mắt là thủy tinh thể và võng mạc sẽ càng bị tổn thương nghiêm trọng, dẫn đến các bệnh lý như đục thủy tinh thể, thoái hóa hoàng điểm…

Do đó, nếu chăm sóc bảo vệ hai bộ phận này đúng cách sẽ góp phần vào việc tạo ra được “lá chắn” bảo vệ mắt, phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh mắt và mù lòa từ sớm.

Lão hóa mắt là gì?

Lão hóa mắt là hệ quả của rối loạn trong quá trình tổng hợp protein của thủy tinh thể cũng như võng mạc. Đặc biệt, tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) bị thoái hóa dần theo tuổi tác, chức năng bị suy giảm không còn được bù trừ bởi các tế bào còn lại.

Từ sau tuổi 30, cùng sự thoái hóa tự nhiên của các bộ phận trong cơ thể, mắt cũng bắt đầu có dấu hiệu lão hóa như mờ, hay mỏi, nhức, khô mắt, mắt kéo màng. Thông thường, các triệu chứng lão hóa mắt sẽ đến chậm rãi và tăng dần theo độ tuổi.

Tuy nhiên, dưới tác động của công nghệ số hiện đại và xu thế phục vụ tận nơi, con người đã tự đưa mình vào lối sống ít vận động làm gia tăng áp lực hơn cho đôi mắt. Từ đây, các triệu chứng lão hóa mắt đến sớm hơn “dự tính”.

Lão hóa mắt sớm đến từ đâu?

Với nhịp sống sôi động hiện tại, không thể đổ lỗi hoàn toàn cho tuổi tác vì các yếu tố như smartphone, các thiết bị màn hình, vô tuyến, môi trường ô nhiễm… cũng góp phần quan trọng thúc đẩy lão hóa mắt.

Độ tuổi

Tuổi càng cao, quá trình tổng hợp protein của thủy tinh thể ở mắt bị rối loạn, suy giảm hoạt động. Quá trình thoái hóa võng mạc cũng đồng thời diễn ra.

Thông thường, sau độ tuổi 40 mắt mới bắt đầu bị viễn thị. Sau 50-60 tuổi thì các triệu chứng lão hóa mắt mới xuất hiện rõ nét hơn. Và bước vào độ tuổi 70-80, ít người lớn tuổi nào còn giữ được thị lực như thời trẻ.

Tuy nhiên, hiện nay, không ít người mới bước sang tuổi 40 nhưng “tuổi của mắt” đã lên đến độ tuổi 50, 60. Rõ ràng, cuộc sống hiện đại đang khiến lão hóa mắt len lõi vào đời sống và đang chực chờ cướp đi độ sáng khỏe của những đôi mắt người trẻ tuổi.

Môi trường, thói quen, sinh hoạt hằng ngày là nguyên nhân khiến mắt bị lão hóa

Tiếp xúc với ánh sáng xanh từ màn hình điện tử

Trong các nguyên nhân khiến mắt bị lão hóa nhanh ở thời điểm hiện tại, không thể không kể đến tác động dồn dập của ánh sáng xanh từ màn hình các thiết bị điện tử.

“Thói quen lạm dụng các thiết bị màn hình, tác động của ô nhiễm môi trường cùng với sự già đi do tuổi tác là những yếu tố hàng đầu, khó tránh gây ra tổn thương và các bệnh lý về mắt”, TS. Trần Kế Tổ, Giảng viên bộ môn mắt ĐHYD chúng tôi Khoa Thần kinh Nhãn khoa BV Mắt chúng tôi cho biết.

Ánh sáng xanh nguy hiểm đến từ màn hình các thiết bị tivi, máy tính, điện thoại, đèn huỳnh quang…

Các thiết bị màn hình như máy tính, điện thoại, tivi, đèn huỳnh quang, đèn LED và cả ánh sáng mặt trời đều chứa 25-35% ánh sáng xanh nguy hại. Đây là loại ánh sáng có bước sóng ngắn (từ 450 – 495nm) nhưng lại mang năng lượng cao nên có khả năng tiến sâu vào mắt và tác động thường xuyên gây tổn thương võng mạc, đặc biệt là tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE).

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), chỉ cần tiếp xúc ánh sáng xanh trên 3 giờ mỗi ngày sẽ có nguy cơ bị suy giảm thị lực 90%. Trong khi đó, thống kê tại Việt Nam, trung bình mỗi người hiện sử dụng các thiết bị có màn hình phát ra ánh sáng xanh gần 10 giờ/ngày (dùng máy tính bảng 5 giờ 10 phút, điện thoại 2 giờ 40 phút, xem tivi 2 giờ). Việc “chúi mắt” vào các thiết bị màn hình ngày càng nhiều hơn, đe dọa trực tiếp đến suy giảm thị lực.

Ô nhiễm môi trường

Ô nhiễm môi trường cũng là yếu tố tác động trực tiếp khiến mắt bị lão hóa nhanh chóng. Theo báo cáo thường niên The Environmental Performance Index (EPI) do Mỹ thực hiện, Việt Nam hiện đang đứng trong top 10 các nước ô nhiễm không khí ở Châu Á (ghi nhận 2/10/2019). Đáng lưu ý, tổng lượng bụi ở Hà Nội và TP Hồ Chí Minh đang liên tục tăng cao khiến chỉ số chất lượng không khí (AQI) luôn ở mức báo động.

Ô nhiễm môi trường là một trong các nguyên nhiên khiến mắt bị lão hóa

Bên cạnh khói bụi hay nguồn nước ô nhiễm, các hóa chất tại nơi làm việc… cũng khiến mắt lão hóa nhanh hơn. Nguyên nhân là do hóa chất có thể tích tụ nhiều chất oxy hóa có hại trong cơ thể, phá hỏng các tế bào nội mô của võng mạc, tổn thương tế bào thị giác, làm suy giảm thị lực.

Dấu hiệu mắt bị “già” trước tuổi

Không phải triệu chứng lão hóa mắt như mờ mỏi, ruồi bay hay nhìn đôi… đều xuất hiện cùng lúc. Chúng có thể đến lần lượt hoặc dồn dập tùy vào điều kiện sống, gen và nhiều yếu tố cơ địa khác. Điều quan trọng là chủ động chăm sóc mắt khi còn trẻ, đồng thời không ngừng cảnh giác với các triệu chứng ở mắt.

Mờ mỏi mắt

Ở người trẻ tuổi, thủy tinh thể trong suốt, mềm mại, phồng lên, xẹp xuống dễ dàng. Tuy nhiên, bắt đầu vào tuổi 40, thành phần quan trọng này bắt đầu biến đổi.

Thủy tinh thể có xu hướng chai cứng hơn, độ điều tiết và độ đàn hồi giảm nên khi nhìn xa, nhìn gần, người bị lão hóa mắt đều sẽ cảm thấy mờ mỏi, khó chịu. Đọc sách, báo phải đưa ra xa hoặc đeo kính hội tụ (kính lão) thì mới thấy được.

Các tế bào biểu mô giác mạc dễ bị trầy xước, đồng thời việc khả năng tiết nước mắt cũng giảm nên sinh ra hiện tượng mây mờ. Song song đó, tế bào biểu mô sắc tố võng mạc, chứa tế bào chuyên làm nhiệm vụ tiếp nhận ánh sáng cũng bị ảnh hưởng bởi thoái hóa, “cộng hưởng” vào quá trình suy giảm thị lực ở mắt.

“Ruồi bay” trước mắt

Hiện tượng ruồi bay có thể gặp ở mọi lứa tuổi, đặc biệt là những người bị xuất huyết dịch kính tự phát hay do chấn thương, vẩn đục dịch kính hình sao, viêm màng bồ đào, nhiễm ký sinh trùng… Tuy nhiên, quá trình lão hóa mắt cũng có thể khiến dịch kính (thể pha lê) bị hóa lỏng, các đốm hay dải đục nhìn thấy đen (hiện tượng ruồi bay) giống như các trường hợp bệnh mắt kể trên.

Hình ảnh méo mó

Hoàng điểm là bộ phận quan trọng song song với tế bào biểu mô võng mạc. Bộ phận này chứa nhiều tế bào thần kinh thị giác, giúp chúng ta nhìn rõ hình ảnh và màu sắc.

Mắt bị lão hóa, có thể khiến hoàng điểm tạo ra hình ảnh như méo mó, màu sắc nhòe đi. Song song đó, khi các tế bào biểu mô sắc tố võng mạc bị thoái hóa cũng khiến người bệnh nhìn không rõ vào ban đêm hoặc bị bệnh quáng gà.

Khô mắt

Nhìn vào giác mạc của những người bị lão hóa mắt sẽ thấy mắt kém long lanh hơn những người trẻ tuổi. Nguyên nhân là do có nhiều mạch máu, mộng thịt hay mộng mỡ phát triển, tích tụ bên ngoài mắt.

Đồng thời, nước mắt cũng tiết ra ít hơn, gây khô mắt và mờ đục khi nhìn mọi thứ xung quanh. Nếu tập trung nhìn vào màn hình máy tính hay điện thoại thường xuyên và quên nháy mắt 15-20 lần/phút, thì mắt sẽ càng bị khô hơn.

Nhìn kém lanh lẹ, sụp mi mắt

Ở người bị lão hóa mắt, có thể bị yếu cơ vận nhãn do thiếu máu nuôi dưỡng gây ra hiện tượng rối loạn cơ vận nhãn. Biểu hiện là khả năng bắt hình ảnh bị suy giảm, mắt “khờ”, không còn mau lẹ như lúc bình thường. Có trường hợp người bệnh nhìn thấy hai vật song song. Nặng hơn nữa là liệt cơ, lé mắt.

Ở người cao tuổi, da nhăn nheo ở khóe mắt, cơ mí giảm hoặc mất khả năng co giãn, đàn hồi nên nhão, tạo thành những túi mỡ ở cả mí trên và mí dưới gây nên chứng xệ mi.

Các bệnh lão hóa mắt thường gặp

Đừng xem thường các triệu chứng mờ mỏi hay khô mắt. Đây có thể là “hồi chuông” cảnh báo về các bệnh lý về mắt.

Đục thủy tinh thể

Theo kết quả điều tra quốc gia, tính đến năm 2015, tại 14 tỉnh thành ở Việt Nam có gần 330.000 người mù, trong đó, nguyên nhân do bệnh đục thủy tinh thể chiếm đến 74%. Bệnh có thể do bẩm sinh hoặc chấn thương, bệnh tật hay phẫu thuật ở mắt. Đa số các trường hợp mắc phải là do quá trình lão hóa mắt tự nhiên.

80% người trên 65 tuổi mắc phải căn bệnh này nhưng đáng lo ngại là bệnh đang có xu hướng trẻ hóa do tác động của môi trường, lối sống thiếu khoa học và tâm lý chủ quan, không cải thiện triệt để khi mới xuất hiện các triệu chứng ban đầu như khô, mỏi, mắt mờ.

Hiện tại, đục thủy tinh thể ở người trẻ chiếm đến 30%, còn ở người cao tuổi là 70% (hầu hết là có độ tuổi từ 50 trở lên). Theo định nghĩa y khoa, đục thủy tinh thể, hay còn gọi là cườm khô, cườm đá là tình trạng thủy tinh thể bị mờ đục do tác động của các chất có hại bên trong cơ thể và môi trường bên ngoài.

Trong cơ chế bệnh sinh, các protein có nhóm thiol (liên kết -SH) bị biến đổi cấu trúc, dẫn đến sự thay đổi về trật tự sắp xếp của các protein tại thủy tinh thể. Hậu quả cuối cùng là tạo ra các đám mờ và tình trạng đục của thủy tinh thể. Đôi khi nhìn thấy chấm đen, lóa mắt…

Thoái hóa hoàng điểm (điểm vàng)

Hoàng điểm (còn gọi là điểm vàng) là phần quan trọng của võng mạc, giúp mắt nhìn rõ nét cả về hình ảnh lẫn màu sắc. Khi hoàng điểm có dấu hiệu thoái hóa, người bệnh sẽ gặp phải các triệu chứng như nhìn mờ ở trung tâm, nhìn màu không chuẩn, hình ảnh méo mờ biến dạng.

Đồng thời, tùy theo thể và mức độ, người bị thoái hóa điểm vàng có thể có triệu chứng khác như nhìn có ám điểm (điểm mờ đen) trước mắt, nhìn một thành hai hình.

Theo chúng tôi Đỗ Như Hơn, chuyên gia hàng đầu trong ngành nhãn khoa, sự suy giảm hoạt động của tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (PRE) là nguyên nhân chính gây ra các bệnh lý nguy hiểm ở võng mạc, đặc biệt là thoái hóa hoàng điểm – một trong những nguyên nhân gây mù lòa hàng đầu hiện nay. Điều đáng nói là sự tổn thương của tế bào võng mạc là không thể phục hồi, không thể thay thế.

Bệnh võng mạc tiểu đường

Biến chứng võng mạc ở bệnh đái tháo đường hay bệnh võng mạc đái tháo đường là tình trạng tổn thương các mạch máu nhỏ ở võng mạc, gây ra phù hoàng điểm, xuất huyết dịch kính, bong võng mạc… dẫn đến giảm thị lực hoặc mù lòa vĩnh viễn.

Theo thống kê của Hiệp hội Đái tháo đường Mỹ, 90% người bị đái tháo đường sẽ có biến chứng võng mạc sau 10-15 năm mắc bệnh. Trong đó, 90% bệnh nhân đái tháo đường type 1 sẽ có biến chứng võng mạc trong vòng 5 năm phát hiện bệnh, còn 60% người bị đái tháo đường type 2, võng mạc có thể bị tổn thương bất kỳ lúc nào, thậm chí trước cả khi phát hiện bệnh.

Ở giai đoạn không tăng sinh, người bệnh vẫn chưa nhận thấy triệu chứng rõ ràng mà đôi khi chỉ có các các biểu hiện dễ nhầm lẫn với tật khúc xạ như nhìn mờ mắt, khó quan sát vào buổi tối… nên thường bỏ qua khiến bệnh dễ chuyển sang giai đoạn tăng sinh.

Trong giai đoạn này, do xảy ra hiện tượng xuất huyết võng mạc, dịch kính và bong võng mạc khiến thị lực suy giảm nghiêm trọng, người bệnh sẽ nhận thấy các dấu hiệu rõ rệt như ruồi bay, nhìn sai màu, thấy nhiều đốm đen trước mắt… hay đột ngột mất thị lực. Bệnh gây tổn thương võng mạc nên khả năng hồi phục thị lực rất thấp.

Tăng nhãn áp (bệnh glocom)

Tăng nhãn áp, còn gọi bệnh Glaucoma (glôcôm) xảy ra khi chất lỏng trong mắt không thể thoát ra ngoài, làm tăng áp lực bên trong mắt và dây thần kinh thị giác. Trong bệnh lý tăng nhãn áp, khả năng nhìn bao quát bị thu hẹp, thị lực giảm dần cho tới mù hoàn toàn.

Chứng này có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, kể cả trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh phổ biến nhất ở người lớn ở độ tuổi 70 và 80 nhưng đang ngày càng trẻ hóa với hai dạng cấp tính và mạn tính.

Trong dạng cấp, bệnh nhân nhức mắt, nhức nửa đầu cùng bên, có thể nôn mửa hay buồn nôn, dễ bị chẩn đoán lầm là bệnh đường tiêu hóa. Dạng mạn tính nguy hiểm hơn, bệnh nhân thường không đau nhức, thậm chí không có triệu chứng gì khác thường cho đến khi khả năng nhìn bao quát và thị lực bị giảm trầm trọng, đa số bệnh nhân mới chịu đi khám. Lúc này, phẫu thuật cũng chỉ giữ lại một phần thị lực ít ỏi.

Cách chống lão hóa mắt theo chuyên gia

Tế bào biểu mô sắc tố võng mạc và thủy tinh thể, đóng vai trò mấu chốt trong việc gây ra các triệu chứng mờ khô, mỏi mắt, giảm thị lực và các bệnh lý về mắt. Việc phát hiện ra các dưỡng chất bảo vệ hai thành phần quan trọng này có thể giúp chống lão hóa mắt, hạn chế được các triệu chứng mờ mỏi, khô, giảm thị lực, thậm chí mù lòa hiệu quả.

Nhờ thành tựu của công nghệ sinh học phân tử, các nhà khoa học đã phát hiện ra sự hiện diện của Thioredoxin, đây là loại protein phân tử nhỏ, có khả năng giữ cân bằng thành phần và tỉ lệ protein của thể thủy tinh, đồng thời bảo vệ lớp tế bào biểu mô sắc tố võng mạc RPE trước sự tác động liên tục của các yếu tố gây hại, giúp làm chậm quá trình lão hóa mắt và giảm bớt sự tiến triển của các bệnh lý mắt nguy hiểm.

Rõ ràng, sử dụng các tinh chất giúp thúc đẩy Thioredoxin có thể giúp chăm sóc, bảo vệ thủy tinh thể, võng mạc và lớp tế bào biểu mô sắc tố. Đồng thời, chống lão hóa mắt và góp phần phòng tránh bệnh mắt và nguy cơ mù lòa từ sớm hiệu quả.

Trong cuộc sống hiện đại, con người rất khó tách rời khỏi các thiết bị điện tử, việc giảm thiểu ô nhiễm môi trường không thể khắc phục trong một sớm một chiều, tuổi cao theo thời gian cũng là yếu tố không thể tránh khỏi.

Vì thế, để đôi mắt sáng khỏe có thể theo chúng ta suốt chặn đường dài của cuộc đời, cần bảo vệ mắt khoa học bằng cách bổ sung Broccophane – tinh chất được các chuyên gia khuyên dùng thường xuyên để bảo vệ, làm chậm và chống lão hóa mắt chính là xu hướng toàn diện mới.

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện tinh chất quý Broccophane thiên nhiên (chiết xuất từ một loại bông cải xanh rất giàu Sulforaphane), giúp tăng Thioredoxin một cách tự nhiên, bảo vệ tế bào biểu mô sắc tố võng mạc – RPE.

Tinh chất Broccophane thiên nhiên trong WIT có tác dụng tăng cường Thioredoxin ưu việt, giúp cân bằng thành phần tỉ lệ các loại protein của thủy tinh thể, bảo vệ tế bào biểu mô sắc tố võng mạc, giúp nuôi dưỡng mắt từ bên trong, phòng tránh các bệnh về mắt.

Bên cạnh việc lựa chọn sản phẩm chăm sóc mắt hiệu quả từ bên trong, bạn cũng nên thay đổi một số một số phương pháp hữu ích sau cho đôi mắt:

Cho mắt được nghỉ ngơi: Ngủ sớm trước 11h tối giúp mắt được nghỉ ngơi nhiều hơn. Sau khi ngồi máy tính 20 phút thì cho mắt nhìn xa 20 feet (6m) ít nhất 20 giây.

Tránh các tác nhân gây hại: Để bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mặt trời, ô nhiễm không khí, khói bụi… hãy đeo kính râm khi đi ra ngoài. Đeo các thiết bị bảo hộ với nghề tiếp xúc với hóa chất, tia độc hại như thợ hàn điện.

Giảm stress: Là liệu pháp giúp đôi mắt trẻ trung, không bị xệ mí, thâm quầng mắt mạn tính.

Thay đổi tư thế: Không đọc sách hay bấm điện thoại quá gần, nên để cách mắt tối thiểu 40-50cm. Không bấm điện thoại ở nơi thiếu ánh sáng.

Thăm khám định kỳ 2 lần/năm: duy trì đều đặn hàng năm giúp phát hiện kịp thời bệnh lý mắt, đặc biệt là ở những người trên 40 tuổi.

Dùng nước mắt nhân tạo an toàn: Có thể dùng nước mắt nhân tạo trong trường hợp khô mắt, nhưng dùng nước mắt nhân tạo loại nào không gây ảnh hưởng đến mắt lâu dài thì cần tham khảo ý kiến bác sĩ.

Dinh dưỡng hợp lý: Hạn chế hút thuốc lá và tăng cường các thực phẩm giàu vitamin A, B, C có trong rau củ màu xanh, đỏ.

Massage, tập luyện mắt: Áp dụng một số bài tập bên dưới thường xuyên có thể giúp mắt lanh lẹ và “trẻ trung” hơn. Thử nhé!

1. https://www.nia.nih.gov/

2. https://my.clevelandclinic.org/

3. https://www.msdmanuals.com/

CHỮA CÁC BỆNH VỀ TIM “Lão nhà quê”

Đọc tiêu đề đã thấy rõ ra là ngạo mạn. Tim là bệnh khó chữa, hơn nữa tim có nhiều loại bệnh khác nhau: Hẹp van tim, thần kinh tim, hở van tim, tim to… khi tôi nói điều này các bác sỹ tim cười ngất. Nhưng tôi hỏi lại: các bệnh tim nói trên có phải do ăn uống, cách sinh hoạt, dùng thuốc bừa bừa bãi mà ra không, thì họ đều trả lời: không, tự nhiên người ta bị như vậy các nguyên nhân đến nay chỉ là phỏng đoán chưa có luận chứng khoa học cụ thể nào hết. Vậy kết luận bệnh tim do cơ thể tự phát sinh ra vậy có thể nói thần kinh tim méo mó nghề nghiệp, trong việc vận hành, điều khiển con tim gây ra các bệnh đó không? Có thể! Vậy tôi điều khiển lại để thần kinh tim tự chữa các khiếm khuyết mà nó gây ra được không? Ô kê ! nếu chữa được ông là thiên tài, Thiên tài…

Cách chữa như sau: Tỏi khô lấy loại tép nhỏ, tỏi Lý Sơn, là loại tốt nhất rồi đến tỏi Ninh Thuận. (không cần tỏi cô đơn đắt quá). Bóc tỏi cho vào chai thủy tinh, đầy 2/3 chai là các tép tỏi, sau đó đổ đầy dấm vào đậy nút thật chặt, để vào chỗ tối, 6 tháng sau, là có thể dùng được (nếu để được 1 năm thì tốt, hai năm thì tốt hơn nữa).

Để phòng bệnh, sáng ngủ dậy, lấy một thìa 10cc dấm tỏi, uống trước bữa ăn sáng, rồi uống nước nóng ấm để dẫn thuốc tốt hơn.

Tỏi ngâm dấm để được 1 – 2 năm, thì không chua lắm, để lâu còn có vị ngọt thơm dễ uống. Chỉ một hai ngày đã thấy hiệu quả, 1 – 2 tuần là giảm trên 80%. Uống liên tục vài 3 tháng là khỏi hẳn.

Nhiều bệnh nhân đến nói; bác sỹ chỉ định tuần sau mổ, tôi cho 200cc uống thử, thấy đỡ thế là từ chối mổ, về nhà tự làm, tự uống. Tiết kiệm hàng trăm triệu đồng.

Có người đến nay đã được hơn 16 năm, không hề tái phát. Mỗi lần thấy có hiện tượng đau thắt ngực, khó thở, sợ đám đông, hay hồi hợp, hoặc huyết áp tăng cao, lại uống liên tục 4 – 6 tuần.

Bài thuốc này do một bà lão ở Nghệ An truyền cho. Bản thân bà uống liên tục mỗi năm một đợt khoảng 1 – 2 tháng. Đến nay ngoài 90 tuổi bà hoàn toàn khỏe mạnh không hề có bệnh tật gì.

Tôi nhớ Sơn Béo nhà ở phố Bạch Mai, nặng gần 115 cân đến nhà than thở: Anh ơi ! bác sỹ chỉ định mổ, vì hết cách rồi. 5 ngày nữa phải vào viện, mà em không lo đâu ra 300 triệu, chết bây giờ tiếc quá anh ạ. Tôi rót cho 1 chai 0,3lít về dùng thử. Một tuần sau đến nhăn nhở; anh ơi bác sỹ bảo có hiện tượng ổn định hơn trước, Nhất là huyết áp, từ từ hẵng mổ. Tôi cho thêm 1 chai, còn về sau tự cậu ấy làm. Vậy mà 4 năm sau mới phải mổ. Nhưng mà mổ do chảy máu dạ dầy, còn tim, huyết áp thì vẫn ngon lành.

Phải chăng tỏi đã chữa lành thần kinh tim, và khi thần kinh tim ổn định, mà không lầm đường lạc lối, thì đương nhiên, nó đã tự chữa cho trái tim của nó, được ổn định trở lại. Các bệnh đau nhói ngực, hồi hộp, hay giật mình, nặng ngực khó thở, sợ chỗ đông người… bài thuốc này hiệu quả rất nhanh.

Bà cụ nhà ở 72 Quang Trung, tp Vinh, Nghệ An. Nhà 3 con trai làm ăn rất phát đạt. Cụ nói; có thể do bà làm phúc thiện, cứu được nhiều người, chưa ai được bà cho chai “Tinh chất tỏi dấm” mà phải mổ tim. Nhất là những bà bầu, bị bệnh tim, bác sỹ cảnh báo, có thể chết trong khi sinh con, hoặc cái thai trong bụng, đang bị suy tim, đều khỏi, sinh nở an toàn, mẹ khỏe, con khỏe, sau 4 – 6 tuần được bà cho thuốc.

Nếu ngày ấy, bạn đến nhà bà lấy thuốc, thì chưa chắc đã dám uống, vì bà sẽ lôi mấy chai đầy cáu bẩn, bụi bậm bám chặt đóng két bên ngoài, do để lâu ngày dưới gầm chạn, gầm bếp.

Ngoài chữa các bệnh về tim, mạch, huyết áp, nó còn có thể chữa viêm họng, phế quản, phổi nếu phối hợp với HEN SUYỄN, dạ dầy; nếu phối hợp với tinh nghệ curcumin, Kiết lỵ nếu phối hợp với bài CHỮA BỆNH KIẾT LỴ.

Chưa kịp làm ngay, cần gấp, bạn có thể mua TINH CHẤT TỎI DẤM trong bài NAM DƯỢC LÃO NHÀ QUÊ công bố trên đầu trang, chỉ vài ngày, đã thấy công dụng tuyệt vời.

TẾ BÀO DI TRUYỀN VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG NGHIÊN CỨU BỆNH MÁU

BẤT THƯỜNG VẬT CHẤT DI TRUYỀN VÀ BỆNH MÁU

Sự phát triển của cơ thể con người từ khi hình thành hợp tử chịu sự chỉ đạo của cơ sở vật chất di truyền đó là bộ gen trên nhiễm sắc thể. Sự bất thường của bộ gen tùy mức độ có thể gây ra các hậu quả khác nhau: nặng là sẩy thai, thai dị dạng, hoặc các dị tật, các bệnh bẩm sinh nặng nề, nhẹ là các bất thường ở một số cơ quan, bộ phận hoặc hoạt dộng chức năng. Càc bất thường này có thể có từ khi hình thành hợp tử hay trong qúa trình phát triển phôi thai gây bệnh bẩm sinh, hoặc bất thường xuất hiện trong đời sông sau sinh gây ra bệnh ở một cơ quan.

Bất thường vật chất di truyền có các mức độ khác nhau, từ bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) đến các đột biến điểm của gen.

Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay mắc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ NST và mức độ gen.

Bất thường bẩm sinh và mắc phải

Bất thường bẩm sinh: là bất thường xuất hiện khi hình thành hợp tử hoặc trong qúa trình phát triển phôi thai.

Hợp tử được hình thành từ hai giao tử là noãn và tinh trùng, mỗi giao tử chứa bộ gen, bộ NST đơn bội để kết hợp tạo nên bộ gen lưỡng bội. Nếu cơ thể bố mẹ có bất thường và truyền bất thường sang giao tử thì hợp tử có bộ gen bất thường. Nếu bất thường ở bố mẹ là dị hợp tử và giao tử không mang bất thường thì hợp tử sẽ bình thường. Ví dụ con trai của người bố bị hemophilia số có gen yếu tố VIII bình thường (nếu người mẹ bình thưòng).

Cũng có thể bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng khi hình thành giao tử sẽ xuất hiện bất thường (nhất là do trao đổi chéo hay mất, thêm NST) và như vậy tạo nên hợp tử bất thường.

Có trường hợp khi hình thành, hợp tử có bộ gen, bộ NST bình thường nhưng trong qúa trình phát triển phôi ở những lần phân chia đầu có hiện tượng mất NST hay phân chia NST không đều tạo nên dạng khảm NST (một cơ thể có hai quần thể tê bào khác nhau, trong đó có quần thể tê bào mang bộ gen bất thường).

Một số hội chứng bẩm sinh do bất thường NST đã được mô tả như hội chứng Down do thừa NST 21, hội chứng Turner, Klineríelter… Những bệnh máu bẩm sinh do di truyền được nói nhiều là bệnh hemophilia, thalassemia, bệnh suy tủy Fanconi…

Bất thường mắc phải: là bất thường vật chất di truyền xuất hiện sau khi sinh.

Một cá thể sống và phát triển đòi hỏi phải sinh sản tế bào liên tục để thay thế tế bào bị mất. Qúa trình sinh tế bào là qúa trình gián phân. Bất thường xảy ra ở một tế bào có thể sẽ tạo nên một dòng tế bào bất thường.

Quá trình nhân lên của tế bào là qúa trình tổng hợp ADN theo cơ chế nửa bảo tồn. Mỗi một giờ, mỗi cơ thể tổng hợp hàng tỷ nucleotid nên khả năng sai sót rất lớn. Tuy nhiên cơ thể cũng có khả năng tự sửa chữa. Khi sai sót không được sửa chữa sẽ tạo ra một dòng tế bào có bất thường. Bệnh xảy ra ở cơ quan có dòng tế bào bất thường đó, thường là rối loạn phát triển tế bào có tính ác tính.

Nhiều bệnh, thể bệnh do bất thường NST, bất thường gen đã được xác định như bệnh ung thư cổ tử cung, u lympho, lơ xê mi kinh và cấp, các bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy, hội chứng rối loạn sinh tủy. bệnh đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm.

Bất thường NST và bất thường gen

Phân chia theo hình thức này chỉ tương đôi, theo khả năng phát hiện.

Bất thường NST: là bất thường làm thay đổi số lượng hay cấu trúc NST, có thể phát hiện được bằng kỹ thuật tế bào di truyền. Nhiều loại bất thường NST đã được mô tả và ký hiệu theo danh pháp quốc tế về NST.

Thêm hoặc mất NST: bộ NST lưỡng bội 46 NST có thêm hoặc mất NST.

Thêm hoặc mất đoạn NST: một cánh NST thêm hay bị mất vật liệu di truyền.

Chuyển đoạn NST: một phần vật chất di truyền của NST này đến gắn vào NST khác. Trong chuyển đoạn có chuyển đoạn tương hỗ là hai NST bị gãy và trao đổi phần không tâm cho nhau.

Đảo đoạn: một NST có hai điểm gãy, đoạn ở giữa quay một vòng 180 độ rồi nối lại.

Xen đoạn: một đoạn NST này đến xen vào giữa một NST khác.

Đẳng NST: một NST có hai cánh hoàn toàn giống nhau.

Một số bất thường NST khác khó xác định cơ chế hình thành như NST bị thay đổi (derivative), NST đánh dấu (marker chromome).

Bất thường gen: theo định nghĩa, gen là một đoạn ADN mang thông tin để tổng hợp một protein, nhưng hoạt động cũng như cấu trúc gen rất phức tạp. Một gen hoạt động được là nhờ yếu tố điều hòa, nhiều khi yếu tố điều hòa là một phức hợp. Yếu tố điều hòa cho phép gen khởi động hoạt động để gen cấu trúc giãn xoắn tổng hợp ARN thông tin. Toàn bộ phần gen cấu trúc đều làm khuôn mẫu tổng hợp ARN thông tin nhưng chỉ một phần được giải mã thành các acid amin. Những phần thực sự chứa thông tin để quy định trình tự các acid amin trên chuỗi polypeptid gọi là phần exon. Các exon không xếp liên tục mà bị phân cách bởi phần không chứa thông tin mã hóa acid amin đó là phần intron.

Sau khi tổng hợp được sợi ARN thông tin ban đầu (còn gọi là sợi tiền thân) các phần intron sẽ bị loại trừ bằng cách gấp khúc ARN để điểm cuối exon trước nối với điểm đầu exon sau, đó là qúa trình chín ARN thông tin.

Để một gen hoạt động bình thường thì các phần điểu hòa, khởi động, cấu trúc (cả exon và intron) đều phải bình thường.

Các bất thường gen có thể làm gen không hoạt động được, làm giảm tốc độ tổng hợp protein của gen, hay thay đổi hẳn trình tự acid amin của protein, có thể nêu một số bất thường chính:

Mất đoạn gen: tùy từng trường hợp có thể mất toàn bộ hay một phần gen (ví dụ phần khởi động) của một gen.

Nhân đoạn gen: một đoạn gen được lặp lại hai đến ba lần.

Các đột biến: các đột biến của gen có thể do mất hay thêm một, một vài base nitơ hoặc thay thế base nitơ này bằng base nitơ khác.

Bình thường gen mã hoá thông tin cho các acid amin ở protein thông qua các bộ ba nucleotid gọi là bộ ba mã hóa, các bộ ba này xếp liên tiếp. Có bộ ba mã hóa cho một acid amin, có bộ ba có nghĩa kết thúc: khi gặp bộ ba này qúa trình tổng hợp chuỗi ARN thông tin sẽ dừng lại. Khi thêm hoặc mất một base nitơ thì tất cả các bộ ba từ chỗ đó cho đến cuối gen bị thay đổi, dẫn đến thay đổi các acid amin trên protein. Cũng có thể khi thêm hoặc mất base nitơ sẽ tạo ra các bộ ba vô nghĩa, hay bộ ba kết thúc, hoặc chuyển nghĩa bộ ba kết thúc thành bộ ba tiếp tục phiên mã. Điều này có thể làm ngừng hẳn tổng hợp chuỗi, hay tổng hợp ra chuỗi polypeptid vừa có trình tự acid amin khác vừa dài hay ngắn hơn so với bình thường.

Trường hợp đột biến do thay thế base nitơ này bằng base nitơ khác thì chỉ một bộ ba mã hóa bị thay đổi cho nên chuỗi polypeptid cũng có một acid amin bị thay đổi bằng acid amin khác. Có thể do thay đổi một base nitơ mà bộ ba lại có nghĩa hoàn toàn khác hẳn ví dụ tạo nên bộ ba có nghĩa “kết thúc” hay bộ ba vô nghĩa thì quá trình phiên mã tạo ARN thông tin bị dừng lại ở chỗ đột biến do đó không tổng hợp được protein. Cũng có trường hợp thay thế base nitơ xảy ra ở bộ ba kết thúc làm mất nghĩa “kết thúc” và ARN cứ tiếp tục được tổng hợp kéo dài cuối cùng protein được hình thành có tính chất khác hẳn hoặc kém bền vững, bị phân hủy.

Nói tóm lại các đột biến gen dù mức độ rất nhỏ, nhiều khi lại có ảnh hưởng rất lớn tới cuộc sông.

Gen lai: gen lai là một gen được hình thành do hai gen khác nhau kết hợp lại, thường là hậu quả của chuyển đoạn NST. Gen lai gồm phần đầu của gen này kết hợp với phần cuối của gen khác nên có thông tin di truyền hoàn toàn khác. Các gen tham gia hình thành gen lai vốn ban đầu có thể mang thông tin để tổng hợp protein quan trọng cho hoạt động sống, nay bị mất có thể sinh bệnh. Thường gặp là gen lai sẽ mang thông tin cho một protein mói có hoạt động sinh học quá mạnh, hay ức chế protein của gen cũ gây ra hậu quả bệnh tật.

Một số bất thường vật chất di truyền và bệnh máu

Bất thường bẩm sinh

Nhiều bệnh máu bẩm sinh đã được mô tả gọi là bệnh di truyền như hemophilia, thalassemia, bệnh Minkowski Chaufard. Phát hiện những bệnh này dựa vào tiền sử và đặc điểm của bệnh. Tuy nhiên đến nay cơ chế di truyền của nhiều bệnh đã rõ.

Bệnh suy tuỷ Fanconi là một ví dụ. Người bị bệnh Fanconi có NST rất dễ gãy, tỷ lệ đứt gãy NST tế bào sau nuôi cấy ở những người này rất cao. Nguyên nhân là do bất thường trong hệ thống sửa chữa ADN.

Bệnh máu bẩm sinh do bất thường mức độ gen

Rất nhiều bệnh máu bẩm sinh do bất thường gen đã được mô tả. Hai nhóm bệnh gặp với tỷ lệ cao, có hậu quả nặng nề là nhóm bệnh do tổng hợp huyết sắc tố (HST) (thalassemia và HST bất thường) và nhóm bệnh hemophilia: (hemophialia A và hemophilia B)

Trong nhóm thứ nhất thì bất thường dạng mất gen thường gặp ở các trường hợp α- thalassemia, tổn thương dạng đột biến mất base nitơ thường gặp trong β thalassemia còn thay thế base nitơ lại gây ra bệnh HST bất thường, ví dụ bệnh HST E là do bộ ba mã hoá thứ 26 của gen β globin bị thay thế một base nitơ kết quả là acid amin ở vị trí thứ 26 trong chuỗi β globin là glutamic bị thay bằng lysin, tạo ra chuỗi β E globin. .

Ở nhóm bệnh thứ hai, rối loạn đông máu do thiếu hụt yếu tố VIII là do các cơ chế mất đoạn, đảo đoạn hoặc đột biến gen chỉ đạo tổng hợp yếu tố VIII trên NST X. Người ta thấy các đột biến điểm thay thế base nitơ cytosin ở bộ mã hoá CGA (thông tin mã hoá quy định acid amin arginin) thành thymidin tại các exon 18,22,24 hoặc 26 (gen yếu tố VIII có 26 exon ở Xq28) tạo thành TGA là bộ ba có ý nghĩa “stop” (kết thúc) nên yếu tố VIII được tổng hợp không hoàn chỉnh do đó bị bệnh.

Bất thường mắc phải

Các tế bào máu được sinh ra từ một tế bào gốc toàn năng. Tế bào gốc sẽ biệt hoá thành các tế bào đầu dòng. Các tế bào đầu dòng tiếp tục sinh sản và trưởng thành để tạo nên các tế bào có hoạt động chức năng. Trong quá trình biệt hoá và sinh sản đó có thê có các sai sót vật chất di truyền. Tuỳ theo là sai sót gì và ở giai đoạn nào của qúa trình sinh sản, biệt hóa tế bào mà có các bệnh của một hay nhiều dòng tế bào máu.

Bất thường mắc phải mức độ gen

Bệnh đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm, còn gọi là bệnh Marchiaíava- Micheli là do đột biến mắc phải ở tế bào đầu dòng hồng cầu. Đột biến xảy ra ở gen mang thông tin tổng hợp protein màng hồng cầu. Người bệnh có màng hồng cầu dễ vỡ khi có bổ thể hoạt hoá, nhất là trong điều kiện acid. Cơn tan máu thường xảy ra vào ban đêm.

Rất nhiều bất thường NST trong tế bào máu đã được mô tả. Chúng được coi là nguyên nhân sinh bệnh của nhiều bệnh máu ác tính.

Các bất thường số lượng (mất hay thêm NST) trong bệnh lơ xê mi hạt cấp, rối loạn sinh tuỷ và lơ xê mi lympho cấp.

Bất thường dạng mất đoạn NST cũng rất thường gặp như mất đoạn NST số 5 trong hội chứng rốì loạn sinh tuỳ, mất đoạn NST số 6 trong bệnh lơxêmi lympho cấp.

Bất thường do chuyển đoạn NST là thường gặp nhất trong bệnh máu ác tính. Chuyển đoạn NST làm một phần NST này đến với một phần NST khác tạo ra gen lai.

Bệnh lơxêmi hạt kinh là bệnh gặp khá phổ biến. Người ta thấy NST Phi (bất thưòng do chuyển đoạn NST 9 và 22) ở hơn 95% các trường hợp. Các nghiên cứu đã cho thấy t (9; 22) làm gen ABL trên NST sớ 9 đến nối với một đoạn gen BCR trên NST 22 tạo ra gen lai ABL/BCR. Gen lai này mã hoá một protein có trọng lượng phân tử 210 KD (kilodalton) và có hoạt tính kích thích phân chia tế bào rất mạnh. Người ta cũng thấy đột biến xẩy ra ỏ giai đoạn tế bào đã định hướng dòng tuỷ, do vậy bệnh có đặc điểm tăng sinh các dòng tế bào tuỷ (cả hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu).

Các chuyển đoạn NST thường thấy trong các thể bệnh lơ xê mi cấp như t(8; 21) ở M2, t (15; 17) ở M3. Mỗi loại chuyển đoạn đều tạo nên một gen lai đặc hiệu đồng thời làm mất gen bình thưòng. Trường hợp t (8;21) là tạo gen lai AML1/ET0. Protein sản phẩm của gen AMLl có tác động làm tế bào bạch cầu hạt trưởng thành, còn sản phẩm của gen lai AMLl/ETO không những không có tác dụng làm tế bào trưởng thành mà còn ức chế protein sản phẩm gen AML1 bình thưồng.

KỸ THUẬT TẾ BÀO DI TRUYỀN TRONG NGHIÊN CỨU BỆNH MÁU

Như đã trình bày trên, các bất thường mức NST có thể được phát hiện nhờ kỹ thuật tế bào di truyền. Đối với bệnh máu, kỹ thuật này chủ yếu được ứng dụng phát hiện bất thường NST trong bệnh ác tính.

Để phân tích NST người ta phải làm cho tế bào phân-chia, sau đó ức chế lại ở giai đoạn có hình ảnh NST điển hình, rồi dùng dung dịch nhược trương phá vỡ màng tế bào và nhuộm NST theo các kỹ thuật khác nhau.

Các bất thường NST được phân tích và ký hiệu theo danh pháp Quốc tế về NST người. Danh pháp quy định đánh số NST, ký hiệu cánh, vùng và băng NST cũng như ký hiệu từng bất thường NST.

22 cặp NST thường được đánh sôố từ 1 – 22

Một NST có hai cánh, cánh ngắn ký hiệu là p, cánh dài ký hiệu là q

Trên mỗi cánh có các vùng, trong mỗi vùng có các băng, các vùng và các trong vùng được đánh số từ 1 trở đi và từ phía tâm ra ngoài. Ví dụ ký hiệu là chỉ vị trí ở băng 7, vùng 2, cánh dài, NST X, ký hiệu 9q34 là để chỉ vị trí ở băng 4, vùng 3, cánh dài, NST số 9.

Một số ký hiệu và tên gọi bất thường NST:

KỸ THUẬT SINH HÓA PHÂN TỬ

Cơ sở của kỹ thuật

Cấu trúc ADN là một chuỗi xoắn kép, hai sợi đơn có trình tự các nucleotid bổ sung cho nhau theo quy luật: Adenin (A) – Thymidin (T)

Guanin (G) – Cytosin (C)

ADN bị cắt bởi men hạn chế. Men có vị trí cắt đặc trưng cho đoạn ADN có trình tự nucleotid đặc thù.

ADN có thể được tổng hợp theo cơ chế nửa bảo tồn trong điều kiện nhân tạo nếu cổ men và một đoạn mồi.

ADN có thể tách thành hai sợi đơn trong một số điều kiện, sau đó tổ hợp lại một cách đặc thù (nhờ trình tự các nucleotid bổ sung).

Các kỹ thuật nghiên cứu

Sử dụng các men hạn chế cắt ADN tại các vị trí đặc hiệu, sau đó điện di và so sánh độ dài của đoạn ADN giữa hai vị trí cắt. Kỹ thuật này có thể giúp phát hiện các thêm đoạn, mất đoạn gen hay phát hiện đột biến điểm tại vị trí men bình thường chọn cắt.

Kỹ thuật lai

Sử dụng các mẫu dò (probe) có gắn chất phát hiện. Mẫu dò là một đoạn sợi đơn ADN nhân tạo có trình tự nucleotid tương đồng với trình tự nucleotid ở đoạngen cần phát hiện. Sau khi cho các điều kiện tác động để ADN ở đoạn gen tách ra hai sợi đơn rồi lại cho trả về điều kiện bình thường với sự có mặt mẫu dò. Mẫu dò sẽ gắn vào đoạn ADN tương đồng trên gen. Một trong các kỹ thuật lai được dùng phổ biến hiện nay là kỹ thuật FISH (Fluorescence in Situ Hibridization).

Kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction)

Trong điều kiện nhất định, sợi đôi ADN tách thành hai sợi đơn. Trong điều kiện khác mỗi sợi đơn có thể làm khuôn để tổng hợp sợi đôi đặc thù với sự có mặt của men polymerase, và một đoạn mồi (một đoạn sợi đơn ADN tức là đoạn olygonucleotid có trình tự nucleotid tương đồng với ADN trên gen), năng lượng và nucleotid.

Người ta chiết tách ADN, dùng các đoạn mồi đặc thù cho hai đầu đoạn gen cần thu nhận để tổng hợp một khối lượng lớn ADN cần phân tích, từ đó dùng các kỹ thuật phát hiện khác.