Bệnh Down Wiki / Top 19 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 10/2023 # Top Trend

Những người mắc hội chứng Down thường mang một số đặc điểm như:

Hội chứng Down xảy ra khi cơ thể người thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Down hay còn có tên gọi khác là Trisomy 21. Do thừa NST số 21 nên sẽ kéo theo hàng loạt hệ lụy đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ sơ sinh mắc Down, đặc biệt là về trí tuệ, hình thái, dị tật tim….

Mang hình thái đặc trưng gồm: đầu nhỏ, mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ, miệng mở, hay lè lưỡi, cổ ngắn,…

Chậm phát triển hơn trẻ bình thường: Khi sinh ra, trẻ mắc Hội chứng Down không khác gì trẻ sơ sinh khác.

Nhưng theo thời gian, những trẻ này sẽ chậm phát triển hơn so với các bé cùng tuổi.

Kém phát triển về trí tuệ: Mức độ mắc hội chứng Down khác nhau sẽ dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ không giống nhau. Nhưng xét mặt bằng chung, trẻ hội chứng Down có khả năng tiếp thu kém hơn bình thường và khó hòa nhập cùng xã hội. Các thông tin tiếp nhận chậm và cần được nhắc lại thường xuyên suốt cả cuộc đời. Đây cũng là lý do trẻ bị Down khó sống một cuộc đời bình thường và luôn cần sự hỗ trợ từ gia đình.

Down là một hội chứng có di truyền. Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở các trường hợp:

Bệnh Down có di truyền không?

+ Gia đình đã có tiền sử có người mắc các hội chứng di truyền, + Mẹ từng lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, + Mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down, + Mẹ có tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc Down càng lớn. Cụ thể:

Mẹ 30 tuổi: Cứ 900 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down

Mẹ 35 tuổi: Cứ 365 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down

Mẹ 40 tuổi: Cứ 100 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down

Mẹ 45 tuổi: Cứ 30 sản phụ thì có 1 người sinh con mắc Down

Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Down ngay từ những tuần đầu của thai kỳ

Một số biện pháp phát hiện sớm hội chứng Down như siêu âm, xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau. Nếu siêu âm, xét nghiệm sinh hóa chưa thể cho kết quả có độ chính xác cao thì các phương pháp chẩn đoán như chọc dò ối, sinh thiết gai nhau lại kéo theo hàng loạt các nguy cơ gây hại cho sức khỏe của mẹ và em bé.

Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ, Sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) đã ra đời. Sàng lọc này chỉ sử dụng mẫu máu tĩnh mạch người mẹ, an toàn cho sức khỏe của 2 mẹ con đồng thời trả kết quả về chính xác tới 99,97% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, xét nghiệm GenEva (Illumina’s NIPT) còn có thể phát hiện ra hàng loạt các hội chứng di truyền xảy ra do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, đột biến số lượng NST giới tính,…góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Để được thực hiện biện pháp tiên tiến sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) ngay tại Việt Nam, bạn có thể liên hệ tới GENTIS với số tổng đài 24/7 là . GENTIS tự hào là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam tiếp nhận chuyển giao công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva (Illumina’s NIPT) từ hãng công nghệ hàng đầu thế giới Illlumina, Mỹ.

Út Em chào các mẹ. Phụ nữ mang thai thường được khuyến nghị xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward và Patau ngay từ khi mang thai được 10-14 tuần.

Xét nghiệm sàng lọc là để đánh giá nguy cơ thai nhi có khả năng bị mắc phải những hội chứng đó không.

– Hội chứng Down còn được gọi là trisomy 21 hay T21.

– Hội chứng Edward được gọi là trisomy 18 hay T18.

– Hội chứng Patau được gọi là trisomy 13 hay T13.

Việc xét nghiệm sàng lọc được thực hiện từ khi mang thai được 10-14 tuần được gọi là xét nghiệm tổng hợp. Nó gồm có xét nghiệm máu và siêu âm.

Ở Anh, tất cả phụ nữ đều được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm tổng hợp để sàng lọc hội chứng Down.

Quá trình sàng lọc hội chứng Patau và Edwards bằng xét nghiệm tổng hợp đã bắt đầu có từ năm 2023 và dần dần phổ biến đối với người Anh từ tháng 4/2023.

Đối với hội chứng Down, xét nghiệm máu thường được thực hiện khi mang thai được 14-20 tuần, xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố trong máu của các mẹ (quad test).

Trường hợp hội chứng Edwards và Patau, các mẹ thường được khuyến nghị siêu âm giai đoạn giữa thai kỳ để kiểm tra những bất thường về cơ thể của thai nhi.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau thì các mẹ cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn xem bé có mắc phải những hội chứng đó không.

Hội chứng Down, Edwards và Patau là gì?

Bên trong những tế bào của cơ thể con người, có những cấu trúc rất nhỏ gọi là nhiễm sắc thể (NST). NST mang gen quy định mỗi cơ thể phát triển như thế nào. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.

Các vấn đề xảy ra khi tế bào trứng và tinh trùng được sản sinh, kết hợp tạo thành thai nhi nên có thể dẫn đến trường hợp thai nhi phải mang nhiễm sắc thể đặc biệt.

Hội chứng Down

Đối với hội chứng Down, đây là tình trạng có thêm một NST giống NST 21 ở mỗi tế bào.

Trẻ sinh ra bị Down sẽ khó có khả năng học hỏi trong cuộc sống. Điều đó có nghĩa là các bé sẽ chậm hiểu và khó học những điều mới mẻ hơn phần lớn những trẻ khác.

Các bé sẽ gặp phải những vấn đề về giao tiếp và khó kiểm soát những công việc hàng ngày.

Cũng khó có thể biết được mức độ không thể học hỏi của bé bị mắc hội chứng Down. Phần lớn trẻ bị Down vẫn đi học được cấp I đúng tuổi.

Người mắc bệnh Down cần có chất lượng cuộc sống tốt. Với sự trợ giúp từ gia đình và những người xung quanh, nhiều người vẫn có thể kiếm được việc làm và không phụ thuộc vào người khác quá nhiều.

Người bị Down có mắt hình hạnh nhân và khuôn mặt khá dị biệt, tuy nhiên các đặc điểm dị biệt cũng không phải ai cũng giống ai.

Tương tự những đứa trẻ bình thường khác, trẻ bị mắc hội chứng Down cũng thừa hưởng những đặc điểm của bố mẹ mình.

Hội chứng Patau và Edwards

Đối với hội chứng Down, đây là tình trạng có thêm một NST giống NST 18 ở mỗi tế bào còn hội chứng Patau là hiện tượng có thêm một NST giống NST 13 ở mỗi tế bào.

Một điều đáng buồn mà các mẹ nên biết đó là những thai nhi bị mắc hội chứng Edwards hoặc Patau sẽ tử vong trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Một số bé có thể sống, tồn tại đến khi trưởng thành nhưng trường hợp này rất hiếm thấy.

Tất cả những trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Edwards hay Patau sẽ gặp phải những vấn đề khá đa dạng mà thường rất nguy hiểm. Những vấn đề đó có thể bao gồm những bất thường lớn về não bộ.

Những trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edward có thể gặp phải vấn đề về tim, những đặc điểm trên khuôn mặt và đầu không bình thường, vấn đề về sự phát triển và không thể đi hoặc đứng. Hội chứng Edwards có tỷ lệ cứ khoảng 10,000 trẻ thì có 3 trẻ bị ảnh hưởng.

Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau có thể gặp vấn đề về tim, sứt môi, sự phát triển thể chất, mắt và tai kém, gặp vấn đề về thận và không thể đi đứng được. Cứ khoảng 10,000 ca sinh thì có đến khoảng 2 bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau.

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward và Patau gồm những gì?

Xét nghiệm sàng lọc các hội chứng Down, Edward và Patau có thể thực hiện khi mang thai được khoảng 10-14 tuần. Nó được gọi là xét nghiệm tổng hợp bởi vì nó bao gồm cả siêu âm và xét nghiệm máu. Việc siêu âm này cũng có thể được thực hiện cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.

Nếu các mẹ chọn làm xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của các mẹ. Lúc siêu âm, bác sĩ cũng sẽ đo lượng dung dịch đằng sau cổ thai nhi (đây còn được gọi là siêu âm độ mờ da gáy). Độ tuổi của các mẹ và kết quả hiển thị từ 2 xét nghiệm này thường được sử dụng để chẩn đoán nguy cơ bé bị hội chứng Down, Edward hay Patau.

Không phải trường hợp nào cũng cần siêu âm độ mờ da gáy và phụ thuộc vào vị trí của thai nhi. Nếu có nghi ngờ, các mẹ sẽ được đề nghị thực hiện những xét nghiệm sàng lọc máu khác khi mang thai trong khoảng 14-20 tuần.

Trường hợp các mẹ mang thai lâu hơn 14 tuần mà chưa xét nghiệm sàng lọc tổng hợp, bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện xét nghiệm gọi là xét nghiệm kiểm tra 4 yếu tố trong máu của các mẹ (quad test) từ tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ. Xét nghiệm máu này chỉ giúp chẩn đoán hội chứng Down và độ chính xác không cao như xét nghiệm tổng hợp.

Đối với hội chứng Edward và Patau, nếu đã quá thời điểm để làm xét nghiệm tổng hợp, các mẹ sẽ được thực hiện siêu âm giữa thai kỳ. Việc siêu âm này giúp phát hiện những bất thường và 11 bệnh lý hiếm thấy bao gồm cả hội chứng Edward và Patau.

Xét nghiệm sàng lọc có ảnh hưởng gì đến mẹ và bé không?

Xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho các mẹ và thai nhi nhưng tốt nhất các mẹ vẫn nên cẩn thận nếu như thực hiện những xét nghiệm này. Nó không cho các mẹ biết chắc chắn liệu thai nhi có mắc phải các hội chứng Down, Edward hay Patau không.

Xét nghiệm có thể cung cấp thông tin giúp các mẹ đưa ra quyết định quan trọng khác. Ví dụ, các mẹ sẽ cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn về tình trạng sức khỏe của thai nhi trong bụng nhưng những xét nghiệm này có khả năng gây sảy thai.

Có cần thiết phải xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward hay Patau không?

Các mẹ không nhất thiết phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc này, xét nghiệm hay không là do các mẹ lựa chọn. Một số người làm xét nghiệm vì muốn biết liệu thai nhi có mắc phải những hội chứng này hay không còn nhiều mẹ khác thì không thực hiện xét nghiệm.

Các mẹ hoàn toàn có thể lựa chọn xét nghiệm để kiểm tra:

Tất cả những hội chứng bao gồm Down, Edward và Patau

Chỉ xét nghiệm hội chứng Down

Chỉ xét nghiệm hội chứng Edward và Patau

Không phải những bệnh lý này

Điều gì sẽ xảy ra nếu như không thực hiện xét nghiệm sàng lọc này?

Nếu các mẹ lựa chọn không thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, Edward hoặc Patau, các mẹ vẫn cần phải làm những xét nghiệm khác như là siêu âm định kỳ.

Trường hợp không muốn làm xét nghiệm sàng lọc cho những bệnh lý, các mẹ cũng cần biết rằng dù các mẹ siêu âm ở thời điểm mang thai nào thì kết quả cũng có thể cho thấy dấu hiệu bất thường bên ngoài của thai nhi.

Chuyên gia siêu âm sẽ nói cho các mẹ biết bất cứ bất thường nào nếu được tìm thấy.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc giúp cho các mẹ biết được thai nhi có mắc phải những hội chứng Down, Edward hay Patau không. Nó cũng cho thấy mỗi bé có nguy cơ cao hay thấp mắc phải một trong những bệnh lý này.

Nếu các mẹ xét nghiệm cho tất cả những hội chứng này, các mẹ sẽ nhận được 1 kết quả cho thấy nguy cơ bị mắc hội chứng Down và một kết quả tổng hợp cho thấy khả năng mắc phải hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).

Trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp mắc phải các hội chứng này, bác sĩ sẽ thông báo kết quả trong vòng 2 tuần cho các mẹ kể từ khi thực hiện xét nghiệm. Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng đó, các mẹ sẽ nhận được kết quả trong vòng 3 ngày làm việc ngay khi có kết quả xét nghiệm máu.

Thời gian nhận kết quả cũng có thể lâu hơn nếu như xét nghiệm của các mẹ phải gửi sang bệnh viện khác. Các mẹ hoàn toàn có thể hỏi bác sĩ chuyện gì đã xảy ra ở bệnh viện mình khám và dự tính khi nào sẽ nhận được kết quả. Các mẹ sẽ được hẹn gặp để trao đổi về kết quả xét nghiệm và đưa ra lựa chọn của các mẹ.

Tại Anh, tổ chức hỗ trợ về “Kết quả và lựa chọn trước sinh” (ARC) sẽ cung cấp thông tin về kết quả siêu âm và tư vấn lựa chọn cho các mẹ phải đổi mặt nếu như thai kỳ có nguy cơ cao. Ngoài ra còn có diễn đàn ARC để các mẹ có thể kết nối với mọi người có cùng cảnh ngộ như mình. Các mẹ có thể tìm hiểu kinh nghiệm của mọi người về việc quyết định giữ thai trên trang web của diễn đàn.

Những kết quả có khả năng xảy ra

Nếu kết quả sàng lọc cho biết khả năng thai nhi bị mắc các hội chứng Down, Edward và Patau thấp hơn 1/150 thì ít có khả năng mắc bệnh. Hơn 95% kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp gặp phải những tình trạng này. Khả năng thấp không có nghĩa trẻ được sinh ra hoàn toàn không mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Nếu kết quả sàng lọc cho biết khả năng thai nhi bị mắc các hội chứng Down, Edward và Patau cao hơn 1/150 (khoảng từ 1/150 đến ½) thì trường hợp này có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng đó.

Dưới 5% các ca sinh có nguy cơ cao mắc phải những hội chứng này. Điều này có nghĩa cứ 100 phụ nữ mang thai thực hiện xét nghiệm sàng lọc đối với hội chứng Down, Edward và Patau thì chưa đến 5 trường hợp có khả năng cao mắc bệnh. Kết quả nguy cơ cao đó không hoàn toàn có nghĩa là các bé sẽ bị Down, Edward hay Patau.

Có cần thiết phải thực hiện những xét nghiệm khác sau này không?

Nếu kết quả xét nghiệm của các mẹ cho thấy khả năng bé mắc phải những bệnh này thấp thì các mẹ sẽ không cần thực hiện thêm xét nghiệm nào sau này. Trường hợp ngược lại, các mẹ sẽ phải làm xét nghiệm chẩn đoán như là chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS. Những xét nghiệm này cho biết liệu bé có mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau không.

Khoảng 1% những ca xét nghiệm chẩn đoán bị sảy thai. Quyết định thực hiện những xét nghiệm sau hay không hoàn toàn phụ thuộc vào các mẹ. Để đưa ra quyết định xem có nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không, các mẹ hãy cân nhắc giữa nguy cơ sảy thai với tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm đối với chính mình.

Lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS

Xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện trong khoảng tuần 11-14 thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng kim tiêm nhỏ lấy mẫu mẫu mô nhỏ từ nhau thai thông qua bụng của mẹ. Sau đó, mô tế bào đó được đưa ra xét nghiệm nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

Chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện khoảng tuần 15 thai kỳ. Bác sĩ cũng dùng kim tiêm nhỏ chích qua bụng mẹ để lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi. Nước ối có chứa tế bào của thai nhi nên được sử dụng để xét nghiệm kiểm tra hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

Trường hợp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau

Một số ít phụ nữ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán biết được thai nhi có nguy cơ bị mắc hội chứng Down, Edward hay Patau. Khi nhận được kết quả như vậy, các mẹ thường có 2 lựa chọn.

Một số mẹ quyết định vẫn giữ thai và chuẩn bị mọi thứ cho trường hợp trẻ mắc phải những hội chứng này nhưng cũng có những mẹ quyết định bỏ thai và phải phá thai.

Trường hợp phải đối mặt với những lựa chọn này, các mẹ sẽ nhận được sự trợ giúp của bác sĩ để có quyết định phù hợp. Ở Anh quốc, các mẹ cũng có thể tìm hiểu thông tin thêm từ các tổ chức hỗ trợ về “Kết quả và lựa chọn trước sinh” hoạt động thường xuyên từ thứ 2 đến thứ 6 với hotline 0845 077 2290 hoặc 020 7137 7486.

Những tổ chức chuyên về hội chứng Down cũng giúp cung cấp những thông tin hữu ích về việc sàng lọc và Viện xét nghiệm sàng lọc quốc gia Anh đã cho ra đời cuốn sách như là một cẩm nang cầm tay với tiêu đề “Xét nghiệm sàng lọc cho cả mẹ bầu và thai nhi”.

Tổ chức SOFT của Anh có thể cung cấp thông tin và tư vấn cho các mẹ những vấn đề về chẩn đoán, quyết định mang thai hay bỏ thai và dịch vụ chăm sóc cho những gia đình có thành viên bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edward (T18) hoặc hội chứng Patau (T13).

Down là hội chứng di truyền thường gặp nhất ở trẻ, hiện nay có những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi với độ chính xác lên tới 99,9% giúp cho mẹ bầu có thể nắm được tình trạng sức khỏe của con, biết được con có hay không mắc bệnh Down ngay từ trong thai kỳ.

Hiểu về hội chứng Down

Được mô tả lần đầu vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. Hội chứng Down (Down syndrome hay Down’s syndrome) là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là người mắc bệnh sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa… dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên. Các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

Cứ 1500 thai phụ 20 tuổi thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 0,07%)

Cứ 900 thai phụ 30 tuổi thù lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 0,1%)

Cứ 100 thai phụ 40 thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 1%)

Đây là những rủi ro trung bình được xác định dựa trên độ tuổi của người mẹ. Tiến hành xét nghiệm sàng lọc kết hợp có thể sẽ cho bạn kết quả nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn với con số nêu trên. Tuy nhiên hội chứng Down không thể đổ lỗi cho việc mẹ mang thai quá muộn mà còn do nhiều nguyên nhân khác.

Trẻ mắc hội chứng Down do bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21

Theo quy luật di truyền, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ bố, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Trong quá trình mang thai, nếu phụ nữ sử dụng thuốc kháng sinh nhiều, tiếp xúc với môi trường đầy hóa chất khi mới có thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh.

Những phương pháp xét nghiệm bệnh Down cho thai nhi Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp siêu âm

Siêu âm sàng lọc hội chứng Down cho con tuần 12 – 14 cho được kết quả chính xác nhất, đây là thời điểm quan trọng để có thể biết được khoảng sáng sau gáy thai nhi nhằm xác định thai nhi có gì bất thường về nhiễm sắc thể hay không tìm cách chữa trị nếu dị tật nhẹ. Tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi giúp sàng lọc được những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, những vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa thực hiện sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất – trong khoảng tuần thai 11 – 13, Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,… Trong đó xét nghiệm Double test cho được kết quả sàng lọc chính xác nhất đối với hội chứng Down.

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp xét nghiệm Triple test

Triple test là xét nghiệm nhằm cho ra kết quả của bộ 3 chỉ số AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) trong máu thai phụ, những chỉ số sinh hóa này được sản xuất tự nhiên trong máu mẹ bầu, dựa vào đó cùng kết hợp với các chỉ số khác như: Cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai… để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

Nếu thai nhi có sự lệch bội nhiễm sắc thể thì nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ. Việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Khẳng định lại kết quả nguy cơ cao đối với những mẹ bầu đã thực hiện Double test hoặc kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi nếu như mẹ bầu chưa thực hiện sàng lọc Double test.

Sàng lọc hội chứng Down cho con bằng phương pháp chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật trước sinh, được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối của người mẹ mang thai dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể cho thai nhi. Khi mẹ bầu có kết quả xét nghiệm Triple test nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện chọc ối để khẳng định lại kết quả của những phương pháp sàng lọc này.

Sàng lọc hội chứng Down bằng phương pháp không xâm lấn NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down, với độ chính xác lên tới 99,9%. Kết quả của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina giúp bác sĩ tư cung cấp cho mẹ bầu thông tin sức khỏe thai nhi chính xác, giảm tối đa tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả.

Cơ thường mềm, nhão, đầu ngắn, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, mũi tẹt, lười dầy, mặt dẹt, tai thấp và nhỏ,…

Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát, miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái xòe ra. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Để giảm tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down, các mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc cho con sớm nhất có thể để xác định tình trạng sức khỏe của trẻ để có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất ngay từ đầu thai kỳ, nếu có kết quả sàng lọc con mắc hội chứng Down bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chăm sóc thai nhi đúng cách nhất để giảm thiểu sự ảnh hưởng của bệnh đến sức khỏe của trẻ.

Một tác phẩm trong bộ ảnh của nhiếp ảnh gia Soela Zani

Bộ ảnh đã gây xúc động mạnh bởi tính nhân văn sâu sắc.

Chia sẻ với The Mighty, nhiếp ảnh gia Soela Zani cho biết bà thực hiện bộ ảnh này dưới sự hỗ trợ của Hiệp hội bệnh Down Albania và giám đốc Emanuela Zaimi nhằm tạo ra loạt ảnh chân dung tuyệt đẹp của trẻ em bị bệnh Down lấy cảm hứng từ một số bức họa nổi tiếng.

“Thông điệp mà tôi muốn chia sẻ thông qua dự án này là mỗi người là một phần của nghệ thuật, vì vậy chúng ta phải học cách ngắm họ dưới góc nhìn đẹp đẽ”, Zani nói. “Đây là những đứa trẻ xinh đẹp, và các em có thể làm tất cả mọi thứ nếu chúng ta tạo cho các em cơ hội”.

Zani cũng nói thêm việc thực hiện dự án này với bà không hề dễ dàng, nhưng bà “ngây ngất” khi bộ ảnh nhận được nhiều sự quan tâm và ảnh hưởng của nó với cộng đồng.

Trên mạng, nhiều người bày tỏ cảm kích việc làm đầy nhân văn của Zani. Một người tên Mary Sibley viết: “Những bức ảnh tuyệt đẹp! Tôi thích ngắm chúng và mong có thêm nhiều ảnh thế này hơn nữa… Các em nhập vai rất tuyệt và xinh đẹp”.

Một người khác ngưỡng mộ: “Ảnh đẹp, thật kinh ngạc. Các em đều nắm bắt được tinh thần của mỗi bức vẽ. Bộ ảnh kỳ công”.

“Tuyệt vời. Xin hãy thực hiện nhiều ảnh hơn nữa!! Những đứa trẻ thật tuyệt… Các em hẳn rất vui khi được diện đồ đẹp chụp ảnh như vậy”, một người khác chia sẻ.

Hội chứng Down là gì?

Bình thường chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa, nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.

Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của những trẻ này thấp hơn trẻ bình thường, phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Bộ ảnh của nhiếp ảnh gia Soela Zani được chia sẻ trên trang BoredPanda:

nguồn: chúng tôi

Những nhận thức sai lầm về hội chứng Down có thể gây nên những tác hại lớn cho người bệnh. Hiểu rõ về hội chứng Down sẽ giúp mọi người không kỳ thị, phân biệt với người mắc bệnh.

Hội chứng Down là một rối loạn hiếm gặp

Thực tế hội chứng Down không phải là rối loạn hiếm gặp. Ở Mỹ cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị Down. Mỗi năm ở Mỹ có hơn 6.000 đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Hiện nay, ở Mỹ có hơn 350.000 người có hội chứng Down.

Trẻ bị Down được sinh ra bởi người mẹ lớn tuổi

Trên thực tế, 80% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những phụ nữ dưới 35 tuổi. Tuổi tác của mẹ chỉ là một trong những yếu tố nguy cơ khiến trẻ có nguy cơ bị Down.

Down là do di truyền

Hội chứng Down là rối loạn thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể nhưng chỉ có khoảng 5% có tính di truyền bệnh.

Hầu hết những người bị hội chứng Down gặp khiếm khuyết về nhận thức, nhưng đa số chỉ ở mức nhẹ đến trung bình. Người bị Down thường có khả năng tập trung ngắn, chậm phát triển, ngôn ngữ kém phát triển… tuy nhiên những người bị hội chứng Down vẫn có khả năng học tập và làm việc nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm.

Người mắc hội chứng Down mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán… Không những thế, họ còn có thể làm các công việc giản đơn và sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp.

Những người bị Down là gánh nặng cho xã hội

Với sự can thiệp sớm những người có hội chứng Down có thể có cuộc sống độc lập. Họ có thể có việc làm, có mối quan hệ tình cảm bình thường như những người khác. Trên thực tế, người ta đã và đang ghi nhận nhiều cá nhân mắc hội chứng Down thành công trong những lĩnh vực khác nhau như người mẫu, diễn xuất, thể thao, cũng như nhiều ngành công nghiệp.

Người mắc bệnh Down thường chết sớm Thanh Tú H+

Vào năm 1983, tuổi thọ của người mắc hội chứng Down chỉ là 25. Có tới 50% số người có hội chứng này được sinh ra với khiếm khuyết về tim mạch cũng như những khiếm khuyết thể chất khác. Nhưng ngày nay, với sự tiến bộ trong công tác chăm sóc sức khỏe, những khiếm khuyết này có thể được điều trị từ sớm và những người mắc hội chứng Down có thể sống đến 60 tuổi hoặc hơn.

Theo: http://healthplus.vn