Bệnh Down Di Truyền Như Thế Nào / TOP 6 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 3/2023 # Top View

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia (máu khó đông) và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Cơ thể được cấu tạo từ những tế bào. Mỗi tế bào có một nhân tế bào chứa nhiễm sắc thể (NST) dưới dạng từng đôi một. Các NST quyết định đặc tính của mỗi cá thể.

Việc sinh ra một trẻ là trai hay gái do một đôi NST đặc biệt qui định gọi là NST giới tính. Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là do 1 nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng qui định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng qui định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII và IX. Ở bệnh nhân hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu. Điều này giải thích tại sao mức độ nặng nhẹ của bệnh giống nhau ở mỗi gia đình và tại sao người phụ nữ mang gen hemophilia có thể có lượng yếu tố đông máu như những người có NST X bình thường. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ 1/2. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia, còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường, và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh máu khó đông khi:

Có bố bị hemophilia.

Có ít nhất hai con trai bị hemophilia.

Có 1 con trai bị hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi:

Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị hemophilia nhưng không có con bị hemophilia

Có 1 con trai bị hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị hemophilia.

Bệnh hemophilia là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được tính chất di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến chuyển gen bình thường thành gen bệnh, và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.

Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen:

Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).

Giám đốc Trung tâm Hemophilia

Viện Huyết học – Truyền máu TW

Bệnh rubella là bệnh truyền nhiễm do vi rút gây ra. Hội chứng rubella bẩm sinh là nguyên nhân quan trọng gây ra các khuyết tật trầm trọng cho trẻ sơ sinh. Khi người phụ nữ bị nhiễm vi rút rubella trong giai đoạn đầu trong 3 tháng đầu của quá trình mang thai, có tới 90% số trường hợp người mẹ có thể truyền vi rút sang thai nhi. Hậu quả thai nhi bị chết hoặc có thể gây hội chứng rubella bẩm sinh.

Nếu như ở trẻ nhỏ nhiễm rubella chỉ biểu hiện nhẹ, thì ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng rubella bẩm sinh sẽ phải gánh chịu những dị tật nặng nề. Ngoài điếc là dị tật thường gặp, hội chứng rubella bẩm sinh còn có dị tật ở mắt, tim và não. Ước tính hàng năm trên thế giới có 700.000 trẻ em bị chết vì hội chứng rubella bẩm sinh.

Bệnh rubella lây truyền bởi các giọt nước bọt trong không khí khi người mang mầm bệnh hắt hơi hoặc ho. Người bệnh trở thành nguồn lây sau 5 đến 7 ngày kể từ khi vi rút xâm nhập vào cơ thể người mẹ, nếu người bệnh là phụ nữ có thai trong thời gian này có thể truyền vi rút sang thai nhi.

Người bị nhiễm vi rút có khả năng lây truyền cao nhất trong thời kỳ phát ban. Tuy nhiên vi rút có thể lây truyền trước và sau phát ban 7 ngày.

Trẻ bị hội chứng rubella bẩm sinh có thể lây truyền vi rút trong khoảng thời gian một năm hoặc hơn.

Sau khi virut vào cơ thể độ 2-3 tuần lễ, bệnh nhân hoàn toàn bình thường. Tiếp theo có 3 triệu chứng chính là sốt, phát ban và nổi hạch.

Sốt: Đau đầu, mệt mỏi thường xuất hiện 1- 4 ngày, sau khi phát ban thì sốt giảm. Sốt nhẹ 38,5 độ C.

Nổi hạch: Ở vùng xương chẩm, khuỷu tay, bẹn, cổ, sờ hơi đau. Hạch thường nổi trước phát ban, tồn tại vài ngày sau khi ban bay hết.

Phát ban: là dấu hiệu làm người ta để ý tới. Ban mọc lúc đầu ở trên đầu, mặt, rồi mọc khắp toàn thân, thường không tuần tự như sởi. Nốt ban có hình tròn hay bầu dục, đường kính chừng khoảng 1-2mm, các nốt có thể hợp thành từng mảng hay đứng riêng rẽ. Trong vòng 24 giờ ban mọc khắp người, chỉ sau 2-3 ngày là bay hết. Cần phân biệt với ban của sởi: Ban sởi sờ mịn, mọc thứ tự từ trên đầu, mặt xuống, sau khi bay để lại các vảy như phấn rôm, trên da có các vằn màu sẫm.

Đau khớp hoặc đau khắp mình mẩy, hay gặp ở phụ nữ. Các khớp ngón tay, cổ tay, gối, cổ chân đau trong khi phát ban, sau đó không để lại di chứng.

Rubella bẩm sinh: Virut từ máu mẹ qua nhau thai. Trẻ sơ sinh khi đẻ ra đã có ban, hoặc trong vòng 48 giờ sau sinh. Bệnh nhi có gan to, lách to, vàng da.

Thể xuất huyết do giảm tiểu cầu: Chiếm tỷ lệ 1/3.000 ca. Xuất hiện xuất huyết vào 1-2 tuần sau khi phát ban. Có thể chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, trẻ sơ sinh có thể chảy máu rốn.

Phụ nữ có thai bị Rubella

Thường người mẹ không có triệu chứng, điều đáng quan tâm nhất là những dị tật của thai nhi trong bụng mẹ.

Trong 3 tháng đầu:70%-100% trẻ đẻ ra bị Rubella bẩm sinh và 25% trẻ bị dị tật bẩm sinh ở các cơ quan tim, mắt, não.

Sau 3 tháng:Nếu mẹ có thai được 13-16 tuần, thì trẻ bị Rubella bẩm sinh với tỷ lệ 17%. Khi thai được 17- 20 tuần, thì tỷ lệ 5%. Và khi thai hơn 20 tuần, tỷ lệ đó bằng 0%.

Các biến chứng dị tật của thai nhi: Khi bà mẹ mang thai 3 tháng đầu bị bệnh Rubella thì dễ bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung; nếu đẻ được thì thai thiếu cân, chậm lớn, chậm mọc răng và kèm theo các dị tật bẩm sinh như đục nhân mắt (một hoặc hai bên); đục giác mạc; tim tiên thiên lỗ thông vách tim, còn ống động mạch, hẹp eo động mạch phổi; trẻ còn có thể bị câm, điếc, chậm phát triển trí tuệ.

Biến chứng do bệnh rubella gây ra

Biến chứng có xu hướng xảy ra ở người lớn hơn là trẻ em. Khoảng 70% phụ nữ bị nhiễm trùng có thể đau hoặc viêm khớp đặc biệt ở ngón tay, cổ tay và đầu gối. Viêm não xảy ra khoảng 1/5000 trường hợp và thường gặp nhất ở phụ nữ. Xuất huyết xảy ra khoảng 1/3000 trường hợp ở trẻ em.

Biến chứng của hội chứng rubella bẩm sinh gồm điếc, đục thuỷ tinh thể, bệnh tim và chậm phát triển trí tuệ.

Để phòng hội chứng rubella bẩm sinh, nữ tuổi sinh đẻ là những đối tượng đầu tiên đối với tiêm vắc xin rubella. Tiêm chủng cho nữ 15 đến 40 tuổi sẽ làm giảm nhanh tỉ lệ mắc hội chứng rubella bẩm sinh, không có sự lây truyền của vi rút rubella sang trẻ Phòng bệnh rubella

Hai biện pháp chính của phòng bệnh là cách ly và tiêm phòng bằng vắc xin. Tiêm phòng vắc xin Rubella giảm độc lực, được ứng dụng từ năm 1969 tạo nên miễn dịch ít nhất là 16 năm, hoặc có thể cả đời. Vì vậy nên tiêm phòng Rubella rộng rãi cho trẻ.

Đối với phụ nữ đang ở tuổi sinh đẻ, khi tiêm phòng, phải sử dụng các biện pháp tránh thai hữu hiệu trong 3 tháng liên tục, gồm 1 tháng trước khi chủng và 2 tháng sau khi chủng.

Hiện nay Viêm gan do siêu vi B là mối quan tâm sức khỏe toàn cầu khá quan trọng và còn là một trong các bệnh nhiễm siêu vi thường gặp nhất. Trên toàn thế giới có khoảng 2 tỉ người nhiễm siêu vi và hơn 350 triệu người bị nhiễm siêu vi viêm gan B mạn tính. Viêm gan B khá phổ biến ở các nước đang phát triển như Châu Phi, hầu hết Châu Á và Vùng Thái Bình Dương, Việt nam nằm trong vùng có tỉ lệ lây nhiễm cao. Mặc dù nhiều người bị nhiễm siêu vi mạn có thể sống lâu và khoẻ mạnh, nhưng có một tỷ lệ không nhỏ người sẽ bị viêm gan B tiến triển thành xơ gan và ung thư gan nếu không được điều trị sớm. không những thế bệnh viêm gan B còn có nguy cơ lây lan rất cao nếu người bệnh không ý thức về căn bệnh của mình làm lây bệnh cho người khác. Vậy bệnh viêm gan siêu vi B lây truyền như thế nào và cách phòng ngừa căn bệnh này ra sao?

Cách ngừa bệnh viêm gan B

– Tiêm chủng cho trẻ em là cách phòng bệnh hiệu quả nhất, cách này có thể ngăn ngừa bệnh hiệu quả tới 95%. Các bậc cha mẹ nên cho trẻ tiêm càng sớm càng tốt và tiêm đủ 3 mũi. Với người lớn, cần làm xét nghiệm trước khi chủng ngừa. Nếu bạn chưa bị bệnh chỉ cần tiêm 3 mũi, nếu bạn quên tiêm mũi thứ 3 thì trong thời gian 3 năm (kể từ khi tiêm mũi thứ 2) có thể tiêm tiếp mà không cần lặp lại từ đầu. Nếu đã mắc bệnh thì nên điều trị ngay và không cần tiêm chủng

– Sinh hoạt tình dục an toàn để tránh trao đổi các chất dịch cơ thể khi quan hệ qua đường miệng, âm đạo hoặc hậu môn. – Không dùng chung bàn chải, dao cạo râu, bông tai hoặc dụng cụ khác có thể đã tiếp xúc với máu hoặc chất dịch cơ thể của người mắc viêm gan B. – Băng ngay các vết cắt hoặc vết bầm tím để tránh tiếp xúc với máu nhiễm siêu vi B. Không chạm vào máu hoặc chất dịch của bất kỳ người nào mà không dùng dụng cụ bảo vệ. – Với trẻ em có mẹ mắc viêm gan B đều được chủng ngừa ngay và đượcđiều trị bệnh gan bằng globulin miễn dịch viêm gan B (HBIG). Đây là các chất có các kháng thể của viêm gan siêu vi B để giúp ngừa bệnh.

Ung thư gan di căn xảy ra ở giai đoạn muộn nhất của ung thư. Ung thư gan di căn có 2 loại:

Ung thư gan nguyên phát di căn

Là tình trạng tế bào ung thư ở gan lan rộng sang các cơ quan ngoài gan (ở xa hoặc ở gần). Ung thư gan nguyên phát di căn tương ứng với giai đoạn IIIC, IVA và IVB của bệnh. Có hai trường hợp di căn có thể xảy ra:

Tế bào ung thư gan đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận nhưng không lan tới các mô, cơ quan ở xa.

Tế bào ung thư gan có hoặc không lan đến các hạch bạch huyết lân cận, nhưng đã lan đến các cơ quan xa gan (ví dụ phổi, xương,…)

Ung thư gan thứ phát di căn

Còn được gọi là ung thư gan thứ phát. Ung thư gan thứ phát là sự di căn của các tế bào ung thư bắt nguồn từ các cơ quan khác (đại tràng, dạ dày, phổi, vú, tuyến tụy,…) đến gan.

➤ Ung thư gan là gì?

Triệu chứng ung thư gan di căn

Biểu hiện ung thư gan di căn rất phức tạp, ung thư di căn đến đâu sẽ biểu hiện rõ tại vị trí đó, bên cạnh các triệu chứng tại vị trí ung thư khởi phát – gan.

Đau tức ngực, khó thở.

Ho kéo dài.

Tràn dịch màng phổi.

Đau nhức xương.

Gãy xương.

Tê bì, liệt, bí tiểu.

Tăng canxi huyết khiến người bệnh buồn nôn, mệt mỏi, khó chịu, lơ mơ…

Sốt.

Đau tức bụng.

Bụng chướng, sưng lớn.

Vàng da, ngứa da.

Táo bón.

Cơ thể gầy, sút cân nhanh…

Ung thư gan di căn tới đâu?

Trên thực tế, ung thư gan nguyên phát ít khi xảy ra tình trạng di căn đến các mô, cơ quan ở xa; mà thường xâm lấn đến các nội tạng gần gan và di căn sang các hạch bạch huyết lân cận. Các vị trị ung thư gan thường di căn tới bao gồm:

Ung thư gan di căn phổi

Phổi là nơi tập trung dày các mạch máu nhỏ, đây là vị trị ung thư gan dễ di căn nhất, chiếm khoảng 52% trường hợp. Con đương di căn của tế bào ung thư gan sang phổi có thể là qua hệ thống bạch huyết, mạch máu hoặc xâm nhập trực tiếp. Khối u thứ phát tại phổi này có thể gây cản trở lưu thông hô hấp khiến bệnh nhân luôn ở trong tình trạng khó thở. Việc suy giảm chức năng của phổi cũng khiến bệnh nhân bị sốt kéo dài, mệt mỏi suy nhược cơ thể một cách nhanh chóng.

➤ Dấu hiệu ung thư gan bạn nhất định phải biết

Ung thư gan di căn xương

Tỷ lệ di căn xương từ ung thư gan nguyên phát khoảng ừ 3% đến 20% các trường hợp. Những vị trí xương thường bị ung thu gan di căn bao gồm:

Trong số đó vùng cột sống, xương chậu và xương sườn là những vị trí bị thường xuất hiện khối u thứ phát sớm nhất.

Đặc điểm của quá trình ung thư gan di căn sang xương là sự hình thành khối mô mềm và ly giải các tế bào xương. Việc xuất hiện các khối u trong xương gây nên những cơn đau xương âm ỉ kéo dài và hiện tượng loãng xương, thậm chí là gãy xương bệnh lý. Mặt khác, do tình trạng tăng ly giải tế bào xương nên bệnh nhân bị chứng tăng calci huyết.

Ung thư gan di căn sang một số vị trí di căn khác

Phổi, xương, các hạnh bạch huyết và não là bốn vị trí ung thư gan di căn nhiều nhất, chiếm tới 73,2 trường hợp bệnh nhân ung thư gan di căn. Ngoài hai vị trí phổi và xương, ung thư gan nguyên phát còn có khả năng di căn sang các hạch bạch huyết xa gan và não nhưng với tỉ lệ thấp hơn.

Tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân ung thư gan di căn não thấp hơn so với bệnh nhân di căn xương. Do đó, sự hiện diện của di căn não là một chỉ báo về sự sống còn kém đối với ung thư gan nguyên phát, mặc dù nó hiếm gặp.

Ngoài ra, ung thư gan có thể di căn sang các vị trí khác của cơ thể như tuyến thượng thận, phúc mạc,… nhưng với tỉ lệ rất hiếm.

➤ Làm thế nào để phát hiện ung thư gan sớm

Chẩn đoán ung thư gan di căn

Sau khi khám lâm sàng, bệnh nhân có thể được thực hiện một loạt các xét nghiệm để bác sĩ có thể đưa ra kết luận chính xác nhất. Cụ thể:

Các xét nghiệm máu, ví dụ xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) để sàng lọc các vấn đề về gan. Lượng alpha-fetoprotein trong máu thường tăng ở những bệnh nhân ung thư gan. Ngoài ra, việc kiểm tra nồng độ alpha-fetoprotein cũng giúp bác sĩ xác định được liệu pháp điều trị thích hợp và theo dõi xem ung thư có tái phát không.

Các xét nghiệm hình ảnh: Siêu âm, chụp MRI,… hỗ trợ xác định vị trí khối u. Nếu phát hiện khối u, biện pháp sinh thiết có thể được thực hiện để giúp bác sĩ xác định đây có phải là ung thư hay không.

Điều trị ung thư gan di căn như thế nào?

Ung thư gan di căn giai đoạn cuối thường không có cách điều trị dứt điểm. Các phương pháp điều trị hiện tại có thể làm chậm quá trình di căn và giảm nhẹ triệu chứng khó chịu cho bệnh nhân. Tùy từng trường hợp cụ thể về số lượng khối u, vị trí ung thư lan đến, bác sĩ sẽ đề nghị một phương pháp điều trị thích hợp cho bệnh nhân. Một số yếu tố ảnh hưởng tới phương pháp điều trị chính là liệu pháp điều trị trước đó, tình trạng gan và sức khỏe tổng quát của bệnh nhân.

Hóa trị: áp dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư khắp cơ thể.

Xạ trị: điều trị tại các khu vực xuất hiện khối u ác tính.

Dùng thuốc giảm đau, trị mệt mỏi và các triệu chứng khác.

Ung thư di căn sống được bao lâu?

Tiên lượng sống ở bệnh nhân phụ thuộc vào kích thước khối u, mức độ lan rộng của ung thư và tình trạng di căn. Nhìn chung, bệnh nhân ung thư gan nguyên phát di căn thường có tiên lượng bệnh xấu. Nguyên nhân là do sức khỏe bệnh nhân đã kém sẵn do có xơ gan, viêm gan mạn, virus,… kèm theo.

Khi khối u mới phát triển đến các cơ quan lân cận hoặc lan đến các hạch bạch huyết gần đó (bao gồm các giai đoạn ung thư IIIC, IVA) tỷ lệ sống 5 năm là khoảng 11%. Khi tế bào ung thư đã lan đến các mô và cơ quan ở xa (giai đoạn IVB) thì tiên lượng sống lúc này chỉ còn 3%

Nếu bệnh nhân tiếp nhận các biện pháp điều trị loại bỏ khối u (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị,…), thì tỉ lệ sống sót có thể được cải thiện. Tuy vậy, vào giai đoạn cuối, sức khỏe của các bệnh nhân ung thư thường rất yếu, do đó khó có thể tiếp nhận điều trị.

Phòng ngừa ung thư gan di căn

Biện pháp phòng ngừa ung thư gan di căn cơ bản nhất chính là ngăn chặn nguy cơ mắc bệnh ung thư gan. Một số biện pháp thường được áp dụng là:

Tiêm vắc xin ngừa virus viêm gan B.

Khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra xem có mắc vấn đề ở gan không và theo dõi sát, điều trị thích hợp theo lời khuyên của bác sĩ. Người đi khám sức khỏe nên cho bác sĩ biết nếu gia đình bạn có tiền sử mắc ung thư gan hoặc các yếu tố nguy cơ gây ung thư gan khác.

Ăn uống đúng cách và tập thể dục thường xuyên để duy trì vóc dáng cân đối.

Hạn chế sử dụng thức uống có cồn. Nếu bị xơ gan do rượu, người bệnh nên hỏi bác sĩ về phương pháp cai rượu.

Chẩn đoán sớm đóng vai trò quyết định đối với hiệu quả điều trị ung thư gan. Vì vậy, bệnh nhân cần định kỳ kiểm tra, tầm soát ung thư gan.

Khi đăng ký Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư gan, bệnh nhân sẽ được khám trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa, được thực hiện các xét nghiệm đánh giá chức năng gan, tầm soát viêm gan B, viêm gan C và chẩn đoán hình ảnh tầm soát khối u ác tính. Với hệ thống máy móc hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm.