Bệnh Down Bẩm Sinh / Top 9 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 9/2023 # Top Trend

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm do virut sởi gây ra, bệnh rất dễ lây và gây thành dịch. Mọi trẻ em chưa có miễn dịch phòng bệnh sởi đều có thể mắc bệnh. Bệnh có thể gây nên các biến chứng như viêm phổi, viêm não, tiêu chảy, suy dinh dưỡng, mù loà thậm chí có thể tử vong. Qua nhiều năm triển khai tiêm chủng vắc-xin sởi trong tiêm chủng mở rộng, tỷ lệ mắc bệnh sởi đã giảm rõ rệt. Tuy nhiên, bệnh sởi vẫn có nguy cơ bùng phát thành dịch nếu không duy trì tỷ lệ chủng cao trong cộng đồng.

Bệnh Rubella là bệnh bệnh truyền nhiễm do virut Rubella gây ra. Bệnh Rubella ở trẻ em thường nhẹ, ít biến chứng. Tuy nhiên, nếu phụ nữ nhiễm Rubella trong 3 tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra sẩy thai, thai chết lưu, trẻ sinh ra có thể mắc hội chứng Rubella bẩm sinh (bao gồm các dị tật tim, đục thuỷ tinh thể, điếc bẩm sinh, chậm phát triển… thậm chí đa dị tật). Trẻ bị hội chứng Rubella bẩm sinh sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, hàng năm trên toàn cầu có khoảng 110.000 trẻ em sinh ra mắc hội chứng Rubella bẩm sinh. Ở Việt Nam, từ năm 2004 – 2011 liên tục ghi nhận các vụ dịch Rubella với tổng số trên 3.500 trường hợp. Trong số các trẻ mắc hội chứng Rubella bẩm sinh có tới trên 90% trẻ mắc các dị tật phức tạp ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ như các dị tật về tim, 45% trẻ bị đục thủy tinh thể, 37 % lách to, 15% vàng da nhân, 12% trẻ chậm phát triển…

Bệnh sởi và Rubella không có thuốc điều trị đặc hiệu. Tiêm vắc-xin là cách phòng bệnh chủ động và hiệu quả

Với sự hỗ trợ của Liên minh Toàn cầu về vắc-xin và tiêm chủng (GAVI), được sự đồng ý của Chính phủ, trong năm 2014 – 2023 tất cả trẻ từ 1 tuổi đến 14 tuổi trong toàn quốc được tiêm 1 mũi vắc-xin sởi – Rubella miễn phí trong chiến dịch tại các điểm tiêm chủng trong trường học hoặc trạm y tế xã/ phường.

Chiến dịch này sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ mắc bệnh, giảm gánh nặng bệnh sởi, Rubella và hội chứng Rubella bẩm sinh trong cộng đồng và hướng tới mục tiêu Loại trừ bệnh sởi trong tương lai. Vắc-xin sởi – Rubella là vắc-xin có tính an toàn cao. Tuy nhiên, để đảm bảo an toàn tiêm chủng trước khi tiêm các bà mẹ hãy cho trẻ ăn no và chủ động thông báo với cán bộ y tế tiêm chủng về tình trạng sức khỏe của con mình nếu trẻ đang bị sốt, đang mắc bất cứ bệnh nào hoặc đã bị phản ứng với lần tiêm chủng trước.

Tiêm vắc-xin sởi-Rubella là cách tốt nhất để phòng bệnh sởi, Rubella. “Đừng bỏ lỡ cơ hội được tiêm vắc-xin sởi – Rubella trong chiến dịch dành cho trẻ em từ 1 – 14 tuổi trong toàn quốc”.

Nguồn sức khỏe đời sống

Việc xác định trẻ sơ sinh bị bệnh CH và tiến hành điều trị sớm mang lại kết quả rất tốt, trẻ bị CH được điều trị sau này sẽ có IQ tương đương các anh chị em hoặc những trẻ khác. Những trẻ bị bệnh CH mà không được chẩn đoán và điều trị kịp thời rất có thể bị tử vong hoặc lùn và đần độn suốt đời.

Tổng quan bệnh Suy giáp bẩm sinh

Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH – Congenital Hypothyroidism) là bệnh nội tiết khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormon để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Tỷ lệ trẻ sơ sinh thiếu hụt nghiêm trọng qua SLSS ở các nước Âu, Mỹ là 1/4000. Tại Việt Nam, trung bình từ 2.500 – 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc bệnh CH. Bệnh này thường phổ biến ở nữ hơn nam. Đa số các trường hợp suy giáp bẩm sinh là do loạn sản tuyến giáp. Số còn lại là do rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp, trong đó có suy giáp do thiếu iod. Việc xác định trẻ sơ sinh bị bệnh CH và tiến hành điều trị sớm mang lại kết quả rất tốt, trẻ bị CH được điều trị sau này sẽ có IQ tương đương các anh chị em hoặc những trẻ khác. Những trẻ bị bệnh CH mà không được chẩn đoán và điều trị kịp thời rất có thể bị tử vong hoặc lùn và đần độn suốt đời. Vì vậy, việc dùng đủ muối iod ở bà mẹ và trẻ em là rất cần thiết.

Bình thường trong thời gian đầu của thai kỳ, tuyến giáp bắt đầu phát triển ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ, nơi mà nó ngưng phát triển. Nhưng vì một lý do nào đó, quá trình phát triển và di chuyển xuống của tuyến giáp bị gián đoạn dẫn tới tuyến chưa phát triển đầy đủ nằm không đúng chỗ, một số trường hợp không có tuyến giáp.Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường hoặc ở một số trẻ có tuyến giáp không phát triển, nếu trẻ được chẩn đoán là bị suy tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự rất thấp. Tuy nhiên có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp, tuyến giáp của trẻ nằm đúng vị trí của nó nhưng không thể sản xuất được T4, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và sẽ có nguy cơ cao sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự.

Trên thế giới ở những vùng thiếu iốt tỷ lệ mắc bệnh bướu cổ được báo cáo là khoảng 5-15% dân số. Kết quả thu thập được ở hầu hết các nước cũng như qua các chương trình SLSS cho thấy tỷ lệ mắc CH trong khoảng 1/3000-4000. Ở một số địa phương có thể có tỷ lệ cao hơn 1/1200 (Trung Đông). Tại Mỹ tỷ lệ mắc CH được phát hiện qua kiểm tra SLSS là khoảng 1/4.000 trẻ.

Việt Nam đã bắt đầu tham gia chương trình SLSS từ 1998, với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032 . Trung bình cứ 2.500 – 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị bệnh CH. Ước tính hằng năm có khoảng 300 trong số 1,2 triệu trẻ ra đời mắc bệnh này; nhưng tỷ lệ được phát hiện và điều trị chỉ có 8%. Năm 2010, Trung tâm bệnh viện phụ sản Trung ương thực hiện sàng lọc 106.625 ca. Số trẻ được phát hiện bị mắc bệnh CH là 29 trẻ, tần suất là 1/6265 trẻ sinh sống. Tại Trung tâm Bệnh viện Từ Dũ phát hiện tần suất trẻ mắc CH có tần suất là 1/5877 trẻ sinh sống

Biều hiện lâm sàng của bệnh Suy giáp bẩm sinh

Giai đoạn sơ sinh (0-1 tháng): thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường (lâu hơn 2 tuần), màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, táo bón, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài.

Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân, chậm biết đi, phát triển chiều cao kém, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm). Chậm phát triển sinh lý (chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì). Và chậm phát triển tâm thần (không linh hoạt, học hành kém, tiếp thu chậm).

Hậu quả của bệnh Suy giáp bẩm sinh

Nếu một bé sơ sinh bị CH và không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh đa số đều dẫn tới khuyết tật trí tuệ và phát triển bất thường, bệnh sẽ ảnh hưởng đến bé như sau: -Suy giảm khả năng miễn dịch -Biến dạng cơ xương -Chậm phát triển trí tuệ không phát triển -Nhiễm trùng -Xơ vữa động mạch -Hôn mê phù niêm

Điều trị bệnh Suy giáp bẩm sinh

Levothyroxine: liều khởi đầu 10 – 15ug/kg/24h. Mục tiêu điều trị trong 3 năm đầu là giữổn định : – Nồng độ T4:10 – 16ug/dL – Nồng độ FT4: 1,4 – 2,3ng/dL – Nồng độ TSH: 0,5 – 2mU/L

Các phương pháp phòng biến chứng bệnh Suy giáp bẩm sinh

Tất cả trẻ bị bệnh CH phải được theo dõi về mặt lâm sàng và xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormon tuýên giáp hoặc riêng hormon T4 và TSH 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, sau đó 1-3 tháng trong năm đầu tiên của cuộc sống và 2-4 tháng trong năm thứ hai và thứ ba. Đối với những trẻ lớn hơn 3 tuổi quá trình theo dõi được tiến hành thường quy 6 tháng hoặc 1 năm/lần.

Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết do tuyến giáp sản xuất không đủ hormon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và sinh trưởng của cơ thể. Bệnh phổ biến đứng thứ 2 sau bướu cổ nhưng di chứng rất trầm trọng về thể lực và thiểu năng tinh thần nếu không được điều trị sớm.

Suy giáp trạng bẩm sinh tiên phát không nằm trong vùng thiếu hụt iod mà có thể gặp khắp mọi nơi trên thế giới, tỷ lệ mắc Suy giáp trạng bẩm sinh 1/3000-1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Bệnh từ bào thai nhưng các triệu chứng không xuất hiện sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ. Nhưng nếu điều trị sớm ngay sau sinh trẻ sẽ phát triển bình thường, vì vậy, từ 1960 đến nay chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) bệnh Suy giáp trạng bẩm sinh ngày càng được mở rộng và phát triển, hàng ngàn trẻ đã được cứu khỏi thiểu năng trí tuệ nhờ phát hiện sớm qua CTSLSS.

Rối loạn phát triển tuyến giáp: Là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm 90% trẻ bị Suy giáp trạng bẩm sinh do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ (ở dưới lưỡi hoặc trung thất) hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.

10% Suy giáp trạng bẩm sinh còn lại do rối loạn tổng hợp hormon giáp (bệnh do di truyền lặn NST thường), do giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp, thiếu enzym trong quá trình tổng hợp hormon giáp, SGBS địa phương do thiếu iod nặng, Suy giáp trạng bẩm sinh do mẹ điều trị phóng xạ khi có thai.

Lâm sàng

Bộ mặt phù niêm: khoảng cách 2 mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, miệng trẻ luôn há vì lưỡi dầy, đầy miệng, tóc khô, thưa và chân tóc mọc thấp đã tạo cho trẻ 1 khuôn mặt đặc biệt của phù niêm.

Dấu hiệu tiêu hoá: Trẻ thường ngủ nhiều, ít khóc đòi ăn và táo bón kéo dài

Phát triển: tinh thần và vận động thường chậm so với tuổ Trẻ chậm lẫy, bò, ngồi hoặc đi. Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau. Mức độ chậm phát triển thể lực và tinh thần cũng tăng dần theo tuổi.

Xét nghiệm

+ Điều trị bằng thyroxin ngay nếu FT4 hoặc T4 thấp. T4 thấp kèm TSH tăng trên 40 mU/L được coi là suy giáp trạng tiên phát.

+ Cần điều trị ngay sau khi lấy máu làm xét nghiệm TSH và FT4 nếu TSH giấy thấm khô ≥ 40 mU/L.

+ Cần điều trị ngay nếu FT4 thấp so với tuổi, bất kể nồng độ TSH như thế nào.

+ Nếu TSH trong khoảng 6-20 mU/L ở trẻ khỏe mạnh và FT4 bình thường thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm không đặc hiệu:

+ Tuổi xương: thường chậm. Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Greulich và Pyle.

+ Ghi hình tuyến giáp bằng TC 99m để xác định tuyến giáp ở vị trí bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản. Xét nghiệm này có giá trị tìm nguyên nhân Suy giáp trạng bẩm sinh.

Thuốc: Hormon giáp tổng hợp Liều lượng thuốc ban đầu là: 10-15 mg/kg/ngày.

Cách dùng thuốc: Uống thuốc ngày 1 lần vào trước ăn sáng hoặc trước bứa ăn tối, nhưng thời gian trong ngày cần giống Uống thuốc dạng viên. Đối với trẻ nhỏ, sơ sinh thì nghiền thành bột và pha vào vài ml nước hoặc sữa mẹ.

Kiểm tra TSH, FT4 hoặc T4 định kỳ. Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước đó trên 4 giờ.

Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến 2 mU/L), T4 hoặc FT4 ở giới hạn cao của bình thườNG

Thời gian khám và xét nghiệm TSH, T4 hoặc FT4:

+ Sau 2-4 tuần sau điều trị.

+ Sau mỗi 1-2 tháng trong 6 tháng sau sinh.

+ Sau mỗi 3-4 tuổi từ 6 tháng tuổi đến 3 tuổi.

+ Sau mỗi 6-12 tháng từ 3 tuổi đến hết tuổi lớn.

+ Khám sớm hơn nếu xét nghiệm bất thường, không tuân thủ điều trị, sau khi thay đổi liều thyroxin.

Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thoáng qua (Xạ hình tuyến giáp bình thường hoặc TSH không tăng sau thời kỳ sơ sinh) thì cần:

Điều trị thyroxin đến 3 tuổi, sau đó dừng điều trị 30 ngày. Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4. Nếu TSH cao và T4 thấp cần tiếp tục điều trị. Nếu TSH và T4 bình thường thì không cần điều trị.

Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần

Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

Nếu quá liều điều trị trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao và TSH giảm thấ Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn.

Với liều điều trị thích hợp, các dấu hiệu suy giáp dần biến mấ Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Nhanh nhẹn đến trường đi học bình thường.

Phụ thuộc vào

Phát hiện và điều trị sớm hay muộn

Nguyên nhân của suy giáp trạng bẩm sinh

Mức độ Suy giáp trạng bẩm sinh trước điều trị.

Ngày nay tiên lượng điều trị tốt hơn nhờ có chương trình sàng lọc sơ sinh đã điều trị sớm trẻ bị Suy giáp trạng bẩm sinh tránh cho trẻ bị thiểu năng tinh thần.

Bệnh tan máu bẩm sinh

ithalas giúp chẩn đoán một người có mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc bị bệnh thiếu máu và mức độ bệnh, từ đó có kế hoạch chăm sóc sức khỏe tốt hơn. ithalas là gói xét nghiệm ưu việt làm toàn bộ hơn 30 đột biến trên gen HBA và HBB.

Bệnh thiếu máu hiện diện tại mọi quốc gia và dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Hiện nay, ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam hiện nay, ước tính có khoảng 20.000 người bị thiếu máu thể nặng, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu bẩm sinh và khoảng 10 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen thể lặn không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Trên hết, Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng may mắn có thể phòng ngừa hoặc điều trị. Do đó, bệnh nhân cần được biết rõ tình trạng bệnh lý của mình.

Sàng lọc Thalassemia cho thai nhi bằng phương pháp NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách sử dụng 5ml màu tĩnh mạch của mẹ. Thai nhi có Nguy cơ cao bệnh Thalassemia sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối.

Người khỏe mạnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp trội là AA, hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA), bệnh (aa) hoặc mang gen dị hợp (Aa) thì sinh con ra khỏe mạnh (AA) hoặc bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa).

Người bệnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp lặn là aa, có biểu hiện bệnh thiếu máu rõ ràng. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa), kết hôn với người dị hợp (Aa) thì 75% con mang bệnh(aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 100% con mang bệnh (aa).

Người mang gen ẩn

Mang 2 gen Thalassemia ở dạng dị hợp (Aa), không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con khỏe mạnh (AA) hoặc dị hợp (Aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 75% con mang bệnh (aa), kết hôn với người mang gen dị hợp (Aa) thì 25% con mang bệnh (aa).

Kết quả tin cậy

ithalas áp dụng kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay, cho kết quả chính xác 99,99% vượt trội so với các phương pháp truyền thống như công thức máu hay điện di huyết sắc tố.

Hoạch định tương lai

ithalas giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen Thalassemia của mình và của người bạn đời, từ đó đưa những kế hoạch rõ ràng và vững chắc cho tương lai để đón chào các em bé khỏe mạnh.

Chữa trị hiệu quả

ithalas cho kết quả chẩn đoán Có/Không bị bệnh, nếu Có thì mức độ bệnh nặng, trung bình hay nhẹ, từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất.

Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm tầm soát Thalassemia:

Trẻ làm sàng lọc sơ sinh nguy cơ cao bệnh hemoglobin

Vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu

Thai phụ có MCV < 80 và MCH < 27

Điện di huyết sắc tố có Hb bất thường

Vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn

Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt

Trẻ sinh ra ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to

Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu

ithalas là một xét nghiệm chẩn đoán tiền hôn nhân trên người trưởng thành. Đối với bệnh Thalassemia thai nhi, mẫu nước ối cần được thu để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh Thalassemia, việc tầm soát bệnh Thalassemia cho thai là cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.

Xét nghiệm thai kỳ cho thấy tôi bị thiếu máu nhẹ. Bác sĩ khuyên tôi nên xét nghiệm Thalassemia để xem có bị thiếu máu Thalassemia hay không. Kết quả xét nghiệm cho thấy tôi hoàn toàn không mang gen bệnh. Tôi yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ và bổ sung sắt để tránh tình trạng thiếu máu.

Chị Huyền

Hà Nội

Vợ bị bệnh Thalassemia thể ẩn nên tôi được tư vấn làm xét nghiệm Thalassemia luôn. Khi nhận kết quả tôi vô cùng bất ngờ vì tôi cũng mang gen bệnh (thể ẩn). Kết quả này làm hai vợ chồng tôi hết sức lo lắng và tiếp tục phải tầm soát Thalassemia cho em bé. May mắn là bé không bị Thalassemia thể nặng mà cũng chỉ mang thể ẩn như vợ chồng tôi. Bé đã chào đời khoẻ mạnh và xinh xắn.

Anh Hoàng

TPHCM

Vợ thuyết phục tôi làm xét nghiệm này trước khi kết hôn vì được phòng khám tiền hôn nhân tư vấn. Sau khi biết được đến 10% dân số Việt Nam mang gen này, tôi đồng ý làm xét nghiệm này với vợ. Kết quả xét nghiệm giúp hai vợ chồng tôi chuẩn bị kế hoạch thai sản tốt hơn. Vợ chồng tôi may mắn không mang gen bệnh nên sẽ không cần tầm soát bệnh này cho thai nhi.

Chị Xuân và anh Tiến

Nam Định

Tan máu bẩm sinh, hay còn gọi với cái tên quen thuộc là bệnh Thalassemia, là một tình trạng không hề hiếm tại Việt Nam. Tuy bệnh lý lành tính, nhưng có nhiều vấn đề nguy hiểm không thể chủ quan, thậm chí về lâu dài sẽ có những nguy cơ tiềm ẩn khi chăm sóc và điều trị không đúng. Do đó, việc trang bị cho mình một số thông tin quan trọng về bệnh lý này là rất cần thiết. Bài viết này sẽ cung cấp cho chúng ta một cái nhìn tổng thể hơn về Thalassemia, cũng như cách chăm sóc, hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân và thân nhân người bệnh.

Như tên gọi, người mắc bệnh Thalassemia sẽ dễ bị tán huyết (được gọi thông thường là tan máu) gây nên thiếu máu và các biến chứng khác do tán huyết gây ra . Trong đó, nghiêm trọng nhất là thừa sắt gây tổn thương nhiều cơ quan.

Thalassemia là một bệnh lý di truyền. Bất thường về di truyền trên gen sẽ làm cơ thể không tổng hợp được chuỗi globin. Những chuỗi globin này cấu tạo nên hồng cầu. Sự thiếu hụt này dễ làm cho hồng cầu kém bền, dễ vỡ hơn và dẫn đến tán huyết.

Bệnh có khắp nơi trên thế giới, số lượng người mang gen tan máu bẩm sinh khoảng 7% dân số thế giới.

Ở Việt Nam, người dân tộc Kinh mang gen khoảng 2 – 4%. Trong khi đó, ở các dân tộc thiểu số miền núi có thể từ 22% lên đến 40%, đặc biệt là các dân tộc Êđê, Stiêng… Đây là một con số rất lớn.

Hồng cầu giai đoạn trưởng thành được cấu tạo quan trọng nhất bởi hai loại chuỗi trong hemoglobin: chuỗi alpha và chuỗi beta. Tuỳ thuộc vào bất thường loại chuỗi nào mà ta có 2 loại bệnh Thalassemia:

Hình 1: Cấu tạo của hemoglobin (gồm 2 loại chuỗi globin và thành phần có sắt) Nguồn ảnh: factdr.com

Dựa trên biểu hiện bệnh và đặc điểm bất thường di truyền, Thalassemia được chia làm 3 mức độ.

Hay còn được gọi là người mang bệnh, thường không có biểu hiện gì đáng kể. Hay có thể thiếu máu nhẹ không ảnh hưởng đến hoạt động cơ bản thường ngày.

Tuy nhiên, trong một số tình huống có thể biểu hiện tình trạng thiếu máu nặng nề hơn như da xanh, niêm nhạt, mệt mỏi… khi cơ thể tăng nhu cầu hoặc tăng mất máu như mang thai, rong kinh rong huyết …

Bệnh biểu hiện rõ và trẻ cần phải truyền máu ở độ tuổi khoảng 4 – 6 tuổi. Thiếu máu mức độ từ nhẹ đến trung bình, trẻ xanh xao hơn, hay mệt mỏi, giảm sức tập trung, hoạt động thể lực kém hơn trẻ đồng trang lứa.

Trẻ cũng có thể có một số biểu hiện do biến chứng tán huyết như gan lách to (sờ có khối rắn ở dưới bờ sườn bên phải hoặc trái), ,…

Trẻ biểu hiện sớm, có thể ngay lúc mới sinh. Nổi bật là thiếu máu, biển hiện rõ ràng và nặng nề hơn khi trẻ được 3 – 6 tháng tuổi. Các biểu hiện bao gồm:

Thiếu máu nặng:

Xanh xao, nhợt nhạt nhiều.

Chậm phát triển thể chất, giới hạn hoạt động hàng ngày.

Trí tuệ kém phát triển.

Dậy thì muộn.

Tán huyết nặng:

Da, niêm, mắt vàng.

Gan lách to nhiều, có thể to qua rốn và chiếm khắp ổ bụng.

Dễ bị , đường mật, sỏi trong gan…

Biến chứng khác:

Sốt, tiêu chảy, rối loạn tiêu hoá.

Biến dạng xương: to xương sọ, xương trán nhô ra, hai gò má nhô cao, mũi tẹt, vẩu hàm trên, loãng xương, gãy xương…

Mức độ nhẹ, người mang gen có thể sinh sống hoà thuận mà không có vấn đề gì trong suốt cuộc đời. Đối với thể nặng, bệnh nhân có thể tử vong ngay từ rất sớm do thiếu máu và biến chứng của tán huyết. Nếu được điều trị phù hợp, trẻ có thể phát triển ổn định đến tuổi trưởng thành, nhưng luôn tiềm ẩn nguy cơ của các biến chứng của bệnh dù được điều trị tích cực. Một trong những vấn đề cốt lõi đó là ứ sắt, dẫn đến suy yếu chức năng nhiều cơ quan. Do đó, những trẻ bị Thalassemia nặng luôn cần được giám sát tích cực từ bác sĩ chuyên khoa Nhi/Huyết Học.

Vấn đề trọng tâm của Thalassemia là và ứ sắt. Do đó, việc điều trị sẽ dựa vào 2 nguyên tắc cơ bản trên. Bác sĩ sẽ đánh giá mức độ thiếu máu để cho trẻ được truyền chế phẩm máu nhằm ổn định sự phát triển bình thường. Việc thải sắt song song đó là cần thiết để ngừa ứ sắt.

Một số phương pháp khác như cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu có thể được cân nhắc.

8. Cần lưu ý gì khi chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh?

Bệnh phải điều trị cả đời. Một điều cần lưu ý là chi phí điều trị cho trẻ tan máu bẩm sinh là một con số khổng lồ về lâu về dài. Ước tính chi phí truyền máu và thải sắt cho trẻ tới độ tuổi trưởng thành có thể lên đến con số vài tỷ đồng.

Chế độ ăn cho bệnh nhân Thalassemia luôn cần phải đầy đủ dinh dưỡng bởi các nhóm chất: đường, đạm, béo, vitamin và muối khoáng… Cần hạn chế các thực phẩm giàu sắt như thịt bò, thịt heo, rau xanh đậm… Nên tham vấn hướng dẫn của bác sĩ trong việc chọn lựa thực phẩm.

Tiêm phòng đầy đủ.

Uống bổ sung canxi và theo hướng dẫn của bác sĩ để bảo vệ xương.

Là một bệnh lý di truyền, Thalassemia có thể được phòng ngừa bởi khảo sát di truyền. Khảo sát trước sinh ở vợ và chồng, xét nghiệm trong thai kỳ để phát hiện sớm bất thường ở con.

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên: