Bệnh Di Truyền Thường Gặp / TOP 7 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 6/2023 # Top View

Những vấn đề về thị giác như: cận thị, mù màu, chứng suy giảm khả năng nhìn là bệnh di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ nhất.

Với chứng suy giảm khả năng nhìn cũng rất khó để cha mẹ phát hiện trong 1 năm đầu, với bệnh mù màu sẽ chỉ phát hiện khi trẻ được 4-5 tuổi.

Đau nửa đầu

Trẻ nhỏ cũng có thể bị mắc chứng đau nửa đầu do suy nhược của cha mẹ truyền cho con cái với tỉ lệ 50% hoặc cao hơn khi cả bố và mẹ đều mắc tình trạng này.

Những dấu hiệu của chứng bệnh này thường là: có những cơn đau dữ dội (ở trước đầu), buồn nôn hoặc ói mửa, và nhạy cảm với ánh sáng hoặc âm thanh. Thông thường, chứng bệnh này chỉ có thể phát hiện khi trẻ từ 8 tuổi trở lên. Ở trẻ nhỏ dưới 8 tuổi, khi thấy trẻ có những biểu hiện như bị say, chóng mặt khi đi tàu, xe…

Nếu điều trị nhi khoa không hiệu quả trẻ cần được khám tại chuyên khoa thần kinh.

Hội chứng ruột kích thích (IBS)

Hội chứng ruột kích thích không hẳn là chứng bệnh gì quá nghiêm trọng, nhưng cũng ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe và tâm lý của bé.

Hội chứng này thường xuất hiện trong thời gian bé đến tuổi đi học hoặc sớm hơn, các triệu chứng: đau bụng thường xuyên, kèm với táo bón hoặc tiêu chảy…

Dị ứng

Khả năng di truyền là 50-50, nếu cả cha mẹ đều bị thì khả năng sẽ cao hơn nhưng chỉ là di truyền dị ứng mẫn cảm.

Những dấu hiệu dị ứng thường thấy ở các bé là: cảm lạnh, viêm xoang hay nhiễm trùng tai, thường xuyên sổ mũi, nghẹt mũi. Ngoài ra, có thể có các triệu chứng đi kèm như ngứa mắt, nổi mẩn, phát ban, thở khò khè, ho mãn tính… Giống như bệnh hen suyễn, vì vậy nên đưa trẻ đi khám để được điều trị kịp thời.

Đối với những trường hợp nhẹ, trẻ có thể chỉ cần uống thuốc kháng histamin, và sử dụng thuốc nhỏ mũi, mắt theo trình tự phù hợp. Nếu trẻ có những triệu chứng nghiêm trọng hơn, sẽ được chích ngừa dị ứng, vì liệu pháp miễn dịch cũng có tác dụng tốt trong trường hợp này.

Trẻ có những biểu hiện bất thường về cảm xúc như buồn rầu không rõ nguyên do, khó chịu, lo lắng, không tập trung hoặc biếng ăn, khó ngủ, không hứng thú với mọi thứ xung quanh… Như vậy cần phải khám để được điều trị.

Khi chăm sóc trẻ nếu thấy con có bất cứ biểu hiện gì bất thường đặc biệt là các dấu hiệu kể trên và bố hoặc mẹ cũng có những biểu hiện của bệnh đó t hfi nên đưua trể đi khám để được điều trị.

4 nhóm bệnh di truyền nguy hiểm thường gặp cần biết: Ung thư, tim mạch, thoái hoá thần kinh, dị tật là các nhóm bệnh có nguyên nhân do rối loạn về gen và được xếp vào nhóm nguy cơ cao đáng được chú ý nhất.

Các đột biến gen này xuất phát từ những thay đổi bất thường vĩnh viễn ngay chính trong trình tự của bộ gen và có khả năng di truyền sang đến nhiều thế hệ trong gia đình (từ cha mẹ sang con cái và cháu chắt).

Trong đó có những đột biến gen gây biểu hiện bệnh lý vẫn còn có thể kiểm soát điều trị sớm được chẳng hạn như không dung nạp lactose, không dung nạp cồn, dị ứng phấn hoa, rối loạn lipid máu…

Trái lại, có những đột biến gen biểu hiên bệnh lý phức tạp và khó chữa trị như tự kỷ, xơ nang phổi, thoái hoá khớp, bệnh thận, bệnh tự miễn,… Thậm chí nhiều đột biến gen gây biểu hiện bệnh lý nguy hiểm đe dọa đến tính mạng.

1. Nhóm bệnh ung thư

Theo thống kê của tổ chức Ung Thư toàn cầu thống vừa công bố (năm 2018) cho thấy tỷ lệ ung thư phát hiện mới là khoảng 14.1 triệu người và 8.2 triệu người chết mỗi năm vì căn bệnh này.

Do đó, ung thư đã và đang trở thành một trong các bệnh lý phổ biến hơn và nguy hiểm hơn nếu không được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời. Đồng thời, cho thấy việc phòng ngừa từ sớm sự xuất hiện của các bệnh ung thư là việc làm rất cần thiết hiện nay.

Điển hình có bệnh lý của hệ mạch vành ở tim (với biểu hiện đau thắt ngực và nhồi máu cơ tim) rất nguy hiểm vì có nguy cơ tử vong cao. 30% bệnh nhân nhồi máu cơ tim tử vong trước khi nhập viện (App Tim Khoẻ, Tập đoàn Y khoa Hoàn Mỹ).

Đáng chú ý hơn khi bệnh lý này đang có độ tuổi trẻ hóa dần trong dân số và làm tăng tỷ lệ nhập viện vì nhồi máu cơ tim tại các bệnh viện trên toàn quốc.

Ngoài ra còn có các bệnh tim mạch khác bao gồm suy tim, bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim, dị tật tim bẩm sinh, bệnh van tim, viêm tim, phình động mạch chủ, bệnh động mạch ngoại biên, bệnh huyết khối và huyết khối tĩnh mạch tăng huyết áp.

4. Nhóm bệnh dị tật bẩm sinh

Theo thống kê cho thấy có đến khoảng 4.000 loại hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau có thể gặp ở thai nhi được phân loại theo các cấu trúc và chức năng, mức độ ảnh hưởng sức khỏe và thể chất của bé.

Một số di tật bẩm sinh gây ra do di truyền có thể gặp như hở hàm ếch, teo cơ, xương thuỷ tinh, da vảy cá, …

DNA Medical Technology

Hai bệnh da hiếm gặp trên một người

Bé N.T.H.G., 12 tuổi, ngụ tại An Giang, mắc cả hai bệnh da hiếm gặp. Từ lúc 6 tháng tuổi, bé G. đã bị các mảng đỏ da rải rác toàn thân và đến 1 tuổi các mảng đỏ da chuyển dần thành màu nâu đen. Khi bé được 2 tuổi, vùng môi và niêm mạc miệng bị loét tái đi tái lại.

Gia đình đã đưa bé đi điều trị tại nhiều bệnh viện nhưng không khỏi mà bệnh ngày càng nặng và tái phát thường xuyên hơn.

Đến năm 7 tuổi, vùng miệng của bé bị xơ teo, đau, làm bé gặp nhiều khó khăn khi cử động. Sau đó, vùng hậu môn, sinh dục của bé G. cũng bị loét tái lại nhiều lần kèm đau nhức làm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của bé.

Vài tháng gần đây, các vết loét vùng miệng, hậu môn, sinh dục không lành, gây đau nhức dữ dội. Gia đình đã đưa bé đến điều trị tại cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y dược. Tại đây, BS CKI Hoàng Văn Minh đã khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu cho bé.

Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, đây có lẽ là bệnh nhi đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mắc hai bệnh hiếm gặp cùng lúc. Bệnh nhi có nhiều dát sắc tố phân bố theo đường cong dạng xoắn ốc khắp thân mình và các chi ngoại trừ mặt, đầu, lòng bàn tay bàn chân.

Trong khoang miệng và xung quanh vùng sinh dục bé xuất hiện nhiều vết loét hình tròn có bờ đỏ, giới hạn rõ, đường kính khoảng 1cm gây đau, tái phát nhiều lần.

Khi xác định được bệnh của bệnh nhi, các bác sĩ đã điều trị bằng các loại thuốc đặc trị. Sau 4 tháng điều trị, tình trạng lở loét đã biến mất hoàn toàn. Khuôn miệng trước đây không thể há to giờ đây đã có thể nói chuyện và ăn uống bình thường.

Sang thương được phân phối chủ yếu trên thân mình và các chi, hiếm khi bị ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc và thường xuất hiện trong 2 năm đầu tiên của cuộc đời.

BS CKI Hoàng Văn Minh cho biết đây là hai bệnh lý không gây nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên bệnh Lichen gây ra nhiều đau đớn, bất tiện cho người bệnh. Nevus không gây đau đớn nhưng tạo nên những sang thương đặc trưng, gây ra những mặc cảm ngoại hình cho người bệnh.

Hiện các vết loét đã không còn, sau khi tình trạng bệnh nhi ổn định, các bác sĩ sẽ tiến hành bắn tia laser để điều trị bệnh Nevus cho cháu. Dự kiến 2 năm sau, các sắc tố sậm màu trên người bệnh nhi sẽ khỏi hẳn.

AGV – Bệnh viện Bệnh nhiệt đới T.Ư đang điều trị cho một bệnh nhân nam mắc loại bệnh hiện chưa xác định được.

Nếu trong gia đình bạn có những người gặp phải vấn đề thị giác như cận thị, mù màu, chứng suy giảm khả năng nhìn … thì rất có thể sẽ di truyền cho bé. Bạn nên chú ý đến việc bảo vệ mắt cho bé ngay từ đầu bằng cách hạn chế thời gian xem tivi hay máy tính. Hãy quan sát những biểu hiện của trẻ như thường hay nheo mắt, phân biệt màu sắc có chính xác không, chảy nước mắt, nhìn mờ … để sớm phát hiện ra những vấn đề về thị lực của bé.

Mẹ cũng không cần quá lo lắng hãy theo dõi một thời gian xem diễn biến như thế nào. Nếu những vấn đề về thị lực của bé vẫn không thay đổi thì nên đưa trẻ tới chuyên khoa để thăm khám và được chuẩn đoán.

Bệnh tan máu bẩm sinh

Thông thường 25 % trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh là do bố hoặc mẹ từng có tiền sử mắc bệnh hoặc có mang gen lặn mang bệnh. Đây còn gọi là bệnh thiếu máu bẩm sinh và có tỷ lệ di truyền trong gia đình rất cao. Khi trẻ bị mắc bệnh này thì nguy cơ cả đời bị truyền máu và nếu không điều trị kịp thời sẽ không sống quá nổi 10 năm.

Trên thực tế, bố mẹ có thể tránh được nguy cơ truyền bệnh tan máu bẩm sinh cho con bằng cách tiến hành xét nghiệm trước hôn nhân. Trong trường hợp bạn sinh con những chưa xét nghiệm thì cần chú ý theo dõi để phát hiện bệnh lý sớm. Nếu để lâu bệnh sẽ chuyển sang biến chứng suy tim, xơ gan, đái tháo đường … rất khó khăn để điều trị.

Tỉ lệ di truyền bệnh dị ứng từ bố mẹ sang con cái là 50 -50. Tuy nhiên nếu bố mẹ cùng bị dị ứng thì tỷ lệ di truyền còn cao hơn nữa.

Di ứng ở trẻ thường có biểu hiện ở nhiều sạng khác nhau như ho, ngứa mắt, nổi mẩm, phát ban, dị ứng mũi, hắt hơi, thở khò khè … Một số trường hợp trẻ có thể bị bệnh hen suyễn. Nếu bố mẹ từng bị dị ứng với bất cứ thực phẩm nào thì cũng có thể con sẽ có xu hướng bị dị ứng thực phẩm như vậy.

Khi bị dị ứng nhẹ, bé chỉ cần sử dụng thuốc kháng histamin và sử dụng thuốc nhỏ mũi, mắt. Trong trường hợp bị nặng bác sĩ sẽ tiến hành tiêm ngừa dị ứng trong thời gian dài, tùy theo tình trạng của trẻ.

Bệnh chàm Eczema

Đây còn gọi là bệnh chàm khô thường khá phổ biến ở trẻ sơ sinh. Eczema là bệnh hoàn toàn có thể di truyền cho con cái và sẽ bộc phát bất cứ lúc nào nếu bé gặp đồ ăn, thức uống, khí hâu … không phù hợp.

Bệnh chàm Eczema thường là tình trạng viêm da mãn tính với biểu hiện là da đỏ, khô, bong vẩy và ngứa. Trẻ mắc bệnh thường quấy khóc, khó chịu, giảm bú, tùy cơ địa của từng trẻ mà mức độ bệnh khác nhau. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ dưới 5 tuổi và sẽ chấm dứt khi trẻ trưởng thành.

Bệnh bạch tạng

Nguyên nhân dẫn tới bệnh bạch tạng là do cơ thể thiếu hụt chất melanin để tạo ra sắc tố cho da, mắt, lông và tóc. Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền gen đột biến từ lúc mới sinh làm giảm sự tổng hợp melanin trong cơ thể.

Bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng toàn phần thường có da trắng bạch, tóc trắng, mắt đỏ. Trong nhiều trường hợp, cơ thể vẫn có thể sản xuất được một phần melanin thì da vẫn có màu nâu, mắt màu nâu nhạt. Bệnh bạch tạng không hẳn là căn bệnh chết người nhưng bệnh nhân sẽ phải chịu rủi ro cao về ung thư da, rối loạn thị giác, bị tổn thương về mặt tinh thần.

Từ khóa được tìm kiếm:

https://babaucanbiet com/4-benh-di-truyen-thuong-xuat-hien-o-tre-so-sinh/

bệnh bạch biến ở trẻ sơ sinh

bệnh lý di truyền sau sinh

bị mắt biến ở trẻ nhỏ

chàm eczema ở trẻ sơ sinh language:vi

gen di truyền tang nhang từ bố phải làm sao

tinh hoan o tre so sinh khac thuong

trường lực cơ o tre so sinh