Bệnh Di Truyền Ở Người Mà / Top 15 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 10/2023 # Top Trend

Bệnh di truyền là gì? Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.

Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3: Đây là một dạng tật di truyền ở người, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y gây ra tật này, nên hai tật chỉ có thể gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn sinh ra con trai cũng sẽ bị tật giống như bố.

Hội chứng Turner: Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ…

Hội chứng Edward (tam thể 18): Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Bệnh tim: Các căn bệnh về tim mạch hiện nay đang dẫn đầu về nguyên nhân gây tử vong ở phụ nữ. Nguy hiểm hơn, bệnh tim mạch còn được chứng minh có nguy cơ di truyền qua thế hệ rất cao. Hãy cân nhắc các biện pháp giảm thiểu nguy cơ ngay từ khi còn trẻ, bao gồm cả việc duy trì thói quen sống lành mạnh, đồng thời thường xuyên khám sức khỏe tim mạch để kiểm tra tình trạng bản thân.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền và ảnh hưởng đến những người có testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp. Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.

Theo Hải Yến/VOV.VN Tổng hợp (Ảnh: Khai thác)

Đáng buồn thay, mặc dù tất cả sự phát triển của y học, vẫn chữa bệnh mà chúng ta không thể. Ví dụ, hội chứng Joubert và nhiều dường như chỉ là một cái tên rất đẹp mà không có một sự giải thích rõ ràng, và đây là một căn bệnh di truyền của tiểu não ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của con người. Nghĩa là, một xui xẻo gây tử vong hoặc bệnh tật có thể được ngăn chặn? Có lẽ nó thực sự chữa trị hoặc ít nhất là để xác định ở giai đoạn đầu? Bạn biết gì về hội chứng bí ẩn? Hãy xem.

Những loại tấn công

Vì vậy, hội chứng Joubert. nó là gì? Nếu một từ, đó là rắc rối. Nếu bạn đưa ra một câu trả lời chi tiết hơn, chúng ta có thể nói rằng hội chứng này là một hiếm, may mắn thay, căn bệnh này được đi kèm với hypoplasia hoặc vắng mặt hoàn toàn của Vermis tiểu não chịu trách nhiệm về sự cân bằng và phối hợp. Bệnh nhân kém hình thành thân não, và do đó có thể suy hô hấp, tăng đến điểm dừng. Mọi người có thể nhận thấy phong trào bất thường của mắt và lưỡi, giảm trương lực cơ. Việc chẩn đoán của các bác sĩ đưa ra sau khi các quan sát lâm sàng và xác định các tính năng đặc trưng của hypoplasia Vermis tiểu não, mà còn kéo dài và dày lên của chân trước của nó. Nếu không, nó được gọi là một triệu chứng của “mol”. Xác định hành vi vi phạm dữ liệu chỉ sau khi nghiên cứu MRI của não. Than ôi, hội chứng Joubert có thể được chuyển bằng cách thừa kế.

các gen thông tin lịch sử

Đây là lần đầu tiên hội chứng Joubert đã được xác định vào năm 1969 bởi các nhà thần kinh học người Pháp Mari Zhuber. Cô được khảo sát bốn anh chị em với ngưng thở, mắt không bình thường, chậm phát triển tinh thần và Vermis tiểu não vắng mặt. Sau khi nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu đã chứng minh rằng loại hình này của hội chứng xảy ra khắp nơi trên thế giới mà không khác biệt về chủng tộc và sắc tộc. Bảo vệ bệnh có thể ở giai đoạn phát triển của phôi thai con người, như người ta tin rằng các lỗi trong sự phát triển của não phôi dẫn đến sự biểu hiện của hội chứng. Trong thực tế, nhiều hội chứng với các đột biến di truyền có triệu chứng tương tự, nhưng hội chứng Joubert phân biệt bất thường về mắt, giảm trương lực trong giai đoạn phôi thai và các rối loạn hô hấp.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Nếu chúng ta xem xét hội chứng Joubert, các triệu chứng có thể được xác định bằng phản ứng thần kinh; Nó thể hiện tính không đồng nhất trong lâm sàng biến thể khác nhau, suy giảm nhận thức, khó khăn với bài phát biểu và co giật. Hơn một phần ba số bệnh nhân bị rối loạn thính giác và các vấn đề hành vi. Hiếm khi, nhưng nó xảy ra mà biểu hiện tràn dịch não và chẩm não. Một phần tư số bệnh nhân phát hiện bệnh thận: displzaii nang và bẩm sinh xơ gan. Giống như những người bị hội chứng Down, một người bị hội chứng Joubert có thể có một tính năng khuôn mẫu: khuôn mặt dài, trán nổi bật, lông mày cong cao, miệng hình tam giác, mũi hếch, nhô cằm và tai thấp thiết lập. Đối với trẻ em có sự chậm phát triển và là một vấn đề đi bộ. thiết bị trợ giúp thường được yêu cầu cho phong trào.

Làm thế nào để điều trị

Thực sự bạn phải chỉ chấp nhận? Không gì cả, tiến bộ trong di truyền học đã đưa ra hy vọng để cải thiện và điều trị bệnh. Chúng ta phải đầu tiên tìm hiểu lịch sử gia đình, thành phần dân tộc để tiến hành điều tra toàn diện bệnh nhân. khó thở đòi hỏi giám sát ngưng thở, phương tiện đặc biệt để tiếp nhận và hỗ trợ phần cứng thở. Đôi khi nó là cần thiết can thiệp phẫu thuật thần kinh và thuốc để kiểm soát các cơn co giật. Nói tóm lại, nó có thể được điều trị bằng hội chứng Joubert, nguyên nhân trong đó đã được nghiên cứu và hiểu rõ.

Dự báo tương lai

Đây không phải là tình huống vô vọng của những người đã tìm thấy hội chứng Joubert. Hình ảnh của những bệnh nhân này không ngay lập tức đưa ra một bức tranh toàn cảnh của kinh nghiệm của họ, và các dấu hiệu bên ngoài xuất hiện gần gũi hơn với tuổi già. Một số có thể sống cuộc sống độc lập và hiệu quả đúng như vậy đấy, với điều kiện chăm sóc hỗ trợ trong một đời dài. Con người phải trải qua kiểm tra thường xuyên của tất cả các bộ phận cơ thể, theo dõi sự sẵn có của các loại thuốc cần thiết. lỗ hổng bên ngoài có thể biểu hiện qua dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, dị tật thừa ngón hoặc cấu trúc bất thường của vùng hầu họng. Đôi khi một số tiền quá nhiều mạch máu trong não có thể được quan sát. Đây thực sự là một quả bom hẹn giờ có thể giật ở bất cứ lúc nào. Dự báo cho cuộc sống tương lai phụ thuộc hoàn toàn vào mức độ tàn phá của tiểu não. Nói cách khác, bệnh nhân có thể gặp như một động cơ nhỏ hoặc rối loạn tâm thần, và để nhận khuyết tật và vẫn trong tình trạng nghiêm trọng với không có hy vọng cải thiện. Với hội chứng này không thể bỏ con không giám sát với suy hô hấp. Trong giấc mơ họ chỉ đơn giản có thể bị nghẹt thở. Đòi hỏi thường xuyên kiểm tra sức khỏe để theo dõi tình trạng của các cơ quan nội tạng. Các phúc lợi của đứa trẻ có một cuộc tập trận tác dụng có lợi và đào tạo về sự phát triển của hơi thở. Trong điều trị bước phẫu thuật có thể được hiển thị, dược liệu, và phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh phổi xác định về mặt di truyền được phát hiện ở 4-5% trẻ em mắc các bệnh mạn tính và tái phát của hệ thống hô hấp. Nó được chấp nhận để phân biệt các bệnh phổi di truyền đơn lẻ và tổn thương phổi đi kèm với các dạng bệnh lý di truyền khác (xơ nang, suy giảm miễn dịch cơ bản, bệnh mô liên kết di truyền, vv).

Các dấu hiệu lâm sàng và chẩn đoán của các hình thức chính của bệnh phổi di truyền đơn nhất

Xơ phổi lan tỏa tự phát

Khó thở dai dẳng, bệnh xanh tím, ho khan. Mất trọng lượng cơ thể. “Drumsticks.” Rung bí ẩn

Biến đổi xơ phân. Hạn chế các loại rối loạn hô hấp. Thiếu máu, tăng áp

Gia đình tràn khí màng phổi tự phát

Đột nhiên xuất hiện đau ở bên cạnh, không có tiếng ồn hô hấp, sự dịch chuyển của sự chèn ép tim theo hướng đối diện

Sự có mặt của không khí trong khoang phế nang, sự sụp đổ của phổi, sự dịch chuyển của đồi giữa theo chiều ngược lại

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Khó thở, xanh tím, ho khan. Biểu hiện lâm sàng có thể vắng mặt

Bóng mờ khuếch tán với mật độ đá

Tiểu đường chậm phát triển cơ bản là nguyên nhân của nhiều bệnh mãn tính của hệ thống phế quản phổi (co thắt phế quản, …).

Hội chứng của Kartagener là sự kết hợp của sự sắp xếp ngược của các cơ quan nội tạng (situs viscerum inversus) và hội chứng bất động của lông mi, dẫn đến sự hình thành các phế quản và viêm xoang trướng.

Việc chẩn đoán rối loạn vận động mi chính dựa trên phản pha kính hiển vi của sinh thiết niêm mạc mũi hoặc phế quản ngay sau khi chuẩn bị của họ (đánh giá cường độ và chất lượng của phong trào lông mao) và / hoặc kiểm tra điện tử vi của sinh thiết (thiết lập bản chất của cấu trúc khiếm khuyết của lông mao).

Trong 50-60% trường hợp, rối loạn vận động ruột không phải do sự sắp xếp ngược của nội tạng.

[ 1], [ 2], [ 3], [ 4], [ 5], [ 6], [ 7]

Thưa bác sĩ Tuyết Phượng, bệnh gan có di truyền không? Với người có người thân trong gia đình mắc bệnh về gan thì tầm soát như thế nào?

HÃY THAM KHẢO NHỮNG THÔNG TIN TỔNG HỢP DƯỚI ĐÂY

Bạn thân mến,

Bệnh gan có nhiều nguyên nhân, một trong số đó có thể do di truyền, ví dụ như bệnh do rối loạn chuyển hóa chất sắt ở gan hay bệnh wilson.

Ngoài ra, hiểu về di truyền có thể hiểu rộng hơn, chẳng hạn như gia đình sống chung với nhau, sinh hoạt, ăn uống chung thì có thể bị lây nhiễm. Viêm gan siêu vi B, C lây qua 3 con đường: Máu, tình dục và mẹ truyền cho con. Còn viêm gan virus A, E thì lây qua đường ăn uống.

Trân trọng.

Gan là cơ quan làm việc vất vả nhất trong cơ thể. Nó có kích thước gần bằng một quả bóng nằm dưới xương sườn của bạn ở phía bên phải bụng. Nó được tạo thành từ 2 phần: thùy trái và thùy phải. Gan cần thiết cho việc tiêu hóa thức ăn, lọc chất độc hại ra khỏi cơ thể cũng như dự trữ năng lượng để cơ thể sử dụng khi cần.

Điều trị bệnh gan phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trường hợp người bệnh bị tổn thương gan do dùng quá liều paracetamol (còn gọi là acetaminophen quá liều), việc điều trị chỉ bao gồm chữa triệu chứng và súc rửa ruột. Khi nguyên nhân là một bệnh nhiễm virus như virus viêm gan A hoặc B, bác sĩ sẽ kê toa thuốc để điều trị nhiễm trùng và giám sát chặt chẽ gan của bạn thường xuyên. Một số bệnh về gan có thể được điều trị dễ dàng bằng cách thay đổi lối sống, chẳng hạn như ngưng uống rượu hoặc giảm cân. Nhưng những bệnh về gan khác có thể phải điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Còn bệnh suy gan giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng cách ghép gan.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Trên hết, thay vì phải tìm cách chữa bệnh thì mình nghĩ chúng ta hãy nên giữ gìn sức khỏe thật tốt thông qua chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh. Phòng bệnh hơn chữa bệnh phải không nào?

Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.

Những vấn đề về thị giác như: cận thị, mù màu, chứng suy giảm khả năng nhìn là bệnh di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ nhất.

Với chứng suy giảm khả năng nhìn cũng rất khó để cha mẹ phát hiện trong 1 năm đầu, với bệnh mù màu sẽ chỉ phát hiện khi trẻ được 4-5 tuổi.

Đau nửa đầu

Trẻ nhỏ cũng có thể bị mắc chứng đau nửa đầu do suy nhược của cha mẹ truyền cho con cái với tỉ lệ 50% hoặc cao hơn khi cả bố và mẹ đều mắc tình trạng này.

Những dấu hiệu của chứng bệnh này thường là: có những cơn đau dữ dội (ở trước đầu), buồn nôn hoặc ói mửa, và nhạy cảm với ánh sáng hoặc âm thanh. Thông thường, chứng bệnh này chỉ có thể phát hiện khi trẻ từ 8 tuổi trở lên. Ở trẻ nhỏ dưới 8 tuổi, khi thấy trẻ có những biểu hiện như bị say, chóng mặt khi đi tàu, xe…

Nếu điều trị nhi khoa không hiệu quả trẻ cần được khám tại chuyên khoa thần kinh.

Hội chứng ruột kích thích (IBS)

Hội chứng ruột kích thích không hẳn là chứng bệnh gì quá nghiêm trọng, nhưng cũng ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe và tâm lý của bé.

Hội chứng này thường xuất hiện trong thời gian bé đến tuổi đi học hoặc sớm hơn, các triệu chứng: đau bụng thường xuyên, kèm với táo bón hoặc tiêu chảy…

Dị ứng

Khả năng di truyền là 50-50, nếu cả cha mẹ đều bị thì khả năng sẽ cao hơn nhưng chỉ là di truyền dị ứng mẫn cảm.

Những dấu hiệu dị ứng thường thấy ở các bé là: cảm lạnh, viêm xoang hay nhiễm trùng tai, thường xuyên sổ mũi, nghẹt mũi. Ngoài ra, có thể có các triệu chứng đi kèm như ngứa mắt, nổi mẩn, phát ban, thở khò khè, ho mãn tính… Giống như bệnh hen suyễn, vì vậy nên đưa trẻ đi khám để được điều trị kịp thời.

Đối với những trường hợp nhẹ, trẻ có thể chỉ cần uống thuốc kháng histamin, và sử dụng thuốc nhỏ mũi, mắt theo trình tự phù hợp. Nếu trẻ có những triệu chứng nghiêm trọng hơn, sẽ được chích ngừa dị ứng, vì liệu pháp miễn dịch cũng có tác dụng tốt trong trường hợp này.

Trẻ có những biểu hiện bất thường về cảm xúc như buồn rầu không rõ nguyên do, khó chịu, lo lắng, không tập trung hoặc biếng ăn, khó ngủ, không hứng thú với mọi thứ xung quanh… Như vậy cần phải khám để được điều trị.

Khi chăm sóc trẻ nếu thấy con có bất cứ biểu hiện gì bất thường đặc biệt là các dấu hiệu kể trên và bố hoặc mẹ cũng có những biểu hiện của bệnh đó t hfi nên đưua trể đi khám để được điều trị.