Bệnh Di Truyền Ở Người / TOP 9 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 6/2023 # Top View

Bệnh di truyền là gì? Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.

Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.

Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.

Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3: Đây là một dạng tật di truyền ở người, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y gây ra tật này, nên hai tật chỉ có thể gặp ở nam giới. Người bố có tật này thì chắc chắn sinh ra con trai cũng sẽ bị tật giống như bố.

Hội chứng Turner: Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ…

Hội chứng Edward (tam thể 18): Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hội chứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn rất hay gặp, trí tuệ và vận động đếu rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hội chứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người khác.

Bệnh tim: Các căn bệnh về tim mạch hiện nay đang dẫn đầu về nguyên nhân gây tử vong ở phụ nữ. Nguy hiểm hơn, bệnh tim mạch còn được chứng minh có nguy cơ di truyền qua thế hệ rất cao. Hãy cân nhắc các biện pháp giảm thiểu nguy cơ ngay từ khi còn trẻ, bao gồm cả việc duy trì thói quen sống lành mạnh, đồng thời thường xuyên khám sức khỏe tim mạch để kiểm tra tình trạng bản thân.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền và ảnh hưởng đến những người có testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp. Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.

Theo Hải Yến/VOV.VN Tổng hợp (Ảnh: Khai thác)

Thưa bác sĩ Tuyết Phượng, bệnh gan có di truyền không? Với người có người thân trong gia đình mắc bệnh về gan thì tầm soát như thế nào?

HÃY THAM KHẢO NHỮNG THÔNG TIN TỔNG HỢP DƯỚI ĐÂY

Bạn thân mến,

Bệnh gan có nhiều nguyên nhân, một trong số đó có thể do di truyền, ví dụ như bệnh do rối loạn chuyển hóa chất sắt ở gan hay bệnh wilson.

Ngoài ra, hiểu về di truyền có thể hiểu rộng hơn, chẳng hạn như gia đình sống chung với nhau, sinh hoạt, ăn uống chung thì có thể bị lây nhiễm. Viêm gan siêu vi B, C lây qua 3 con đường: Máu, tình dục và mẹ truyền cho con. Còn viêm gan virus A, E thì lây qua đường ăn uống.

Trân trọng.

Gan là cơ quan làm việc vất vả nhất trong cơ thể. Nó có kích thước gần bằng một quả bóng nằm dưới xương sườn của bạn ở phía bên phải bụng. Nó được tạo thành từ 2 phần: thùy trái và thùy phải. Gan cần thiết cho việc tiêu hóa thức ăn, lọc chất độc hại ra khỏi cơ thể cũng như dự trữ năng lượng để cơ thể sử dụng khi cần.

Điều trị bệnh gan phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trường hợp người bệnh bị tổn thương gan do dùng quá liều paracetamol (còn gọi là acetaminophen quá liều), việc điều trị chỉ bao gồm chữa triệu chứng và súc rửa ruột. Khi nguyên nhân là một bệnh nhiễm virus như virus viêm gan A hoặc B, bác sĩ sẽ kê toa thuốc để điều trị nhiễm trùng và giám sát chặt chẽ gan của bạn thường xuyên. Một số bệnh về gan có thể được điều trị dễ dàng bằng cách thay đổi lối sống, chẳng hạn như ngưng uống rượu hoặc giảm cân. Nhưng những bệnh về gan khác có thể phải điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Còn bệnh suy gan giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng cách ghép gan.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Trên hết, thay vì phải tìm cách chữa bệnh thì mình nghĩ chúng ta hãy nên giữ gìn sức khỏe thật tốt thông qua chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh. Phòng bệnh hơn chữa bệnh phải không nào?

Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.

Tuy đều nhận gene “lỗi” từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai “thừa kế” bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.

Hemophilia

Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.

Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.

Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.

Biểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.

Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các chứng như co cơ mạnh, đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.

Hiện nay bệnh này không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Favism

Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu.

Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Rối loạn thị lực

Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% – 50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khả năng mắc bệnh này. Bé trai dường như không thể phân biệt được hai màu đỏ và màu xanh lá cây.

Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểm nhưng phụ huynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việc dạy con cái thói quen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiện lạ. Nếu thấy con trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt, chảy nước mắt thì nên đem con tới viện mắt để kiểm tra.

Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG, nhưng nếu thay thế các phương pháp điều trị khác mà không trải qua sự theo dõi sát sao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vong ở năm tuổi thứ hai.

Chào bác sĩ,

HÃY THAM KHẢO NHỮNG THÔNG TIN TỔNG HỢP DƯỚI ĐÂY

Cả hai vợ chồng bạn đều có gene gây bệnh thalassemia nên khả năng con sinh ra mắc bệnh chiếm tỷ lệ cao hơn là bình thường. Bình thường sự tổng hợp α-globin do 4 gene quy định, trường hợp may mắn nhất là con cái nhận cả nhiễm sắc thể lành từ bạn và chồng nên hoàn toàn không có gene bệnh, không di truyền cho thế hệ sau.

Trường hợp xấu nhất là vừa mang 2 gen đột biến của chồng bạn, và 1 gen bất thường nên tổng cộng có 3 gen đột biến. Khi đó, triệu chứng và dấu hiệu sẽ xảy ra từ vừa đến nặng (HbH) (là kết quả của sự kết hợp giữa 1 đột biến 1 gen và 1 đột biến 2 gen). Các trường hợp còn lại, con sinh ra có mang gene bệnh Thalassemia nhưng thường nhẹ, không ảnh hưởng sức khoẻ.

Ước tính hiện nay ở Việt Nam đã có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm trên 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

Biểu hiện đặc trưng của bệnh di truyền này là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Bệnh nhân nếu không được điều trị kịp thời, liên tục sẽ rất mệt mỏi, dần biến dạng các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp y tế, bệnh nhân sẽ tử vong.

Với trình độ y học hiện nay, những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, các bạn trẻ trước khi tiến tới hôn nhân cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh…

Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu hai người mang gen bệnh mà vô tình lấy nhau thì đứa con sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh là 75% và 25% còn lại là không mang gen bệnh. Nếu một người bình thường, không mang gen bệnh, lấy một người lành mang gen bệnh thì con sinh ra có tỷ lệ 50% lành mang gen bệnh và 50% không mang gen bệnh. Nếu cả cha và mẹ là người mang gen bệnh, khi người mẹ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán thai có mắc bệnh hay không. Nếu thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ vẫn có thể chỉ định sinh bình thường, ở thể nặng nên chấm dứt thai kỳ.

Nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Để biết mình mang gen bệnh Thalassemia hay không thì không khó. Các cách tầm soát bệnh là thử công thức máu, xét nghiệm điện di, tìm đột biến chuỗi globin và xét nghiệm giải trình tự gen. Trong đó thử công thức máu là phương pháp đơn giản và ít tốn kém nhất. Nếu bác sĩ cho biết bạn có hồng cầu nhỏ, bạn nên nghĩ đến việc mình có khả năng mang gen bệnh Thalassemia.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Trên hết, thay vì phải tìm cách chữa bệnh thì mình nghĩ chúng ta hãy nên giữ gìn sức khỏe thật tốt thông qua chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh. Phòng bệnh hơn chữa bệnh phải không nào?

Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.