Bệnh Di Truyền Ở Nam Giới / Top 16 Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 10/2023 # Top Trend

Tuy đều nhận gene “lỗi” từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai “thừa kế” bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh.

Hemophilia

Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền, còn goi là bệnh ưa chảy máu.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.

Biện pháp phòng ngừa: Cần bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.

Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.

Biểu hiện: Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú, từ nhẹ đến liệt.

Loạn dưỡng trương lực cơ là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các chứng như co cơ mạnh, đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người bị loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.

Hiện nay bệnh này không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Bệnh Favism

Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu.

Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Rối loạn thị lực

Cận thị, loạn thị và thị lực kém thường có tính di truyền. Bố mẹ đều cận thị thì nguy cơ trẻ bị bệnh này là 25% – 50%. Gene loạn thị nếu chỉ có ở người mẹ thì con trai có 50% khả năng mắc bệnh này. Bé trai dường như không thể phân biệt được hai màu đỏ và màu xanh lá cây.

Biện pháp phòng ngừa: Tuy bệnh không quá nguy hiểm nhưng phụ huynh cần luôn chú ý thị lực của con. Ngoài việc dạy con cái thói quen giữ gìn thị lực, cần lưu ý các biểu hiện lạ. Nếu thấy con trẻ kêu đau đầu, đọc sách, xem tivi hoặc đi học về cứ nheo mắt, chảy nước mắt thì nên đem con tới viện mắt để kiểm tra.

Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG, nhưng nếu thay thế các phương pháp điều trị khác mà không trải qua sự theo dõi sát sao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vong ở năm tuổi thứ hai.

Một số bệnh chỉ ảnh hưởng đến bé trai dù đều cùng được mang gen di truyền từ bố mẹ

1. Điểm danh những bệnh chỉ có ở nam giới khi di truyền Bệnh máu khó đông (Hemophilia)

Bệnh máu khó đông thường là một rối loạn chảy máu di truyền, trong đó máu không đông đúng cách. Điều này có thể dẫn đến chảy máu tự phát cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Máu chứa các protein (các yếu tố đông máu) có thể giúp cầm máu. Những người bị bệnh máu khó đông có mức yếu tố VIII (8) hoặc yếu tố IX (9) thấp. Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông mà một người mắc phải được xác định bởi số lượng yếu tố trong máu. Lượng yếu tố này càng thấp thì khả năng chảy máu càng cao, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Nếu lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Duchenne là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự mất dần cơ. Đây là một tình trạng đa hệ thống, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, dẫn đến suy giảm chức năng cơ xương, tim và phổi.

Duchenne có tỷ lệ là 10-33/10.000 trẻ sơ sinh trai sinh ra sống. Bệnh lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ người Anh Edward Meryon vào năm năm 1851. Trong mô tả này, 3 gia đình có đến 8 trẻ trai xuất hiện các triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nếu nghi ngờ bản thân có mang gen bệnh chỉ có ở nam hoặc cả nữ, cặp đôi nên đến cơ sở y tế để kiểm tra

Bệnh Favism

Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết khả quan. Theo đó tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Rối loạn thị lực Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Thiếu gamma globulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là một rối loạn hệ thống miễn dịch bẩm sinh. Bệnh nhân mắc bệnh này thường gặp nhiễm trùng ở tai trong, xoang, đường hô hấp, máu và các cơ quan nội tạng. Nếu mắc bệnh này, trẻ em hiếm khi qua được thời thơ ấu.

Thiếu gamma globulin xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ được sinh ra. Bệnh hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ nam, mặc dù trẻ nữ có thể là những người mang gen bệnh này.

2. Làm gì để “ngăn ngừa” gen xấu?

Hiện nay, khoa học kỹ thuật đã phát triển vô cùng tiên tiến. Nhờ đó các cặp vợ chồng có thể biết được bản thân mình có mang “mầm mống” bệnh không hay tỉ lệ con sẽ mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm. Vì thế, các chuyên gia khuyến nghị các cặp vợ chồng hiện nay nên thực hiện tầm soát sức khỏe tiền hôn nhân/ tiền sinh sản và khám thai định kỳ đầy đủ. Lúc này, tùy theo tình hình mà các cặp vợ chồng có thể đưa ra quyết định phù hợp.

Đáng buồn thay, mặc dù tất cả sự phát triển của y học, vẫn chữa bệnh mà chúng ta không thể. Ví dụ, hội chứng Joubert và nhiều dường như chỉ là một cái tên rất đẹp mà không có một sự giải thích rõ ràng, và đây là một căn bệnh di truyền của tiểu não ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của con người. Nghĩa là, một xui xẻo gây tử vong hoặc bệnh tật có thể được ngăn chặn? Có lẽ nó thực sự chữa trị hoặc ít nhất là để xác định ở giai đoạn đầu? Bạn biết gì về hội chứng bí ẩn? Hãy xem.

Những loại tấn công

Vì vậy, hội chứng Joubert. nó là gì? Nếu một từ, đó là rắc rối. Nếu bạn đưa ra một câu trả lời chi tiết hơn, chúng ta có thể nói rằng hội chứng này là một hiếm, may mắn thay, căn bệnh này được đi kèm với hypoplasia hoặc vắng mặt hoàn toàn của Vermis tiểu não chịu trách nhiệm về sự cân bằng và phối hợp. Bệnh nhân kém hình thành thân não, và do đó có thể suy hô hấp, tăng đến điểm dừng. Mọi người có thể nhận thấy phong trào bất thường của mắt và lưỡi, giảm trương lực cơ. Việc chẩn đoán của các bác sĩ đưa ra sau khi các quan sát lâm sàng và xác định các tính năng đặc trưng của hypoplasia Vermis tiểu não, mà còn kéo dài và dày lên của chân trước của nó. Nếu không, nó được gọi là một triệu chứng của “mol”. Xác định hành vi vi phạm dữ liệu chỉ sau khi nghiên cứu MRI của não. Than ôi, hội chứng Joubert có thể được chuyển bằng cách thừa kế.

các gen thông tin lịch sử

Đây là lần đầu tiên hội chứng Joubert đã được xác định vào năm 1969 bởi các nhà thần kinh học người Pháp Mari Zhuber. Cô được khảo sát bốn anh chị em với ngưng thở, mắt không bình thường, chậm phát triển tinh thần và Vermis tiểu não vắng mặt. Sau khi nghiên cứu đã tiến hành nghiên cứu đã chứng minh rằng loại hình này của hội chứng xảy ra khắp nơi trên thế giới mà không khác biệt về chủng tộc và sắc tộc. Bảo vệ bệnh có thể ở giai đoạn phát triển của phôi thai con người, như người ta tin rằng các lỗi trong sự phát triển của não phôi dẫn đến sự biểu hiện của hội chứng. Trong thực tế, nhiều hội chứng với các đột biến di truyền có triệu chứng tương tự, nhưng hội chứng Joubert phân biệt bất thường về mắt, giảm trương lực trong giai đoạn phôi thai và các rối loạn hô hấp.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Nếu chúng ta xem xét hội chứng Joubert, các triệu chứng có thể được xác định bằng phản ứng thần kinh; Nó thể hiện tính không đồng nhất trong lâm sàng biến thể khác nhau, suy giảm nhận thức, khó khăn với bài phát biểu và co giật. Hơn một phần ba số bệnh nhân bị rối loạn thính giác và các vấn đề hành vi. Hiếm khi, nhưng nó xảy ra mà biểu hiện tràn dịch não và chẩm não. Một phần tư số bệnh nhân phát hiện bệnh thận: displzaii nang và bẩm sinh xơ gan. Giống như những người bị hội chứng Down, một người bị hội chứng Joubert có thể có một tính năng khuôn mẫu: khuôn mặt dài, trán nổi bật, lông mày cong cao, miệng hình tam giác, mũi hếch, nhô cằm và tai thấp thiết lập. Đối với trẻ em có sự chậm phát triển và là một vấn đề đi bộ. thiết bị trợ giúp thường được yêu cầu cho phong trào.

Làm thế nào để điều trị

Thực sự bạn phải chỉ chấp nhận? Không gì cả, tiến bộ trong di truyền học đã đưa ra hy vọng để cải thiện và điều trị bệnh. Chúng ta phải đầu tiên tìm hiểu lịch sử gia đình, thành phần dân tộc để tiến hành điều tra toàn diện bệnh nhân. khó thở đòi hỏi giám sát ngưng thở, phương tiện đặc biệt để tiếp nhận và hỗ trợ phần cứng thở. Đôi khi nó là cần thiết can thiệp phẫu thuật thần kinh và thuốc để kiểm soát các cơn co giật. Nói tóm lại, nó có thể được điều trị bằng hội chứng Joubert, nguyên nhân trong đó đã được nghiên cứu và hiểu rõ.

Dự báo tương lai

Đây không phải là tình huống vô vọng của những người đã tìm thấy hội chứng Joubert. Hình ảnh của những bệnh nhân này không ngay lập tức đưa ra một bức tranh toàn cảnh của kinh nghiệm của họ, và các dấu hiệu bên ngoài xuất hiện gần gũi hơn với tuổi già. Một số có thể sống cuộc sống độc lập và hiệu quả đúng như vậy đấy, với điều kiện chăm sóc hỗ trợ trong một đời dài. Con người phải trải qua kiểm tra thường xuyên của tất cả các bộ phận cơ thể, theo dõi sự sẵn có của các loại thuốc cần thiết. lỗ hổng bên ngoài có thể biểu hiện qua dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, dị tật thừa ngón hoặc cấu trúc bất thường của vùng hầu họng. Đôi khi một số tiền quá nhiều mạch máu trong não có thể được quan sát. Đây thực sự là một quả bom hẹn giờ có thể giật ở bất cứ lúc nào. Dự báo cho cuộc sống tương lai phụ thuộc hoàn toàn vào mức độ tàn phá của tiểu não. Nói cách khác, bệnh nhân có thể gặp như một động cơ nhỏ hoặc rối loạn tâm thần, và để nhận khuyết tật và vẫn trong tình trạng nghiêm trọng với không có hy vọng cải thiện. Với hội chứng này không thể bỏ con không giám sát với suy hô hấp. Trong giấc mơ họ chỉ đơn giản có thể bị nghẹt thở. Đòi hỏi thường xuyên kiểm tra sức khỏe để theo dõi tình trạng của các cơ quan nội tạng. Các phúc lợi của đứa trẻ có một cuộc tập trận tác dụng có lợi và đào tạo về sự phát triển của hơi thở. Trong điều trị bước phẫu thuật có thể được hiển thị, dược liệu, và phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh phổi xác định về mặt di truyền được phát hiện ở 4-5% trẻ em mắc các bệnh mạn tính và tái phát của hệ thống hô hấp. Nó được chấp nhận để phân biệt các bệnh phổi di truyền đơn lẻ và tổn thương phổi đi kèm với các dạng bệnh lý di truyền khác (xơ nang, suy giảm miễn dịch cơ bản, bệnh mô liên kết di truyền, vv).

Các dấu hiệu lâm sàng và chẩn đoán của các hình thức chính của bệnh phổi di truyền đơn nhất

Xơ phổi lan tỏa tự phát

Khó thở dai dẳng, bệnh xanh tím, ho khan. Mất trọng lượng cơ thể. “Drumsticks.” Rung bí ẩn

Biến đổi xơ phân. Hạn chế các loại rối loạn hô hấp. Thiếu máu, tăng áp

Gia đình tràn khí màng phổi tự phát

Đột nhiên xuất hiện đau ở bên cạnh, không có tiếng ồn hô hấp, sự dịch chuyển của sự chèn ép tim theo hướng đối diện

Sự có mặt của không khí trong khoang phế nang, sự sụp đổ của phổi, sự dịch chuyển của đồi giữa theo chiều ngược lại

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Khó thở, xanh tím, ho khan. Biểu hiện lâm sàng có thể vắng mặt

Bóng mờ khuếch tán với mật độ đá

Tiểu đường chậm phát triển cơ bản là nguyên nhân của nhiều bệnh mãn tính của hệ thống phế quản phổi (co thắt phế quản, …).

Hội chứng của Kartagener là sự kết hợp của sự sắp xếp ngược của các cơ quan nội tạng (situs viscerum inversus) và hội chứng bất động của lông mi, dẫn đến sự hình thành các phế quản và viêm xoang trướng.

Việc chẩn đoán rối loạn vận động mi chính dựa trên phản pha kính hiển vi của sinh thiết niêm mạc mũi hoặc phế quản ngay sau khi chuẩn bị của họ (đánh giá cường độ và chất lượng của phong trào lông mao) và / hoặc kiểm tra điện tử vi của sinh thiết (thiết lập bản chất của cấu trúc khiếm khuyết của lông mao).

Trong 50-60% trường hợp, rối loạn vận động ruột không phải do sự sắp xếp ngược của nội tạng.

[ 1], [ 2], [ 3], [ 4], [ 5], [ 6], [ 7]

Thưa bác sĩ Tuyết Phượng, bệnh gan có di truyền không? Với người có người thân trong gia đình mắc bệnh về gan thì tầm soát như thế nào?

HÃY THAM KHẢO NHỮNG THÔNG TIN TỔNG HỢP DƯỚI ĐÂY

Bạn thân mến,

Bệnh gan có nhiều nguyên nhân, một trong số đó có thể do di truyền, ví dụ như bệnh do rối loạn chuyển hóa chất sắt ở gan hay bệnh wilson.

Ngoài ra, hiểu về di truyền có thể hiểu rộng hơn, chẳng hạn như gia đình sống chung với nhau, sinh hoạt, ăn uống chung thì có thể bị lây nhiễm. Viêm gan siêu vi B, C lây qua 3 con đường: Máu, tình dục và mẹ truyền cho con. Còn viêm gan virus A, E thì lây qua đường ăn uống.

Trân trọng.

Gan là cơ quan làm việc vất vả nhất trong cơ thể. Nó có kích thước gần bằng một quả bóng nằm dưới xương sườn của bạn ở phía bên phải bụng. Nó được tạo thành từ 2 phần: thùy trái và thùy phải. Gan cần thiết cho việc tiêu hóa thức ăn, lọc chất độc hại ra khỏi cơ thể cũng như dự trữ năng lượng để cơ thể sử dụng khi cần.

Điều trị bệnh gan phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trường hợp người bệnh bị tổn thương gan do dùng quá liều paracetamol (còn gọi là acetaminophen quá liều), việc điều trị chỉ bao gồm chữa triệu chứng và súc rửa ruột. Khi nguyên nhân là một bệnh nhiễm virus như virus viêm gan A hoặc B, bác sĩ sẽ kê toa thuốc để điều trị nhiễm trùng và giám sát chặt chẽ gan của bạn thường xuyên. Một số bệnh về gan có thể được điều trị dễ dàng bằng cách thay đổi lối sống, chẳng hạn như ngưng uống rượu hoặc giảm cân. Nhưng những bệnh về gan khác có thể phải điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Còn bệnh suy gan giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng cách ghép gan.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Trên hết, thay vì phải tìm cách chữa bệnh thì mình nghĩ chúng ta hãy nên giữ gìn sức khỏe thật tốt thông qua chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh. Phòng bệnh hơn chữa bệnh phải không nào?

Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.