Xu Hướng 9/2023 # Nhân Gặp Ca Bệnh Hiếm: Hội Chứng Kartagener # Top 9 Xem Nhiều

Bạn đang xem bài viết Nhân Gặp Ca Bệnh Hiếm: Hội Chứng Kartagener được cập nhật mới nhất tháng 9 năm 2023 trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.

Bệnh nhân Cao Văn Tr. 25 tuổi (Yên Lộc, Can Lộc, Hà Tĩnh) có dáng người gầy mỏng, cao 1,58m đến phòng khám than phiền:

– Cháu khó thở và ho, không khạc được đờm. Cháu vừa điều trị ở bệnh viện trong thành phố Hồ Chí Minh ra viện mới được 1 tuần.

– Vậy cháu vào viện điều trị vì bệnh gì?

– Cháu cũng bị khó thở và ho như bây giờ, điều trị 2 tuần đỡ ra viện bây giờ lại bị lại.

– Cháu có thường bị như vậy trước đây không?

– Cháu bị bệnh từ nhỏ, thỉnh thoảng lại bị khó thở và ho. Khoảng 10 năm gần đây thì bị nhiều hơn, khoảng 5 năm gần đây mỗi năm bị hai ba lần. Cháu cứ ho và khạc được đờm nhiều thì bệnh đỡ. Cách đây 3 ngày cháu ho và khạc ra một ít máu.

– Máu đỏ hay máu đen, có lẫn dịch gì khác không?

– Máu đỏ ạ, không lẫn gì, ra ngoài mới đông.

– Cháu chỉ khạc ra một lần thôi à, các lần sau có máu không?

– Lần đầu thì nhiều, các lần sau thì chỉ có đờm lẫn một ít máu rồi hết.

Khám bệnh nhân thấy người gầy, các khoang liên sườn giãn rộng và rút lõm nhẹ khi thở. Các ngón tay bệnh nhân có hình dùi trống nhẹ. Nghe tim nhịp đều tần số 96bpm, nhưng mỏm tim ở bên phải. Phổi nhiều rale ẩm và rale nổ cả hai phổi, nặng hơn ở nền phổi và nhất là bên phải, không có rale rít và rale ngáy. Khám bụng cảm giác gan hạ thấp và nằm ở bên trái. Tôi đã thoáng nghĩ tới một bệnh di truyền.

– Gia đình cháu, bố mẹ, anh chị em ruột có ai bị bệnh giống như cháu không?

– Không ạ, bố mẹ cháu bình thường, nhà cháu chỉ có một mình cháu là con độc nhất.

Bệnh nhân từ chối làm tất cả các xét nghiệm với lý do vừa ra viện, ở trong viện đã được làm tất cả các xét nghiệm rồi. Cặp nhiệt độ cho bệnh nhân 37 0 8. Để có căn cứ chẩn đoán tôi thuyết phục bệnh nhân chụp cho tôi phim CT phổi. Kết quả như sau:

Thế là đã rõ, đúng như tôi đã nghĩ, bệnh nhân bị hội chứng Kartagener (Nhưng ngay lúc đầu tôi cũng không nhớ chính xác tên của hội chứng đâu, phải cầu viện chị Google đấy). Hội chứng Kartagener là một hội chứng di truyền hiếm gặp với biểu hiện: Giãn phế quản hình thoi lan tỏa + Đảo lộn phủ tạng + Viêm hệ thống xoang + Polyp mũi. Bệnh nhân này đảo lộn phủ tạng toàn bộ (tim sang phải, gan sang trái, lách sang phải, động mạch chủ bụng sang phải) + giãn phế quản lan tỏa hình ống. Vì vậy, nhân gặp ca bệnh này tôi chia sẻ cùng các bạn để tham khảo.

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó gây ra bởi đột biến gen, có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau, là bệnh di truyền theo gen thân lặn, có nghĩa là người bệnh phải thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh.

Theo các nhà nghiên cứu trong Tạp chí Di truyền học Ấn Độ, ước tính tỉ lệ bệnh là 1/30.000 người. Bệnh gây ra sự bất thường trong đường hô hấp của bệnh nhân, và làm cho một số hoặc tất cả các tạng quan trọng trong cơ thể người bệnh bị đảo ngược vị trí hoặc nhân đôi so với vị trí bình thường của chúng (chứng đảo ngược phủ tạng).

Không có phương pháp điều trị cho hội chứng Kartagener. Tuy nhiên, có thể sử dụng các biện pháp điều trị để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Lịch sử: Manes Kartagener (1897-1975) là một bác sĩ chuyên khoa phổi ở Zurich, người đầu tiên báo cáo bộ ba lâm sàng của viêm xoang, giãn phế quản và đảo ngược phủ tạng vào năm 1933. Khi đó ông chưa biết vô sinh nam cũng là kiểu hình của bệnh.

Vào những năm 1970, Bjorn Afzelius, một nhà sinh học tế bào quan tâm đến kính hiển vi điện tử, đã lưu ý đến sự đa dạng của các khiếm khuyết cấu trúc có thể bị ảnh hưởng bởi một protein sử dụng năng lượng hóa học từ ATP để tạo ra chuyển động bên trong các vi ống (dynein) như lông mao, tiêm mao và / hoặc nan hoa xuyên tâm của đuôi những tinh trùng không chuyển động. Trong khi điều tra các trường hợp hiếm hoi những người đàn ông có tinh trùng bất động, ông đã lưu ý đến một tỉ lệ những người này có chứng đảo ngược phủ tạng và rối loạn chức năng của các cơ quan có lông mao. Chính Afzelius đã tìm ra mối liên hệ về bệnh sinh của hội chứng được mô tả trước đây bởi Kartagener.

Công việc tiếp theo được thực hiện bởi Jennifer Sturgess, một nhà siêu âm học ở Toronto, người đã xác định một số khiếm khuyết là đặc điểm chung của hội chứng Kartagener và hội chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Bà cũng đóng góp cho những nghiên cứu về viêm xơ hóa xoang có sự tương đồng lâm sàng với chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát.

Hình a: X-quang phổi thẳng cho thấy đảo ngược phủ tạng (tim quay phải). b: CT lồng ngực cho thấy giãn phế quản và đảo ngược phủ tạng.

– Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên

– Nhiễm trùng xoang thường xuyên

– Nhiễm trùng tai thường xuyên

– Nghẹt mũi mãn tính

Đảo ngược phủ tạng thường không gây ra vấn đề gì về sức khỏe.

Hình a: Hình ảnh X-quang cho thấy xoang hàm cả hai bên mờ. b: X-quang phổi thẳng cho thấy tim quay phải và giãn phế quản phổi trái.

2.1. Rối loạn vận động lông mao nguyên phát

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát là một bất thường của lông mao ở bệnh nhân. Lông mao là những cấu trúc có hình lông trên bề mặt niêm mạc phế quản của phổi, mũi và xoang. Bình thường các lông di chuyển tạo thành một chuyển động giống như những làn sóng. Chúng giúp vận chuyển chất nhầy ra khỏi đường thở, qua mũi và miệng. Chuyển động này giúp làm sạch xoang và phế quản, loại trừ vi trùng ra khỏi đường thở và các hốc xoang để tránh gây ra nhiễm khuẩn ở các cơ quan này.

Khi một người bị rối loạn vận động lông mao nguyên phát, lông mao không di chuyển đúng cách. Chúng có thể di chuyển sai hướng, di chuyển rất ít hoặc không di chuyển chút nào. Điều này làm suy yếu khả năng vận chuyển chất nhầy và vi khuẩn ra khỏi đường hô hấp và niêm mạc xoang, dẫn đến nhiễm khuẩn mạn tính ở đường hô hấp và các hốc xoang.

Nhiễm khuẩn đường hô hấp mạn tính có thể dẫn đến bệnh giãn phế quản. Trong tình trạng này, đường thở của người bệnh trở nên rộng và bị xơ hóa. Các triệu chứng phổ biến của giãn phế quản bao gồm ho mạn tính, khó thở và mệt mỏi, có thể ho ra máu. Trong một số trường hợp, ngón tay và ngón chân của người bệnh có thể có hình dùi trống do thiếu oxy mạn tính ở các đầu chi.

Người bệnh cũng có thể bị viêm xoang mạn tính. Đây là một bệnh nhiễm khuẩn dai dẳng xảy ra trong hệ thống xoang của hộp sọ (xoang hàm, xoang trán, xoang sàng, xoang bướm, xoang chũm). Nó gây ra viêm, sưng và tiết dịch mủ. Người bệnh cũng có thể bị nhiễm khuẩn tai tái phát như là viêm tai giữa. Các nhiễm trùng tai này có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho tai giữa của người bệnh, thậm chí có thể gây mất thính lực.

Các đuôi di chuyển (còn gọi là roi) của tinh trùng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Điều này có thể làm cho tinh trùng kém di chuyển khặc không chuyển động và gây vô sinh ở nam giới. Phụ nữ mắc hội chứng Kartagener cũng có thể bị vô sinh, do khả năng vận động của lông mao bị suy yếu trong niêm mạc ống dẫn trứng của họ, làm trứng không được vận chuyển trong ống dẫn trứng.

Trong chứng đảo ngược phủ tạng, các cơ quan quan trọng của cơ thể phát triển ở phía đối diện của cơ thể so với bình thường, tạo thành một hình ảnh phản chiếu của vị trí bình thường. Ví dụ, gan của người bệnh có thể ở bên trái của cơ thể thay vì bên phải. Điều này còn được gọi là chuyển vị trí.

Nếu một người bị mắc hội chứng Kartagener, người đó có thể có các cấu hình cơ quan khác nhau:

– Đảo ngược phủ tạng toàn bộ (situs inversus Totalis): tất cả các cơ quan nội tạng đều được hoán vị.

– Đảo ngược phủ tạng vùng ngực (situs inversus thoracalis): chỉ có phổi và tim được chuyển đổi.

– Đảo ngược phủ tạng vùng bụng (situs inversus Bellyis): chỉ có gan, dạ dày và lách được chuyển đổi.

Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus) không gây ra vấn đề gì về sức khỏe. Nếu một người mắc hội chứng Kartagener, tim và các cơ quan quan trọng khác đảo vị trí nhưng vẫn hoạt động bình thường, ngoại trừ mọi vấn đề do rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) gây ra.

Nếu chỉ có rối loạn vận động lông mao nguyên phát, không có đảo ngược phủ tạng thì không chẩn đoán là hội chứng Kartagener. Nếu người bệnh có cả hai, thì đó là hội chứng Kartagener.

Hội chứng Kartagener đôi khi được chẩn đoán ngay từ khi sinh, khi trẻ sơ sinh bị suy hô hấp và cần điều trị bằng oxy cộng với đảo lộn phủ tạng. Nhưng nó thường được phát hiện trong thời thơ ấu. Nếu cha mẹ hoặc con bị nhiễm khuẩn đường hô hấp mạn tính, viêm xoang mạn tính hoặc nhiễm khuẩn tai tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng nào khác, cần kiểm tra hội chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) và hội chứng Kartagener.

Để giúp chẩn đoán hội chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) và hội chứng Kartagener, cần kiểm tra các biểu hiện:

– Polyp mũi.

– Giảm khứu giác.

– Mất thính lực.

– Ngón tay và ngón chân dùi trống.

Cần kiểm tra thông khí phổi, sinh thiết mô, phân tích tinh dịch hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Những người bị rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) có xu hướng thở ra ít oxit nitric hơn bình thường. Cũng có thể cho bệnh nhân hít thở các hạt có mức phóng xạ thấp. Khi bệnh nhân thở ra, có thể kiểm tra xem lông mao trong đường thở di chuyển các hạt như thế nào.

Có thể sinh thiết mô bên trong mũi, khí quản hoặc khu vực khác có lông mao để kiểm tra lông mao trong mẫu mô có bất thường về cấu trúc không. Có thể đánh giá chuyển động, tần số nhịp và phối hợp của lông mao.

Cần thu thập một mẫu tinh dịch để kiểm tra các bất thường về cấu trúc và độ hoạt động thấp của tinh trùng.

Cần chụp X ngực và chụp cắt lớp vi tính (CT) để tìm kiếm các dấu hiệu giãn phế quản, dày thành phế quản và dị tật xoang. Sử dụng các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra tình trạng đảo ngược phủ tạng.

Hình a: X-quang phổi thẳng cho thấy đảo ngược tim sang phải và giãn phế quản ở vùng dưới và giữa hai phổi. b: CT ổ bụng cho thấy đảo ngược phủ tạng, gan ở bên trái, lách ở bên phải, động mạch chủ bụng ở bên phải. c: CT cho thấy niêm mạc xoang hàm hai bên dày.

Không có phương pháp điều trị hội chứng Kartagener, nhưng có thể điều trị để kiểm soát các triệu chứng của bệnh nhân và làm giảm nguy cơ biến chứng. Ví dụ, có thể sử dụng kháng sinh dài hạn, liều thấp và tiêm chủng. Những biện pháp này có thể giúp kiểm soát nhiễm khuẩn đường hô hấp và xoang mạn tính. Cũng có thể dùng corticosteroid dạng hít để làm giảm triệu chứng giãn phế quản.

Có thể nội soi phế quản và mở khí quản để hút chất nhầy ra khỏi đường thở trong các trường hợp ứ đọng nặng. Các thủ thuật này được gọi là vệ sinh phổi.

Nếu bệnh nhân bị tổn thương phổi nghiêm trọng, có thể phải nghiên cứu phẫu thuật ghép phổi.

Hầu hết những người mắc hội chứng Kartagener có thể có tuổi thọ bình thường. Điều quan trọng là phải tuân theo kế hoạch điều trị theo chỉ định để quản lý đúng tình trạng của bệnh.

https://baonghean.vn/phat-hien-nam-thanh-nien-mac-hoi-chung-di-truyen-hiem-gap-khien-vi-tri-phu-tang-bi-dao-lon-251955.html http://benhviencuadong.vn/tin-tuc-y-khoa/phat-hien-benh-hiem-gap-hoi-chung-kartagener-tai-phong-kham-giao-su-dau-nganh-bvdk-cua-dong/

CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bệnh Hội Chứng Kartagener Là Gì? Dấu Hiệu Và Cách Chữa Bệnh Hội Chứng Kartagener

Hội chứng Kartagener là gì?

Đây là một loại bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến nhiều gen khác nhau. Bệnh có thể gây nên những bất thường ở đường hô hấp, gây nên do rối loạn vận động lông mao nguyên phát.

Bệnh cũng có thể khiến một số hay những cơ quan quan trọng bị đảo ngược hay phản chiếu với những vị trí bình thường của chúng. Bệnh gây nên những biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe vì thế cần được điều trị kịp thời.

Triệu chứng của hội chứng Kartagener

Với tình trạng phủ tạng bị đảo ngược những cơ quan quan trọng trong cơ thể như gan, tim hay lách sẽ nằm sang phía đối diện so với vị trí thông thường. Tuy nhiên tình trạng của bệnh có thể không gây nên các vấn đề nguy hiểm.

Bệnh gây rối loạn vận động lông mao nguyên phát bệnh có thể gây nên các triệu chứng hay dấu hiệu như trẻ sơ sinh bị suy hô hấp, nghẹt mũi mãn tính, nghe kém, tràn dịch não, vô sinh, viêm xoang…

Nguyên nhân của hội chứng Kartagener

Những thay đổi về gen khác nhau chính là nguyên nhân gây nên tình trạng bệnh. Gen đột biến mã hóa protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao được tìm thấy trên bề mặt của tế bào những bộ phận khác nhau trên cơ thể như niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản…

Các lông mao phối hợp chuyển động giúp cơ quan hoạt động bình thường, đảm bảo vị trí thích hợp của những cơ quan trọng thời kỳ phát triển phôi thai. Bệnh xảy ra khiến lông mao không di chuyển đúng cách gây nên triệu chứng bệnh.

Hiện nay các nhà khoa học đã xác định được những gen gây nên tình trạng hội chứng Kartagener. Tuy nhiên, vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây nên những trường hợp di truyền này.

Điều trị hội chứng Kartagener thế nào?

Hiện nay, hội chứng bệnh này không có cách chữa trị. Triệu chứng của bệnh có thể thay đổi theo dấu hiệu hoặc những triệu chứng khác nhau của từng bệnh nhân.

Bác sĩ sẽ đề nghị những liệu pháp làm thông thoáng đường thở giống như sử dụng trong xơ nang để làm tan chất nhầy đặc dính giúp gọn sạch bộ phận này.

Bác sĩ cũng có thể kê toa thuốc kháng sinh giúp bệnh nhân nhiễm trùng đường hô hấp, xoang hay tình trạng viêm tai giữa. Đối với trường hợp nhiễm trùng mãn tính bác sĩ có thể đề nghị sử dụng lâu dài.

Đối với trẻ bị viêm tai mạn tính bác sĩ có thể tiến hành đặt ống trong tai. Riêng với bệnh nhân bị bệnh phổi nghiêm trọng do hội chứng Kartagener sẽ được cấy ghép phổi để cải thiện triệu chứng bệnh.

Hội Chứng Apert Và Những Bệnh Dị Tật Bẩm Sinh Hiếm Gặp

Dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là điều không một ông bố, bà mẹ nào mong muốn. Có một số trường hợp trẻ bị bệnh là do sự chủ quan của mẹ khi mang thai nhưng cũng có những căn bệnh hiếm gặp mà dù khám thai định kỳ với thiết bị tiên tiết nhất cũng không thể phát hiện được. Đó là do yếu tố di truyền và biến đổi gen.

Căn bệnh mà bé Bôm con trai duy nhất của diễn viên Quốc Tuấn mắc phải khiến nhiều bà mẹ đang mang thai lo lắng. Theo lời kể từ ba Bôm, hơn 11 lần đi siêu âm thai nhưng bác sĩ không thể phát hiện ra Bôm bị bệnh, chỉ đến khi ca sinh nở vẹn tròn, bế con trong tay anh mới cảm thấy bị sốc và sụp đổ hoàn toàn.

Nhiều độc giả đã khóc khi hình ảnh con trai diễn viên Quốc Tuấn được anh miêu tả trong lầu đầu 2 cha con gặp nhau là “Trán bị gập lại, mặt thì lép, tay chân thì dính, mắt thì bị lồi ra”.

Cùng MarryBaby tìm hiểm về hội chúng Apert là gì mà Bôm đã phải đương đầu 15 năm qua và một số căn bệnh, dị tật bẩm sinh hiếm gặp khác ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert hay còn gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ và đường thở hẹp. Đây là một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới với tỉ lệ 1/160.000 người. Hội chứng Apert là bệnh do rối loạn về gen hiếm gặp với các biểu hiện thường gặp ở trẻ là biến dạng mặt, xương đầu và các dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên nhân & biểu hiện của trẻ bị hội chứng Apert

Nguyên nhân khiến trẻ mắc phải hội chứng này là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch.

Những trẻ mắc phải hội chứng Apert có một hộp sọ liền khối, xương sọ không phát triển và cản trở quá trình lớn lên của não bộ. Nếu không được phẫu thuật kịp thời trẻ sẽ rơi vào tình trạng não lớn mà không có diện tích để phát triển.

Tại Việt Nam đã thực hiện được các phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh, nhưng phẫu thuật hộp sọ cho trẻ mắc hội chứng Apert thì chưa thực hiện được.

Ngoài hội chứng apert bệnh xương cứng sớm cục bộ như trên thì các dị tật bẩm sinh khác ở trẻ mẹ cần biết như là thân chung động mạch, phình đại ngón chân hay hội chứng lão hóa sớm như sau:

Thân chung động mạch

Thân chung động mạch là bệnh tim bẩm sinh phát triển trong giai đoạn thai nhi hình thành cơ quan nội tạng. Trẻ bị thân chung động mạch là hiện tượng hiếm gặp chỉ có một ống dẫn chung ra khỏi tim mà không phải là 2 ống như bình thường.

Nếu trẻ không có thân động mạch phổi không đưa máu lên phổi để thở nên cần phải phẫu thuật trước 3 tháng tuổi. Nếu để lâu bé sẽ cao áp phổi và suy tim.

Ở Việt Nam mới phát hiện một trẻ bị mắc căn bệnh này. Trong y văn thế giới mới ghi nhận 4 trường hợp trước đó. Nguyên nhân của căn bệnh có thể trong quá trình mang thai người mẹ bị nhiễm phải một loại virus hoặc bị đột biến gien của nhiễm sắc thể 22Q11.

Nếu trẻ phải đối diện với suy tim và tổn thương mạch máu, cao áp phổi, nguy cơ bệnh nhân tử vong rất cao.

Phì đại dính ngón chân

Phì đại ngón chân là bệnh dị tật ngón tay chân khổng lồ gọi là Macrodactyly. Đây là căn bệnh bẩm sinh thuộc loại hiếm gặp nằm trong loại

Chỉ có một phương pháp phẫu thuật tạo hình có tên gọi Ray Amputation là phù hợp nhất để điều trị bệnh lý này. Sau khi phẫu thuật bàn chân được các bác sĩ cắt lọc những khối phì đại ở mặt lưng và mặt lòng của bàn chân sau khi cắt cục 2 ngón chân phì đại, tạo hình ngón chân và bàn chân gọn gàng, giúp bé sau phẫu thuật có thể sẽ đi đứng gần như bình thường.

Hội chứng lão hóa sớm

Từ năm 2004, các nhà khoa học Anh đã giải mã được căn bệnh lão hóa ở trẻ, còn gọi là Progeria hay hội chứng già trước tuổi Hutchinson – Gilford. Ở Việt Nam đã có nhiều trường hợp cô gái trẻ nhưng sống trong dung mạo của bà lão.

Nguyên nhân là do một đột biến ở gen Lamin A. Căn bệnh này rất hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc rất thấp, ước khoảng 1/8 triệu người. Những người bị mắc hội chứng này thường sẽ chết vì bệnh tim ở tuổi 14. Progeria gây lão hóa nhanh ở trẻ em và đặc trưng bởi một số đặc điểm thể chất nhất định như có đôi mắt to, mũi nhỏ, tai to.

Xe đẩy em bé cao cấp được cung cấp ở Xe Đẩy Em Bé Nhật Bản là xe cho bé nội địa Nhật Bản.Xe đẩy em bé được thanh lý với nhiều mức giá hấp dẫn cho nhiều mẫu mã xe khác nhau với chất lượng như một xe mới.

Tìm Hiểu Về Căn Bệnh Hiếm Gặp Mang Tên: Hội Chứng Apert

Tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp mang tên: Hội chứng Apert

Hội chứng này xuất hiện là do sự biến đổi trong tinh dịch. Sự biến chuyển này ngăn chặn sự phát triển của đầu óc, khiến các ngón chân và ngón tay dính liền vào nhau và kích thích sự phân chia chuỗi tế bào hình thành nên tinh dịch.

Nguyên nhân của Hội chứng Apert

Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gene duy nhất. Gene đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.

Một bé mắc hội chứng Apert hay còn gọi là bệnh xương cứng sớm cục bộ.

Hội chứng Apert là rối loạn NST thường, khoảng hai phần ba các trường hợp là do một đột biến C thành G ở vị trí 755 trong gene FGFR2, gây ra thay đổi từ Ser thành TRP trong protein.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Apert gene đột biến có vẻ như là ngẫu nhiên. Chỉ có khoảng một trong 65.000 em bé được sinh ra với hội chứng Apert. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát.

Triệu chứng Hội chứng Apert

Gen khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh với hội chứng Apert khiến các xương sọ bị chèn ép bởi hộp sọ đóng kín sớm, quá trình này gọi là craniosynostosis. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ nhỏ hẹp bất thường, gây áp lực lên xương hộp sọ và khuôn mặt. Hộp sọ bất thường và tăng trưởng khuôn mặt ở hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu sau:

Sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm.

Mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối.

Một khuôn mặt giữa trũng. Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt.

Các triệu chứng khác cũng là kết quả từ sự tăng trưởng bất thường của sọ:

Có thể có kém phát triển trí tuệ (trong hầu hết các trẻ em bị hội chứng Apert).

Tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ.

Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, nghe kém.

Dính xương của các ngón tay và chân (syndactyly) – với hai bàn tay hoặc bàn chân. Một số trẻ em bị hội chứng Apert cũng có dị dạng về tim, tiêu hóa, hoặc các vấn đề hệ thống tiết niệu mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.

Các ngón tay bị dính vào nhau và co quắp. Bàn chân dị dạng với 5 móng chân nhưng hoàn toàn không có ngón. Chẩn đoán Hội chứng Apert

Các bác sĩ thường nghi ngờ hội chứng Apert hoặc hội chứng craniosynostosis sơ sinh khác vì vẻ bề ngoài của trẻ sơ sinh. Thử nghiệm di truyền thường có thể xác định hội chứng Apert hoặc nguyên nhân khác của sự hình thành hộp sọ bất thường.

Điều trị Hội chứng Apert

Trẻ mắc hội chứng Apert có thể phát âm bất thường. Thường không có âm mũi do phần giữa mặt kém phát triển, mũi nhỏ, và vòm miệng mềm rất dài. Nếu có khe hở vòm miệng, bệnh nhân mắc hội chứng Apert cũng có thể phát âm không có âm mũi.

Phát âm thường không rõ do khớp cắn lệch và vòm miệng nhô cao. Nghe kém hoặc chậm phát triển toàn thể cũng có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ và khả năng phát âm. Phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính khoảng từ ba đến sáu tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm cho phép não trẻ có không gian để phát triển.

Ngoài việc giải phóng các đường khớp sọ, xương trán biến dạng và các xương khác sẽ được tái định vị để sửa chữa lồi mắt và dị dạng phần trên của mặt. Bác sỹ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sỹ ngoại thần kinh sẽ kết hợp mổ để đem lại hiệu quả cao nhất cho cuộc mổ.

Nếu phần giữa mặt và phần trên hàm không phát triển đúng mức thì nên phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn. Dính tay thường được tách trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và chức năng tốt hơn. Đôi khi, có thể phải phẫu thuật nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động.

Phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:

Giải phóng xương sọ dính sớm (craniosynostosis). Một bác sĩ phẫu thuật tách xương hộp sọ dính bất thường và một phần sắp xếp lại một số xương trong số đó. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi một đứa trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

Sửa chữa đôi mắt rộng (hypertelorism). Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành loại bỏ một nêm của xương trong hộp sọ giữa hai mắt, đưa hốc mắt lại gần nhau hơn, có thể điều chỉnh hàm kết hợp với phẫu thuật này.

Theo Khoa học TV/ Sức khỏe Nhi

Bệnh Hội Chứng Kartagener: Nguyên Nhân, Biến Chứng Và Cách Điều Trị

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau

Triệu chứng

Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh; Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có thể dẫn đến tổn thương; phổi nghiêm trọng; Nghẹt mũi mãn tính

Chẩn đoán

Điều trị

Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau. Tình trạng này gây ra những bất thường trong đường Hô hấp được gọi là rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Hội chứng Kartagener cũng khiến vị trí của một số hoặc tất cả các cơ quan quan trọng bị đảo ngược hoặc phản chiếu so với vị trí bình thường của chúng (đảo ngược phủ tạng).

Mức độ phổ biến của hội chứng Kartagener

Với những người bị đảo ngược phủ tạng hoàn toàn, các cơ quan nội tạng bao gồm tim, gan, lá lách và ruột nằm ở phía đối diện của cơ thể. Mặc dù các cơ quan nội tạng nằm ở vị trí bất thường, tình trạng này thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn vận động lông mao nguyên phát khác nhau, có thể bao gồm:

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener có thể gây ra do những thay đổi (đột biến) ở nhiều gen khác nhau. Những gen này mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao. Lông mao rất nhỏ, có cấu trúc như tóc được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, như trên lớp niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản và các cơ quan khác. Phối hợp chuyển động lông mao theo kiểu chuyển động sóng rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của một số cơ quan và mô nhất định trong cơ thể và đảm bảo vị trí thích hợp của các cơ quan trong thời kỳ phát triển của phôi thai. Các đột biến ở các gen này làm cho các lông mao không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener.

Nguy cơ mắc phải Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener được di truyền theo nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn. Điều này có nghĩa rằng người mắc bệnh này phải có cả hai bản sao đột biến của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào. Bố mẹ của người mắc bệnh này thường mang một bản đột biến của gen và được gọi là người chuyên chở gen bệnh. Người chuyên chở thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này. Khi hai người mang nhiễm sắc thể thường tính trạng lặn có con, mỗi đứa trẻ sinh ra có 25% (1 trong 4) nguy cơ mắc phải bệnh này, 50% (1 trong 2) có nguy cơ trở thành người chuyên chở gen bệnh giống như bố mẹ họ và 25% cơ hội không mắc bệnh và cũng không chuyên chở gen bệnh.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ. Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener thường được chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Chẩn đoán có thể được khẳng định bằng cách kiểm tra một mẫu nhỏ của mô (sinh thiết) từ một khu vực của cơ thể có lông mao như ổ xoang hoặc đường hô hấp. Những bất thường trong cấu trúc của lông mao, có thể quan sát thấy dưới kính hiển vi đặc biệt (được gọi là kính hiển vi điện tử). Ngoài ra, kiểm tra di truyền được sử dụng để xác định chẩn đoán.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Kartagener?

Hiện nay chưa có cách chữa trị hội chứng Kartagener. Điều trị thay đổi dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng ở từng bệnh nhân. Liệu pháp làm thông thoáng đường thở, tương tự như sử dụng trong xơ nang, có thể làm tan chất nhầy đặc dính, nhờ đó dọn sạch nó. Kháng sinh có thể được kê toa giúp điều trị các nhiễm trùng đường hô hấp, xoang và viêm tai giữa, có thể được sử dụng lâu dài ở những người bị nhiễm trùng mãn tính. Phẫu thuật đặt các ống vào trong tai có thể được khuyến cáo ở trẻ bị viêm tai mạn tính đề kháng thuốc kháng sinh. Ở những người bị bệnh phổi nặng, cấy ghép phổi có thể là một lựa chọn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Hội Chứng Dravet: Dạng Động Kinh Hiếm Gặp, Khó Chữa Ở Trẻ Em!

Bạn có biết rằng, có khoảng 3 – 8% trẻ em gặp cơn động kinh đầu tiên sau 12 tháng tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet. Mặc dù đây là một dạng động kinh hiếm gặp nhưng rất khó điều trị và có thể gây nhiều hậu quả nghiêm trọng tới trẻ. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về chứng bệnh này cũng như cách điều trị hiệu quả.

Hội chứng Dravet là dạng hiếm gặp, thường khởi phát trong những năm đầu đời của trẻ, nhất là giai đoạn từ 2 – 3 tuổi. Tình trạng này thường gây ra các cơn co giật, động kinh, đặc biệt rất khó kiểm soát, kèm theo đó là các vấn đề chậm phát triển về nhận thức, hành vi, trí tuệ và thể chất.

Hội chứng Dravet là dạng động kinh hiếm gặp thường khởi phát ở trẻ 2 – 3 tuổi

Nguyên nhân gây hội chứng Dravet Dấu hiệu nhận biết hội chứng Dravet

– Cơn động kinh đầu tiên xảy ra khi trẻ bị sốt và thường là cơn co cứng, co giật ở một bên cơ thể. Các cơn tiếp theo có thể xuất hiện mà không kèm sốt, nhưng trẻ rất nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và thường co giật khi bị ốm.

– Cơn co giật, động kinh thường kéo dài hoặc lặp lại nhiều lần và có thể dẫn đến trạng thái động kinh , đe dọa đến tính mạng của trẻ.

– Cơn động kinh có thể được kích hoạt bởi ánh sáng (đèn nhấp nháy,…), tâm lý căng thẳng, lo lắng quá mức, hay sự thay đổi thân nhiệt mà không phải do sốt, ví dụ như nước tắm hoặc thời tiết nóng.

– Trẻ gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động, đi lại, bắt đầu xuất hiện từ nhỏ rồi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và trưởng thành.

– Trẻ gặp các vấn đề về ngôn ngữ và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời.

– Trẻ có thể gặp các vấn đề về xương như yếu xương và xương dễ gãy.

– Khoảng 30% người bệnh có nhịp tim không đều, khoảng QT kéo dài.

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động, di chuyển

Cách chẩn đoán hội chứng Dravet

Theo kết quả nghiên cứu về hội chứng Dravet năm 2023, để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng này cần có ít nhất 4 trong 5 đặc điểm sau:

– Khả năng nhận thức và vận động của trẻ vẫn phát triển bình thường cho đến khi có cơn co giật, động kinh đầu tiên.

– Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn động kinh có hoặc không kèm theo biểu hiện sốt trước 1 tuổi.

– Có hai cơn động kinh kéo dài trên 10 phút

– Khi có cơn co giật sau 2 tuổi, trẻ không đáp ứng tốt với các thuốc kháng động kinh lần thứ nhất.

– Cơn động kinh xuất hiện kèm theo các triệu chứng co thắt, co giật, sùi bọt mép.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm như đo điện não đồ (EEG), chụp MRI não, xét nghiệm di truyền,… để chẩn đoán chính xác hội chứng Dravet ở trẻ.

Hội chứng Dravet nguy hiểm không?

Đa số trẻ mắc hội chứng Dravet vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu đời, nhưng đến lúc 2 tuổi mọi chỉ số phát triển về thể chất lẫn trí tuệ dần chậm lại. Khoảng 6 tuổi, các vấn đề về nhận thức ở một số trẻ có thể ổn định hoặc phát triển thành nhiều dạng động kinh khác: Động kinh múa giật (Myoclonic), động kinh giật cơ, cơn vắng ý thức tạm thời, động kinh cục bộ. Đồng thời, trẻ sẽ có nguy cơ gặp tình trạng SUDEP (tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân) cao hơn những trẻ mắc các dạng động kinh khác.

Ngoài ra, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề sau:

– Đau chân, đi bộ không vững, gù lưng.

– Dễ bị nhiễm trùng, ốm sốt, cơ thể yếu do khả năng miễn dịch kém.

– Chậm phát triển trí tuệ, tư duy, ngôn ngữ và thể chất

– Khó ngủ, rối loạn cảm giác.

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường bị chậm phát triển trí tuệ

Các phương pháp điều trị hội chứng Dravet

Mục tiêu trong điều trị hội chứng Dravet là giảm cơn cơ giật, cải thiện các vấn đề về thể chất, nhận thức, hành vi và giảm nguy cơ tử vong cho trẻ.

Hội chứng Dravet rất khó điều trị, trẻ mắc chứng bệnh này thường dễ kháng thuốc, do đó bác sĩ sẽ phối hợp ít nhất 2 loại thuốc với nhau để trẻ có thể kiểm soát cơn động kinh tốt hơn. Tuy nhiên, điều này có thể làm tăng nguy cơ gặp các tác dụng phụ như rối loạn tiêu hóa, dị ứng, buồn ngủ, đau đầu, rối loạn cảm xúc, suy giảm chức năng gan, thận,… ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Bởi vậy, cha mẹ cần phải chú ý theo dõi để có hướng xử trí kịp thời khi có các vấn đề không mong muốn xảy ra.

Đồng thời, các chuyên gia cũng khuyên phụ huynh nên tham khảo cho trẻ sử dụng thêm sản phẩm hỗ trợ từ thảo dược để tăng hiệu quả điều trị, góp phần hạn chế tác dụng phụ của thuốc tây khi phải sử dụng lâu dài. Bởi lẽ những thảo dược này đã được nghiên cứu chứng minh có tác dụng an thần, ổn định dẫn truyền thần kinh giúp giảm tần suất, mức độ, thời gian diễn ra cơn co giật, động kinh hiệu quả. Không chỉ vậy, chúng còn đóng vai trò như các tiền chất dinh dưỡng giúp thúc đẩy quá trình hồi phục vận động, giảm mệt mỏi, đau đầu sau cơn rất tốt.

Giải pháp từ thảo dược Câu đằng, An tức hương giúp hỗ trợ điều trị hội chứng Dravet hiệu quả Bệnh động kinh nên ăn gì, kiêng gì để kiểm soát cơn tốt hơn?

Đọc đến đây chắc hẳn các bạn đã hiểu rõ hơn về hội chứng Dravet, từ đó có những nhận định sớm trong việc điều trị và chăm sóc trẻ, giúp các con mau chóng kiểm soát cơn, có thể sống bình thường như bao trẻ khác. Và nếu còn bất cứ điều gì thắc mắc, vui lòng gọi điện thoại tới số 024.3775.9051 – 0972.032.029 các chuyên gia luôn sẵn lòng hỗ trợ tư vấn trực tiếp giúp bạn.

Cập nhật thông tin chi tiết về Nhân Gặp Ca Bệnh Hiếm: Hội Chứng Kartagener trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!