Bạn đang xem bài viết Nguyên Nhân Và Cơ Chế Di Truyền Bệnh Thalassemia được cập nhật mới nhất trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Hemoglobin (huyết sắc tố) ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Tuỳ theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha hay beta mà gọi là bệnh alpha Thalassemia hay bệnh beta Thalassemia.
Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ thalassemia giảm. Một phân tử thalassemia có hai phần là hem và globin. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic.
Ở người trưởng thành bình thường huyết sắc tố A (chiếm phần lớn) gồm bốn chuỗi là hai chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin, các chuỗi này do các gen trên ADN quy định tổng hợp. Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.
Alpha thalassemia: Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau. Thiếu một gen thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.
Thiếu hai gen, bệnh nhân có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia.
Thiếu ba gen, bệnh nhân có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H.
Thiếu bốn gen mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.
Bệnh thiếu máu Beta thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sự tổng hợp chuỗi beta globin, kết quả là giảm Hb (Hemoglobin) trong các tế bào hồng cầu, giảm sản xuất hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.
Bệnh thiếu máu Beta thalassemias có thể được phân thành các nhóm sau: thalassemia nặng (tình trạng thiếu máu nặng); thalassemia trung bình; thalassemia nhẹ. thiếu máu beta thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới.
Beta thalassemia có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.
Thiếu một gen: Bệnh nhân có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.
Thiếu hai gen: Bệnh nhân có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng. Trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời.
Người bị bệnh thiếu máu beta thalassemia là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh thiếu máu beta thalassemia từ cả cha và mẹ, gây nên tình trạng thiếu máu của beta thalassemia là do các đột biến trên gen HBB. Các gen HBB được cung cấp cho việc sản xuất một protein gọi là beta globin. Beta globin là một tiểu đơn vị của Hemoglobin.
Một số đột biến trên gen HBB ngăn chặn việc sản xuất của bất kỳ beta globin. Sự vắng mặt của beta globin được gọi là bệnh thiếu máu beta-không (β0).
Trường hợp khác, đột biến gen HBB có sản xuất beta globin nhưng với số lượng giảm, trường hợp này gọi là bệnh thiếu máu beta-cộng (β+). Có hoặc β0 hoặc β+ thì không cần thiết phải chẩn đoán mức độ bệnh. Tuy nhiên, những người có cả hai loại trên được chẩn đoán là thiếu máu thalassaemia nặng và thiếu máu Thalassemia trung bình.
Thiếu beta globin dẫn đến lượng Hemoglobin giảm. Nếu không có đủ Hemoglobin, tế bào hồng cầu phát triển không bình thường, gây nên hậu quả là các tế bào hồng cầu trưởng thành không có màu đỏ và sẽ bị đào thải.
Thalassemia và Beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Gen chỉ đạo tổng hợp chuỗi globin nằm trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ.
Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh với từng kiểu đột biến gen khác nhau sẽ dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh với những tần số khác nhau.
Bệnh chỉ biểu hiện ở người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh Beta thalassemia từ cha và mẹ.
Theo nghiên cứu, nếu bố và mẹ bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.
Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
Bài viết đã đăng ký bản quyền nội dung số.Mọi sao chép phải tuân thủ quy định của NKB
Bệnh Alpha Thalassemia Có Di Truyền?
Chào bác sĩ, Em năm nay 26 tuổi. Chồng em 31 tuổi. Vợ chồng em đi làm xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì bác sĩ kết luận 2 vợ chồng em đều bị bệnh alpha Thalssemia với các chỉ số như sau: Kết quả của em Kết quả của chồng MCV 68 63,8 fl MCH 21,9 21,6 pg MCHC 322 339 g/l Sắt HT 19 15,4 µmol/l Ferritin 26,66 29,5 ng/ml Điện di huyết sắc tố HbA1 97,5 97,4 % HbA2 2,5 2,6 % HbF 0 0 HbE 0 0 Với kết quả trên thì đã khẳng định được chắc chắn là vợ chồng em bị bệnh alpha Thalassemia chưa ạ? Và nếu bị bệnh thì ở thể nào ạ? Có cần điều trị không ạ? Theo em được biết đây là bệnh di truyền. Vậy sau này vợ chồng em muốn sinh con thì nên làm gì để con không mắc bệnh này nữa ạ? Vợ chồng em rất mong được sự giải đáp của bác sĩ. Vợ chồng em xin chân thành cảm ơn!
Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.
Nếu chồng mang gen thể nhẹ alpha, còn vợ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng. Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình. Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.
Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 – 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.
Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc. Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.
Bệnh Nhược Cơ Có Di Truyền Không?
Bệnh di truyền là gì?
Hiểu theo một cách đơn giản, bệnh di truyền là bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là do sự bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho thế hệ con, cháu… Có ba hình thức di truyền phổ biến đó là:
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường,
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Nguyên nhân bệnh nhược cơ
Nguyên nhân bệnh nhược cơ là do trong cơ thể bệnh nhân không biết vì lý do gì đó mà đã tự sản sinh ra một loại kháng thể, các kháng thể này đã gây tổn thương và làm rối loạn dẫn truyền các thụ thể ACh qua Sinap thần kinh – cơ, từ đó dẫn tới tình trạng mất liên lạc giữa thần kinh và cơ gây yếu cơ vân.
Ở người bệnh nhược cơ, mặc dù cấu trúc cơ hoàn toàn bình thường, các cơ quan khác cũng hoàn toàn bình thường, nhưng người bệnh gần như không thể làm được việc gì, chỉ cần cố gắng quá sức là cảm thấy mệt mỏi rã rời, nếu bệnh ở giai đoạn nặng thì người bệnh đôi khi chỉ ngồi một chỗ để thở, không thể đi lại hay làm việc.
Bệnh nhược cơ có di truyền không?
Trong các nghiên cứu về bệnh nhược cơ, các bác sĩ nhận ra rằng có vài gia đình có vẻ là có mang gen làm nguy cơ mắc nhược cơ tăng, nhưng điều này không có nghĩa là tất cả thành viên trong gia đình sẽ bị nhược cơ. Họ cũng chưa tìm ra bằng chứng khoa học nào để xác định được loại gen gây ra nhược cơ hay các test để tìm ra các gen gây tăng nguy cơ mắc bệnh bệnh nhược cơ.
Người ta ước tính được rằng có khoảng 12 – 20% trẻ được sinh ra bởi bà mẹ mắc nhược cơ sẽ bị nhược cơ sơ sinh thoáng qua. Những đứa trẻ này khi sinh ra thường rất yếu nhưng sau vài tuần sức cơ sẽ được cải thiện. Bệnh chỉ tạm thời và kéo dài 3-5 tuần là tự hết, đôi khi kéo dài lâu hơn. Rất hiếm khi đứa bé phát triển thành nhược cơ nặng sau đó. Biểu hiện lâm sàng ở trẻ bị nhược cơ sơ sinh đó là: Bé khóc không to, bú yếu và ít bú, ít cử động, hơi thở yếu ớt,…
Nếu bị nhược cơ, khi mang thai các bà mẹ cũng cần lưu ý rằng ảnh hưởng của thai kì lên triệu chứng bệnh nhược cơ sẽ thay đổi ở từng bệnh nhân. Theo thống kê, 1/3 số bệnh nhân các triệu chứng diễn tiến tốt hơn, 1/3 số bệnh nhân vẫn có các triệu chứng như cũ và 1/3 diễn tiến xấu hoặc rất xấu trong thời gian có thai. Các triệu chứng bệnh sẽ thường xấu đi trong tam cá nguyệt thứ nhất và cải thiện trong tam cá nguyệt thứ ba.
Như vậy, câu trả lời cho câu hỏi bệnh nhược cơ có di truyền không đã được trả lời. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bởi bà mẹ bị nhược cơ có thể sẽ bị nhược cơ sơ sinh. Vì vậy, cần hết sức lưu ý đến các biểu hiện cũng như theo dõi tình trạng bệnh của trẻ, nếu không bệnh có thể dẫn đến biến chứng suy hô hấp làm trẻ dễ tử vong. Các bà mẹ nhược cơ khi mang thai cũng cần hết sức lưu ý đến triệu chứng bệnh của mình, tránh để xảy ra những hậu quả đáng tiếc ảnh hưởng đến cả mẹ và bé.
Lohha Tráng Kiện sản phẩm dành riêng cho chứng Nhược Cơ
Đế Chế Gia Tộc Samsung Siêu Giàu Nhưng Vẫn “Ám Ảnh” Căn Bệnh Di Truyền Teo Cơ Mác
Khi các thành viên trong gia tộc họ Lee đều ám ảnh bởi căn bệnh Charcot-Marie-Tooth (bệnh teo cơ Mác), lúc này người ta mới thấm câu nói, có tiền cũng không mua được sức khỏe.
Từng được biết đến là gia tộc giàu có nhất châu Á và cho đến nay, gia tộc họ Lee sở hữu Tập đoàn Samsung vẫn là đế chế hàng đầu Hàn Quốc trên thương trường. Thế nhưng dù nắm trong tay tiền tài, danh vọng, họ vẫn không thoát khỏi nỗi lo về bệnh tật.
Gia tộc giàu có, quyền lực bậc nhất Hàn Quốc
Khởi đầu chỉ bằng một cửa hàng nhỏ trị giá 25 USD (khoảng gần 600 nghìn đồng theo tỉ giá hiện tại) do ông Lee Byung Chul mở ra, cho đến nay, đế chế Samsung đã vươn lên thành tập đoàn điện tử hàng đầu Hàn Quốc, vươn tầm thế giới.
Lee Byung Chul – “Đầu tàu” đế chế Samsung.
Sau khi ông Lee Byung Chul qua đời thì con trai thứ 3 của ông – ông Lee Kun Hee đã trở thành người tiếp theo nắm trong tay quyền lực tối cao tại gia tộc họ Lee. Các thành viên còn lại của gia đình phân chia nhau sở hữu gần như mọi mảnh ghép còn lại thuộc về kinh doanh của gia tộc thuộc các lĩnh vực như truyền thông (CJ Entertainment), bán lẻ (Shinsegae) và xây dựng (Hansol).
Đến nay, khi chuyển giao quyền lực cho thế hệ thứ 3, gia tộc họ Lee vẫn chiếm trọn những vị trí quan trọng trong công việc kinh doanh, từ giám đốc điều hành cho đến chủ tịch tập đoàn. Cả thương trường Hàn Quốc rộng lớn là thế nhưng chẳng nói quá khi nhìn trước, ngó sau vẫn là bắt gặp người nhà họ Lee.
Ám ảnh bởi căn bệnh di truyền
Quyền lực đến mức có khả năng xoay vần kinh tế mà thậm chí là chính trị, những tưởng sẽ chẳng có vấn đề gì có thể làm khó gia tộc họ Lee. Thế nhưng những thành viên trong gia đình này lại đang phải đối mặt với căn bệnh di truyền mang tên Charcot-Marie-Tooth (bệnh teo cơ Mác).
Hình ảnh đôi chân của bệnh nhân bị teo cơ Mác.
Teo cơ Mác là một rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến các dây thần kinh của cánh tay và chân. Theo thời gian, bệnh này sẽ khiến tứ chi bị giảm cảm giác và teo cơ.
Theo tờ JoongAng Daily, ông Lee Kun Hee đã mắc phải căn bệnh này từ lâu và hiện vẫn đang tìm cách chữa trị. Tuy nhiên, ông vẫn còn khả năng di chuyển chứ chưa đến mức phải ngồi xe lăn như cháu trai mình là Lee Jay Hyun.
Chủ tịch tập đoàn Samsung đã bị căn bệnh teo cơ Mác đeo bám từ lâu.
Lee Jay Hyun là cháu nội của Lee Byung Chul đồng thời cũng là chủ tịch của CJ Group. Trong khoảng thời gian đang tiếp nhận điều tra tội trốn thuế, tham ô, ông bị truyền thông đưa tin mắc phải bệnh suy thận cũng như teo cơ Mác.
Cháu trai của Lee Kun Hee là Lee Jay Hyun thậm chí còn bị biến chứng nặng hơn.
Bởi biến chứng của bệnh mà tay chân ông bị co quắp, phải đi loại giày đặc biệt và luôn xuất hiện trong tình trạng tiều tụy. Bản thân ông cũng phải ngồi xe lăn chứ không thể đi lại.
Bệnh teo cơ Mác có khả năng di truyền ở nam giới cao hơn phụ nữ, tuy nhiên ái nữ nhà họ Lee cũng không thoát được căn bệnh này. Lee Bo Jin, con gái thứ hai của ông Lee Kun Hee tiết lộ, bà cũng phải chống chọi với loại bệnh này từ thời trẻ.
Chủ tịch chuỗi khách sạn Shilla cao cấp – Lee Bo Jin cũng bị di truyền bệnh giống cha mình.
Tiền không chữa được bệnh nhưng có thể tìm cách ngăn ngừa bệnh
Sở hữu công ty công nghệ hàng đầu, nên chẳng lạ gì khi gia đình nhà họ Lee luôn sở hữu những thiết bị tiên tiến nhất. Họ đề cao sự trong sạch của bầu không khí đến nỗi, trong nhà lúc nào cũng phải có máy lọc để đảm bảo độ tinh khiết tối đa.
Máy lọc không khí là thứ không thể thiếu trong gia đình họ Lee.
Bên cạnh đó, họ còn không ngại ném tiền vào công cuộc nghiên cứu, tìm cách chỉnh sửa gen để chữa trị căn bệnh di truyền này. Trung tâm y tế Samsung luôn có sẵn đội ngũ các nhà khoa học và bác sĩ để phát triển dự án này.
Từng là gia tộc giàu có nhất châu Á nhưng nhà họ Lee cũng không thoát khỏi nỗi ám ảnh về bệnh tật. Với căn bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn này, gia đình Samsung đành phải “sống chung với lũ”, thế mới thấy sức khỏe quan trọng đến mức nào, dù có tiền, cũng chưa chắc chữa được. Tuy nhiên teo cơ Mác vẫn không ngăn được các thành viên đưa gia tộc từng bước phát triển không chỉ ở Châu Á mà còn vươn ra thế giới.
Nguồn: Đế chế gia tộc Samsung “ám ảnh” với căn bệnh di truyền teo cơ Mác
Theo Thể thao Văn hóa
Cập nhật thông tin chi tiết về Nguyên Nhân Và Cơ Chế Di Truyền Bệnh Thalassemia trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!