Bạn đang xem bài viết Bệnh Thalassemia Có Di Truyền Thai Nhi Không được cập nhật mới nhất trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Mắc phải bệnh Thalassemia nhưng chưa biết rõ bệnh Thalassemia là gì và có di truyền cho thai nhi không thì theo dõi bài viết sau đây, được dịch và tổng hợp bởi DNA Medical
Bệnh Thalassemia Viết tắt Thal hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh mạn tính gây thiếu máu do tan máu.
Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là:
Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn
Các bệnh nhân mắc bệnh này cần được hỗ trợ truyền máu và thải sắt cả đời. Bệnh có 2 thể là ThalassemiaAlpha-Thalassemia – thiếu chuỗi α và Beta-Thalassemia – thiếu chuỗi β.
Bệnh Thalassemia có di truyền không?
Bệnh Thalassemia là một bệnh lý di truyền không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác. Gây ra bất thường sự tổng hợp Globin dẫn đến sự tạo thành hồng cầu bất thường và tạo máu không hiệu quả.
Bệnh Thalassemia tùy thuộc vào thể lâm sàng, thể mang gen bệnh, thể trung bình và thể nặng. Nếu thể nặng thì đa số trẻ phải truyền máu thường xuyên.
Sau một thời gian truyền máu nếu thải sắt không tốt bệnh nhân sẽ bị ứ đọng sắt ở tim, gan và nhiều cơ quan khác và cuối cùng sẽ dẫn tới tử vong. Thức ăn không ảnh hưởng tới bệnh.
Bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai như thế nào
Ở người bình thường, 2 gen tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường này khỏe mạnh, ở người bị bệnh là 2 gen bệnh và người mang gen (không có biểu hiện bệnh) mang 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Người mang gen có thể di truyền đến đời sau, người bị bệnh dễ bị tử vong hoặc phải điều trị suốt đời.
Bệnh Thalassemia có 4 mức độ biểu hiện bệnh tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
– Mức độ rất nặng: Thai nhi bị phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, dễ bị hỏng thai trước khi sinh.
– Mức độ nặng: Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi;
– Mức độ trung bình: Trẻ thường bị thiếu máu rõ khi 4 – 6 tuổi;
– Mức độ nhẹ: Người bệnh gần như không có triệu chứng thiếu máu lâm sàng, thường chỉ được phát hiện khi bị nhiễm trùng, kiểm tra trước phẫu thuật, có thai…;
Bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào
Thalassemia là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, hay gặp nhất là dạng α thalassemia và β thalassemia. Khoảng 5% dân số mang gen α thalassemia, 1,5% mang gen β thalassemia, và 1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
β thalassemia hay gặp nhất ở các nước thuộc Địa Trung Hải (do đó còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải), Trung Đông, Đông Nam Á. Tỷ lệ mang gen β thalassemia ở người Cyprus gốc Hy Lạp là 1:7, người Thổ Nhĩ Kỳ là 1:12 và người châu Á là 1:20, cao hơn nhiều so với tỷ lệ 1:1.000 ở người Bắc Âu. Trong khi đó, α thalassemia gặp nhiều ở Ấn Độ, châu Phi và Đông Nam Á.
Tìm hiểu cơ chế di truyền của Thalassemia giúp chúng ta hiểu rõ hơn các biểu hiện của bệnh và chủ động đề ra các biện pháp dự phòng.
Hemoglobin (Hb) – thành phần quan trọng của hồng cầu – được tạo thành từ nhân hem (chứa sắt) và các chuỗi globin, đặt tên theo các chữ cái Hy Lạp. Hồng cầu người bình thường có các loại hemoglobin sau:
Hb A (α2 β2) – 98% Hb A2 (α2 δ2) – 2% Hb F (α2 γ2) – vết
Bệnh thalassemia được di truyền theo kiểu gen lặn, trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Biến đổi gen phải được truyền từ cả bố và mẹ mới gây nên bệnh ở con.
Người bình thường có:
4 gen α nằm trên NST 16 (mỗi người có 2 NST 16, trên mỗi NST có 2 gen α)2 gen β nằm trên NST 11 (mỗi người có 2 NST 11, trên mỗi NST có 1 gen β).
Trong các cặp NST này, 1 NST nhận từ bố và 1 nhận từ mẹ.
Như vậy, các trường hợp α thalassemia nhẹ xảy ra khi có 1- 2 gen đột biến, trong khi thể nặng xuất hiện khi có 3-4 gen đột biến – lúc này hồng cầu không thể tổng hợp hemoglobin bình thường.
Thí dụ các trường hợp di truyền bệnh thalassemia
Khi cha có gene ngầm (R – r) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:
1. R (từ cha) – R (từ mẹ) không có gene thalassemia
2. r (từ cha) – R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
Tức là người con có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia, và 50% đứa trẻ sinh ra bình thường.
Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm (R – r) thì người con có thể nằm vào một trong những trường hợp sau:
1. R (từ cha) – R (từ mẹ) không có gene thalassemia
2. R (từ cha) – r (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
3. r (từ cha) – R (từ mẹ) có gene ngầm thalassemia
4. r (từ cha) – r (từ mẹ) bị thalassemia dạng nặng
Tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao
Khám nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào. Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, chồng hay vợ của bệnh nhân cũng nên kiểm tra máu. Khám nghiệm nhau hay nước ối của thai sẽ giúp bác sĩ biết tính trạng của đứa bé chưa sinh
Để xác định bố hoặc mẹ có mang gen gây bệnh hay không, các cặp vợ chồng sẽ cần làm xét nghiệm phân tích tế bào máu.
Nếu kết quả xét nghiệm máu nhận định được hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nghi ngờ mang gen Thalassemia thì cần thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu hơn xem có thực sự mang gen Thalassemia hay không.
Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn và can thiệp cụ thể giúp các cặp vợ chồng có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Tuy nhiên, hiện nay các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền phát triển, các cặp vợ chồng có gen Thalassemia có thể biết chắc chắn từ rất sớm em bé sinh ra có bị bệnh Thalassemia hay không.
Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn chủ động thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền, nếu kết quả phôi bình thường thì sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé khỏe mạnh.
Xét Nghiệm Gen Thalassemia Cho Thai Nhi
Bệnh Thalassemia hay Thalassaemia là một rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy.
Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.
Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường. Bệnh thalassemia được di truyền, có nghĩa là ba hoặc mẹ hoặc cả hai người mang mầm bệnh. Nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định.
Có hai dạng chính của bệnh thalassemia là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?
Thalassemia thể nhẹ
Thalassemia thể nhẹ thường không gây ra triệu chứng. Nếu có, bệnh gây thiếu máu nhẹ.
Biếng ăn
Nhợt nhạt, da xanh xao
Nhiễm trùng thường xuyên
Chán ăn
Không phát triển hoặc chậm phát triển
Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng
Các cơ quan bị trương phình.
Điều trị cho bệnh Thalassemia như thế nào
Một số phương pháp điều trị bao gồm:Truyền máu, cấy ghép tủy xương, thuốc và chất bổ sung, phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật
Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:
Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể. Trừ khi bác sĩ khuyến cáo, bạn không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt.
Có một chế độ ăn uống lành mạnh. Có một chế độ ăn uống cân bằng chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng của bạn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ những bổ sung thích hợp cho bạn và liệu bạn có cần phải bổ sung hay không.
Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách. Bạn cũng cần tiêm phòng cúm hàng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị.
Nếu bạn nghi ngờ thai nhi mắc phải bệnh thalassemia bạn có thể tiến hành làm các xét nghiệm di truyền
Quy trình xét nghiệm ADN tại DNA Medical Technology
Công ty TNHH Công nghệ Y khoa DNA
Tầng 24, toà nhà ETown, số 11 Đoàn Văn Bơ, Phường 12, Quận 4, TP. HCM
Bệnh Trĩ Có Di Truyền Không?
Tôi năm nay 42 tuổi. Tôi làm nghề IT nên đặc thù công việc là ngồi văn phòng làm việc với laptop. Cách đây 8 tháng, tôi có nhận 1 hợp đồng thiết kế nhà ở. Do thời gian hoàn thành cần tiến độ gấp, tôi đã ngồi làm việc liên tục 15 tiếng/ngày trong khoảng hơn 5 tháng. Khoảng nửa tháng sau, tôi cảm thấy khó chịu và có một cục lạ nhỏ ở vùng hậu môn. Tôi đi khám và được biết mình đang bị mắc bệnh trĩ ngoại cấp độ 1. Nhưng điều tôi băn khoăn là con gái tôi (năm nay 22 tuổi) cách đây 1 tuần cũng có biểu hiện khó chịu chảy máu vùng hậu môn. Tôi đưa cháu đi khám thì được biết cháu cũng bị mắc bệnh trĩ ngoại giai đoạn đầu. Vậy bác sĩ cho tôi hỏi bệnh trĩ có di truyền không? và khi điều trị thì bệnh trĩ có trị hết không? Tôi xin cảm ơn bác sĩ! (Nguyên Ngọc, Cần Thơ) Bệnh trĩ có di truyền không?
Chào chị Nguyên Ngọc, chúng tôi xin cảm ơn chị đã gửi thư đến chương trình. Với câu hỏi “bệnh trĩ có di truyền không? và khi điều trị thì bệnh trĩ có trị hết không?” của chị, chúng tôi xin được giải đáp như sau:
Bệnh trĩ có di truyền không?
Bệnh trĩ hiện nay là căn bệnh khá phổ biến có thể xảy ra ở mọi đối tượng. Bệnh gây ra khi đám rối tĩnh mạch trĩ bị giãn quá mức. Bệnh trĩ có 2 dạng thường gặp nhất là bệnh trĩ nội và trĩ ngoại tương ứng với đó là đám rối tĩnh mạch trĩ trong và đám rối tĩnh mạch trĩ ngoài gây ra. Bệnh trĩ ngoại thường xảy ra ở vùng rìa ngoài hậu môn và được bao bọc dưới lớp da, làm hậu môn căng mọng, mất đi các nếp nhăn bình thường.
Bệnh trĩ hình thành do các tác nhân khách quan tác động vào cơ thể trong thời gian dài gây ra. Như với trường hợp của bác, chúng tôi có thể chẩn đoán do công việc của bác có xu hướng phải ngồi nhiều giờ trong ngày (15 giờ/ngày), đồng thời do bác làm việc quá sức khiến đám rối tĩnh mạch trĩ ngoài phải chịu áp lực lớn ở một thời gian dài nên bị giãn nở ra quá mức và hình thành bệnh trĩ ngoại. Vì vậy, có thể khẳng định bệnh trĩ không có yếu tố di truyền mà khởi phát bệnh là do nhiều yếu tố khác nhau như:
Do đặc thù công việc: công việc đặc thù ngồi nhiều hoặc đứng quá lâu trong thời gian dài tạo áp lực lớn lên các đám rối tĩnh mạch trĩ và dây chằng Park (sợi dây ngăn cách đám rối tĩnh mạch trĩ trong và trĩ ngoài) có thể gây ra bệnh trĩ.
Do áp lực công việc, stress, lo lắng, mệt mỏi lâu dài
Do chế độ ăn uống không hợp lí: Người bệnh lười ăn rau xanh, các loại củ, quả, lười hấp thụ chất xơ khiến cho hệ tiêu hóa bị rối loạn. Khi kéo dài gây ra bệnh táo bón – Đây là nguồn cơn gây ra “căn bệnh khó nói lên lời”.
Do người bệnh không tập thói quen đi đại tiện mỗi ngày.
Do lười uống nước: thói quen lười uống nước khiến quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị giảm sút, cơ thể tự động hạn chế cấp nước ở ruột già nơi có chứa các chất cặn bã, làm cho phân rắn và gây ra bệnh táo bón.
Do các thói quen sinh hoạt không tốt như: uống bia, rượu, chất kích thích, cafe, hút thuốc lá… là nguyên nhân làm bệnh trĩ biến chứng nhanh chóng.
Ngoài ra, có một trường hợp đặc biệt: Nếu tiền sử trong gia đình bác đã có người mắc cả 2 căn bệnh là: bệnh mất van tĩnh mạch và bệnh trĩ, thì khi đó sẽ xảy ra trường hợp bệnh trĩ di truyền sang đời sau (vì bệnh mất van tĩnh mạch là một căn bệnh có di truyền). Tuy nhiên đối với trường hợp này, người bệnh sẽ có nguy cơ mắc nhiều bệnh khác từ biến chứng bệnh mất van tim tĩnh mạch như: hở van tim, giãn tĩnh mạch chân, tay… hơn là bệnh trĩ.
Bệnh trĩ có trị hết không?
Khi bệnh trĩ ở giai đoạn khởi phát (cấp độ 1 và 2) thì việc điều trị bệnh dễ dàng hơn và khả năng điều trị bệnh khỏi hoàn toàn rất cao do bệnh ở tình trạng nhẹ. Người bệnh có thể lựa chọn chữa trị bệnh theo các bài thuốc dân gian hoặc dùng thuốc Tây y để điều trị bệnh.
Tuy nhiên, cũng vì yếu tố bệnh xảy ra ở vùng nhạy cảm của cơ thể, và bệnh còn nhẹ, chưa xảy ra biến chứng, hậu quả làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống nên người bệnh có xu hướng chủ quan, không chữa trị bệnh mà chịu đựng “sống chung với lũ”. Điều này đã vô tình tạo cơ hội cho bệnh trĩ biến chứng nặng (lên cấp độ 3, 4) làm việc điều trị bệnh rất khó khăn hoặc trong trường hợp điều trị khỏi, thì tỉ lệ bệnh tái phát cũng khá cao.
Với câu hỏi “bệnh trĩ có di truyền không? và khi điều trị thì bệnh trĩ có trị hết không?” của chị Ngọc, chúng tôi xin gửi tới chị câu trả lời như trên, mong đưa được thông tin hữu ích tới chị. Chúc chị và con gái mau khỏi bệnh.
Bệnh Nhược Cơ Có Di Truyền Không?
Bệnh di truyền là gì?
Hiểu theo một cách đơn giản, bệnh di truyền là bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là do sự bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho thế hệ con, cháu… Có ba hình thức di truyền phổ biến đó là:
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường,
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Nguyên nhân bệnh nhược cơ
Nguyên nhân bệnh nhược cơ là do trong cơ thể bệnh nhân không biết vì lý do gì đó mà đã tự sản sinh ra một loại kháng thể, các kháng thể này đã gây tổn thương và làm rối loạn dẫn truyền các thụ thể ACh qua Sinap thần kinh – cơ, từ đó dẫn tới tình trạng mất liên lạc giữa thần kinh và cơ gây yếu cơ vân.
Ở người bệnh nhược cơ, mặc dù cấu trúc cơ hoàn toàn bình thường, các cơ quan khác cũng hoàn toàn bình thường, nhưng người bệnh gần như không thể làm được việc gì, chỉ cần cố gắng quá sức là cảm thấy mệt mỏi rã rời, nếu bệnh ở giai đoạn nặng thì người bệnh đôi khi chỉ ngồi một chỗ để thở, không thể đi lại hay làm việc.
Bệnh nhược cơ có di truyền không?
Trong các nghiên cứu về bệnh nhược cơ, các bác sĩ nhận ra rằng có vài gia đình có vẻ là có mang gen làm nguy cơ mắc nhược cơ tăng, nhưng điều này không có nghĩa là tất cả thành viên trong gia đình sẽ bị nhược cơ. Họ cũng chưa tìm ra bằng chứng khoa học nào để xác định được loại gen gây ra nhược cơ hay các test để tìm ra các gen gây tăng nguy cơ mắc bệnh bệnh nhược cơ.
Người ta ước tính được rằng có khoảng 12 – 20% trẻ được sinh ra bởi bà mẹ mắc nhược cơ sẽ bị nhược cơ sơ sinh thoáng qua. Những đứa trẻ này khi sinh ra thường rất yếu nhưng sau vài tuần sức cơ sẽ được cải thiện. Bệnh chỉ tạm thời và kéo dài 3-5 tuần là tự hết, đôi khi kéo dài lâu hơn. Rất hiếm khi đứa bé phát triển thành nhược cơ nặng sau đó. Biểu hiện lâm sàng ở trẻ bị nhược cơ sơ sinh đó là: Bé khóc không to, bú yếu và ít bú, ít cử động, hơi thở yếu ớt,…
Nếu bị nhược cơ, khi mang thai các bà mẹ cũng cần lưu ý rằng ảnh hưởng của thai kì lên triệu chứng bệnh nhược cơ sẽ thay đổi ở từng bệnh nhân. Theo thống kê, 1/3 số bệnh nhân các triệu chứng diễn tiến tốt hơn, 1/3 số bệnh nhân vẫn có các triệu chứng như cũ và 1/3 diễn tiến xấu hoặc rất xấu trong thời gian có thai. Các triệu chứng bệnh sẽ thường xấu đi trong tam cá nguyệt thứ nhất và cải thiện trong tam cá nguyệt thứ ba.
Như vậy, câu trả lời cho câu hỏi bệnh nhược cơ có di truyền không đã được trả lời. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bởi bà mẹ bị nhược cơ có thể sẽ bị nhược cơ sơ sinh. Vì vậy, cần hết sức lưu ý đến các biểu hiện cũng như theo dõi tình trạng bệnh của trẻ, nếu không bệnh có thể dẫn đến biến chứng suy hô hấp làm trẻ dễ tử vong. Các bà mẹ nhược cơ khi mang thai cũng cần hết sức lưu ý đến triệu chứng bệnh của mình, tránh để xảy ra những hậu quả đáng tiếc ảnh hưởng đến cả mẹ và bé.
Lohha Tráng Kiện sản phẩm dành riêng cho chứng Nhược Cơ
Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Thalassemia Có Di Truyền Thai Nhi Không trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!