Bạn đang xem bài viết Bệnh Thalassemia Co Chua Duoc Khong được cập nhật mới nhất trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
bệnh thalassemia co chua duoc khong
bệnh thalassemia nhẹ bệnh thalassemia sinh con
Đăng ký xét nghiệm gen thalassemia tại:xét nghiệm gen thalassemia cho thai nhi
Thalassemias (thal-a-SE-me-ahs) bị rối loạn máu di truyền. “Kế thừa” có tức thị rối loạn được truyền từ ba má sang con duyệt gen.
Bệnh thalassemias khiến cơ thể tạo ra ít tế bào hồng huyết cầu khỏe mạnh hơn và ít huyết sắc tố (HEE-muh-glow-bin) hơn thường ngày. Hemoglobin là một protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng huyết cầu. Nó mang oxy đến vớ các bộ phận của thân thể. Hemoglobin cũng mang carbon dioxide (một loại khí thải) từ cơ thể đến phổi, nơi nó thở ra.
Những người bị thalassemias có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng (uh-NEE-me-uh). Thiếu máu là do số lượng hồng huyết cầu thấp hơn thường ngày hoặc không đủ lượng huyết sắc tố trong hồng huyết cầu. Tổng quan
Huyết sắc tố thông thường, còn được gọi là huyết sắc tố A, có bốn chuỗi protein Giáp hai alpha globin và hai globin beta. Hai loại chính của thalassemia, alpha và beta, được đặt tên theo các khuyết thiếu trong các chuỗi protein này.
Cần có bốn gen (hai từ mỗi bác mẹ) để tạo ra chuỗi protein alpha globin đủ. Đặc điểm Alpha thalassemia xảy ra nếu thiếu một hoặc hai trong số bốn gen. Nếu thiếu hơn hai gen, thiếu máu từ trung bình đến nặng xảy ra.
Hình thức nghiêm trọng nhất của alpha thalassemia được gọi là alpha thalassemia Major hay hydrops thai nhi. Trẻ mắc chứng rối loạn này thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh.
Cần có hai gen (một từ mỗi cha mẹ) để tạo ra chuỗi protein beta globin đủ. Beta thalassemia xảy ra nếu một hoặc cả hai gen bị thay đổi.
chừng độ nghiêm trọng của beta thalassemia phụ thuộc vào chừng độ một hoặc cả hai gen bị ảnh hưởng. Nếu cả hai gen bị ảnh hưởng, kết quả là thiếu máu từ trung bình đến nặng. Dạng beta thalassemia nghiêm trọng được gọi là thiếu máu cục bộ hoặc thiếu máu Cooley.
Thalassemias ảnh hưởng đến nam và nữ. Các rối loạn xảy ra thẳng tuột nhất ở những người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi. Các dạng nặng thường được chẩn đoán ở thời ấu thơ và là tình trạng suốt đời.
Các bác sĩ chẩn đoán thalassemias bằng xét nghiệm máu. Các rối loạn được điều trị bằng truyền máu, thuốc và các thủ tục khác. Triển vọng
Phương pháp điều trị cho thalassemias đã được cải thiện qua nhiều năm. Những người có thalassemias vừa hoặc nặng hiện đang sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Tuy nhiên, các biến chứng từ thalassemias và phương pháp điều trị của họ là thẳng thớm. Những người bị thalassemias vừa hoặc nặng phải theo sát kế hoạch điều trị của họ. Họ cần coi ngó bản thân để duy trì sức khỏe tốt nhất có thể. Xét nghiệm tính trạng thalassemia liên can đến việc lấy một mẫu máu độc nhất vô nhị. Điều này có thể được thực hiện trong cuộc hẹn với bác sĩ, buổi tham mưu di truyền hoặc đôi khi thông qua các hội chợ sức khỏe cộng đồng cung cấp dịch vụ này. Các xét nghiệm chắt lọc sau đây xác định hồ hết các loại tính trạng thalassemia, cũng như đặc điểm tế bào hình liềm, đặc điểm E và hồ hết các đặc điểm hemoglobin được biết đến khác:
Điện di hemoglobin với định lượng hemoglobin A2 và hemoglobin F Công thức máu bít tất Các nghiên cứu về sắt (protoporphyrin miễn phí, ferritin và / hoặc các nghiên cứu về sắt khác)
Các cá nhân chủ nghĩa có đặc điểm beta thalassemia thường có bằng cớ về vi tế bào và tăng nồng độ hemoglobin A2. Huyết sắc tố F đôi khi cũng tăng cao. Các cá nhân chủ nghĩa có đặc điểm alpha thalassemia thường có chứng cứ về vi tế bào và mức độ bình thường của huyết sắc tố A2 và F. thỉnh thoảng tình trạng tính trạng không thể được xác định chỉ bằng các xét nghiệm sàng lọc này. Kết quả có thể mơ hồ vì nhiều lý do. Nếu thiếu sắt được phát hiện, một cá nhân phải được kiểm tra lại sau khi hoàn thành liệu pháp bổ sung sắt. đôi khi, xét nghiệm DNA rà trực tiếp các gen globin alpha và / hoặc beta là cấp thiết. Xét nghiệm DNA là cách độc nhất để xác định tính trạng alpha thalassemia lặng thầm và đặc điểm huyết sắc tố liên hệ được gọi là hemoglobin Constant Spring. Xét nghiệm DNA cũng có thể cấp thiết để cho phép lựa chọn xét nghiệm tiền sản.
Điều quan trọng là các cá nhân phải nhận thức được tình trạng đặc điểm bệnh thalassemia của họ, đặc biệt là các cá nhân trong độ tuổi sinh sản. Tùy thuộc vào loại huyết sắc tố của một đối tác hiện tại hoặc tương lai, những đứa trẻ trong mai sau có thể có nguy cơ mắc bệnh thalassemia hoặc các bệnh huyết sắc tố can dự khác. Trước khi sinh và các tuyển lựa xét nghiệm khác có sẵn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Nếu bạn đã biết rằng bạn có đặc điểm bệnh thalassemia, bạn có thể có câu hỏi về việc điều này sẽ ảnh hưởng đến bạn và các thành viên khác trong gia đình. thầy thuốc của bạn có thể trả lời những câu hỏi này hoặc giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền trong khu vực của bạn. Bạn cũng có thể tìm một cố vấn di truyền thông qua trang web của Hiệp hội cố vấn di truyền nhà nước, www.nsgc.org.
Việc thông báo cho các thành viên khác trong gia đình về khả năng họ cũng có thể có đặc điểm bệnh thalassemia có thể khó khăn và tốn thời kì. Chúng tôi đã tạo một số chữ cái có thể dễ dàng in ra và vạc cho các thành viên trong gia đình. Những chữ cái này trình diễn.# sự di truyền, xét nghiệm và tầm quan trọng của đặc điểm và bệnh thalassemia. Ngoài ra còn có một tờ thông tin có sẵn để tải về với thông tin về đặc điểm hemoglobin E, có liên can đến các đặc điểm của bệnh thalassemia.
Alpha thalassemia thư cho các thành viên gia đình Thư thalassemia Beta cho các thành viên gia đình Tờ thông báo về đặc điểm của Hemoglobin E
LẮP ĐẶT CAMERA QUAN SÁT AN NINH [LH: 0815 081 525 ], cty chuyên mua bán lắp đặt camera giám sát an ninh ở tại quận 9, Q.2, Q 3, Q 4, Q.5, Q 6, Q.7, Q.8, Q.9, quận 10, lắp đặt camera, camera quan sát an ninh giá rẻ, camera giám sát an ninh, công ty cửa hàng lắp đặt camera gia đình ở Q 11, Q 12, TÂN BÌNH, Tân Phú, BÌNH TÂN, quận Phú Nhuận, Mua camera giá sỉ, sỉ camera quan sát, mua bán camera, thi công lắp đặt camera gia đình giá rẻ Q.Gò Vấp, Phú Nhuận, quận Bình Thạnh, cty lắp đặt camera cửa hàng tiệm tạp hóa tiệm vàng Quận Thủ Đức, Huyện Nhà Bè, Hóc Môn, lắp đặt camera cửa hàng quần áo ở tại Huyện Bình Chánh TP Hồ Chí Minh H. Bến Cát , H. Dầu Tiếng , Thị Trấn Dĩ An , H.Phú Giáo Tân Uyên Huyện Thuận An, Thủ Dầu Một Huyện Mỹ PhuốcH.Thuận Giao , Tỉnh Quảng Trị, Biên Hòa, Long Khánh, Nhơn Trạch, Long Thành, Vĩnh Cửu, Trảng Bom, Thống Nhất, Tân Phú, Định Quán, Xuân Lộc, H.Cẩm Mỹ, Tỉnh Đồng chúng tôi HCM,TP Thủ Dầu Một,Tỉnh Thái Nguyên, TP Mỹ Tho, TP Biên Hòa, TP Vũng Tàu, Khánh
Lắp đặt camera, nhận lắp đặt thi công camera quan sát giá rẻ ở Thái Bình. Cty địa chỉ lắp camer ở Kiên Giang. Cty địa chỉ bán camera giám sát an ninh giá rẻ tại Long An Tại sao chọn cửa hàng lắp đặt camera quận 9 ? Camera quan sát là một biện pháp ngăn chặn tội phạm Camera quan sát tăng cảm giác tối ưu Camera quan sát cải thiện phòng chống mất mát Camera quan sát là giám sát thoi gian thực Camera quan sát cung cấp khả năng lưu giữ hồ sơ lý tưởng Camera quan sát phân phối cho bạn Hồ sơ chứng cứ Chúng tôi cung cấp cho bạn dịch vụ lý tưởng Chúng tôi là Tidy Tradespeople và Trình cài đặt Chúng tôi đúng giờ và nhanh chóng phản hồi các bạn của chúng tôi bao gồm Cảnh sát và các công ty lớn cho chủ sở hữu nhà Chúng tôi có thể giúp người mua có ý thức bảo mật thành công với việc lắp đặt camera cctv, đó là lời khuyên về việc liệu giải pháp này là tốt nhất cho nhu cầu của bạn, lỗi thời, công nghệ tối tân, giá trị tốt nhất hoặc nếu có giải pháp
Bệnh Beta Thalassemia Là Gì?
Tìm hiểu chung
Bệnh beta thalassemia là gì?
Thalassemia là một rối loạn di truyền nhiễm sắt thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.
Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha, kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh beta thalassemia là gì?
Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:
Da xanh;
Cáu kỉnh hay khó chịu;
Chậm lớn;
Chướng bụng;
Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;
Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có một đứa con bị bệnh beta thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?
Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia là do đột biến hoặc mất hoàn toàn chức năng gen chuỗi beta globin. Do đó, hồng cầu có xu hướng thoái hóa bất thường trong tủy xương và tương tự với các tế bào hồng cầu trong lách.
Cũng giống như bệnh alpha thalassemia, bất thường tế bào hồng cầu trong beta thalassemia là:
Giảm kích thước (50-80 μm/μm3);
Giảm số lượng.
Một vài đột biến cụ thể đã được báo cáo là:
Đột biến điểm xảy ra ở promoter TATA hoặc hộp CACCC gây thiếu hụt 90% các sản phẩm phiên mã so với bình thường;
Đột biến vô nghĩa tạo ra các chuỗi globin không ổn định trong beta (0) thalassemia;
Đột biến xảy ra tại tín hiệu cắt GT tạo tái tổ hợp sai lầm các chuỗi exon RNA;
Đột biến xảy ra trong các chuỗi exon RNA gây tái tổ hợp sai lầm trong beta (+) thalassemia;
Thêm và bớt các nucleotide cũng đóng vai trò trong việc hình thành bất thường.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh beta thalassemia?
Bệnh beta thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:
Bạn sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á;
Bố mẹ bạn bị bệnh beta thalassemia;
Bạn được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia?
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ các xét nghiệm máu thông thường của em bé hoặc ngay cả trong thời kỳ mang thai.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh beta thalassemia?
Nếu bị mắc bệnh beta thalassemia hoặc thiếu máu nặng, bạn có thể sẽ được chữa trị bằng cách truyền máu. Việc truyền máu được thực hiện khi có một người hiến tặng máu phù hợp cho bạn.
Mặc dù có thể giúp điều trị bệnh thalassemia nhưng truyền máu cũng có thể gây ra các vấn đề vì máu hiến tặng có sắt trong đó. Nếu truyền máu quá nhiều, cơ thể của bạn sẽ có quá nhiều chất sắt, điều đó có thể gây hại cho tim và gan.
Bạn được điều trị để loại bỏ sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể nếu sử dụng phương pháp truyền máu. Liệu pháp này được gọi là “thải sắt”, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.
Một số người bị bệnh thalassemia sẽ cần phải phẫu thuật để cắt lách. Đó là bởi vì lách loại bỏ các tế bào hồng cầu từ máu, có thể làm thiếu máu nặng hơn.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh beta thalassemia?
Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:
Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;
Tránh dùng vitamin với sắt;
Sử dụng vitamin “axit folic/folate”, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Cách Phòng Chống Bệnh Sởi Đơn Giản Tại Nhà Bằng Sữa Chua
Cách phòng chống bệnh sởi là điều cần thiết nhất cho trẻ khi thời tiết giao mùa ẩm thấp. Hiện nay có rất nhiều cách phòng bệnh trong đó bạn có thể sử dụng sữa chua để bảo vệ trẻ ngay tại nhà.
Theo ông Lê Thanh Hải – giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, hiện bệnh viện này vẫn còn 307 bệnh nhi mắc sởi đang điều trị, 126 cháu trong số này trong tình trạng nặng hoặc rất nặng. Ông Hải cũng thừa nhận chín ngày trước khi bà Tiến đột xuất đến kiểm tra bệnh viện thì “chúng tôi đang ở trong thảm họa”, khi có đến 3.700 bệnh nhân khám và 1.800 bệnh nhân ngoại trú, trong khi cả bệnh viện có 1.200 giường.
Dịch sởi đang ngày càng bùng phá
“Cuộc chiến chưa chấm dứt nhưng hiệu quả của những hoạt động trong chín ngày qua đã giảm đáng kể số nhiễm chéo, số tử vong. Tôi khẳng định trong những ngày vừa qua không có cháu nào bị chết oan”- ông Hải nói.
Bạn có thể thao khảo địa chỉ tiêm phòng bệnh sởi tại: http://timemart.vn/dia-chi-tiem-phong-uy-tin-nhat-ha-noi.html
Probiotic, một loại vi khuẩn sống có tác dụng tuyệt vời trong việc tăng cường hệ miễn dịch và ngăn chặn sự xâm nhập của virus, được tìm thấy trong sữa chua. Mặc dù nhiều loại thực phẩm khác cũng có probiotic nhưng sữa chua là được coi như nguồn probiotic dồi dào số 1 cho trẻ nhỏ.
Sữa chua cách phòng chống bệnh sởi tốt cho trẻ
Một nghiên cứu của trường Đại học Viên cho biết mỗi ngày trẻ ăn 1 hộp sữa chua có tác dụng tương đương với tiêm một ống thuốc tăng sức đề kháng. Cũng có bằng chứng từ các chuyên gia Thụy Điển cho thấy những bé được ăn sữa chua có chứa probiotic hàng ngày có số ngày ốm ít hơn 33% so với những bé khác. Chính vì vậy, mẹ đừng quên cho con ăn sữa chua để phòng tránh dịch sởi.
I. Nguyên liệu.
– 1.5lít sữa tươi không đường hoặc có đường
– Sữa bột : 06 thìa pha nước chanh (để cho sữa chua đặc và ngon hơn)
II. Cách làm
– Bước 1: Mở hộp sữa tươi đổ vào xoong đun cho sữa đạt nhiệt độ khoảng 50 độ hoặc cho vào âu thủy tinh làm nóng lò vi sóng. Lưu ý không đun sữa tươi nóng quá sẽ làm chết men.
– Bước 2: Thêm 06 thìa sữa bột vào khuấy đều.
– Bước 3 : Cho hộp sữa men vào khuấy tan đều.
– Bước 4: Cho hỗn hợp vào các cốc có trong và hẹn giờ ủ. Tùy độ chua bạn mong muốn có thể ủ từ 4-6 tiếng cho mùa hè , từ 5-8 tiếng cho mùa đông (thời gian ủ tính từ lúc cắm điện)
– Bước 5: Sau khi ủ xong cho các cốc sữa vào ngăn mát tủ lạnh khoảng 2 tiếng rồi mới sử dụng.
Ảnh: Cách làm sữa chua đơn giản ngay tại nhà bằng máy làm sữa chua
– Bạn có thể xay cắt hoa quả thêm vào sữa chua để làm sữa chua ngon hơn. Chúng tôi đề xuất sử dụng dâu tây để thêm vào sữa có vị thơm ngon nhất.
– Cách làm: bạn xay hoặc cắt nhỏ dâu tây để cho vào dung dịch sữa tại bước 3 của qui trình làm sữa chua
– Hỗn hợp chỉ vừa nóng ấm , nếu dung nước quá nóng khi cho men vào sữa, thành phần sẽ bị vữa ra vì có chất gây chua.
-Thời gian ử sữa từ 6-7 tiếng, sữa chua sẽ chua
Các Thể Của Bệnh Thalassemia
Thalassemia là bệnh do di truyền phải không, có thể điều trị khỏi được không?
Câu hỏi bởi: Thịnh Lộc
Thưa bác sĩ!
Tôi có đứa cháu mới được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. Tôi nghe nói Thalassemia rất nguy hiểm. Bệnh này là do di truyền phải không bác sĩ? Liệu cháu tôi có thể điều trị khỏi hoàn toàn được không?
Cảm ơn bác sĩ rất nhiều!
Chào anh!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu người bệnh không bền, bị phá hủy sớm khiến người bệnh bị thiếu máu và ứ sắt.
Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Nếu bị thể nhẹ có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
Ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần điều trị.
Bị ở thể trung gian người bệnh cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống.
Ngoài ra, trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.
Thân mến!
Nguồn sưu tầm Nguồn: alobacsi.com
Bệnh thalassaemia thể trung bình dạng beta có phải truyền máu không?
Câu hỏi bởi: Lục Thị Huệ
Chào bác sĩ!
Cháu 25 tuổi, vừa rồi cháu thấy khó thở, chóng mặt, chân tay tê cứng. Cháu đi khám mới biết bị bệnh tan máu bẩm sinh thể trung bình dạng beta. Đến nay cháu mới phát hiện thì có phải thể nhẹ không? Hiện HGB là: 97. Nếu xuống dưới mức 90 thì cháu phải vào viện truyền máu phải không ạ? Theo tuổi già thì bệnh có nặng lên không? Cháu phải truyền rất hay không? Cháu có thể sống lâu không ạ?
Cảm ơn bác sĩ!
Cháu được chẩn đoán bị bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thalassaemia, đây là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đó là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển ôxy đến các cơ quan của cơ thể. Khi bị rối loạn sẽ dẫn tới tình trạng phá huỷ hồng cầu gây thiếu máu, thiếu ôxy của cơ thể và tác động tới hoạt động của cơ thể. Bệnh Thalassaemia được phân loại tuỳ thuộc vào chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta.
Các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3-6 tháng đầu đời như: thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng, xanh xao, da vàng, lách to, mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn, xương phì đại và dễ gãy, rối loạn tăng trưởng, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp, suy tim, khó thở, bất thường ở gan, mật bệnh alpha thalassaemia: thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù rau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Bệnh beta thalassaemia: nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải chữa trị.
Tuy nhiên trong tình huống cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu rất hay và chữa trị liên tục. Bệnh nhân thường triệu chứng ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém. Nếu không được chữa trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là lí do gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Điều trị các phương pháp chữa trị hiện nay chủ yếu là truyền máu, chữa trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu khối. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho không bị suy tim, tủy xương không hoạt động quá mức.
Ngoài ra, cũng cần phải thải sắt vì ứ sắt (do truyền máu) sẽ tác động tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu chữa trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì cơ thể sẽ hoạt động bình thường. Bình thường chỉ số hemoglobin (HGB) ở độ tuổi của cháu là 14-18 g/dl (với nam giới) và 12-16 g/dl (với nữ giới). Chỉ định truyền máu được tính theo chỉ số HGB như sau: trên 10 g/dl: thiếu máu nhẹ, không cần truyền máu. Từ 8-10 g/dl: thiếu máu vừa, cân nhắc nhu cầu truyền máu. Từ 6-8 g/dl: thiếu máu nặng, cần truyền máu. Dưới 6 g/dl: cần truyền máu cấp cứu. Vì vậy, cháu sẽ được truyền máu theo chỉ định của bác sĩ chữa trị.
Chúc cháu luôn vui, khoẻ!
Bệnh Thalassemia có thể chuyển từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Chào bác sĩ!
Bác sĩ cho cháu hỏi, cháu là nữ, năm nay 25 tuổi, cháu vừa xét nghiệm máu được bác sĩ cho biết cháu bị Thalassemia thể nhẹ. Vậy bệnh này có thể chuyển biến xấu từ thể nhẹ lên trung bình hay không?
Cảm ơn bác sĩ!
Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Thalassemia có nhiều thể bệnh. Nếu bị thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không thấy biểu hiện lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và chữa trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Việc chữa trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh.
Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần chữa trị. Bị ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu rất hay để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức.
Trường hợp của bạn cần lưu ý lối sống và phương pháp chữa trị tại nhà: tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt. Chế độ ăn khỏe mạnh: chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên dùng thuốc gì và thời gian trong bao lâu. Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay rất hay, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân Thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có biểu hiện nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được chữa trị kịp thời, khám bệnh định kỳ.
Bị bệnh Thalassemia thể bêta liệu có thể mang thai được không?
Câu hỏi bởi: Giấu tên
Bác sĩ cho em hỏi, vợ em năm nay 25 tuổi, bị bệnh Thalassemia thể bêta, vừa rồi đi làm thấy chóng mặt đi khám mới biết bị bệnh. Vậy liệu bệnh của vợ em có bị nặng hơn theo tuổi già không ạ, và liệu có đẻ con được không ạ? Em lo quá. Bác sĩ giải đáp em với.
Em cảm ơn.
Bệnh Beta Thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền lặn là người mang 1 gen bệnh di truyền thì không thể hiện bệnh, bệnh chỉ biểu hiện khi cùng mang 2 gen bệnh. Di truyền trội là chỉ cần mang 1 gen bệnh cũng có biểu hiện bệnh.
Bệnh có 2 thể chính:
Thể nhẹ: Thiếu máu nhược sắc trên công thức máu, thường không có triệu chứng lâm sàng, cơ thể phát triển bình thường.
Thể nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, phát bệnh từ nhỏ, luôn luôn phụ thuộc vào việc truyền máu và thải sắt suốt đời.
Vợ bạn 25 tuổi thấy chóng mặt mới đi khám và phát hiện ra bệnh, như vậy thuộc thể nhẹ. Bệnh không nặng lên khi tuổi già, và vẫn có thể đẻ con bình thường nếu không phải truyền máu nhiều. Có điều việc đẻ con phải cân nhắc về yếu tố di truyền để không sinh ra những đứa con bị bệnh di truyền như mẹ.
Nếu chồng bình thường không mang gen bệnh thiếu máu Thalassemia thì không sinh ra con bị bệnh thiếu máu Thlassemia, tuy nhiên các con đều mang 1 gen di truyền bệnh nhưng không biểu hiện bệnh (vì là bệnh di truyền lặn)
Nếu chồng không bị bệnh nhưng có mang 1 gen bệnh Thalassemia thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh Thalassemia và 50% số con đẻ ra không bị bệnh nhưng mang 1 gen bệnh.
Vì vậy bạn nên đi khám kiểm tra xem có bị bệnh Thalassemia không, hoặc có mang gen bệnh không? Nếu bạn có mang gen bệnh thì sẽ có 50% số con đẻ ra bị bệnh. Như vậy bạn cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bằng các xét nghiệm sinh thiết gai màng đệm vào tuần thứ 11 của thai kỳ, và chọc nước ối vào tuần 16 thai kỳ. Và tốt nhất là không nên đẻ con nếu bạn cũng mang 1 gen lặn của bệnh Thalassemia.
Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Thalassemia Co Chua Duoc Khong trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!