Xu Hướng 6/2023 # Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Có Di Truyền? # Top 8 View

Bạn đang xem bài viết Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Có Di Truyền? được cập nhật mới nhất trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.

Thưa bác sĩ, hiện tại em đang mang thai tháng thứ 6. Vừa rồi em đi tầm soát thì xét nghiệm máu của em có chỉ số thấp: MCV 75.2; MCH 25.2. Bác sĩ nơi em khám bảo là thấp nên chỉ định chồng em phải xét nghiệm. Chồng em có chỉ số là: MCV 71.9; MCH 22.4. Bác sĩ chỉ nói là theo dõi. Em khá lo lắng là vợ chồng em đều thiếu máu, với chỉ số như thế thì con em sinh ra có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh không? Hiện tại em đã có một bé gái đầu lòng 15 tháng tuổi chưa thấy biểu hiện về căn bệnh đó. Em cần phải làm gì để bé sinh ra không mang căn bệnh tan máu bẩm sinh? Xin bác sĩ giải đáp giúp em. Cảm ơn bác sĩ.

HÃY THAM KHẢO NHỮNG THÔNG TIN TỔNG HỢP DƯỚI ĐÂY

Chào bạn,

Cả hai vợ chồng bạn đều có chỉ số thể tích hồng cầu nhỏ, không rõ có thiếu máu hay không. Tuy nhiên, không phải trường hợp hồng cầu nhỏ nào cũng là Thalassemia (Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền), thiếu máu hồng cầu nhỏ còn có thể gặp khi thiếu sắt, tình trạng viêm mạn… Ngoài ra, gen gây bệnh Thalassemia có nhiều loại, người bị bệnh hoặc người lành mang gen bệnh đều có nguy cơ sinh con ra mắc bệnh với mức độ nặng nhẹ khác nhau tuỳ từng trường hợp kết hợp.

Chỉ số xét nghiệm máu của hai bạn chỉ nằm trong diện nghi vấn có Thalassemia, có khả năng sinh con ra bị bệnh, dù cho bé đầu không bị bệnh thì bé thứ hai vẫn có nguy cơ. Hơn nữa tuổi có bé gái đầu còn khá nhỏ, đôi khi chưa có biểu hiện rõ ràng.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền từ bố mẹ sang con cái. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

– Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ

– Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

– Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

– Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

– Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. chúng tôi không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Trên hết, thay vì phải tìm cách chữa bệnh thì mình nghĩ chúng ta hãy nên giữ gìn sức khỏe thật tốt thông qua chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh. Phòng bệnh hơn chữa bệnh phải không nào?

Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh

ithalas giúp chẩn đoán một người có mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc bị bệnh thiếu máu và mức độ bệnh, từ đó có kế hoạch chăm sóc sức khỏe tốt hơn. ithalas là gói xét nghiệm ưu việt làm toàn bộ hơn 30 đột biến trên gen HBA và HBB.

Bệnh thiếu máu hiện diện tại mọi quốc gia và dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Hiện nay, ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam hiện nay, ước tính có khoảng 20.000 người bị thiếu máu thể nặng, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu bẩm sinh và khoảng 10 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen thể lặn không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Trên hết, Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng may mắn có thể phòng ngừa hoặc điều trị. Do đó, bệnh nhân cần được biết rõ tình trạng bệnh lý của mình.

Sàng lọc Thalassemia cho thai nhi bằng phương pháp NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách sử dụng 5ml màu tĩnh mạch của mẹ. Thai nhi có Nguy cơ cao bệnh Thalassemia sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối.

Người khỏe mạnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp trội là AA, hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA), bệnh (aa) hoặc mang gen dị hợp (Aa) thì sinh con ra khỏe mạnh (AA) hoặc bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa).

Người bệnh

Mang cả 2 gen Thalassemia ở dạng đồng hợp lặn là aa, có biểu hiện bệnh thiếu máu rõ ràng. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con bình thường nhưng mang gen dị hợp (Aa), kết hôn với người dị hợp (Aa) thì 75% con mang bệnh(aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 100% con mang bệnh (aa).

Người mang gen ẩn

Mang 2 gen Thalassemia ở dạng dị hợp (Aa), không có biểu hiện bệnh. Khi kết hôn với người khỏe mạnh (AA) thì con khỏe mạnh (AA) hoặc dị hợp (Aa), kết hôn với người bệnh (aa) thì 75% con mang bệnh (aa), kết hôn với người mang gen dị hợp (Aa) thì 25% con mang bệnh (aa).

Kết quả tin cậy

ithalas áp dụng kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay, cho kết quả chính xác 99,99% vượt trội so với các phương pháp truyền thống như công thức máu hay điện di huyết sắc tố.

Hoạch định tương lai

ithalas giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen Thalassemia của mình và của người bạn đời, từ đó đưa những kế hoạch rõ ràng và vững chắc cho tương lai để đón chào các em bé khỏe mạnh.

Chữa trị hiệu quả

ithalas cho kết quả chẩn đoán Có/Không bị bệnh, nếu Có thì mức độ bệnh nặng, trung bình hay nhẹ, từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất.

Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

Ngoài ra các đối tượng sau cấp thiết cần làm tầm soát Thalassemia:

Trẻ làm sàng lọc sơ sinh nguy cơ cao bệnh hemoglobin

Vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu

Thai phụ có MCV < 80 và MCH < 27

Điện di huyết sắc tố có Hb bất thường

Vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn

Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt

Trẻ sinh ra ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to

Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu

ithalas là một xét nghiệm chẩn đoán tiền hôn nhân trên người trưởng thành. Đối với bệnh Thalassemia thai nhi, mẫu nước ối cần được thu để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh Thalassemia, việc tầm soát bệnh Thalassemia cho thai là cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.

Xét nghiệm thai kỳ cho thấy tôi bị thiếu máu nhẹ. Bác sĩ khuyên tôi nên xét nghiệm Thalassemia để xem có bị thiếu máu Thalassemia hay không. Kết quả xét nghiệm cho thấy tôi hoàn toàn không mang gen bệnh. Tôi yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ và bổ sung sắt để tránh tình trạng thiếu máu.

Chị Huyền

Hà Nội

Vợ bị bệnh Thalassemia thể ẩn nên tôi được tư vấn làm xét nghiệm Thalassemia luôn. Khi nhận kết quả tôi vô cùng bất ngờ vì tôi cũng mang gen bệnh (thể ẩn). Kết quả này làm hai vợ chồng tôi hết sức lo lắng và tiếp tục phải tầm soát Thalassemia cho em bé. May mắn là bé không bị Thalassemia thể nặng mà cũng chỉ mang thể ẩn như vợ chồng tôi. Bé đã chào đời khoẻ mạnh và xinh xắn.

Anh Hoàng

TPHCM

Vợ thuyết phục tôi làm xét nghiệm này trước khi kết hôn vì được phòng khám tiền hôn nhân tư vấn. Sau khi biết được đến 10% dân số Việt Nam mang gen này, tôi đồng ý làm xét nghiệm này với vợ. Kết quả xét nghiệm giúp hai vợ chồng tôi chuẩn bị kế hoạch thai sản tốt hơn. Vợ chồng tôi may mắn không mang gen bệnh nên sẽ không cần tầm soát bệnh này cho thai nhi.

Chị Xuân và anh Tiến

Nam Định

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Bệnh Thalassemia)

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, bệnh viện 103, Học viện Quân y.

1.2. Dịch tễ

Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh gặp nhiều ở Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi.

Bệnh tan Thalassiemia hiện diện tại mọi quốc gia và dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Hiện nay, ước tính khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. Tại Việt Nam hiện nay, ước tính có khoảng 20.000 người bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, hàng năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và khoảng 10 – 12 triệu người đang mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen thể lặn không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Do đó, vấn đề tầm soát Thalassemia tiền hôn nhân trở nên quan trọng trong việc phòng ngừa cũng như chuẩn bị cho việc mang thai. Thalassemia là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh.

Bệnh Thalassemia là do cấu tạo không bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hb người bình thường là HbA (Adult), chiếm hơn 97% trong máu, gồm 2 chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β (α2β2). Chuỗi α có 141 acid amin và chuỗi β có 146 acid amin, trật tự sắp xếp các acid amin trong các chuỗi này là tuyệt đối, chỉ cần thay đổi một vị trí là Hb sẽ bị biến tính làm hình dạng hồng cầu dễ thay đổi và dễ bị vỡ gây ra các bệnh lý thiếu máu và tan máu. Do vậy, bệnh Thalassemia có hai dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin – Hb, còn gọi là huyết sắc tố, là một protein màu – chromoprotein, gồm hai thành phần là nhân heme và globin. Heme là một sắc tố đỏ. Mỗi heme gồm một vòng porphyrin và một Fe 2+ chính giữa. Một phân tử hemoglobin gồm có 4 nhân heme, chiếm 5% trọng lượng của phân tử Hb. Globin là một protein gồm 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng đôi một, đó là 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta).

– Dạng alpha-thalassemia:

Dạng bệnh này có thể gặp thiếu hụt 1, hoặc cả 2 chuỗi alpha-globin. Thiếu hụt 2 chuỗi alpha-globin là nặng. Thể nặng của alpha-thalassemia, gặp nhiều nhất trong các dân tộc ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Philippines, thường gây hư thai hay trẻ em chết khi sinh. Phần lớn những trẻ em có bệnh alpha-thalassemia bị thiếu máu mạn tính, một số bị nặng trầm trọng, không sống được đến tuổi trưởng thành.

– Dạng beta-thalassemia:

Loại bệnh này cũng bao gồm thiếu hụt 1 hoặc thiếu hụt 2 chuỗi beta-globin. Do đó lâm sàng cũng gặp một số trường hợp từ nặng đến nhẹ, một số trường hợp không thấy ảnh hường đến sức khỏe.

Gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA). Người bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Người có 1 gen trội và 1 gen lặn thành thể di hợp (Aa) sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% bị bệnh (aa).

Hình 1. Kiểu di truyền bố hoặc mẹ mang gen bệnh. Màu xanh: gen bình thường, màu đỏ: gen bệnh.

Bảng 1. Kiểu gen của người bình thường, người bệnh Thalassemia và người mang gen Thalassemia ẩn.

Hình 2. Các kiểu di truyền gen bệnh Thalassemia.

Do sự thiếu hụt tổng hợp một số chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau gồm 2 hội chứng: thiếu máu tan máu mạn tính và nhiễm sắt (nếu được truyền máu nhiều lần). Triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… Biểu hiện chung của bệnh là:

– Mệt mỏi.

– Hoa mắt chóng mặt.

– Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường.

– Da, củng mạc mắt vàng.

– Nước tiểu sẫm màu.

– Chậm lớn.

– Khó thở khi làm việc gắng sức….

Thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng, đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn). Thiếu máu trầm trọng có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

– Biếng ăn.

– Nhợt nhạt, da xanh xao.

– Dễ bị nhiễm khuẩn.

– Chán ăn.

– Không phát triển hoặc chậm phát triển.

– Vàng da: da có màu vàng, mắt không vàng.

– Các cơ quan bị to lên.

Loại bệnh thalassemia này thường nặng đến mức người bệnh đòi hỏi phải được truyền máu thường xuyên.

Alpha-thalassemia cũng có hai loại nghiêm trọng, đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

– Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra các vấn đề về xương. Má, trán và hàm có thể phát triển quá mức. Ngoài ra, rối loạn hemoglobin H có thể gây ra:

+ Vàng da: da có màu vàng, mắt không vàng.

+ Lách to.

+ Dinh dưỡng kém.

– Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

3.3. Phân loại mức độ bệnh

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

– Mức độ rất nặng: có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh).

– Mức độ nặng: có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.

– Mức độ trung bình: thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.

– Mức độ nhẹ: triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…

– Thể ẩn: không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Khi mới sinh ra, trẻ bị thể bệnh thalassemia nặng trông có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ thường quấy khóc, mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn và da ửng màu vàng. Nếu không không được điều trị: lách, gan và tim sẽ to lên. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương phì đại, biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng thường trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ sẽ chết sớm vì suy tim hay nhiễm khuẩn.

4.1. Một số phương pháp điều trị được sử dụng

– Truyền máu.

– Cấy ghép tủy xương (BMT).

– Thuốc và các chất bổ sung.

– Có thể phẫu thuật cắt bỏ lách hoặc túi mật.

4.2. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình

– Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

– Đến khám và điều trị đúng hẹn.

– Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

– Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.

– Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều như thế, sắt sẽ ứ đọng trong cơ thể, gây nhiễm sắt cho gan và tim.

Hiện nay, khi được điều trị, người bệnh thalassemia dạng trầm trọng có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm.

Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.

Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.

– Chế độ dinh dưỡng:

+ Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng.

+ Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…).

+ Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh.

+ Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành…).

– Chế độ sinh hoạt:

+ Sinh hoạt bình thường , hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.

+ Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.

+ Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Để phòng bệnh cần hiểu biết về cơ chế di truyền. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

5.1. Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm

Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Xét nghiệm phân tích gen Thalassemia gây bệnh thiếu máu của một cá thể, xác định rõ ràng tình trạng bệnh nặng hay nhẹ, hoặc không bị bệnh nhưng mang gen bệnh thể ẩn. Chỉ định xét nghiệm:

– Do tỉ lệ cao người mang gen bệnh (thể ẩn) trong quần thể, mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn đều được khuyến khích thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt hơn. Nếu cả cha và mẹ đều có mang gen bệnh (thể ẩn) thì xác suất con bị bệnh Thalassemia lên đến 25%.

– Ngoài ra, các đối tượng sau cấp thiết cần làm tầm soát Thalassemia:

+ Vợ chồng đều có biểu hiện thiếu máu.

+ Vợ hoặc chồng mắc bệnh hoặc mang gen bệnh thể ẩn.

+ Công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.

+ Trẻ sinh ra ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

+ Trẻ dễ mệt xuống sức khi vận động.

+ Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.

5.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi

Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Đối với bệnh Thalassemia thai nhi, mẫu nước ối cần được thu để xét nghiệm. Trường hợp cha mẹ đều mang gen thể ẩn (gen bệnh) hoặc một trong hai người có bệnh Thalassemia, việc tầm soát bệnh Thalassemia cho thai là cần thiết và nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong thai kỳ.

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

5.3. Những nghiên cứu đang tiến hành

– Tìm cách làm giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của bệnh nhân sau khi được truyền nhiều máu. Các nhà khoa học đang tìm và thử các chất có khả năng thu nhận sắt để giúp bài tiềt chất này ra khỏi cơ thể.

– Điều trị bằng gen, có thể có những phương hướng sau:

+ Tìm cách đưa một gen bình thường vào tế bào gốc (stem cells) của bệnh nhân.

+ Dùng thuốc hay một phương cách nào đó để kích thích những gen tiếp tục tạo hemoglobin F. (HbF (Fetus: bào thai): tại vị trí acid amin thứ ba của chuỗi β, threonin bị thay bằng glutamic, hồng cầu biến dạng thành hình mũi tên). Loại hemoglobin này do tủy trẻ em tạo ra trong khi còn nằm trong thai nhưng thường bị “tắt” đi khi những loại hemoglobin khác bắt đầu được cấu tạo ra, do vậy nó còn được gọi là Hb bào thai.

+ Thay tủy xương.

2. https://www.nihbt.org.vn/thalassemia/thalassemia–can-benh-nguy-hiem-can-phong-ngua/p204i21318.html

3. https://xetnghiemadn.info/benh-tan-mau-thalassemia/?gclid=CjwKCAjw_MnmBRAoEiwAPRRWW_c-UeIB091xTbSJTNyGx3tZgpCyl3kVc7SBy9utgt_lCP3KFqG-hxoCpzMQAvD_BwE

4. https://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BB%87nh_tan_m%C3%A1u_b%E1%BA%A9m_sinh

5. https://hellobacsi.com/benh/thalassemia/

CHIA SẺ BÀI VIẾT

Bệnh Thận Bẩm Sinh Và Di Truyền

Bệnh thận bẩm sinh và di truyền được phân loại như sau:

– Bệnh nang thận.

– Bệnh giảm sản thận.

– Bệnh thận do chuyển hoá.

– Bệnh ống thận di truyền.

– Bệnh cầu thận di truyền.

Đây là một nhóm bệnh thận mà có điểm chung là tồn tại những nang ở thận, bao gồm:

– Thận đa nang di truyền theo kiểu gen thân trội (Thận đa nang người lớn): thường phát hiện được ở tuổi trên 30.

– Thận đa nang di truyền theo kiểu gen thân lặn (Thận đa nang trẻ em): ít gặp, thường được phát hiện ngay sau sinh hoặc trước 10 tuổi. Tiên lượng rất xấu, ít khi sống được đến tuổi thanh niên.

– Bệnh nang ở tuỷ thận: bao gồm dãn phình ống thận trước đài thận và phức hợp những bệnh lý nang tuỷ thận.

2.1. Thận đa nang ở người lớn

Đây là loại bệnh nang thận gặp nhiều nhất so với các loại khác.

Theo Barjon P. tỷ lệ mắc thận đa nang người lớn là khoảng 1/1250 dân. Ở các trung tâm lọc máu và ghép thận của các nước Châu Âu, Hoa Kỳ thận đa nang chiếm tỷ lệ 10% trong các nguyên nhân gây suy thận mạn giai đoạn cuối.

Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ nhưng nhìn chung thì tần suất không lớn so với các dạng bệnh khác.

2.1.2. Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của thận đa nang cho đến nay có nhiều điểm chưa được hiểu rõ. Cần nhắc lại rằng trong thời kỳ phôi thai thận được phát triển qua ba hình thái nối tiếp nhau: đầu tiên là Pronephros đến Mesonephron và cuối cùng là Metanephros. Sự hình thành và hoàn chỉnh bộ máy thận tiết niệu này có mật mã di truyền nhất định.

Furgusson nhận xét rằng bệnh thận đa nang di truyền ngang nhau cho cả hai giới nam và nữ theo kiểu gen thận trội mang đến. Dalgard nghiên cứu phả hệ 284 bệnh nhân và gia đình đã khẳng định tính di truyền của thận đa nang.

Các tác giả Frances A Flinter, Frederic chúng tôi và Satish Kathpalial đã chứng minh rằng bệnh thận đa nang ở người lớn tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen alpha globulin và gen phosphoglyxeral kinase trên nhánh ngắn của nhiềm sắc thể 16. Tần suất biểu hiện của gen là 100% ở tuổi 80 trở lên, có nghĩa ở người có gen thận đa nang nếu sống được từ 80 tuổi trở lên thì khả năng bị thận đa nang là 100%. Nguyên nhân gì đã dẫn đến rối loạn di truyền đó thì chưa biết rõ.

Về cơ chế hình thành nang vẫn còn bàn cãi. Nhưng người ta cũng biết chắc rằng các nang này hình thành từ những thành phần của néphron nhất là ống góp và quai Henle. Hai bất thường có thể giải thích sự hình thành nang là:

Có những tổn thương ở màng nền ống thận, điều này làm dãn ống thận.

Tăng sản các tế bào ống thận dẫn đến tắc nghẽn từng phần trong lòng ống thận.

Hình 1. Sơ đồ giải thích cơ chế hình thành nang thận. Màng nền của thành ống thận thoái hóa, các tế bào biểu mô vùng thành ống thoái hóa tăng sinh làm hình thành một túi như túi thừa ở thành ống thận, túi thừa này phát triển lớn dần lên thành nang. Nang có thể vẫn còn đường thông với ống thận, có thể tách ra và khép kín không thông với ống thận.

Thận đa nang thường có nang ở cả hai bên. Thận tăng kích thước dần, trọng lượng của 1 thận có đa nang có thể nặng từ 2000 đến 4000g. Trong thận có nhiều nang, lớn nhỏ không đều nhau, đường kính từ 0,3 – 0,5 cm.

Các nang thận chứa dịch không màu hoặc có màu vàng rơm, màu nâu đen có khi có máu khi có xuất huyết trong nang hoặc dưới dạng dịch keo đặc. Có thể hình thành sỏi trong nang.

Những thương tổn ngoài thận có thể gặp kèm thận đa nang gồm: gan đa nang (30%), ít gặp hơn là nang ở lách, buống trứng, tuỵ… Những tổn thương về mạch máu gặp khoảng 10 đến 20% cuả thận đa nang bao gồm: phình động mạch nội sọ, phình động mạch chủ. Những bất thường ở tim có thể gặp kèm theo là sa van 2 lá gặp 25% trường hợp, hở van 2 lá, van 3 lá hoặc van động mạch chủ.

2.1.4. Lâm sàng và cận lâm sàng

Tuy là một bệnh bẩm sinh và di truyền nhưng thận đa nang ở người lớn thường được phát hiện ở tuổi trên dưới 40. Đôi lúc được phát hiện một cách tình cờ qua xét nghiệm siêu âm.

Bệnh không có triệu chứng lâm sàng trong một thời gian dài. Lý do khiến bệnh nhân đi khám bệnh của bệnh thận đa nang có thể là: cơn đau quặn thận, đau tức bụng khó chịu, bệnh nhân tự sờ thấy khối u ở bụng, tiểu máu, tăng huyết áp, đôi khi bệnh nhân đến khám lần đầu tiên nhưng đã là các triệu chứng của suy thận cấp hoặc suy thận mạn. Triệu chứng lâm sàng khi bệnh đã rõ bao gồm:

– Bụng to lên, tức bụng khó chịu.

– Đau vùng hông, thắt lưng.

– Đái ra máu: khi bệnh thận đa nang có sỏi hay khi chấn thương, bội nhiễm nang.

– Tăng huyết áp: gặp ở 75% trường hợp.

– Khi khám thấy thận to, bề mặt gồ ghề, nhiều múi, thận to thường cả hai bên nhưng không cân xứng.

– Ngoài ra còn có những biểu hiện lâm sàng khác kết hợp là:

+ Nang ở gan: 30%.

+ Nang ở lách, tuỵ, buồng trứng, phổi.

+ Hở van 2 lá, 3 lá, van động mạch chủ.

+ Tai biến mạch máu não.

– Chẩn đoán hình ảnh:

+ Siêu âm thận: là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện thận đa nang. Có thể phát hiện được cả những nang đường kính nhỏ hơn 0,5cm. Đây là kỹ thuật giúp chẩn đoán sớm bệnh thận đa nang.

+ Chụp cắt lớp vi tính (CT Scanne) hoặc MRI: tốn kém hơn siêu âm.

+ Chụp thận thuốc tĩnh mạch (UIV): Có thể phát hiện thận to. Đài thận bị kéo dài thành hình kiểu “chân nhện” có khi chỉ 1, 2 đài thận bị kéo dài. Góc đài thận vẫn sắc chỉ tù vẹt khi đã có viêm mạn tính. Các đài lớn cũng bị chèn lấn, chít hẹp, kéo dài.

+ Chụp X-quang bơm hơi sau phúc mạc: Phát hiện được thận to, mặt thận không đều, có nhiều đáy gồ ghề thành múi. Hiện nay ít sử dụng.

+ X quang thận thường qui: 10% có sỏi thận tiết niệu.

– Xét nghiệm máu và nước tiểu:

+ Công thức máu: Có hiện tượng tăng tiết Erythropoietin ở các nang nên ít gặp thiếu máu ngay cả khi đã suy thận mạn.

+ Protein niệu thường có nhưng không cao. Nước tiểu có hồng cầu, bạch cầu khi có biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng niệu.

– Chức năng thận: Giảm khi có suy thận.

2.1.5. Chẩn đoán bệnh thận đa nang người lớn

– Tuổi: trung niên (hiếm khi ở người cao tuổi).

– Lâm sàng: Nặng tức vùng thắt lưng. Đau thắt lưng. Đái máu đại thể. Cơn đau quặn thận. Nhiễm trùng nang. Hoặc phát hiện một cách tình cờ:

– Tiền sử về gia đình: có người bị bệnh thận đa nang.

– Chẩn đoán xác định:

Chẩn đoán căn cứ vào siêu âm thận thấy thận to cả hai bên với nhiều nang của hai bên thận. Cần lưu ý độ nhạy của siêu âm trong phát hiện nang tuỳ thuộc vào độ tuổi của người bị bệnh thận đa nang đến khám.

Bảng 1: Chẩn đoán thận đa nang theo Ravine.

– Chẩn đoán phân biệt:

Bảng 2: Các bệnh nang thận thường gặp.

2.2.1. Bệnh tuỷ thận bọt biển

Là bệnh thường gặp trong các bệnh nang tuỷ thận. Theo Gardener tỷ lệ có thể từ 1/500 đến 1/2000 dân và chiếm 1/ 200 bệnh nhân có bệnh đường tiết niệu. Ở Việt Nam chưa phát hiện được.

Thận không to, chỉ 30% số bệnh nhân có thận to hơn bình thường.

Nang thận phát triển do phình giãn ống góp và nằm ở vùng núm thận hoặc vùng tháp Malpighi ở tuỷ thận. Nang có cả hai bên nhưng cũng có trường hợp chỉ bị một bên. Nang chứa dịch có nhiều lắng đọng calci nên biến chứng thường gặp nhiều nhất là sỏi thận, tiết niệu.

2.2.2. Bệnh xơ nang tuỷ thận

Là một loại bệnh thận có nhiều nang cả hai bên nhưng thận không to lên mà lại bị co nhỏ, xơ sẹo. Triệu chứng lâm sàng là đái đêm, đái nhiều, khát, tỉ trọng nước tiểu thấp do có viêm kẽ thận. Giảm khả năng cô đặc của thận là triệu chứng sớm nhất. Tăng huyết áp ít gặp. Có trường hợp có biểu hiện tóc đỏ, có trường hợp kết hợp viêm võng mạc sắc tố. Triệu chứng cận lâm sàng như đái máu, protein niệu, trụ niệu, bạch cầu niệu, vi khuẩn niệu ít gặp. Khi có lặp đi lặp lại những rối loạn về xét nghiệm nước tiểu thì cần tìm nguyên nhân khác hơn là xơ nang tuỷ thận.

Nang thận trong xơ nang tuỷ thận không có ở vỏ thận, có đối xứng cả hai bên và phát triển từ ống góp và quai Henle. Nang chỉ khu trú ở thận, không có kết hợp nang ở cơ quan khác. Khoảng 50% trường hợp có biểu hiện di truyền kiểu gen lặn. Có trường hợp có di truyền kiểu gen trội. Do đó xơ nang tuỷ thận có rất nhiều biến thể mà nhiều tác giả đã đặt tiêu đề là phức hợp nang tuỷ thận để chỉ nhóm bệnh này.

2.2.3. Các bệnh thận nang khác

Nang nằm ở vỏ thận, một nang đơn độc hoặc nhiều nang đơn. Nang nhô hẳn ra phía trước bề mặt của thận. Nang thường là bé chứa dịch trong hoặc màu vàng rơm, thành phần giống dịch lọc cầu thận. Bệnh thường gặp ở người có tuổi nên dễ nhầm với thận đa nang. Tuy nhiên bệnh ít có biểu hiện lâm sàng và được phát hiện thường là ngẫu nhiên qua chụp X quang và siêu âm bụng vì những lý do khác. Khi cần chẩn đoán phân biệt có thể chọc hút dịch nang thận. Ung thư nếu có thì trong dịch có tế bào ung thư hoặc máu.

2.2.3.2. Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh

Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh thuộc nhóm loạn sản thận, nang ở tất cả các lứa tuổi, là hậu quả của sự rối loạn cơ chế sinh thận làm cho toàn bộ, một phần hoặc nhiều ổ của một hoặc cả hai thận biến thành một cấu trúc không thuộc bất cứ giai đoạn nào của sự hình thành thận.

Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh khác hẳn với thận đa nang là không có tính chất di truyền và chỉ thường bị một bên. Tần suất không lớn nên không có tư liệu. Phát hiện được cả ở trẻ em trong gia đình cùng bị. Bên cạnh nang có những đám tổ chức thận bình thường, tổ chức đệm biệt hoá không đầy đủ, một số ống thận có biểu mô không điển hình, có những ổ có tổ chức mỡ, sụn và tổ chức tạo huyết. Chẩn đoán xác định nhờ chụp động mạch thận. Vùng nang thận không có chức năng.

Điều trị: cần cắt thận khi có chấn thương chảy máu, nhiễm khuẩn tái phát. Tiên lượng ở người lớn là tốt khi chỉ bị một bên thận.

2.2.3.3. Thận đa nang mắc phải

Là một bệnh cảnh mới được mô tả trong những năm gần đây và xuất hiện chủ yếu là ở những bệnh nhân được lọc máu bằng thận nhân tạo chu kỳ trên 3 năm. Bệnh nhân không có tiền sử thận đa nang và nang mới xuất hiện trong quá trình lọc máu bằng thận nhân tạo.

Nang có thể bị vỡ gây chảy máu đột ngột. Có thể phát hiện ung thư. Tỷ lệ mắc phải trong quá trình lọc máu bằng thận nhân tạo chu là 30 – 50%.

Những bệnh thận di truyền

Đây là nhóm bệnh có tồn tại những bất thường ở ống thận làm giảm chức năng tái hấp thu hoặc bài tiết của ống thận. Thường gặp ở lứa tuổi nhỏ: sơ sinh, trẻ em. Bao gồm:

3. Bệnh ống thận di truyền

3.1. Bất thường về vận chuyển phosphate của thận

Di truyền qua nhiễm sắc thể. Những triệu chứng chính là còi xương hoặc nhuyễn xương, giảm phosphat máu và tăng phosphate niệu, canxi máu bình thường, canxi niệu bình thường hoặc giảm.

3.2. Bất thường về vận chuyển acide amin

Bệnh Cystin niệu: Đặc trưng với bài tiết nhiều những acid amin lysin, arginine, ornithine, cystin, nhưng tái hấp thu ống thận bình thường. Đây là bệnh di truyền theo gen lặn. Trong các acid amin kể trên chỉ có cystin có thể bị kết tinh dẫn đến sỏi.

Hartnup là tên một người đàn ông đầu tiên được phát hiện bị bệnh này. Đây là bệnh lý bài tiết nhiều acid amin loại mono-amino mono carboxylique (chủ yếu là phénylalamin và tryptophane). Bệnh di truyền theo gen lặn. Có thể gây nên những thương tổn ở da dạng Pellagroid, những biểu hiện ở thần kinh (mất điều hoà tiểu não), giảm trí nhớ.

3.2.3. Bất thường vận chuyển glucose (đái đường do thận).

Đường niệu nhiều (5 đến 100g/ngày) nhưng đường máu không tăng. Nghiệm pháp dung nạp glucose bình thường. Tiến triển thường lành tính. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu gen trội hoặc lặn. Thương tổn ống thận phức tạp bao gồm giảm khả năng vận chuyển glucose ở ống lượn gần hoặc giảm ngưỡng vận chuyển.

3.2.4. Đái tháo nhạt do thận

Là một rối loạn đặc trưng, các tế bào ống thận không đáp ứng với hormon kháng lợi niệu arginine vasopressine (nội sinh hoặc ngoại sinh). Rối loạn này có thể mắc phải hoặc di truyền gắn liền với mhiễm sắc thể X.

Là bệnh lý không có khả năng thiết lập độ chênh lệch pH (gradient) bình thường giữa máu và nước tiểu (toan hoá do ống lượn xa) hoặc do mất nhiều bicarbonat (toan hoá ống lượn gần).

Hội chứng này có thể xảy ra thứ phát sau những rối loạn chuyển hoá (Bệnh Cystinose, Galactose, rối loạn dung nạp Fructose, Glycogenose, Bệnh Wilson) hoặc vô căn và đôi khi có tính gia đình.

4. Những bệnh cầu thận di truyền

Hội chứng Fabry là hội chứng bệnh lý di truyền gắn liền với nhiễm sắc thể X, do thiếu hụt enzym alpha – galactosidase dẫn đến tích luỹ những glycophingolipide trung tính. Tổn thương thận được thể hiện bằng protein niệu, đái ra máu vi thể, thường dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối ở độ tuổi 50.

Bài này chỉ giới thiệu điều trị và phòng bệnh thận đa nang ở người lớn. Các bệnh thận khác chủ yếu điều trị triệu trứng, khi suy thận giai đoạn cuối thì điều trị thay thế thận.

Điều trị thận đa nang: Không có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị các biến chứng và tác động vào những yếu tố nguy cơ nếu được của bệnh.

Về phương diện ngoại khoa việc chọc hút nang và cắt bỏ thận đa nang chỉ là những trường hợp cá biệt. Trong điều trị thận đa nang trước khi suy thận mạn cần chú ý.

Đưa huyết áp người bệnh xuống dưới hoặc bằng 130/85 mmHg. Phần lớn các thuốc hạ huyết áp là có hiệu quả, tuy nhiên ba nhóm thuốc hạ huyết áp được lựa chọn trong bệnh thận đa nang là: ức chế men chuyển, lợi tiểu, ức chế bêta. Như các bệnh thận khác, kiểm tra chức năng thận đều đặn cần thực hiện khi sử dụng nhóm thuốc ức chế men chuyển.

5.2. Cân bằng nước và điện giải

Phải thận trọng khi chỉ định dùng lợi tiểu trong thận đa nang vì có thể gây mất nước, truỵ mạch, mất nhiều natri, kali.

Nếu có đái máu đại thể thì cần tìm nguyên nhân để loại bỏ nguyên nhân.

5.3. Điều trị sỏi thận tiết niệu nếu có

Điều trị kịp thời các đợt nhiễm khuẩn tiết niệu, đây là yếu tố quan trọng thúc đẩy nhanh quá trình suy thận.

5.4. Điều trị rối loạn lipide máu nếu có

Biến chứng của thận đa nang đẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối phụ thuộc vào độ tuổi và các yếu tố nguy cơ:

Suy thận mạn do thận đa nang phụ thuộc vào tuổi.

Bảng 3: Lứa tuổi và khả năng suy thận mạn trong bệnh thận đa nang.

– Tăng huyết áp.

– Tăng kích thước thận.

Khi thận đa nang đã có biến chứng suy thận mạn giai đoạn cuối. Điều trị thay thế thận suy có các điều lưu ý:

– Lọc màng bụng cần tránh vì thận đa nang có thận rất to làm khó khăn cho kỹ thuật này.

– Khi ghép thận cần phẫu thuật lấy bỏ thận đa nang trước kho ghép vì lí do thận đa nang có thể chèn ép vào thận được ghép.

5.5. Dự phòng biến chứng của bệnh thận đa nang

– Phát hiện sớm, có biện pháp kéo dài đời sống cho bệnh nhân vì đa số bệnh nhân đến tuổi 50 là có suy thận nặng.

– Đối với các gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang. Cần khám bệnh và làm siêu âm hàng loạt cho các thành viên trong gia đình kể cả trẻ em và người lớn. Siêu âm có thể phát hiện đa nang trước khi có biểu hiện lâm sàng. Cần chủ ý kết hợp phát hiện gan đa nang vì 30% bệnh nhân có gan thận đa nang.

– Khi đã phát hiện có thận đa nang thì cần theo dõi và điều trị kịp thời các biến chứng như tăng huyết áp, sỏi thận và nhất là nhiễm khuẩn tiết niệu.

– Đối với các thầy thuốc cần chú ý khi bệnh nhân đến khám với các triệu chứng đái máu, tăng huyết áp, đa hồng cầu, thận lớn, suy thận… để phát hiện sớm bệnh thận đa nang.

7. Spray BJ, Atassi NG, Tuttle AB & Freedman BI. Familial risk, age at onset, and cause of end-stage renal disease in white Americans. J Am Soc Nephrol 1995; 10: 1806-1810.

CHIA SẺ BÀI VIẾT

Cập nhật thông tin chi tiết về Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Có Di Truyền? trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!