Bạn đang xem bài viết Bạn Biết Gì Về Sàng Lọc Trước Sinh Các Hội Chứng Down, Edward Và Patau được cập nhật mới nhất trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất.
Mọi phụ nữ mang thai đều nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ em bé mắc hội chứng Down cũng như hội chứng Edward và Patau. Xét nghiệm là cách để bạn phát hiện nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng này hay không.
Hội chứng Down còn được gọi với cái tên khác là Trisomy 21 hoặc T21. Hội chứng Edward cũng được gọi là Trisomy 18 hay T18 và hội chứng Patau được gọi với tên khác là Trisomy 13 hoặc T13.
Xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy (mờ da gáy là chất lỏng tích tụ ở phía sau cổ của em bé) – còn gọi là xét nghiệm kết hợp và khuyến cáo thực hiện khi thai nhi được 10 đến 14 tuần tuổi hoặc chỉ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down
Xét nghiệm máu nên tiến hành vào giữa tuần 14 đến tuần 20 của thai kỳ nếu thai kỳ của bạn đã quá 20 tuần thì bạn có thể tiến hành xét nghiệm kết hợp- loại xét nghiệm máu này cho kết quả với độ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm kết hợp
Nếu những xét nghiệm sàng lọc này cho kết quả nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau với tỉ lệ 1/150 (nguy cơ nằm trong khoảng giữa ½ và 1/150), bạn sẽ được đề xuất tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra kết luận chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Những xét nghiệm chẩn đoán gồm có:
Hội chứng Down, Edward và Patau là gì?
Bên trong các tế bào trong cơ thể chúng ta có những cấu trúc nhỏ li ti được gọi là các nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể mang gen quy định sự phát triển tính trạng của chúng ta. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
Những vấn đề có thể xảy đến khi các tế bào tinh trùng hay trứng sản sinh, dẫn đến em bé có thêm nhiễm sắc thể ngoại lai.
Thai nhi mắc hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Em bé chào đời mắc hội chứng Down sẽ mắc chứng khuyết tật (rối loạn) học tập. Có nghĩa trẻ sẽ cảm thấy khó khăn hơn so với người khác để hiểu và học hỏi những điều mới mẻ. Chúng có thể gặp phải những vấn đề về giao tiếp và gặp khó khăn trong việc quản lý hoạt động mỗi ngày.
Bạn hoàn toàn có thể xác định mức độ khuyết tật học tập của một em bé mắc hội chứng Down. Mức độ này sẽ khác nhau ở mỗi đứa trẻ từ nhẹ đến nặng. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Down vẫn đi học cấp một đúng tuổi.
Những người mắc hội chứng Down sở hữu đôi mắt hình quả hạnh nhân và các đặc điểm khuôn mặt dị biệt, tuy nhiên các đặc điểm di biệt của họ không tương tự nhau. Giống như mọi trẻ em, chúng cũng thừa hưởng những đặc điểm cơ thể khác nhau từ cha mẹ mình.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Hội chứng Down thường không phải là một bệnh di truyền. Trong hầu hết trường hợp đều ngẫu nhiên mắc phải hội chứng này. Rất hiếm khi xảy ra hiện tượng một số nhiễm sắc thể 21 sẽ gắn trên các nhiễm sắc thể khác. Hiện tượng này được gọi là chuyển đoạn.
Mặc dù khả năng mang một em bé mắc hội chứng Down sẽ gia tăng theo độ tuổi nhưng bạn cần biết rằng phụ nữ ở bất cứ độ tuổi nào cũng đều có thể gặp phải vấn đề này. Người mẹ mang thai càng lớn tuổi thì em bé sẽ càng có nguy cơ mắc hội chứng Down:
Cứ 1500 thai phụ 20 tuổi thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhimắc hội chứng Down (khoảng 0,07%)
Cứ 900 thai phụ 30 tuổi thù lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 0,1%)
Cứ 100 thai phụ 40 thì lại có 1 người có nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down (khoảng 1%)
Đây là những rủi ro trung bình được xác định dựa trên độ tuổi của người mẹ. Tiến hành xét nghiệm sàng lọc kết hợp có thể sẽ cho bạn kết quả nguy cơ cao hơn hoặc thấp hơn với con số nêu trên.
Hội chứng Edward và Patau
Người mắc hội chứng Edward do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào. Còn đối với người mắc hội chứng Patau là do thừa một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào.
Đau lòng thay, hầu hết các em bé mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn một vài giây phút ngắn ngủi sau khi sinh ra. Một số bé cũng có thể sống đến khi trưởng thành nhưng tỉ lệ này vô cùng hiếm hoi.
Tất cả em bé sinh ra mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng. Chúng có thể gặp phải những bất thường lớn về não bộ.
Những em bé mắc hội chứng Edward có thể bị bệnh tim, hình dạng đầu kỳ dị và những đặc điểm dị tật trên khuôn mặt, chậm phát triển và không thể ngồi xuống hoặc bước đi. Cứ 1000 ca sinh nở thì có khoảng 3 ca em bé mắc hội chứng Edward.
Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10,000 ca sinh nở thì có khoảng 2 ca em bé mắc hội chứng Patau.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edward cũng như hội chứng Patau?
Bất cứ ai cũng có thể mang thai mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Hầu hết những bệnh này không diễn ra trong gia đình. Bạn cũng không phải là nguyên do khiến con mắc phải những hội chứng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edward hoặc Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn mangthai nhi mắc phải những hội chứng này.
Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những xét nghiệm nào?
Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.
Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.
Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.
Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành siêu âm giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc có thể gây hại cho tôi cũng như em bé hay không?
Xét nghiệm sàng lọc không gây hại cho bạn và thai nhi, nhưng tốt nhất bạn nên cân nhắc kỹ lưỡng thời điểm tiến hành xét nghiệm và loại xét nghiệm bạn cần. Xét nghiệm này không thể đưa ra kết luận chắc chắn liệu thai nhi có mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau hay không.
Xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp thông tin cho bạn để bạn đưa ra những quyết định quan trọng trong tương lai. Ví dụ, bạn có thể phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để chắc chắn về tình trạng sức khỏe của em bé trong bụng mình, nhưng những xét nghiệm này trong trường hợp rủi ro có thể gây sẩy thai.
Tôi có nhất thiết phải tiến hành sàng lọc hội chứng Down, Edward hay Patau hay không?
Bạn không cần nhất thiết phải tiến hành xét nghiệm sàng lọc, nhưng tất nhiên bạn có toàn quyền quyết định. Một số người muốn phát hiện sớm những nguy cơ mà em bé có thể mắc phải, bên cạnh đó cũng có những người muốn giữ tâm lý thoải mái hơn khi mang thai nên họ không tiến hành xét nghiệm.
Bạn có thể quyết định tiến hành sàng lọc để đánh giá, kiểm tra:
Tất cả tình trạng bệnh lý (bao gồm hội chứng Down, Edward và Patau)
Chỉ riêng hội chứng Edward và Patau
Không phải những bệnh lý này
Chuyện gì sẽ xảy ra nếu tôi quyết định không tiến hành xét nghiệm này?
Nếu bạn quyết định không tiến hành xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ em bé trong bụng mình có mắc phải các hội chứng Down, Edward hay Patau hay không thì bạn có thể vẫn có thể lựa chọn tiến hành những xét nghiệm khác.
Nếu bạn quyết định không thực hiện xét nghiệm sàng lọc để kiểm tra những bệnh lý này thì bạn cần phải hiểu một điều rằng nếu bạn tiến hành siêu âm ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ lúc đó bạn sẽ có thể phát hiện ra những bất thường về mặt thể chất của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc sẽ không đưa ra được kết luận chính xác liệu con bạn có mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau hay không. Nhưng xét nghiệm này sẽ cho bạn biết nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp.
Nếu bạn tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì bạn sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần sau khi tiến hành xét nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả xét nghiệm máu.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ em bé mắc một trong ba hội chứng này thấp hơn tỉ lệ 1/150 thì em bé ít có nguy cơ bị mắc bệnh. Cứ 100 ca xét nghiệm sàng lọc thì có 95 ca có nguy cơ thấp mắc bệnh (chiếm tỉ lệ 95%). Tuy nhiên nguy cơ thấp không có nghĩa là đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh bình thường mà không mắc các hội chứng Down, Edward hay Patau. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ em bé mắc các hội chứng này cao hơn tỉ lệ 1/150 (nằm giữa khoảng ½ và 1/150) thì cũng đồng nghĩa em bé có nguy cơ cao mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau.
Kết quả xét nghiệm cho thấy em bé có nguy cơ cao mắc bệnh ít hơn tỉ lệ 1/20 (chiếm 5%). Con số này cho thấy rằng trong 100 thai phụ tiến hành sàng lọc kiểm tra các hội chứng này thì có ít hơn 5 người trong số họ nhận được kết quả nguy cơ cao mắc bệnh. Tuy nhiên, các phụ huynh cũng đừng quá lo lắng bởi kết quả nguy cơ cao mắc bệnh không có nghĩa em bé chắc chắn mắc hội chứng này.
Tôi có cần thiết phải tiến hành các xét nghiệm khác sau này hay không?
Nếu bạn nhận được kết quả em bé có nguy cơ thấp thì bạn sẽ không cần phải tiến hành xét nghiệm sau này nữa. Trong trường hợp ngược lại, bạn sẽ phải tiến hành xét nghiệm chẩn đoán như chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Những xét nghiệm này sẽ cho bạn biết chắc chắn em bé có mắc bệnh hay không. Trong 100 ca xét nghiệm chẩn đoán có khoảng 1 ca bị sẩy thai (chiếm tỉ lệ 1%). Vì vậy quyết định có tiến hành xét nghiệm sau này hay không phụ thuộc hoàn toàn vào bạn. Trong khi cân nhắc liệu có nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán hay không thì bạn nên cố gắng cân bằng giữa hai vấn đề nguy cơ sẩy thai với tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm đối với bạn.
Xét nghiệm lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Xét nghiệm chẩn đoán này thường được tiến hành vào giữa tuần thai thứ 11 và 14. Bác sĩ sẽ chọc một chiếc kim nhỏ vào thành bụng của người mẹ để lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai. Các tế bào từ mô này sau đó sẽ được xét nghiệm đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
Chọc màng ối được tiến hành vào khoảng từ tuần thứ 15 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ chọc một chiếc kim nhỏ vào bụng người mẹ chọc vào tử cung để lấy một mẫu nhỏ dịch ối xung quanh thai nhi. Dịch ối này chứa những tế bào hình thành trên cơ thể thai nhi được dùng để kiểm tra em bé có mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau hay không.
Khi bạn phát hiện ra thai nhi mắc phải hội chứng Down, Edward hay Patau
Rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên họ có hai phương án.
Một số thai phụ quyết định tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này; những người khác không muốn giữ thai và quyết định phá thai.
Nếu bạn đang phải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn, thì tốt hơn hết bạn nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.
chúng tôi dịch và hiệu chỉnh từ NHS,UK
Xét Nghiệm Double Test Sàng Lọc Trước Sinh
Double test là Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện khi thai kỳ từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 để đánh giá sơ bộ nguy cơ mắc các hội chứng Edward ,Patau và Down. Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách trích máu thai phụ, chẩn đoán và từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai nhi.
– Xét nghiệm Double test nên được thực hiện từ giữa tuần thứ 9- hết tuần thứ 13 của thời kỳ mang thai, mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm này.
Xét nghiệm Double test là đặc biệt cần thiết với thai phụ có 1 trong các điều kiện sau đây:
Thai phụ mang thai khi đã ngoài 35 tuổi.
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai.
Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
Mắc bệnh tiểu đường và sử dụng insullin.
Có tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường phóng xạ liều cao
– Đặc biệt nếu thai nhi có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.
– Trong hội chứng Down: Độ mờ da gáy ở mức cao, mức độ β- hCG tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm. Độ mờ da gáy chiếm vị trí quan trọng với giá trị cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
– Thai được coi như có nguy cơ cao (dương tính) Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥1: 100 và nguy cơ thấp (âm tính) nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100.
– Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm: xếp vào nhóm nguy cơ thấp bị hội chứng Down. Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%, nguy cơ trung bình; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%, nguy cơ cao.
Lưu ý khi làm xét nghiệm double test
Xét nghiệm Double test là cần thiết nhưng không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể bẩm sinh. Nó chỉ có thể cảnh báo thai có nguy cơ cao hơn mức bình thường đối với một số dị tật nêu trên. Trường hợp Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Hội Chứng Edwards Là Gì? Nguyên Nhân Gây Hội Chứng Edwards
Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu và hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards?
Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam nhiễm 18 hoặc Trisomy 18. Thông thường, mỗi em bé sẽ nhận được 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha – tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong trường hợp trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi phát triển một cách bất thường.
Chẩn đoán bệnh bằng cách nào?
Có thể chẩn đoán hội chứng Edwards cho thai nhi nhờ vào siêu âm thai, tuy nhiên đây không phải là cách chính xác để chẩn đoán tình trạng.. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm khác mang độ chính xác cao bao gồm lấy các tế bào từ nước ối (chọc ối) hoặc nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) và phân tích nhiễm sắc thể của chúng.
Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán trisomy 18 dựa trên các biểu hiện bất thường về thể chất từ khuôn mặt và cơ thể của trẻ. Ngoài ra, có thể tiến hành lấy mẫu máu của trẻ để tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể cũng giúp xác định khả năng người mẹ có thể sinh đứa con khác bị mắc trisomy 18 hay không.
Vì vậy, mẹ nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – GenEva (Illumina’s NIPT) tại GENTIS sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng này ở thai nhi.
An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ.
Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Giảm thiểu tình trạng trẻ sơ sinh mắc dị tật di truyền với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Kết quả sàng lọc trước sinh GenEva là cơ sở để các bác sĩ đưa ra những tư vấn và gia đình sớm có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để bé được khỏe mạnh khi chào đời. Kết quả xét nghiệm GenEva còn góp phần to lớn vào việc giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh như hội chứng Edward, giúp giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, nâng cao chất lượng đời sống và chất lượng dân số.
GENTIS HCM
GENTIS HÀ NỘI
Hội Chứng Edwards Là Gì?
I. Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards (HC Edwards) xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.
Là trisomy phổ biến thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị HC Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.
HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
II. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Edwards
Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
Trẻ sinh ra thường nhỏ, yếu, chậm lớn và chậm phát triển.
Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, chẻ vòm họng / hở hàm ếch.
Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng lên nhau, khó duỗi thẳng, thiểu sản móng tay. Bàn chân dị dạng, có hình giống chân ghế bập bênh.
Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.
Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.
Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.
III. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).
Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.
Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Nguy cơ sinh con bị HC Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị HC Edwards.
Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi nhưng có thể sàng lọc, chẩn đoán được từ trước khi trẻ sinh ra. Do đó việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất cần thiết.
Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến hiện nay là siêu âm, Double test, Triple test, NIPT… Trong đó, các xét nghiệm như Double test, Triple là các xét nghiệm sinh hóa nên chi phí cho một lần xét nghiệm tương đối rẻ. Nhưng độ chính xác mà các xét nghiệm này không cao, không khẳng định được thai nhi có thực sự mắc bệnh hay không khiến nhiều bà mẹ cảm thấy hoang mang khi thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt với độ chính xác cao, lên tới trên 99% giúp giải tỏa được nỗi lo lắng cho các thai phụ. Ngoài ra, xét nghiệm này còn thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho cả thai nhi lẫn thai phụ.
Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh bằng việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết nhau thai. Các thủ thuật này tiềm ẩn nhưng nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối… thậm chí là sảy thai.
Từ những ưu, nhược điểm của các xét nghiệm này mà bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp với điều kiện thực tế của cá nhân mỗi người. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.
Hội chứng Edwards là một mối lo của những phụ nữ sinh con khi độ tuổi ngày càng cao. Tuy nhiên với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, sự thông thái của các bạn, chúng ta xứng đáng với những điều tốt nhất – sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-Total của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA cùng bạn chào đón những em bé khỏe mạnh!
Cập nhật thông tin chi tiết về Bạn Biết Gì Về Sàng Lọc Trước Sinh Các Hội Chứng Down, Edward Và Patau trên website Zqnx.edu.vn. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!